Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506246A=CA1725941035PEX1c.1900+2T= (n.1900+2T=)
c.718+2T=
c.934+2T= (n.934+2T=)
n.1939+2T=
n.1576+2T=
c.1276+2T= (n.1276+2T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
n.1996+2T=
n.927+2T=
n.1947+2T=
7g.92506246A>CCA368184506PEX1c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.718+2T>G
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
n.1939+2T>G
n.1576+2T>G
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.1996+2T>G
n.927+2T>G
n.1947+2T>G
7g.92506246A>GCA368184509PEX1c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.718+2T>C
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
n.1939+2T>C
n.1576+2T>C
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.1996+2T>C
n.927+2T>C
n.1947+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506246A>TCA368184512PEX1c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.718+2T>A
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
n.1939+2T>A
n.1576+2T>A
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.1996+2T>A
n.927+2T>A
n.1947+2T>A
7g.92506247C>ACA368184516PEX1c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.718+1G>T
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
n.1939+1G>T
n.1576+1G>T
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.1996+1G>T
n.927+1G>T
n.1947+1G>T
7g.92506247C=CA1725941039PEX1c.1900+1G= (n.1900+1G=)
c.718+1G=
c.934+1G= (n.934+1G=)
n.1939+1G=
n.1576+1G=
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.151+1G= (n.151+1G=)
n.1996+1G=
n.927+1G=
n.1947+1G=
7g.92506247C>GCA368184522PEX1c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.718+1G>C
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
n.1939+1G>C
n.1576+1G>C
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.1996+1G>C
n.927+1G>C
n.1947+1G>C
7g.92506247C>TCA4341271PEX1c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.718+1G>A
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
n.1939+1G>A
n.1576+1G>A
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.1996+1G>A
n.927+1G>A
n.1947+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92506248C>ACA368184525PEX1c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.718G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1939G>T
n.1576G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1996G>T
n.927G>T
n.1947G>T
7g.92506248C>GCA368184528PEX1c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.718G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1939G>C
n.1576G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1996G>C
n.927G>C
n.1947G>C
7g.92506248C>TCA368184529PEX1c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.718G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1939G>A
n.1576G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1996G>A
n.927G>A
n.1947G>A
 gnomAD v4
7g.92506249T>ACA456483459PEX1c.1899A>T (p.Arg633=)
c.717A>T
c.933A>T (p.Arg311=)
n.1938A>T
n.1575A>T
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.150A>T (p.Arg50=)
n.1995A>T
n.926A>T
n.1946A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506249T>CCA456483460PEX1c.1899A>G (p.Arg633=)
c.717A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
n.1938A>G
n.1575A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.1995A>G
n.926A>G
n.1946A>G
 gnomAD v4
7g.92506249T>GCA456483461PEX1c.1899A>C (p.Arg633=)
c.717A>C
c.933A>C (p.Arg311=)
n.1938A>C
n.1575A>C
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.150A>C (p.Arg50=)
n.1995A>C
n.926A>C
n.1946A>C
7g.92506250C>ACA368184534PEX1c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.716G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1937G>T
n.1574G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1994G>T
n.925G>T
n.1945G>T
7g.92506250C=CA1725941042PEX1c.1898G= (p.Arg633=)
c.716G=
c.932G= (p.Arg311=)
n.1937G=
n.1574G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.1994G=
n.925G=
n.1945G=
7g.92506250C>GCA368184537PEX1c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.716G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1937G>C
n.1574G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1994G>C
n.925G>C
n.1945G>C
7g.92506250C>TCA161965536PEX1c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.716G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1937G>A
n.1574G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.1994G>A
n.925G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251delCA2580077828PEX1c.1897del (p.Arg633GlufsTer12)
c.715del
c.1897del (p.Arg633GlufsTer3)
c.931del (p.Arg311GlufsTer12)
n.1936del
n.1573del
c.1273del (p.Arg425GlufsTer12)
c.148del (p.Arg50GlufsTer12)
n.1993del
n.924del
n.1944del
 ClinVar
7g.92506251G>ACA4341272PEX1c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.715C>T
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.1936C>T
n.1573C>T
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.1993C>T
n.924C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251G>CCA368184547PEX1c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.715C>G
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1936C>G
n.1573C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1993C>G
n.924C>G
n.1944C>G
7g.92506251G=CA1725941046PEX1c.1897C= (p.Arg633=)
c.715C=
c.931C= (p.Arg311=)
n.1936C=
n.1573C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.1993C=
n.924C=
n.1944C=
7g.92506251G>TCA456483462PEX1c.1897C>A (p.Arg633=)
c.715C>A
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1936C>A
n.1573C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.148C>A (p.Arg50=)
n.1993C>A
n.924C>A
n.1944C>A
 gnomAD v4
7g.92506252T>ACA368184551PEX1c.1896A>T (p.Leu632Phe)
c.714A>T
c.930A>T (p.Leu310Phe)
n.1935A>T
n.1572A>T
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.1992A>T
n.923A>T
n.1943A>T
7g.92506252T>CCA456483463PEX1c.1896A>G (p.Leu632=)
c.714A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1935A>G
n.1572A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.1992A>G
n.923A>G
n.1943A>G
7g.92506252T>GCA368184552PEX1c.1896A>C (p.Leu632Phe)
c.714A>C
c.930A>C (p.Leu310Phe)
n.1935A>C
n.1572A>C
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.1992A>C
n.923A>C
n.1943A>C
7g.92506253A>CCA368184560PEX1c.1895T>G (p.Leu632Ter)
c.713T>G
c.929T>G (p.Leu310Ter)
n.1934T>G
n.1571T>G
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.1991T>G
n.922T>G
n.1942T>G
7g.92506253A>GCA368184563PEX1c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.713T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1934T>C
n.1571T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.1991T>C
n.922T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
7g.92506253A>TCA368184557PEX1c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.713T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1934T>A
n.1571T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.1991T>A
n.922T>A
n.1942T>A
7g.92506255delCA2580077829PEX1c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13)
c.713del
c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4)
c.929del (p.Leu310TyrfsTer13)
n.1934del
n.1571del
c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13)
c.146del (p.Leu49TyrfsTer13)
n.1991del
n.922del
n.1942del
 ClinVar
7g.92506254A>CCA368184566PEX1c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.712T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1933T>G
n.1570T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.1990T>G
n.921T>G
n.1941T>G
7g.92506254A>GCA456483464PEX1c.1894T>C (p.Leu632=)
c.712T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1933T>C
n.1570T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.1990T>C
n.921T>C
n.1941T>C
7g.92506254A>TCA368184568PEX1c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.712T>A
c.928T>A (p.Leu310Ile)
n.1933T>A
n.1570T>A
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.1990T>A
n.921T>A
n.1941T>A
7g.92506255A>CCA456483465PEX1c.1893T>G (p.Ala631=)
c.711T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1932T>G
n.1569T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1989T>G
n.920T>G
n.1940T>G
7g.92506255A>GCA456483466PEX1c.1893T>C (p.Ala631=)
c.711T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1932T>C
n.1569T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1989T>C
n.920T>C
n.1940T>C
 gnomAD v4
7g.92506255A>TCA456483467PEX1c.1893T>A (p.Ala631=)
c.711T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1932T>A
n.1569T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1989T>A
n.920T>A
n.1940T>A
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.710C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1931C>T
n.1568C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1988C>T
n.919C>T
n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506256G>CCA368184576PEX1c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.710C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1931C>G
n.1568C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1988C>G
n.919C>G
n.1939C>G
7g.92506256G=CA1725941056PEX1c.1892C= (p.Ala631=)
c.710C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1931C=
n.1568C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.1988C=
n.919C=
n.1939C=
7g.92506256G>TCA368184579PEX1c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.710C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1931C>A
n.1568C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1988C>A
n.919C>A
n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
n.1930_1931delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.142_143delinsGC (p.Ala48=)
n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
c.1891del (p.Ala631LeufsTer5)
c.925del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.709G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1930G>T
n.1567G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.709G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.709G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1930G>A
n.1567G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1987G>A
n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
7g.92506258T>ACA368184595PEX1c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.708A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1929A>T
n.1566A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1986A>T
n.917A>T
n.1937A>T
7g.92506258T>CCA456483468PEX1c.1890A>G (p.Lys630=)
c.708A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1929A>G
n.1566A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1986A>G
n.917A>G
n.1937A>G
 gnomAD v4
7g.92506258T>GCA368184598PEX1c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.708A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1929A>C
n.1566A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1986A>C
n.917A>C
n.1937A>C
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched