| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92506208A= | CA1725940982 | PEX1 | c.1900+40T= (n.1900+40T=) c.718+40T= c.934+40T= (n.934+40T=) n.1939+40T= n.1576+40T= c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.151+40T= (n.151+40T=) n.1996+40T= n.927+40T= n.1947+40T= | |
| 7 | g.92506208A>G | CA843849848 | PEX1 | c.1900+40T>C (n.1900+40T>C) c.718+40T>C c.934+40T>C (n.934+40T>C) n.1939+40T>C n.1576+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.151+40T>C (n.151+40T>C) n.1996+40T>C n.927+40T>C n.1947+40T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506210G>T | CA2683719134 | PEX1 | c.1900+38C>A (n.1900+38C>A) c.718+38C>A c.934+38C>A (n.934+38C>A) n.1939+38C>A n.1576+38C>A c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.151+38C>A (n.151+38C>A) n.1996+38C>A n.927+38C>A n.1947+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506211A= | CA1725940987 | PEX1 | c.1900+37T= (n.1900+37T=) c.718+37T= c.934+37T= (n.934+37T=) n.1939+37T= n.1576+37T= c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.151+37T= (n.151+37T=) n.1996+37T= n.927+37T= n.1947+37T= | |
| 7 | g.92506211A>C | CA843849855 | PEX1 | c.1900+37T>G (n.1900+37T>G) c.718+37T>G c.934+37T>G (n.934+37T>G) n.1939+37T>G n.1576+37T>G c.1276+37T>G (n.1276+37T>G) c.151+37T>G (n.151+37T>G) n.1996+37T>G n.927+37T>G n.1947+37T>G | dbSNP |
| 7 | g.92506211A>G | CA4341265 | PEX1 | c.1900+37T>C (n.1900+37T>C) c.718+37T>C c.934+37T>C (n.934+37T>C) n.1939+37T>C n.1576+37T>C c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.151+37T>C (n.151+37T>C) n.1996+37T>C n.927+37T>C n.1947+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506215del | CA2683719135 | PEX1 | c.1900+37del (n.1900+37del) c.718+37del c.934+37del (n.934+37del) n.1939+37del n.1576+37del c.1276+37del (n.1276+37del) c.151+37del (n.151+37del) n.1996+37del n.927+37del n.1947+37del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506212A= | CA1725940990 | PEX1 | c.1900+36T= (n.1900+36T=) c.718+36T= c.934+36T= (n.934+36T=) n.1939+36T= n.1576+36T= c.1276+36T= (n.1276+36T=) c.151+36T= (n.151+36T=) n.1996+36T= n.927+36T= n.1947+36T= | |
| 7 | g.92506212A>G | CA576305526 | PEX1 | c.1900+36T>C (n.1900+36T>C) c.718+36T>C c.934+36T>C (n.934+36T>C) n.1939+36T>C n.1576+36T>C c.1276+36T>C (n.1276+36T>C) c.151+36T>C (n.151+36T>C) n.1996+36T>C n.927+36T>C n.1947+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506213A= | CA1725940995 | PEX1 | c.1900+35T= (n.1900+35T=) c.718+35T= c.934+35T= (n.934+35T=) n.1939+35T= n.1576+35T= c.1276+35T= (n.1276+35T=) c.151+35T= (n.151+35T=) n.1996+35T= n.927+35T= n.1947+35T= | |
| 7 | g.92506213A>G | CA161965506 | PEX1 | c.1900+35T>C (n.1900+35T>C) c.718+35T>C c.934+35T>C (n.934+35T>C) n.1939+35T>C n.1576+35T>C c.1276+35T>C (n.1276+35T>C) c.151+35T>C (n.151+35T>C) n.1996+35T>C n.927+35T>C n.1947+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506215A>G | CA2578938025 | PEX1 | c.1900+33T>C (n.1900+33T>C) c.718+33T>C c.934+33T>C (n.934+33T>C) n.1939+33T>C n.1576+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.151+33T>C (n.151+33T>C) n.1996+33T>C n.927+33T>C n.1947+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506216G>A | CA4341266 | PEX1 | c.1900+32C>T (n.1900+32C>T) c.718+32C>T c.934+32C>T (n.934+32C>T) n.1939+32C>T n.1576+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.151+32C>T (n.151+32C>T) n.1996+32C>T n.927+32C>T n.1947+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506216G= | CA1725941002 | PEX1 | c.1900+32C= (n.1900+32C=) c.718+32C= c.934+32C= (n.934+32C=) n.1939+32C= n.1576+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.151+32C= (n.151+32C=) n.1996+32C= n.927+32C= n.1947+32C= | |
| 7 | g.92506216G>T | CA576305532 | PEX1 | c.1900+32C>A (n.1900+32C>A) c.718+32C>A c.934+32C>A (n.934+32C>A) n.1939+32C>A n.1576+32C>A c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) c.151+32C>A (n.151+32C>A) n.1996+32C>A n.927+32C>A n.1947+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506217G>A | CA2683719136 | PEX1 | c.1900+31C>T (n.1900+31C>T) c.718+31C>T c.934+31C>T (n.934+31C>T) n.1939+31C>T n.1576+31C>T c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.151+31C>T (n.151+31C>T) n.1996+31C>T n.927+31C>T n.1947+31C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506217G>T | CA2683719137 | PEX1 | c.1900+31C>A (n.1900+31C>A) c.718+31C>A c.934+31C>A (n.934+31C>A) n.1939+31C>A n.1576+31C>A c.1276+31C>A (n.1276+31C>A) c.151+31C>A (n.151+31C>A) n.1996+31C>A n.927+31C>A n.1947+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506218G>T | CA2683719138 | PEX1 | c.1900+30C>A (n.1900+30C>A) c.718+30C>A c.934+30C>A (n.934+30C>A) n.1939+30C>A n.1576+30C>A c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.151+30C>A (n.151+30C>A) n.1996+30C>A n.927+30C>A n.1947+30C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506219A= | CA1725941008 | PEX1 | c.1900+29T= (n.1900+29T=) c.718+29T= c.934+29T= (n.934+29T=) n.1939+29T= n.1576+29T= c.1276+29T= (n.1276+29T=) c.151+29T= (n.151+29T=) n.1996+29T= n.927+29T= n.1947+29T= | |
| 7 | g.92506219A>T | CA576305533 | PEX1 | c.1900+29T>A (n.1900+29T>A) c.718+29T>A c.934+29T>A (n.934+29T>A) n.1939+29T>A n.1576+29T>A c.1276+29T>A (n.1276+29T>A) c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.1996+29T>A n.927+29T>A n.1947+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506219_92506221del | CA2683719139 | PEX1 | c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del) c.718+27_718+29del c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del) n.1939+27_1939+29del n.1576+27_1576+29del c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del) c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del) n.1996+27_1996+29del n.927+27_927+29del n.1947+27_1947+29del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506220T>G | CA2683719141 | PEX1 | c.1900+28A>C (n.1900+28A>C) c.718+28A>C c.934+28A>C (n.934+28A>C) n.1939+28A>C n.1576+28A>C c.1276+28A>C (n.1276+28A>C) c.151+28A>C (n.151+28A>C) n.1996+28A>C n.927+28A>C n.1947+28A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506222del | CA2683719140 | PEX1 | c.1900+28del (n.1900+28del) c.718+28del c.934+28del (n.934+28del) n.1939+28del n.1576+28del c.1276+28del (n.1276+28del) c.151+28del (n.151+28del) n.1996+28del n.927+28del n.1947+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506221T>A | CA2683719142 | PEX1 | c.1900+27A>T (n.1900+27A>T) c.718+27A>T c.934+27A>T (n.934+27A>T) n.1939+27A>T n.1576+27A>T c.1276+27A>T (n.1276+27A>T) c.151+27A>T (n.151+27A>T) n.1996+27A>T n.927+27A>T n.1947+27A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506221_92506223delinsTTA | CA1725941011 | PEX1 | c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA) c.718+25_718+27delinsTAA c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA) n.1939+25_1939+27delinsTAA n.1576+25_1576+27delinsTAA c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA) c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA) n.1996+25_1996+27delinsTAA n.927+25_927+27delinsTAA n.1947+25_1947+27delinsTAA | |
| 7 | g.92506222T>A | CA4341267 | PEX1 | c.1900+26A>T (n.1900+26A>T) c.718+26A>T c.934+26A>T (n.934+26A>T) n.1939+26A>T n.1576+26A>T c.1276+26A>T (n.1276+26A>T) c.151+26A>T (n.151+26A>T) n.1996+26A>T n.927+26A>T n.1947+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506222T= | CA1725941016 | PEX1 | c.1900+26A= (n.1900+26A=) c.718+26A= c.934+26A= (n.934+26A=) n.1939+26A= n.1576+26A= c.1276+26A= (n.1276+26A=) c.151+26A= (n.151+26A=) n.1996+26A= n.927+26A= n.1947+26A= | |
| 7 | g.92506226_92506227del | CA576305534 | PEX1 | c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del) c.718+25_718+26del c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del) n.1939+25_1939+26del n.1576+25_1576+26del c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del) c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del) n.1996+25_1996+26del n.927+25_927+26del n.1947+25_1947+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506223A= | CA1725941019 | PEX1 | c.1900+25T= (n.1900+25T=) c.718+25T= c.934+25T= (n.934+25T=) n.1939+25T= n.1576+25T= c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.151+25T= (n.151+25T=) n.1996+25T= n.927+25T= n.1947+25T= | |
| 7 | g.92506223A>T | CA576305536 | PEX1 | c.1900+25T>A (n.1900+25T>A) c.718+25T>A c.934+25T>A (n.934+25T>A) n.1939+25T>A n.1576+25T>A c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.151+25T>A (n.151+25T>A) n.1996+25T>A n.927+25T>A n.1947+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506224T>C | CA4341268 | PEX1 | c.1900+24A>G (n.1900+24A>G) c.718+24A>G c.934+24A>G (n.934+24A>G) n.1939+24A>G n.1576+24A>G c.1276+24A>G (n.1276+24A>G) c.151+24A>G (n.151+24A>G) n.1996+24A>G n.927+24A>G n.1947+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506224T= | CA1725941024 | PEX1 | c.1900+24A= (n.1900+24A=) c.718+24A= c.934+24A= (n.934+24A=) n.1939+24A= n.1576+24A= c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.151+24A= (n.151+24A=) n.1996+24A= n.927+24A= n.1947+24A= | |
| 7 | g.92506225A>G | CA2715166240 | PEX1 | c.1900+23T>C (n.1900+23T>C) c.718+23T>C c.934+23T>C (n.934+23T>C) n.1939+23T>C n.1576+23T>C c.1276+23T>C (n.1276+23T>C) c.151+23T>C (n.151+23T>C) n.1996+23T>C n.927+23T>C n.1947+23T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506226T>C | CA2683719143 | PEX1 | c.1900+22A>G (n.1900+22A>G) c.718+22A>G c.934+22A>G (n.934+22A>G) n.1939+22A>G n.1576+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.151+22A>G (n.151+22A>G) n.1996+22A>G n.927+22A>G n.1947+22A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506227A>G | CA2683719144 | PEX1 | c.1900+21T>C (n.1900+21T>C) c.718+21T>C c.934+21T>C (n.934+21T>C) n.1939+21T>C n.1576+21T>C c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.1996+21T>C n.927+21T>C n.1947+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506227A>T | CA2683719145 | PEX1 | c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.718+21T>A c.934+21T>A (n.934+21T>A) n.1939+21T>A n.1576+21T>A c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.1996+21T>A n.927+21T>A n.1947+21T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506229_92506230del | CA2578938026 | PEX1 | c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del) c.718+20_718+21del c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del) n.1939+20_1939+21del n.1576+20_1576+21del c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del) c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del) n.1996+20_1996+21del n.927+20_927+21del n.1947+20_1947+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506228G>A | CA2683719147 | PEX1 | c.1900+20C>T (n.1900+20C>T) c.718+20C>T c.934+20C>T (n.934+20C>T) n.1939+20C>T n.1576+20C>T c.1276+20C>T (n.1276+20C>T) c.151+20C>T (n.151+20C>T) n.1996+20C>T n.927+20C>T n.1947+20C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506228G>T | CA2683719146 | PEX1 | c.1900+20C>A (n.1900+20C>A) c.718+20C>A c.934+20C>A (n.934+20C>A) n.1939+20C>A n.1576+20C>A c.1276+20C>A (n.1276+20C>A) c.151+20C>A (n.151+20C>A) n.1996+20C>A n.927+20C>A n.1947+20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506229_92506232del | CA2580077826 | PEX1 | c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del) c.718+17_718+20del c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del) n.1939+17_1939+20del n.1576+17_1576+20del c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del) c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del) n.1996+17_1996+20del n.927+17_927+20del n.1947+17_1947+20del | ClinVar |
| 7 | g.92506229A>C | CA2683719148 | PEX1 | c.1900+19T>G (n.1900+19T>G) c.718+19T>G c.934+19T>G (n.934+19T>G) n.1939+19T>G n.1576+19T>G c.1276+19T>G (n.1276+19T>G) c.151+19T>G (n.151+19T>G) n.1996+19T>G n.927+19T>G n.1947+19T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506230G>A | CA2739265486 | PEX1 | c.1900+18C>T (n.1900+18C>T) c.718+18C>T c.934+18C>T (n.934+18C>T) n.1939+18C>T n.1576+18C>T c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) n.1996+18C>T n.927+18C>T n.1947+18C>T | |
| 7 | g.92506230G>C | CA2578938027 | PEX1 | c.1900+18C>G (n.1900+18C>G) c.718+18C>G c.934+18C>G (n.934+18C>G) n.1939+18C>G n.1576+18C>G c.1276+18C>G (n.1276+18C>G) c.151+18C>G (n.151+18C>G) n.1996+18C>G n.927+18C>G n.1947+18C>G | |
| 7 | g.92506230G>T | CA2683719149 | PEX1 | c.1900+18C>A (n.1900+18C>A) c.718+18C>A c.934+18C>A (n.934+18C>A) n.1939+18C>A n.1576+18C>A c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) n.1996+18C>A n.927+18C>A n.1947+18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506231T>C | CA4341269 | PEX1 | c.1900+17A>G (n.1900+17A>G) c.718+17A>G c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.1939+17A>G n.1576+17A>G c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) n.1996+17A>G n.927+17A>G n.1947+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506231T= | CA1725941025 | PEX1 | c.1900+17A= (n.1900+17A=) c.718+17A= c.934+17A= (n.934+17A=) n.1939+17A= n.1576+17A= c.1276+17A= (n.1276+17A=) c.151+17A= (n.151+17A=) n.1996+17A= n.927+17A= n.1947+17A= | |
| 7 | g.92506232G>A | CA2683719150 | PEX1 | c.1900+16C>T (n.1900+16C>T) c.718+16C>T c.934+16C>T (n.934+16C>T) n.1939+16C>T n.1576+16C>T c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) c.151+16C>T (n.151+16C>T) n.1996+16C>T n.927+16C>T n.1947+16C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506232G>T | CA2683719151 | PEX1 | c.1900+16C>A (n.1900+16C>A) c.718+16C>A c.934+16C>A (n.934+16C>A) n.1939+16C>A n.1576+16C>A c.1276+16C>A (n.1276+16C>A) c.151+16C>A (n.151+16C>A) n.1996+16C>A n.927+16C>A n.1947+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506233T>C | CA576305540 | PEX1 | c.1900+15A>G (n.1900+15A>G) c.718+15A>G c.934+15A>G (n.934+15A>G) n.1939+15A>G n.1576+15A>G c.1276+15A>G (n.1276+15A>G) c.151+15A>G (n.151+15A>G) n.1996+15A>G n.927+15A>G n.1947+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506233T= | CA1725941026 | PEX1 | c.1900+15A= (n.1900+15A=) c.718+15A= c.934+15A= (n.934+15A=) n.1939+15A= n.1576+15A= c.1276+15A= (n.1276+15A=) c.151+15A= (n.151+15A=) n.1996+15A= n.927+15A= n.1947+15A= |