| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92506147A>T | CA2683719095 | PEX1 | c.1900+101T>A (n.1900+101T>A) c.718+101T>A c.934+101T>A (n.934+101T>A) n.1939+101T>A n.1576+101T>A c.1276+101T>A (n.1276+101T>A) c.151+101T>A (n.151+101T>A) n.1996+101T>A n.927+101T>A n.1947+101T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506148C>A | CA2683719096 | PEX1 | c.1900+100G>T (n.1900+100G>T) c.718+100G>T c.934+100G>T (n.934+100G>T) n.1939+100G>T n.1576+100G>T c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) n.1996+100G>T n.927+100G>T n.1947+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506148C>T | CA2578938019 | PEX1 | c.1900+100G>A (n.1900+100G>A) c.718+100G>A c.934+100G>A (n.934+100G>A) n.1939+100G>A n.1576+100G>A c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.151+100G>A (n.151+100G>A) n.1996+100G>A n.927+100G>A n.1947+100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506149T>C | CA2683719097 | PEX1 | c.1900+99A>G (n.1900+99A>G) c.718+99A>G c.934+99A>G (n.934+99A>G) n.1939+99A>G n.1576+99A>G c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.151+99A>G (n.151+99A>G) n.1996+99A>G n.927+99A>G n.1947+99A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151del | CA2683719098 | PEX1 | c.1900+97del (n.1900+97del) c.718+97del c.934+97del (n.934+97del) n.1939+97del n.1576+97del c.1276+97del (n.1276+97del) c.151+97del (n.151+97del) n.1996+97del n.927+97del n.1947+97del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151G>A | CA2683719100 | PEX1 | c.1900+97C>T (n.1900+97C>T) c.718+97C>T c.934+97C>T (n.934+97C>T) n.1939+97C>T n.1576+97C>T c.1276+97C>T (n.1276+97C>T) c.151+97C>T (n.151+97C>T) n.1996+97C>T n.927+97C>T n.1947+97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151G>T | CA2683719099 | PEX1 | c.1900+97C>A (n.1900+97C>A) c.718+97C>A c.934+97C>A (n.934+97C>A) n.1939+97C>A n.1576+97C>A c.1276+97C>A (n.1276+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) n.1996+97C>A n.927+97C>A n.1947+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506152dup | CA2683719101 | PEX1 | c.1900+96dup (n.1900+96dup) c.718+96dup c.934+96dup (n.934+96dup) n.1939+96dup n.1576+96dup c.1276+96dup (n.1276+96dup) c.151+96dup (n.151+96dup) n.1996+96dup n.927+96dup n.1947+96dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506153T>A | CA2683719102 | PEX1 | c.1900+95A>T (n.1900+95A>T) c.718+95A>T c.934+95A>T (n.934+95A>T) n.1939+95A>T n.1576+95A>T c.1276+95A>T (n.1276+95A>T) c.151+95A>T (n.151+95A>T) n.1996+95A>T n.927+95A>T n.1947+95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506153T>C | CA1725940911 | PEX1 | c.1900+95A>G (n.1900+95A>G) c.718+95A>G c.934+95A>G (n.934+95A>G) n.1939+95A>G n.1576+95A>G c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.151+95A>G (n.151+95A>G) n.1996+95A>G n.927+95A>G n.1947+95A>G | dbSNP |
| 7 | g.92506153T= | CA1725940910 | PEX1 | c.1900+95A= (n.1900+95A=) c.718+95A= c.934+95A= (n.934+95A=) n.1939+95A= n.1576+95A= c.1276+95A= (n.1276+95A=) c.151+95A= (n.151+95A=) n.1996+95A= n.927+95A= n.1947+95A= | |
| 7 | g.92506153_92506154insAAATCTAATA | CA2683719103 | PEX1 | c.1900+94_1900+95insTATTAGATTT (n.1900+94_1900+95insTATTAGATTT) c.718+94_718+95insTATTAGATTT c.934+94_934+95insTATTAGATTT (n.934+94_934+95insTATTAGATTT) n.1939+94_1939+95insTATTAGATTT n.1576+94_1576+95insTATTAGATTT c.1276+94_1276+95insTATTAGATTT (n.1276+94_1276+95insTATTAGATTT) c.151+94_151+95insTATTAGATTT (n.151+94_151+95insTATTAGATTT) n.1996+94_1996+95insTATTAGATTT n.927+94_927+95insTATTAGATTT n.1947+94_1947+95insTATTAGATTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506154G>A | CA843849818 | PEX1 | c.1900+94C>T (n.1900+94C>T) c.718+94C>T c.934+94C>T (n.934+94C>T) n.1939+94C>T n.1576+94C>T c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.151+94C>T (n.151+94C>T) n.1996+94C>T n.927+94C>T n.1947+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506154G= | CA1725940912 | PEX1 | c.1900+94C= (n.1900+94C=) c.718+94C= c.934+94C= (n.934+94C=) n.1939+94C= n.1576+94C= c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.151+94C= (n.151+94C=) n.1996+94C= n.927+94C= n.1947+94C= | |
| 7 | g.92506154G>T | CA651744638 | PEX1 | c.1900+94C>A (n.1900+94C>A) c.718+94C>A c.934+94C>A (n.934+94C>A) n.1939+94C>A n.1576+94C>A c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) n.1996+94C>A n.927+94C>A n.1947+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92506155A>G | CA2683719104 | PEX1 | c.1900+93T>C (n.1900+93T>C) c.718+93T>C c.934+93T>C (n.934+93T>C) n.1939+93T>C n.1576+93T>C c.1276+93T>C (n.1276+93T>C) c.151+93T>C (n.151+93T>C) n.1996+93T>C n.927+93T>C n.1947+93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506156T>G | CA2683719105 | PEX1 | c.1900+92A>C (n.1900+92A>C) c.718+92A>C c.934+92A>C (n.934+92A>C) n.1939+92A>C n.1576+92A>C c.1276+92A>C (n.1276+92A>C) c.151+92A>C (n.151+92A>C) n.1996+92A>C n.927+92A>C n.1947+92A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506157A>C | CA2683719106 | PEX1 | c.1900+91T>G (n.1900+91T>G) c.718+91T>G c.934+91T>G (n.934+91T>G) n.1939+91T>G n.1576+91T>G c.1276+91T>G (n.1276+91T>G) c.151+91T>G (n.151+91T>G) n.1996+91T>G n.927+91T>G n.1947+91T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506158T>C | CA2683719107 | PEX1 | c.1900+90A>G (n.1900+90A>G) c.718+90A>G c.934+90A>G (n.934+90A>G) n.1939+90A>G n.1576+90A>G c.1276+90A>G (n.1276+90A>G) c.151+90A>G (n.151+90A>G) n.1996+90A>G n.927+90A>G n.1947+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506159G>A | CA2578938020 | PEX1 | c.1900+89C>T (n.1900+89C>T) c.718+89C>T c.934+89C>T (n.934+89C>T) n.1939+89C>T n.1576+89C>T c.1276+89C>T (n.1276+89C>T) c.151+89C>T (n.151+89C>T) n.1996+89C>T n.927+89C>T n.1947+89C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506159G>T | CA2683719108 | PEX1 | c.1900+89C>A (n.1900+89C>A) c.718+89C>A c.934+89C>A (n.934+89C>A) n.1939+89C>A n.1576+89C>A c.1276+89C>A (n.1276+89C>A) c.151+89C>A (n.151+89C>A) n.1996+89C>A n.927+89C>A n.1947+89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506160T>A | CA2683719109 | PEX1 | c.1900+88A>T (n.1900+88A>T) c.718+88A>T c.934+88A>T (n.934+88A>T) n.1939+88A>T n.1576+88A>T c.1276+88A>T (n.1276+88A>T) c.151+88A>T (n.151+88A>T) n.1996+88A>T n.927+88A>T n.1947+88A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506161G>T | CA2683719110 | PEX1 | c.1900+87C>A (n.1900+87C>A) c.718+87C>A c.934+87C>A (n.934+87C>A) n.1939+87C>A n.1576+87C>A c.1276+87C>A (n.1276+87C>A) c.151+87C>A (n.151+87C>A) n.1996+87C>A n.927+87C>A n.1947+87C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506163A= | CA1725940914 | PEX1 | c.1900+85T= (n.1900+85T=) c.718+85T= c.934+85T= (n.934+85T=) n.1939+85T= n.1576+85T= c.1276+85T= (n.1276+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) n.1996+85T= n.927+85T= n.1947+85T= | |
| 7 | g.92506163A>G | CA161965444 | PEX1 | c.1900+85T>C (n.1900+85T>C) c.718+85T>C c.934+85T>C (n.934+85T>C) n.1939+85T>C n.1576+85T>C c.1276+85T>C (n.1276+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) n.1996+85T>C n.927+85T>C n.1947+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506163A>T | CA2683719111 | PEX1 | c.1900+85T>A (n.1900+85T>A) c.718+85T>A c.934+85T>A (n.934+85T>A) n.1939+85T>A n.1576+85T>A c.1276+85T>A (n.1276+85T>A) c.151+85T>A (n.151+85T>A) n.1996+85T>A n.927+85T>A n.1947+85T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506164T>C | CA2683719112 | PEX1 | c.1900+84A>G (n.1900+84A>G) c.718+84A>G c.934+84A>G (n.934+84A>G) n.1939+84A>G n.1576+84A>G c.1276+84A>G (n.1276+84A>G) c.151+84A>G (n.151+84A>G) n.1996+84A>G n.927+84A>G n.1947+84A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506164T>G | CA2683719113 | PEX1 | c.1900+84A>C (n.1900+84A>C) c.718+84A>C c.934+84A>C (n.934+84A>C) n.1939+84A>C n.1576+84A>C c.1276+84A>C (n.1276+84A>C) c.151+84A>C (n.151+84A>C) n.1996+84A>C n.927+84A>C n.1947+84A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506166del | CA2535937111 | PEX1 | c.1900+84del (n.1900+84del) c.718+84del c.934+84del (n.934+84del) n.1939+84del n.1576+84del c.1276+84del (n.1276+84del) c.151+84del (n.151+84del) n.1996+84del n.927+84del n.1947+84del | |
| 7 | g.92506165T>G | CA161965450 | PEX1 | c.1900+83A>C (n.1900+83A>C) c.718+83A>C c.934+83A>C (n.934+83A>C) n.1939+83A>C n.1576+83A>C c.1276+83A>C (n.1276+83A>C) c.151+83A>C (n.151+83A>C) n.1996+83A>C n.927+83A>C n.1947+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506165T= | CA1725940916 | PEX1 | c.1900+83A= (n.1900+83A=) c.718+83A= c.934+83A= (n.934+83A=) n.1939+83A= n.1576+83A= c.1276+83A= (n.1276+83A=) c.151+83A= (n.151+83A=) n.1996+83A= n.927+83A= n.1947+83A= | |
| 7 | g.92506166T>G | CA2683719114 | PEX1 | c.1900+82A>C (n.1900+82A>C) c.718+82A>C c.934+82A>C (n.934+82A>C) n.1939+82A>C n.1576+82A>C c.1276+82A>C (n.1276+82A>C) c.151+82A>C (n.151+82A>C) n.1996+82A>C n.927+82A>C n.1947+82A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506167A>G | CA2683719115 | PEX1 | c.1900+81T>C (n.1900+81T>C) c.718+81T>C c.934+81T>C (n.934+81T>C) n.1939+81T>C n.1576+81T>C c.1276+81T>C (n.1276+81T>C) c.151+81T>C (n.151+81T>C) n.1996+81T>C n.927+81T>C n.1947+81T>C | gnomAD v4 |
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