| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92506122T>C | CA2683719073 | PEX1 | c.1900+126A>G (n.1900+126A>G) c.718+126A>G c.934+126A>G (n.934+126A>G) n.1939+126A>G n.1576+126A>G c.1276+126A>G (n.1276+126A>G) c.151+126A>G (n.151+126A>G) n.1996+126A>G n.927+126A>G n.1947+126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506123A>G | CA2683719074 | PEX1 | c.1900+125T>C (n.1900+125T>C) c.718+125T>C c.934+125T>C (n.934+125T>C) n.1939+125T>C n.1576+125T>C c.1276+125T>C (n.1276+125T>C) c.151+125T>C (n.151+125T>C) n.1996+125T>C n.927+125T>C n.1947+125T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506123A>T | CA2683719075 | PEX1 | c.1900+125T>A (n.1900+125T>A) c.718+125T>A c.934+125T>A (n.934+125T>A) n.1939+125T>A n.1576+125T>A c.1276+125T>A (n.1276+125T>A) c.151+125T>A (n.151+125T>A) n.1996+125T>A n.927+125T>A n.1947+125T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506125del | CA2683719076 | PEX1 | c.1900+125del (n.1900+125del) c.718+125del c.934+125del (n.934+125del) n.1939+125del n.1576+125del c.1276+125del (n.1276+125del) c.151+125del (n.151+125del) n.1996+125del n.927+125del n.1947+125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506124_92506125del | CA2570748599 | PEX1 | c.1900+124_1900+125del (n.1900+124_1900+125del) c.718+124_718+125del c.934+124_934+125del (n.934+124_934+125del) n.1939+124_1939+125del n.1576+124_1576+125del c.1276+124_1276+125del (n.1276+124_1276+125del) c.151+124_151+125del (n.151+124_151+125del) n.1996+124_1996+125del n.927+124_927+125del n.1947+124_1947+125del | |
| 7 | g.92506124A>C | CA2683719077 | PEX1 | c.1900+124T>G (n.1900+124T>G) c.718+124T>G c.934+124T>G (n.934+124T>G) n.1939+124T>G n.1576+124T>G c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.151+124T>G (n.151+124T>G) n.1996+124T>G n.927+124T>G n.1947+124T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506126T>A | CA2683719078 | PEX1 | c.1900+122A>T (n.1900+122A>T) c.718+122A>T c.934+122A>T (n.934+122A>T) n.1939+122A>T n.1576+122A>T c.1276+122A>T (n.1276+122A>T) c.151+122A>T (n.151+122A>T) n.1996+122A>T n.927+122A>T n.1947+122A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506126T>C | CA2683719079 | PEX1 | c.1900+122A>G (n.1900+122A>G) c.718+122A>G c.934+122A>G (n.934+122A>G) n.1939+122A>G n.1576+122A>G c.1276+122A>G (n.1276+122A>G) c.151+122A>G (n.151+122A>G) n.1996+122A>G n.927+122A>G n.1947+122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506126T>G | CA2683719080 | PEX1 | c.1900+122A>C (n.1900+122A>C) c.718+122A>C c.934+122A>C (n.934+122A>C) n.1939+122A>C n.1576+122A>C c.1276+122A>C (n.1276+122A>C) c.151+122A>C (n.151+122A>C) n.1996+122A>C n.927+122A>C n.1947+122A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506127G>A | CA2683719081 | PEX1 | c.1900+121C>T (n.1900+121C>T) c.718+121C>T c.934+121C>T (n.934+121C>T) n.1939+121C>T n.1576+121C>T c.1276+121C>T (n.1276+121C>T) c.151+121C>T (n.151+121C>T) n.1996+121C>T n.927+121C>T n.1947+121C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506127G>T | CA2683719082 | PEX1 | c.1900+121C>A (n.1900+121C>A) c.718+121C>A c.934+121C>A (n.934+121C>A) n.1939+121C>A n.1576+121C>A c.1276+121C>A (n.1276+121C>A) c.151+121C>A (n.151+121C>A) n.1996+121C>A n.927+121C>A n.1947+121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506129T>A | CA2683719083 | PEX1 | c.1900+119A>T (n.1900+119A>T) c.718+119A>T c.934+119A>T (n.934+119A>T) n.1939+119A>T n.1576+119A>T c.1276+119A>T (n.1276+119A>T) c.151+119A>T (n.151+119A>T) n.1996+119A>T n.927+119A>T n.1947+119A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506129T>C | CA2683719084 | PEX1 | c.1900+119A>G (n.1900+119A>G) c.718+119A>G c.934+119A>G (n.934+119A>G) n.1939+119A>G n.1576+119A>G c.1276+119A>G (n.1276+119A>G) c.151+119A>G (n.151+119A>G) n.1996+119A>G n.927+119A>G n.1947+119A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506130A= | CA1725940898 | PEX1 | c.1900+118T= (n.1900+118T=) c.718+118T= c.934+118T= (n.934+118T=) n.1939+118T= n.1576+118T= c.1276+118T= (n.1276+118T=) c.151+118T= (n.151+118T=) n.1996+118T= n.927+118T= n.1947+118T= | |
| 7 | g.92506130A>C | CA2683719085 | PEX1 | c.1900+118T>G (n.1900+118T>G) c.718+118T>G c.934+118T>G (n.934+118T>G) n.1939+118T>G n.1576+118T>G c.1276+118T>G (n.1276+118T>G) c.151+118T>G (n.151+118T>G) n.1996+118T>G n.927+118T>G n.1947+118T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506130A>G | CA576305518 | PEX1 | c.1900+118T>C (n.1900+118T>C) c.718+118T>C c.934+118T>C (n.934+118T>C) n.1939+118T>C n.1576+118T>C c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.151+118T>C (n.151+118T>C) n.1996+118T>C n.927+118T>C n.1947+118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506132A>T | CA2683719086 | PEX1 | c.1900+116T>A (n.1900+116T>A) c.718+116T>A c.934+116T>A (n.934+116T>A) n.1939+116T>A n.1576+116T>A c.1276+116T>A (n.1276+116T>A) c.151+116T>A (n.151+116T>A) n.1996+116T>A n.927+116T>A n.1947+116T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506133C>A | CA2683719087 | PEX1 | c.1900+115G>T (n.1900+115G>T) c.718+115G>T c.934+115G>T (n.934+115G>T) n.1939+115G>T n.1576+115G>T c.1276+115G>T (n.1276+115G>T) c.151+115G>T (n.151+115G>T) n.1996+115G>T n.927+115G>T n.1947+115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506133C= | CA1725940899 | PEX1 | c.1900+115G= (n.1900+115G=) c.718+115G= c.934+115G= (n.934+115G=) n.1939+115G= n.1576+115G= c.1276+115G= (n.1276+115G=) c.151+115G= (n.151+115G=) n.1996+115G= n.927+115G= n.1947+115G= | |
| 7 | g.92506133C>T | CA1104469385 | PEX1 | c.1900+115G>A (n.1900+115G>A) c.718+115G>A c.934+115G>A (n.934+115G>A) n.1939+115G>A n.1576+115G>A c.1276+115G>A (n.1276+115G>A) c.151+115G>A (n.151+115G>A) n.1996+115G>A n.927+115G>A n.1947+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506135G>A | CA1725940902 | PEX1 | c.1900+113C>T (n.1900+113C>T) c.718+113C>T c.934+113C>T (n.934+113C>T) n.1939+113C>T n.1576+113C>T c.1276+113C>T (n.1276+113C>T) c.151+113C>T (n.151+113C>T) n.1996+113C>T n.927+113C>T n.1947+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506135G= | CA1725940901 | PEX1 | c.1900+113C= (n.1900+113C=) c.718+113C= c.934+113C= (n.934+113C=) n.1939+113C= n.1576+113C= c.1276+113C= (n.1276+113C=) c.151+113C= (n.151+113C=) n.1996+113C= n.927+113C= n.1947+113C= | |
| 7 | g.92506135G>T | CA2683719088 | PEX1 | c.1900+113C>A (n.1900+113C>A) c.718+113C>A c.934+113C>A (n.934+113C>A) n.1939+113C>A n.1576+113C>A c.1276+113C>A (n.1276+113C>A) c.151+113C>A (n.151+113C>A) n.1996+113C>A n.927+113C>A n.1947+113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506139A>G | CA2683719089 | PEX1 | c.1900+109T>C (n.1900+109T>C) c.718+109T>C c.934+109T>C (n.934+109T>C) n.1939+109T>C n.1576+109T>C c.1276+109T>C (n.1276+109T>C) c.151+109T>C (n.151+109T>C) n.1996+109T>C n.927+109T>C n.1947+109T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506140G>A | CA2683719090 | PEX1 | c.1900+108C>T (n.1900+108C>T) c.718+108C>T c.934+108C>T (n.934+108C>T) n.1939+108C>T n.1576+108C>T c.1276+108C>T (n.1276+108C>T) c.151+108C>T (n.151+108C>T) n.1996+108C>T n.927+108C>T n.1947+108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506140G= | CA1725940905 | PEX1 | c.1900+108C= (n.1900+108C=) c.718+108C= c.934+108C= (n.934+108C=) n.1939+108C= n.1576+108C= c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.151+108C= (n.151+108C=) n.1996+108C= n.927+108C= n.1947+108C= | |
| 7 | g.92506140G>T | CA161965440 | PEX1 | c.1900+108C>A (n.1900+108C>A) c.718+108C>A c.934+108C>A (n.934+108C>A) n.1939+108C>A n.1576+108C>A c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.151+108C>A (n.151+108C>A) n.1996+108C>A n.927+108C>A n.1947+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506141T>A | CA2683719091 | PEX1 | c.1900+107A>T (n.1900+107A>T) c.718+107A>T c.934+107A>T (n.934+107A>T) n.1939+107A>T n.1576+107A>T c.1276+107A>T (n.1276+107A>T) c.151+107A>T (n.151+107A>T) n.1996+107A>T n.927+107A>T n.1947+107A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506141T>C | CA843849817 | PEX1 | c.1900+107A>G (n.1900+107A>G) c.718+107A>G c.934+107A>G (n.934+107A>G) n.1939+107A>G n.1576+107A>G c.1276+107A>G (n.1276+107A>G) c.151+107A>G (n.151+107A>G) n.1996+107A>G n.927+107A>G n.1947+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506141T>G | CA843849816 | PEX1 | c.1900+107A>C (n.1900+107A>C) c.718+107A>C c.934+107A>C (n.934+107A>C) n.1939+107A>C n.1576+107A>C c.1276+107A>C (n.1276+107A>C) c.151+107A>C (n.151+107A>C) n.1996+107A>C n.927+107A>C n.1947+107A>C | dbSNP |
| 7 | g.92506141T= | CA1725940906 | PEX1 | c.1900+107A= (n.1900+107A=) c.718+107A= c.934+107A= (n.934+107A=) n.1939+107A= n.1576+107A= c.1276+107A= (n.1276+107A=) c.151+107A= (n.151+107A=) n.1996+107A= n.927+107A= n.1947+107A= | |
| 7 | g.92506146G>A | CA2683719092 | PEX1 | c.1900+102C>T (n.1900+102C>T) c.718+102C>T c.934+102C>T (n.934+102C>T) n.1939+102C>T n.1576+102C>T c.1276+102C>T (n.1276+102C>T) c.151+102C>T (n.151+102C>T) n.1996+102C>T n.927+102C>T n.1947+102C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506146G>C | CA2683719093 | PEX1 | c.1900+102C>G (n.1900+102C>G) c.718+102C>G c.934+102C>G (n.934+102C>G) n.1939+102C>G n.1576+102C>G c.1276+102C>G (n.1276+102C>G) c.151+102C>G (n.151+102C>G) n.1996+102C>G n.927+102C>G n.1947+102C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506146G>T | CA2683719094 | PEX1 | c.1900+102C>A (n.1900+102C>A) c.718+102C>A c.934+102C>A (n.934+102C>A) n.1939+102C>A n.1576+102C>A c.1276+102C>A (n.1276+102C>A) c.151+102C>A (n.151+102C>A) n.1996+102C>A n.927+102C>A n.1947+102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506147A>T | CA2683719095 | PEX1 | c.1900+101T>A (n.1900+101T>A) c.718+101T>A c.934+101T>A (n.934+101T>A) n.1939+101T>A n.1576+101T>A c.1276+101T>A (n.1276+101T>A) c.151+101T>A (n.151+101T>A) n.1996+101T>A n.927+101T>A n.1947+101T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506148C>A | CA2683719096 | PEX1 | c.1900+100G>T (n.1900+100G>T) c.718+100G>T c.934+100G>T (n.934+100G>T) n.1939+100G>T n.1576+100G>T c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) n.1996+100G>T n.927+100G>T n.1947+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506148C>T | CA2578938019 | PEX1 | c.1900+100G>A (n.1900+100G>A) c.718+100G>A c.934+100G>A (n.934+100G>A) n.1939+100G>A n.1576+100G>A c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.151+100G>A (n.151+100G>A) n.1996+100G>A n.927+100G>A n.1947+100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506149T>C | CA2683719097 | PEX1 | c.1900+99A>G (n.1900+99A>G) c.718+99A>G c.934+99A>G (n.934+99A>G) n.1939+99A>G n.1576+99A>G c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.151+99A>G (n.151+99A>G) n.1996+99A>G n.927+99A>G n.1947+99A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151del | CA2683719098 | PEX1 | c.1900+97del (n.1900+97del) c.718+97del c.934+97del (n.934+97del) n.1939+97del n.1576+97del c.1276+97del (n.1276+97del) c.151+97del (n.151+97del) n.1996+97del n.927+97del n.1947+97del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151G>A | CA2683719100 | PEX1 | c.1900+97C>T (n.1900+97C>T) c.718+97C>T c.934+97C>T (n.934+97C>T) n.1939+97C>T n.1576+97C>T c.1276+97C>T (n.1276+97C>T) c.151+97C>T (n.151+97C>T) n.1996+97C>T n.927+97C>T n.1947+97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506151G>T | CA2683719099 | PEX1 | c.1900+97C>A (n.1900+97C>A) c.718+97C>A c.934+97C>A (n.934+97C>A) n.1939+97C>A n.1576+97C>A c.1276+97C>A (n.1276+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) n.1996+97C>A n.927+97C>A n.1947+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506152dup | CA2683719101 | PEX1 | c.1900+96dup (n.1900+96dup) c.718+96dup c.934+96dup (n.934+96dup) n.1939+96dup n.1576+96dup c.1276+96dup (n.1276+96dup) c.151+96dup (n.151+96dup) n.1996+96dup n.927+96dup n.1947+96dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506153T>A | CA2683719102 | PEX1 | c.1900+95A>T (n.1900+95A>T) c.718+95A>T c.934+95A>T (n.934+95A>T) n.1939+95A>T n.1576+95A>T c.1276+95A>T (n.1276+95A>T) c.151+95A>T (n.151+95A>T) n.1996+95A>T n.927+95A>T n.1947+95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506153T>C | CA1725940911 | PEX1 | c.1900+95A>G (n.1900+95A>G) c.718+95A>G c.934+95A>G (n.934+95A>G) n.1939+95A>G n.1576+95A>G c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.151+95A>G (n.151+95A>G) n.1996+95A>G n.927+95A>G n.1947+95A>G | dbSNP |
| 7 | g.92506153T= | CA1725940910 | PEX1 | c.1900+95A= (n.1900+95A=) c.718+95A= c.934+95A= (n.934+95A=) n.1939+95A= n.1576+95A= c.1276+95A= (n.1276+95A=) c.151+95A= (n.151+95A=) n.1996+95A= n.927+95A= n.1947+95A= | |
| 7 | g.92506153_92506154insAAATCTAATA | CA2683719103 | PEX1 | c.1900+94_1900+95insTATTAGATTT (n.1900+94_1900+95insTATTAGATTT) c.718+94_718+95insTATTAGATTT c.934+94_934+95insTATTAGATTT (n.934+94_934+95insTATTAGATTT) n.1939+94_1939+95insTATTAGATTT n.1576+94_1576+95insTATTAGATTT c.1276+94_1276+95insTATTAGATTT (n.1276+94_1276+95insTATTAGATTT) c.151+94_151+95insTATTAGATTT (n.151+94_151+95insTATTAGATTT) n.1996+94_1996+95insTATTAGATTT n.927+94_927+95insTATTAGATTT n.1947+94_1947+95insTATTAGATTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506154G>A | CA843849818 | PEX1 | c.1900+94C>T (n.1900+94C>T) c.718+94C>T c.934+94C>T (n.934+94C>T) n.1939+94C>T n.1576+94C>T c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.151+94C>T (n.151+94C>T) n.1996+94C>T n.927+94C>T n.1947+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506154G= | CA1725940912 | PEX1 | c.1900+94C= (n.1900+94C=) c.718+94C= c.934+94C= (n.934+94C=) n.1939+94C= n.1576+94C= c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.151+94C= (n.151+94C=) n.1996+94C= n.927+94C= n.1947+94C= | |
| 7 | g.92506154G>T | CA651744638 | PEX1 | c.1900+94C>A (n.1900+94C>A) c.718+94C>A c.934+94C>A (n.934+94C>A) n.1939+94C>A n.1576+94C>A c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) n.1996+94C>A n.927+94C>A n.1947+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |