Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506250C>ACA368184534PEX1c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.716G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1937G>T
n.1574G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1994G>T
n.925G>T
n.1945G>T
7g.92506250C=CA1725941042PEX1c.1898G= (p.Arg633=)
c.716G=
c.932G= (p.Arg311=)
n.1937G=
n.1574G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.1994G=
n.925G=
n.1945G=
7g.92506250C>GCA368184537PEX1c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.716G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1937G>C
n.1574G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1994G>C
n.925G>C
n.1945G>C
7g.92506250C>TCA161965536PEX1c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.716G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1937G>A
n.1574G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.1994G>A
n.925G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251delCA2580077828PEX1c.1897del (p.Arg633GlufsTer12)
c.715del
c.1897del (p.Arg633GlufsTer3)
c.931del (p.Arg311GlufsTer12)
n.1936del
n.1573del
c.1273del (p.Arg425GlufsTer12)
c.148del (p.Arg50GlufsTer12)
n.1993del
n.924del
n.1944del
 ClinVar
7g.92506251G>ACA4341272PEX1c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.715C>T
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.1936C>T
n.1573C>T
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.1993C>T
n.924C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251G>CCA368184547PEX1c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.715C>G
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1936C>G
n.1573C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1993C>G
n.924C>G
n.1944C>G
7g.92506251G=CA1725941046PEX1c.1897C= (p.Arg633=)
c.715C=
c.931C= (p.Arg311=)
n.1936C=
n.1573C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.1993C=
n.924C=
n.1944C=
7g.92506251G>TCA456483462PEX1c.1897C>A (p.Arg633=)
c.715C>A
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1936C>A
n.1573C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.148C>A (p.Arg50=)
n.1993C>A
n.924C>A
n.1944C>A
 gnomAD v4
7g.92506252T>ACA368184551PEX1c.1896A>T (p.Leu632Phe)
c.714A>T
c.930A>T (p.Leu310Phe)
n.1935A>T
n.1572A>T
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.1992A>T
n.923A>T
n.1943A>T
7g.92506252T>CCA456483463PEX1c.1896A>G (p.Leu632=)
c.714A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1935A>G
n.1572A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.1992A>G
n.923A>G
n.1943A>G
7g.92506252T>GCA368184552PEX1c.1896A>C (p.Leu632Phe)
c.714A>C
c.930A>C (p.Leu310Phe)
n.1935A>C
n.1572A>C
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.1992A>C
n.923A>C
n.1943A>C
7g.92506253A>CCA368184560PEX1c.1895T>G (p.Leu632Ter)
c.713T>G
c.929T>G (p.Leu310Ter)
n.1934T>G
n.1571T>G
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.1991T>G
n.922T>G
n.1942T>G
7g.92506253A>GCA368184563PEX1c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.713T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1934T>C
n.1571T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.1991T>C
n.922T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
7g.92506253A>TCA368184557PEX1c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.713T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1934T>A
n.1571T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.1991T>A
n.922T>A
n.1942T>A
7g.92506255delCA2580077829PEX1c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13)
c.713del
c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4)
c.929del (p.Leu310TyrfsTer13)
n.1934del
n.1571del
c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13)
c.146del (p.Leu49TyrfsTer13)
n.1991del
n.922del
n.1942del
 ClinVar
7g.92506254A>CCA368184566PEX1c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.712T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1933T>G
n.1570T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.1990T>G
n.921T>G
n.1941T>G
7g.92506254A>GCA456483464PEX1c.1894T>C (p.Leu632=)
c.712T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1933T>C
n.1570T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.1990T>C
n.921T>C
n.1941T>C
7g.92506254A>TCA368184568PEX1c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.712T>A
c.928T>A (p.Leu310Ile)
n.1933T>A
n.1570T>A
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.1990T>A
n.921T>A
n.1941T>A
7g.92506255A>CCA456483465PEX1c.1893T>G (p.Ala631=)
c.711T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1932T>G
n.1569T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1989T>G
n.920T>G
n.1940T>G
7g.92506255A>GCA456483466PEX1c.1893T>C (p.Ala631=)
c.711T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1932T>C
n.1569T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1989T>C
n.920T>C
n.1940T>C
 gnomAD v4
7g.92506255A>TCA456483467PEX1c.1893T>A (p.Ala631=)
c.711T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1932T>A
n.1569T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1989T>A
n.920T>A
n.1940T>A
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.710C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1931C>T
n.1568C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1988C>T
n.919C>T
n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506256G>CCA368184576PEX1c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.710C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1931C>G
n.1568C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1988C>G
n.919C>G
n.1939C>G
7g.92506256G=CA1725941056PEX1c.1892C= (p.Ala631=)
c.710C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1931C=
n.1568C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.1988C=
n.919C=
n.1939C=
7g.92506256G>TCA368184579PEX1c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.710C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1931C>A
n.1568C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1988C>A
n.919C>A
n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
n.1930_1931delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.142_143delinsGC (p.Ala48=)
n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
c.1891del (p.Ala631LeufsTer5)
c.925del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.709G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1930G>T
n.1567G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.709G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.709G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1930G>A
n.1567G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1987G>A
n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
7g.92506258T>ACA368184595PEX1c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.708A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1929A>T
n.1566A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1986A>T
n.917A>T
n.1937A>T
7g.92506258T>CCA456483468PEX1c.1890A>G (p.Lys630=)
c.708A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1929A>G
n.1566A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1986A>G
n.917A>G
n.1937A>G
 gnomAD v4
7g.92506258T>GCA368184598PEX1c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.708A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1929A>C
n.1566A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1986A>C
n.917A>C
n.1937A>C
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506259T>ACA368184601PEX1c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.707A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1928A>T
n.1565A>T
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1985A>T
n.916A>T
n.1936A>T
7g.92506259T>CCA368184605PEX1c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.707A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1928A>G
n.1565A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1985A>G
n.916A>G
n.1936A>G
7g.92506259T>GCA368184608PEX1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.707A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1928A>C
n.1565A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1985A>C
n.916A>C
n.1936A>C
7g.92506260T>ACA368184617PEX1c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.706A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1927A>T
n.1564A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1984A>T
n.915A>T
n.1935A>T
7g.92506260T>CCA368184614PEX1c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.706A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1927A>G
n.1564A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1984A>G
n.915A>G
n.1935A>G
 gnomAD v4
7g.92506260T>GCA368184611PEX1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.706A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1927A>C
n.1564A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1984A>C
n.915A>C
n.1935A>C
7g.92506260_92506262delCA913127967PEX1c.1886_1888del (p.Cys629Ter)
c.704_706del
c.920_922del (p.Cys307Ter)
n.1925_1927del
n.1562_1564del
c.1262_1264del (p.Cys421Ter)
c.137_139del (p.Cys46Ter)
n.1982_1984del
n.913_915del
n.1933_1935del
7g.92506260_92506262delinsTACCA1725941067PEX1c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=)
c.704_706delinsGTA
c.920_922delinsGTA (p.Cys307=)
n.1925_1927delinsGTA
n.1562_1564delinsGTA
c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=)
c.137_139delinsGTA (p.Cys46=)
n.1982_1984delinsGTA
n.913_915delinsGTA
n.1933_1935delinsGTA
7g.92506261A>CCA368184622PEX1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.705T>G
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.1926T>G
n.1563T>G
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1983T>G
n.914T>G
n.1934T>G
7g.92506261A>GCA456483469PEX1c.1887T>C (p.Cys629=)
c.705T>C
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1926T>C
n.1563T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1983T>C
n.914T>C
n.1934T>C
7g.92506261A>TCA368184625PEX1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.705T>A
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1926T>A
n.1563T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1983T>A
n.914T>A
n.1934T>A
7g.92506262_92506263delCA576305548PEX1c.1886_1887del (p.Cys629Ter)
c.704_705del
c.920_921del (p.Cys307Ter)
n.1925_1926del
n.1562_1563del
c.1262_1263del (p.Cys421Ter)
c.137_138del (p.Cys46Ter)
n.1982_1983del
n.913_914del
n.1933_1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506262C>ACA368184630PEX1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.704G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1925G>T
n.1562G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1982G>T
n.913G>T
n.1933G>T
7g.92506262C>GCA368184633PEX1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.704G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1925G>C
n.1562G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1982G>C
n.913G>C
n.1933G>C

Number of alleles fetched