Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506110_92506111insTTAAAATTTCTAAGAA | CA1104469362 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAATTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAATTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAATTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAATTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAATTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAATTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506106_92506113del | CA2683719012 | PEX1 | c.1900+135_1900+142del (n.1900+135_1900+142del) c.718+135_718+142del c.934+135_934+142del (n.934+135_934+142del) n.1939+135_1939+142del n.1576+135_1576+142del c.1276+135_1276+142del (n.1276+135_1276+142del) c.151+135_151+142del (n.151+135_151+142del) n.1996+135_1996+142del n.927+135_927+142del n.1947+135_1947+142del | gnomAD v4 |
7 | g.92506110A= | CA1725940889 | PEX1 | c.1900+138T= (n.1900+138T=) c.718+138T= c.934+138T= (n.934+138T=) n.1939+138T= n.1576+138T= c.1276+138T= (n.1276+138T=) c.151+138T= (n.151+138T=) n.1996+138T= n.927+138T= n.1947+138T= | |
7 | g.92506110A>C | CA161965437 | PEX1 | c.1900+138T>G (n.1900+138T>G) c.718+138T>G c.934+138T>G (n.934+138T>G) n.1939+138T>G n.1576+138T>G c.1276+138T>G (n.1276+138T>G) c.151+138T>G (n.151+138T>G) n.1996+138T>G n.927+138T>G n.1947+138T>G | dbSNP |
7 | g.92506110A>T | CA1725940890 | PEX1 | c.1900+138T>A (n.1900+138T>A) c.718+138T>A c.934+138T>A (n.934+138T>A) n.1939+138T>A n.1576+138T>A c.1276+138T>A (n.1276+138T>A) c.151+138T>A (n.151+138T>A) n.1996+138T>A n.927+138T>A n.1947+138T>A | dbSNP |
7 | g.92506110_92506112del | CA2683719048 | PEX1 | c.1900+136_1900+138del (n.1900+136_1900+138del) c.718+136_718+138del c.934+136_934+138del (n.934+136_934+138del) n.1939+136_1939+138del n.1576+136_1576+138del c.1276+136_1276+138del (n.1276+136_1276+138del) c.151+136_151+138del (n.151+136_151+138del) n.1996+136_1996+138del n.927+136_927+138del n.1947+136_1947+138del | gnomAD v4 |
7 | g.92506111A= | CA1725940896 | PEX1 | c.1900+137T= (n.1900+137T=) c.718+137T= c.934+137T= (n.934+137T=) n.1939+137T= n.1576+137T= c.1276+137T= (n.1276+137T=) c.151+137T= (n.151+137T=) n.1996+137T= n.927+137T= n.1947+137T= | |
7 | g.92506111A>G | CA1725940893 | PEX1 | c.1900+137T>C (n.1900+137T>C) c.718+137T>C c.934+137T>C (n.934+137T>C) n.1939+137T>C n.1576+137T>C c.1276+137T>C (n.1276+137T>C) c.151+137T>C (n.151+137T>C) n.1996+137T>C n.927+137T>C n.1947+137T>C | dbSNP |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGACA | CA1104469378 | PEX1 | c.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT) c.718+137_718+138insGTCTTAGAAATTT c.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT) n.1939+137_1939+138insGTCTTAGAAATTT n.1576+137_1576+138insGTCTTAGAAATTT c.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT) c.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT) n.1996+137_1996+138insGTCTTAGAAATTT n.927+137_927+138insGTCTTAGAAATTT n.1947+137_1947+138insGTCTTAGAAATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGATA | CA1104469379 | PEX1 | c.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT) c.718+137_718+138insATCTTAGAAATTT c.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT) n.1939+137_1939+138insATCTTAGAAATTT n.1576+137_1576+138insATCTTAGAAATTT c.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT) c.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT) n.1996+137_1996+138insATCTTAGAAATTT n.927+137_927+138insATCTTAGAAATTT n.1947+137_1947+138insATCTTAGAAATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506113del | CA2683719049 | PEX1 | c.1900+135_1900+137del (n.1900+135_1900+137del) c.718+135_718+137del c.934+135_934+137del (n.934+135_934+137del) n.1939+135_1939+137del n.1576+135_1576+137del c.1276+135_1276+137del (n.1276+135_1276+137del) c.151+135_151+137del (n.151+135_151+137del) n.1996+135_1996+137del n.927+135_927+137del n.1947+135_1947+137del | gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAAC | CA2683719050 | PEX1 | c.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT) c.718+136_718+137insGTTCTTAGAAATT c.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT) n.1939+136_1939+137insGTTCTTAGAAATT n.1576+136_1576+137insGTTCTTAGAAATT c.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT) c.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT) n.1996+136_1996+137insGTTCTTAGAAATT n.927+136_927+137insGTTCTTAGAAATT n.1947+136_1947+137insGTTCTTAGAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAAG | CA2683719051 | PEX1 | c.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT) c.718+136_718+137insCTTCTTAGAAATT c.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT) n.1939+136_1939+137insCTTCTTAGAAATT n.1576+136_1576+137insCTTCTTAGAAATT c.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT) c.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT) n.1996+136_1996+137insCTTCTTAGAAATT n.927+136_927+137insCTTCTTAGAAATT n.1947+136_1947+137insCTTCTTAGAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92506113T>C | CA2683719053 | PEX1 | c.1900+135A>G (n.1900+135A>G) c.718+135A>G c.934+135A>G (n.934+135A>G) n.1939+135A>G n.1576+135A>G c.1276+135A>G (n.1276+135A>G) c.151+135A>G (n.151+135A>G) n.1996+135A>G n.927+135A>G n.1947+135A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506113T= | CA1725940897 | PEX1 | c.1900+135A= (n.1900+135A=) c.718+135A= c.934+135A= (n.934+135A=) n.1939+135A= n.1576+135A= c.1276+135A= (n.1276+135A=) c.151+135A= (n.151+135A=) n.1996+135A= n.927+135A= n.1947+135A= | |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAAGTT | CA2683719052 | PEX1 | c.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA (n.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA) c.718+135_718+136insCTTTCTTAGAA c.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA (n.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA) n.1939+135_1939+136insCTTTCTTAGAA n.1576+135_1576+136insCTTTCTTAGAA c.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA (n.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA) c.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA (n.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA) n.1996+135_1996+136insCTTTCTTAGAA n.927+135_927+136insCTTTCTTAGAA n.1947+135_1947+136insCTTTCTTAGAA | gnomAD v4 |
7 | g.92506114T>C | CA2557736058 | PEX1 | c.1900+134A>G (n.1900+134A>G) c.718+134A>G c.934+134A>G (n.934+134A>G) n.1939+134A>G n.1576+134A>G c.1276+134A>G (n.1276+134A>G) c.151+134A>G (n.151+134A>G) n.1996+134A>G n.927+134A>G n.1947+134A>G | |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATAT | CA2683719054 | PEX1 | c.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA) c.718+134_718+135insTATTTCTTAGA c.934+134_934+135insTATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insTATTTCTTAGA) n.1939+134_1939+135insTATTTCTTAGA n.1576+134_1576+135insTATTTCTTAGA c.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA) c.151+134_151+135insTATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insTATTTCTTAGA) n.1996+134_1996+135insTATTTCTTAGA n.927+134_927+135insTATTTCTTAGA n.1947+134_1947+135insTATTTCTTAGA | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATGT | CA1104469383 | PEX1 | c.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA) c.718+134_718+135insCATTTCTTAGA c.934+134_934+135insCATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insCATTTCTTAGA) n.1939+134_1939+135insCATTTCTTAGA n.1576+134_1576+135insCATTTCTTAGA c.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA) c.151+134_151+135insCATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insCATTTCTTAGA) n.1996+134_1996+135insCATTTCTTAGA n.927+134_927+135insCATTTCTTAGA n.1947+134_1947+135insCATTTCTTAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insC | CA2683719057 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insG (n.1900+133_1900+134insG) c.718+133_718+134insG c.934+133_934+134insG (n.934+133_934+134insG) n.1939+133_1939+134insG n.1576+133_1576+134insG c.1276+133_1276+134insG (n.1276+133_1276+134insG) c.151+133_151+134insG (n.151+133_151+134insG) n.1996+133_1996+134insG n.927+133_927+134insG n.1947+133_1947+134insG | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATTC | CA2683719058 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG) c.718+133_718+134insGAATTTCTTAG c.934+133_934+134insGAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insGAATTTCTTAG) n.1939+133_1939+134insGAATTTCTTAG n.1576+133_1576+134insGAATTTCTTAG c.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG) c.151+133_151+134insGAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insGAATTTCTTAG) n.1996+133_1996+134insGAATTTCTTAG n.927+133_927+134insGAATTTCTTAG n.1947+133_1947+134insGAATTTCTTAG | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATTG | CA2683719056 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG) c.718+133_718+134insCAATTTCTTAG c.934+133_934+134insCAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insCAATTTCTTAG) n.1939+133_1939+134insCAATTTCTTAG n.1576+133_1576+134insCAATTTCTTAG c.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG) c.151+133_151+134insCAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insCAATTTCTTAG) n.1996+133_1996+134insCAATTTCTTAG n.927+133_927+134insCAATTTCTTAG n.1947+133_1947+134insCAATTTCTTAG | gnomAD v4 |
7 | g.92506115T>C | CA2683719055 | PEX1 | c.1900+133A>G (n.1900+133A>G) c.718+133A>G c.934+133A>G (n.934+133A>G) n.1939+133A>G n.1576+133A>G c.1276+133A>G (n.1276+133A>G) c.151+133A>G (n.151+133A>G) n.1996+133A>G n.927+133A>G n.1947+133A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506116A>C | CA2683719059 | PEX1 | c.1900+132T>G (n.1900+132T>G) c.718+132T>G c.934+132T>G (n.934+132T>G) n.1939+132T>G n.1576+132T>G c.1276+132T>G (n.1276+132T>G) c.151+132T>G (n.151+132T>G) n.1996+132T>G n.927+132T>G n.1947+132T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506116A>T | CA2683719060 | PEX1 | c.1900+132T>A (n.1900+132T>A) c.718+132T>A c.934+132T>A (n.934+132T>A) n.1939+132T>A n.1576+132T>A c.1276+132T>A (n.1276+132T>A) c.151+132T>A (n.151+132T>A) n.1996+132T>A n.927+132T>A n.1947+132T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506117A>G | CA2683719061 | PEX1 | c.1900+131T>C (n.1900+131T>C) c.718+131T>C c.934+131T>C (n.934+131T>C) n.1939+131T>C n.1576+131T>C c.1276+131T>C (n.1276+131T>C) c.151+131T>C (n.151+131T>C) n.1996+131T>C n.927+131T>C n.1947+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506117A>T | CA2683719062 | PEX1 | c.1900+131T>A (n.1900+131T>A) c.718+131T>A c.934+131T>A (n.934+131T>A) n.1939+131T>A n.1576+131T>A c.1276+131T>A (n.1276+131T>A) c.151+131T>A (n.151+131T>A) n.1996+131T>A n.927+131T>A n.1947+131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506118del | CA2683719065 | PEX1 | c.1900+130del (n.1900+130del) c.718+130del c.934+130del (n.934+130del) n.1939+130del n.1576+130del c.1276+130del (n.1276+130del) c.151+130del (n.151+130del) n.1996+130del n.927+130del n.1947+130del | gnomAD v4 |
7 | g.92506118T>A | CA2683719064 | PEX1 | c.1900+130A>T (n.1900+130A>T) c.718+130A>T c.934+130A>T (n.934+130A>T) n.1939+130A>T n.1576+130A>T c.1276+130A>T (n.1276+130A>T) c.151+130A>T (n.151+130A>T) n.1996+130A>T n.927+130A>T n.1947+130A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506118T>C | CA2683719063 | PEX1 | c.1900+130A>G (n.1900+130A>G) c.718+130A>G c.934+130A>G (n.934+130A>G) n.1939+130A>G n.1576+130A>G c.1276+130A>G (n.1276+130A>G) c.151+130A>G (n.151+130A>G) n.1996+130A>G n.927+130A>G n.1947+130A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506119G>A | CA2683719067 | PEX1 | c.1900+129C>T (n.1900+129C>T) c.718+129C>T c.934+129C>T (n.934+129C>T) n.1939+129C>T n.1576+129C>T c.1276+129C>T (n.1276+129C>T) c.151+129C>T (n.151+129C>T) n.1996+129C>T n.927+129C>T n.1947+129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506119G>T | CA2683719068 | PEX1 | c.1900+129C>A (n.1900+129C>A) c.718+129C>A c.934+129C>A (n.934+129C>A) n.1939+129C>A n.1576+129C>A c.1276+129C>A (n.1276+129C>A) c.151+129C>A (n.151+129C>A) n.1996+129C>A n.927+129C>A n.1947+129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506124_92506150dup | CA2683719066 | PEX1 | c.1900+103_1900+129dup (n.1900+103_1900+129dup) c.718+103_718+129dup c.934+103_934+129dup (n.934+103_934+129dup) n.1939+103_1939+129dup n.1576+103_1576+129dup c.1276+103_1276+129dup (n.1276+103_1276+129dup) c.151+103_151+129dup (n.151+103_151+129dup) n.1996+103_1996+129dup n.927+103_927+129dup n.1947+103_1947+129dup | gnomAD v4 |
7 | g.92506120A>G | CA2683719069 | PEX1 | c.1900+128T>C (n.1900+128T>C) c.718+128T>C c.934+128T>C (n.934+128T>C) n.1939+128T>C n.1576+128T>C c.1276+128T>C (n.1276+128T>C) c.151+128T>C (n.151+128T>C) n.1996+128T>C n.927+128T>C n.1947+128T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506120A>T | CA2683719070 | PEX1 | c.1900+128T>A (n.1900+128T>A) c.718+128T>A c.934+128T>A (n.934+128T>A) n.1939+128T>A n.1576+128T>A c.1276+128T>A (n.1276+128T>A) c.151+128T>A (n.151+128T>A) n.1996+128T>A n.927+128T>A n.1947+128T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506121C>A | CA2683719071 | PEX1 | c.1900+127G>T (n.1900+127G>T) c.718+127G>T c.934+127G>T (n.934+127G>T) n.1939+127G>T n.1576+127G>T c.1276+127G>T (n.1276+127G>T) c.151+127G>T (n.151+127G>T) n.1996+127G>T n.927+127G>T n.1947+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506121C>T | CA2683719072 | PEX1 | c.1900+127G>A (n.1900+127G>A) c.718+127G>A c.934+127G>A (n.934+127G>A) n.1939+127G>A n.1576+127G>A c.1276+127G>A (n.1276+127G>A) c.151+127G>A (n.151+127G>A) n.1996+127G>A n.927+127G>A n.1947+127G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506122T>C | CA2683719073 | PEX1 | c.1900+126A>G (n.1900+126A>G) c.718+126A>G c.934+126A>G (n.934+126A>G) n.1939+126A>G n.1576+126A>G c.1276+126A>G (n.1276+126A>G) c.151+126A>G (n.151+126A>G) n.1996+126A>G n.927+126A>G n.1947+126A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506123A>G | CA2683719074 | PEX1 | c.1900+125T>C (n.1900+125T>C) c.718+125T>C c.934+125T>C (n.934+125T>C) n.1939+125T>C n.1576+125T>C c.1276+125T>C (n.1276+125T>C) c.151+125T>C (n.151+125T>C) n.1996+125T>C n.927+125T>C n.1947+125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506123A>T | CA2683719075 | PEX1 | c.1900+125T>A (n.1900+125T>A) c.718+125T>A c.934+125T>A (n.934+125T>A) n.1939+125T>A n.1576+125T>A c.1276+125T>A (n.1276+125T>A) c.151+125T>A (n.151+125T>A) n.1996+125T>A n.927+125T>A n.1947+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506125del | CA2683719076 | PEX1 | c.1900+125del (n.1900+125del) c.718+125del c.934+125del (n.934+125del) n.1939+125del n.1576+125del c.1276+125del (n.1276+125del) c.151+125del (n.151+125del) n.1996+125del n.927+125del n.1947+125del | gnomAD v4 |
7 | g.92506124_92506125del | CA2570748599 | PEX1 | c.1900+124_1900+125del (n.1900+124_1900+125del) c.718+124_718+125del c.934+124_934+125del (n.934+124_934+125del) n.1939+124_1939+125del n.1576+124_1576+125del c.1276+124_1276+125del (n.1276+124_1276+125del) c.151+124_151+125del (n.151+124_151+125del) n.1996+124_1996+125del n.927+124_927+125del n.1947+124_1947+125del | |
7 | g.92506124A>C | CA2683719077 | PEX1 | c.1900+124T>G (n.1900+124T>G) c.718+124T>G c.934+124T>G (n.934+124T>G) n.1939+124T>G n.1576+124T>G c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.151+124T>G (n.151+124T>G) n.1996+124T>G n.927+124T>G n.1947+124T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>A | CA2683719078 | PEX1 | c.1900+122A>T (n.1900+122A>T) c.718+122A>T c.934+122A>T (n.934+122A>T) n.1939+122A>T n.1576+122A>T c.1276+122A>T (n.1276+122A>T) c.151+122A>T (n.151+122A>T) n.1996+122A>T n.927+122A>T n.1947+122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>C | CA2683719079 | PEX1 | c.1900+122A>G (n.1900+122A>G) c.718+122A>G c.934+122A>G (n.934+122A>G) n.1939+122A>G n.1576+122A>G c.1276+122A>G (n.1276+122A>G) c.151+122A>G (n.151+122A>G) n.1996+122A>G n.927+122A>G n.1947+122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>G | CA2683719080 | PEX1 | c.1900+122A>C (n.1900+122A>C) c.718+122A>C c.934+122A>C (n.934+122A>C) n.1939+122A>C n.1576+122A>C c.1276+122A>C (n.1276+122A>C) c.151+122A>C (n.151+122A>C) n.1996+122A>C n.927+122A>C n.1947+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>A | CA2683719081 | PEX1 | c.1900+121C>T (n.1900+121C>T) c.718+121C>T c.934+121C>T (n.934+121C>T) n.1939+121C>T n.1576+121C>T c.1276+121C>T (n.1276+121C>T) c.151+121C>T (n.151+121C>T) n.1996+121C>T n.927+121C>T n.1947+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>T | CA2683719082 | PEX1 | c.1900+121C>A (n.1900+121C>A) c.718+121C>A c.934+121C>A (n.934+121C>A) n.1939+121C>A n.1576+121C>A c.1276+121C>A (n.1276+121C>A) c.151+121C>A (n.151+121C>A) n.1996+121C>A n.927+121C>A n.1947+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506128A>T | CA2776946622 | PEX1 | c.1900+120T>A (n.1900+120T>A) c.718+120T>A c.934+120T>A (n.934+120T>A) n.1939+120T>A n.1576+120T>A c.1276+120T>A (n.1276+120T>A) c.151+120T>A (n.151+120T>A) n.1996+120T>A n.927+120T>A n.1947+120T>A | |
7 | g.92506129T>A | CA2683719083 | PEX1 | c.1900+119A>T (n.1900+119A>T) c.718+119A>T c.934+119A>T (n.934+119A>T) n.1939+119A>T n.1576+119A>T c.1276+119A>T (n.1276+119A>T) c.151+119A>T (n.151+119A>T) n.1996+119A>T n.927+119A>T n.1947+119A>T | gnomAD v4 |