| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92506226_92506227del | CA576305534 | PEX1 | c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del) c.718+25_718+26del c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del) n.1939+25_1939+26del n.1576+25_1576+26del c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del) c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del) n.1996+25_1996+26del n.927+25_927+26del n.1947+25_1947+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506226T>C | CA2683719143 | PEX1 | c.1900+22A>G (n.1900+22A>G) c.718+22A>G c.934+22A>G (n.934+22A>G) n.1939+22A>G n.1576+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.151+22A>G (n.151+22A>G) n.1996+22A>G n.927+22A>G n.1947+22A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506227A>G | CA2683719144 | PEX1 | c.1900+21T>C (n.1900+21T>C) c.718+21T>C c.934+21T>C (n.934+21T>C) n.1939+21T>C n.1576+21T>C c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.1996+21T>C n.927+21T>C n.1947+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506227A>T | CA2683719145 | PEX1 | c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.718+21T>A c.934+21T>A (n.934+21T>A) n.1939+21T>A n.1576+21T>A c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.1996+21T>A n.927+21T>A n.1947+21T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506229_92506230del | CA2578938026 | PEX1 | c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del) c.718+20_718+21del c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del) n.1939+20_1939+21del n.1576+20_1576+21del c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del) c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del) n.1996+20_1996+21del n.927+20_927+21del n.1947+20_1947+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506228G>A | CA2683719147 | PEX1 | c.1900+20C>T (n.1900+20C>T) c.718+20C>T c.934+20C>T (n.934+20C>T) n.1939+20C>T n.1576+20C>T c.1276+20C>T (n.1276+20C>T) c.151+20C>T (n.151+20C>T) n.1996+20C>T n.927+20C>T n.1947+20C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506228G>T | CA2683719146 | PEX1 | c.1900+20C>A (n.1900+20C>A) c.718+20C>A c.934+20C>A (n.934+20C>A) n.1939+20C>A n.1576+20C>A c.1276+20C>A (n.1276+20C>A) c.151+20C>A (n.151+20C>A) n.1996+20C>A n.927+20C>A n.1947+20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506229_92506232del | CA2580077826 | PEX1 | c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del) c.718+17_718+20del c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del) n.1939+17_1939+20del n.1576+17_1576+20del c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del) c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del) n.1996+17_1996+20del n.927+17_927+20del n.1947+17_1947+20del | ClinVar |
| 7 | g.92506229A>C | CA2683719148 | PEX1 | c.1900+19T>G (n.1900+19T>G) c.718+19T>G c.934+19T>G (n.934+19T>G) n.1939+19T>G n.1576+19T>G c.1276+19T>G (n.1276+19T>G) c.151+19T>G (n.151+19T>G) n.1996+19T>G n.927+19T>G n.1947+19T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506230G>A | CA2739265486 | PEX1 | c.1900+18C>T (n.1900+18C>T) c.718+18C>T c.934+18C>T (n.934+18C>T) n.1939+18C>T n.1576+18C>T c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) n.1996+18C>T n.927+18C>T n.1947+18C>T | ClinVar |
| 7 | g.92506230G>C | CA2578938027 | PEX1 | c.1900+18C>G (n.1900+18C>G) c.718+18C>G c.934+18C>G (n.934+18C>G) n.1939+18C>G n.1576+18C>G c.1276+18C>G (n.1276+18C>G) c.151+18C>G (n.151+18C>G) n.1996+18C>G n.927+18C>G n.1947+18C>G | |
| 7 | g.92506230G>T | CA2683719149 | PEX1 | c.1900+18C>A (n.1900+18C>A) c.718+18C>A c.934+18C>A (n.934+18C>A) n.1939+18C>A n.1576+18C>A c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) n.1996+18C>A n.927+18C>A n.1947+18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506231T>C | CA4341269 | PEX1 | c.1900+17A>G (n.1900+17A>G) c.718+17A>G c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.1939+17A>G n.1576+17A>G c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) n.1996+17A>G n.927+17A>G n.1947+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506231T= | CA1725941025 | PEX1 | c.1900+17A= (n.1900+17A=) c.718+17A= c.934+17A= (n.934+17A=) n.1939+17A= n.1576+17A= c.1276+17A= (n.1276+17A=) c.151+17A= (n.151+17A=) n.1996+17A= n.927+17A= n.1947+17A= | |
| 7 | g.92506232G>A | CA2683719150 | PEX1 | c.1900+16C>T (n.1900+16C>T) c.718+16C>T c.934+16C>T (n.934+16C>T) n.1939+16C>T n.1576+16C>T c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) c.151+16C>T (n.151+16C>T) n.1996+16C>T n.927+16C>T n.1947+16C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506232G>T | CA2683719151 | PEX1 | c.1900+16C>A (n.1900+16C>A) c.718+16C>A c.934+16C>A (n.934+16C>A) n.1939+16C>A n.1576+16C>A c.1276+16C>A (n.1276+16C>A) c.151+16C>A (n.151+16C>A) n.1996+16C>A n.927+16C>A n.1947+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506233T>C | CA576305540 | PEX1 | c.1900+15A>G (n.1900+15A>G) c.718+15A>G c.934+15A>G (n.934+15A>G) n.1939+15A>G n.1576+15A>G c.1276+15A>G (n.1276+15A>G) c.151+15A>G (n.151+15A>G) n.1996+15A>G n.927+15A>G n.1947+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506233T= | CA1725941026 | PEX1 | c.1900+15A= (n.1900+15A=) c.718+15A= c.934+15A= (n.934+15A=) n.1939+15A= n.1576+15A= c.1276+15A= (n.1276+15A=) c.151+15A= (n.151+15A=) n.1996+15A= n.927+15A= n.1947+15A= | |
| 7 | g.92506234T>C | CA2683719152 | PEX1 | c.1900+14A>G (n.1900+14A>G) c.718+14A>G c.934+14A>G (n.934+14A>G) n.1939+14A>G n.1576+14A>G c.1276+14A>G (n.1276+14A>G) c.151+14A>G (n.151+14A>G) n.1996+14A>G n.927+14A>G n.1947+14A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506235A= | CA1725941028 | PEX1 | c.1900+13T= (n.1900+13T=) c.718+13T= c.934+13T= (n.934+13T=) n.1939+13T= n.1576+13T= c.1276+13T= (n.1276+13T=) c.151+13T= (n.151+13T=) n.1996+13T= n.927+13T= n.1947+13T= | |
| 7 | g.92506235A>G | CA4341270 | PEX1 | c.1900+13T>C (n.1900+13T>C) c.718+13T>C c.934+13T>C (n.934+13T>C) n.1939+13T>C n.1576+13T>C c.1276+13T>C (n.1276+13T>C) c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.1996+13T>C n.927+13T>C n.1947+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506235A>T | CA2683719153 | PEX1 | c.1900+13T>A (n.1900+13T>A) c.718+13T>A c.934+13T>A (n.934+13T>A) n.1939+13T>A n.1576+13T>A c.1276+13T>A (n.1276+13T>A) c.151+13T>A (n.151+13T>A) n.1996+13T>A n.927+13T>A n.1947+13T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506235dup | CA2739265487 | PEX1 | c.1900+13dup (n.1900+13dup) c.718+13dup c.934+13dup (n.934+13dup) n.1939+13dup n.1576+13dup c.1276+13dup (n.1276+13dup) c.151+13dup (n.151+13dup) n.1996+13dup n.927+13dup n.1947+13dup | ClinVar |
| 7 | g.92506236C>A | CA2683719154 | PEX1 | c.1900+12G>T (n.1900+12G>T) c.718+12G>T c.934+12G>T (n.934+12G>T) n.1939+12G>T n.1576+12G>T c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.151+12G>T (n.151+12G>T) n.1996+12G>T n.927+12G>T n.1947+12G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506236C>T | CA2683719155 | PEX1 | c.1900+12G>A (n.1900+12G>A) c.718+12G>A c.934+12G>A (n.934+12G>A) n.1939+12G>A n.1576+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.151+12G>A (n.151+12G>A) n.1996+12G>A n.927+12G>A n.1947+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92506237C>T | CA2683719156 | PEX1 | c.1900+11G>A (n.1900+11G>A) c.718+11G>A c.934+11G>A (n.934+11G>A) n.1939+11G>A n.1576+11G>A c.1276+11G>A (n.1276+11G>A) c.151+11G>A (n.151+11G>A) n.1996+11G>A n.927+11G>A n.1947+11G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506238A>C | CA2499219055 | PEX1 | c.1900+10T>G (n.1900+10T>G) c.718+10T>G c.934+10T>G (n.934+10T>G) n.1939+10T>G n.1576+10T>G c.1276+10T>G (n.1276+10T>G) c.151+10T>G (n.151+10T>G) n.1996+10T>G n.927+10T>G n.1947+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92506238A>G | CA2580077827 | PEX1 | c.1900+10T>C (n.1900+10T>C) c.718+10T>C c.934+10T>C (n.934+10T>C) n.1939+10T>C n.1576+10T>C c.1276+10T>C (n.1276+10T>C) c.151+10T>C (n.151+10T>C) n.1996+10T>C n.927+10T>C n.1947+10T>C | ClinVar |
| 7 | g.92506239T>C | CA2525879514 | PEX1 | c.1900+9A>G (n.1900+9A>G) c.718+9A>G c.934+9A>G (n.934+9A>G) n.1939+9A>G n.1576+9A>G c.1276+9A>G (n.1276+9A>G) c.151+9A>G (n.151+9A>G) n.1996+9A>G n.927+9A>G n.1947+9A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506240A>G | CA2683719158 | PEX1 | c.1900+8T>C (n.1900+8T>C) c.718+8T>C c.934+8T>C (n.934+8T>C) n.1939+8T>C n.1576+8T>C c.1276+8T>C (n.1276+8T>C) c.151+8T>C (n.151+8T>C) n.1996+8T>C n.927+8T>C n.1947+8T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506240A>T | CA2683719157 | PEX1 | c.1900+8T>A (n.1900+8T>A) c.718+8T>A c.934+8T>A (n.934+8T>A) n.1939+8T>A n.1576+8T>A c.1276+8T>A (n.1276+8T>A) c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.1996+8T>A n.927+8T>A n.1947+8T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506241C= | CA1725941030 | PEX1 | c.1900+7G= (n.1900+7G=) c.718+7G= c.934+7G= (n.934+7G=) n.1939+7G= n.1576+7G= c.1276+7G= (n.1276+7G=) c.151+7G= (n.151+7G=) n.1996+7G= n.927+7G= n.1947+7G= | |
| 7 | g.92506241C>T | CA576305543 | PEX1 | c.1900+7G>A (n.1900+7G>A) c.718+7G>A c.934+7G>A (n.934+7G>A) n.1939+7G>A n.1576+7G>A c.1276+7G>A (n.1276+7G>A) c.151+7G>A (n.151+7G>A) n.1996+7G>A n.927+7G>A n.1947+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506242T>C | CA2683719159 | PEX1 | c.1900+6A>G (n.1900+6A>G) c.718+6A>G c.934+6A>G (n.934+6A>G) n.1939+6A>G n.1576+6A>G c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.1996+6A>G n.927+6A>G n.1947+6A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506243C>T | CA2683719160 | PEX1 | c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.718+5G>A c.934+5G>A (n.934+5G>A) n.1939+5G>A n.1576+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.1996+5G>A n.927+5G>A n.1947+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506244A>G | CA2573142417 | PEX1 | c.1900+4T>C (n.1900+4T>C) c.718+4T>C c.934+4T>C (n.934+4T>C) n.1939+4T>C n.1576+4T>C c.1276+4T>C (n.1276+4T>C) c.151+4T>C (n.151+4T>C) n.1996+4T>C n.927+4T>C n.1947+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506245T>C | CA2683719161 | PEX1 | c.1900+3A>G (n.1900+3A>G) c.718+3A>G c.934+3A>G (n.934+3A>G) n.1939+3A>G n.1576+3A>G c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.151+3A>G (n.151+3A>G) n.1996+3A>G n.927+3A>G n.1947+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506246A= | CA1725941035 | PEX1 | c.1900+2T= (n.1900+2T=) c.718+2T= c.934+2T= (n.934+2T=) n.1939+2T= n.1576+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.151+2T= (n.151+2T=) n.1996+2T= n.927+2T= n.1947+2T= | |
| 7 | g.92506246A>C | CA368184506 | PEX1 | c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.718+2T>G c.934+2T>G (n.934+2T>G) n.1939+2T>G n.1576+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.1996+2T>G n.927+2T>G n.1947+2T>G | |
| 7 | g.92506246A>G | CA368184509 | PEX1 | c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.718+2T>C c.934+2T>C (n.934+2T>C) n.1939+2T>C n.1576+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.1996+2T>C n.927+2T>C n.1947+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506246A>T | CA368184512 | PEX1 | c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.718+2T>A c.934+2T>A (n.934+2T>A) n.1939+2T>A n.1576+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.1996+2T>A n.927+2T>A n.1947+2T>A | |
| 7 | g.92506247C>A | CA368184516 | PEX1 | c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.718+1G>T c.934+1G>T (n.934+1G>T) n.1939+1G>T n.1576+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.1996+1G>T n.927+1G>T n.1947+1G>T | |
| 7 | g.92506247C= | CA1725941039 | PEX1 | c.1900+1G= (n.1900+1G=) c.718+1G= c.934+1G= (n.934+1G=) n.1939+1G= n.1576+1G= c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.151+1G= (n.151+1G=) n.1996+1G= n.927+1G= n.1947+1G= | |
| 7 | g.92506247C>G | CA368184522 | PEX1 | c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.718+1G>C c.934+1G>C (n.934+1G>C) n.1939+1G>C n.1576+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.1996+1G>C n.927+1G>C n.1947+1G>C | |
| 7 | g.92506247C>T | CA4341271 | PEX1 | c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.718+1G>A c.934+1G>A (n.934+1G>A) n.1939+1G>A n.1576+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.1996+1G>A n.927+1G>A n.1947+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92506248C>A | CA368184525 | PEX1 | c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.718G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1939G>T n.1576G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.1996G>T n.927G>T n.1947G>T | |
| 7 | g.92506248C>G | CA368184528 | PEX1 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.718G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1939G>C n.1576G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1996G>C n.927G>C n.1947G>C | |
| 7 | g.92506248C>T | CA368184529 | PEX1 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.718G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1939G>A n.1576G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) n.1996G>A n.927G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506249T>A | CA456483459 | PEX1 | c.1899A>T (p.Arg633=) c.717A>T c.933A>T (p.Arg311=) n.1938A>T n.1575A>T c.1275A>T (p.Arg425=) c.150A>T (p.Arg50=) n.1995A>T n.926A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92506249T>C | CA456483460 | PEX1 | c.1899A>G (p.Arg633=) c.717A>G c.933A>G (p.Arg311=) n.1938A>G n.1575A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.150A>G (p.Arg50=) n.1995A>G n.926A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |