Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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c.1276+35T>C (p.=)
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n.1996+35T>C
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n.1947+35T>C
dbSNP gnomAD
7g.92506216G>ACA4341266PEX1c.1900+32C>T (p.=)
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n.1996+32C>T
n.927+32C>T
n.1947+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92506216G=CA1725941002PEX1c.1900+32C= (p.=)
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7g.92506216G>TCA576305532PEX1c.1900+32C>A (p.=)
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c.1276+32C>A (p.=)
c.151+32C>A (p.=)
n.1996+32C>A
n.927+32C>A
n.1947+32C>A
gnomAD
7g.92506219A=CA1725941008PEX1c.1900+29T= (p.=)
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7g.92506219A>TCA576305533PEX1c.1900+29T>A (p.=)
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n.1939+29T>A
n.1576+29T>A
c.1276+29T>A (p.=)
c.151+29T>A (p.=)
n.1996+29T>A
n.927+29T>A
n.1947+29T>A
gnomAD
7g.92506221_92506223delinsTTACA1725941011PEX1c.1900+25_1900+27delinsTAA (p.=)
n.718+25_718+27delinsTAA
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n.1576+25_1576+27delinsTAA
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7g.92506222T>ACA4341267PEX1c.1900+26A>T (p.=)
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n.1900+26A>T (p.=)
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n.1939+26A>T
n.1576+26A>T
c.1276+26A>T (p.=)
c.151+26A>T (p.=)
n.1996+26A>T
n.927+26A>T
n.1947+26A>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92506222T=CA1725941016PEX1c.1900+26A= (p.=)
n.718+26A=
n.1900+26A= (p.=)
c.934+26A= (p.=)
n.1939+26A=
n.1576+26A=
c.1276+26A= (p.=)
c.151+26A= (p.=)
n.1996+26A=
n.927+26A=
n.1947+26A=
7g.92506226_92506227delCA576305534PEX1c.1900+25_1900+26del (p.=)
n.718+25_718+26del
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c.1276+25_1276+26del (p.=)
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n.927+25_927+26del
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dbSNP gnomAD
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n.1900+25T= (p.=)
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c.1276+25T= (p.=)
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7g.92506223A>TCA576305536PEX1c.1900+25T>A (p.=)
n.718+25T>A
n.1900+25T>A (p.=)
c.934+25T>A (p.=)
n.1939+25T>A
n.1576+25T>A
c.1276+25T>A (p.=)
c.151+25T>A (p.=)
n.1996+25T>A
n.927+25T>A
n.1947+25T>A
gnomAD
7g.92506224T>CCA4341268PEX1c.1900+24A>G (p.=)
n.718+24A>G
n.1900+24A>G (p.=)
c.934+24A>G (p.=)
n.1939+24A>G
n.1576+24A>G
c.1276+24A>G (p.=)
c.151+24A>G (p.=)
n.1996+24A>G
n.927+24A>G
n.1947+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92506224T=CA1725941024PEX1c.1900+24A= (p.=)
n.718+24A=
n.1900+24A= (p.=)
c.934+24A= (p.=)
n.1939+24A=
n.1576+24A=
c.1276+24A= (p.=)
c.151+24A= (p.=)
n.1996+24A=
n.927+24A=
n.1947+24A=
7g.92506231T>CCA4341269PEX1c.1900+17A>G (p.=)
n.718+17A>G
n.1900+17A>G (p.=)
c.934+17A>G (p.=)
n.1939+17A>G
n.1576+17A>G
c.1276+17A>G (p.=)
c.151+17A>G (p.=)
n.1996+17A>G
n.927+17A>G
n.1947+17A>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92506231T=CA1725941025PEX1c.1900+17A= (p.=)
n.718+17A=
n.1900+17A= (p.=)
c.934+17A= (p.=)
n.1939+17A=
n.1576+17A=
c.1276+17A= (p.=)
c.151+17A= (p.=)
n.1996+17A=
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n.1947+17A=
7g.92506233T>CCA576305540PEX1c.1900+15A>G (p.=)
n.718+15A>G
n.1900+15A>G (p.=)
c.934+15A>G (p.=)
n.1939+15A>G
n.1576+15A>G
c.1276+15A>G (p.=)
c.151+15A>G (p.=)
n.1996+15A>G
n.927+15A>G
n.1947+15A>G
gnomAD
7g.92506233T=CA1725941026PEX1c.1900+15A= (p.=)
n.718+15A=
n.1900+15A= (p.=)
c.934+15A= (p.=)
n.1939+15A=
n.1576+15A=
c.1276+15A= (p.=)
c.151+15A= (p.=)
n.1996+15A=
n.927+15A=
n.1947+15A=
7g.92506235A=CA1725941028PEX1c.1900+13T= (p.=)
n.718+13T=
n.1900+13T= (p.=)
c.934+13T= (p.=)
n.1939+13T=
n.1576+13T=
c.1276+13T= (p.=)
c.151+13T= (p.=)
n.1996+13T=
n.927+13T=
n.1947+13T=
7g.92506235A>GCA4341270PEX1c.1900+13T>C (p.=)
n.718+13T>C
n.1900+13T>C (p.=)
c.934+13T>C (p.=)
n.1939+13T>C
n.1576+13T>C
c.1276+13T>C (p.=)
c.151+13T>C (p.=)
n.1996+13T>C
n.927+13T>C
n.1947+13T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92506238A>CCA2499219055PEX1c.1900+10T>G (p.=)
n.718+10T>G
n.1900+10T>G (p.=)
c.934+10T>G (p.=)
n.1939+10T>G
n.1576+10T>G
c.1276+10T>G (p.=)
c.151+10T>G (p.=)
n.1996+10T>G
n.927+10T>G
n.1947+10T>G
ClinVar
7g.92506241C=CA1725941030PEX1c.1900+7G= (p.=)
n.718+7G=
n.1900+7G= (p.=)
c.934+7G= (p.=)
n.1939+7G=
n.1576+7G=
c.1276+7G= (p.=)
c.151+7G= (p.=)
n.1996+7G=
n.927+7G=
n.1947+7G=
7g.92506241C>TCA576305543PEX1c.1900+7G>A (p.=)
n.718+7G>A
n.1900+7G>A (p.=)
c.934+7G>A (p.=)
n.1939+7G>A
n.1576+7G>A
c.1276+7G>A (p.=)
c.151+7G>A (p.=)
n.1996+7G>A
n.927+7G>A
n.1947+7G>A
ClinVar gnomAD
7g.92506246A=CA1725941035PEX1c.1900+2T= (p.=)
n.718+2T=
n.1900+2T= (p.=)
c.934+2T= (p.=)
n.1939+2T=
n.1576+2T=
c.1276+2T= (p.=)
c.151+2T= (p.=)
n.1996+2T=
n.927+2T=
n.1947+2T=
7g.92506246A>CCA368184506PEX1c.1900+2T>G (p.=)
n.718+2T>G
n.1900+2T>G (p.=)
c.934+2T>G (p.=)
n.1939+2T>G
n.1576+2T>G
c.1276+2T>G (p.=)
c.151+2T>G (p.=)
n.1996+2T>G
n.927+2T>G
n.1947+2T>G
7g.92506246A>GCA368184509PEX1c.1900+2T>C (p.=)
n.718+2T>C
n.1900+2T>C (p.=)
c.934+2T>C (p.=)
n.1939+2T>C
n.1576+2T>C
c.1276+2T>C (p.=)
c.151+2T>C (p.=)
n.1996+2T>C
n.927+2T>C
n.1947+2T>C
ClinVar
7g.92506246A>TCA368184512PEX1c.1900+2T>A (p.=)
n.718+2T>A
n.1900+2T>A (p.=)
c.934+2T>A (p.=)
n.1939+2T>A
n.1576+2T>A
c.1276+2T>A (p.=)
c.151+2T>A (p.=)
n.1996+2T>A
n.927+2T>A
n.1947+2T>A
7g.92506247C>ACA368184516PEX1c.1900+1G>T (p.=)
n.718+1G>T
n.1900+1G>T (p.=)
c.934+1G>T (p.=)
n.1939+1G>T
n.1576+1G>T
c.1276+1G>T (p.=)
c.151+1G>T (p.=)
n.1996+1G>T
n.927+1G>T
n.1947+1G>T
7g.92506247C=CA1725941039PEX1c.1900+1G= (p.=)
n.718+1G=
n.1900+1G= (p.=)
c.934+1G= (p.=)
n.1939+1G=
n.1576+1G=
c.1276+1G= (p.=)
c.151+1G= (p.=)
n.1996+1G=
n.927+1G=
n.1947+1G=
7g.92506247C>GCA368184522PEX1c.1900+1G>C (p.=)
n.718+1G>C
n.1900+1G>C (p.=)
c.934+1G>C (p.=)
n.1939+1G>C
n.1576+1G>C
c.1276+1G>C (p.=)
c.151+1G>C (p.=)
n.1996+1G>C
n.927+1G>C
n.1947+1G>C
7g.92506247C>TCA4341271PEX1c.1900+1G>A (p.=)
n.718+1G>A
n.1900+1G>A (p.=)
c.934+1G>A (p.=)
n.1939+1G>A
n.1576+1G>A
c.1276+1G>A (p.=)
c.151+1G>A (p.=)
n.1996+1G>A
n.927+1G>A
n.1947+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC
7g.92506248C>ACA368184525PEX1c.1900G>T (p.Gly634Ter)
n.718G>T
n.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1939G>T
n.1576G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1996G>T
n.927G>T
n.1947G>T
7g.92506248C>GCA368184528PEX1c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.718G>C
n.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1939G>C
n.1576G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1996G>C
n.927G>C
n.1947G>C
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n.718G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched