| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504882G>A | CA16041159 | PEX1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1960C>T n.1597C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.2017C>T n.948C>T n.1968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504882G>C | CA368184143 | PEX1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1960C>G n.1597C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.2017C>G n.948C>G n.1968C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504882G= | CA1725939129 | PEX1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1900+1366C= (n.1900+1366C=) c.955C= (p.Gln319=) n.1960C= n.1597C= c.1297C= (p.Gln433=) c.172C= (p.Gln58=) n.2017C= n.948C= n.1968C= | |
| 7 | g.92504882G>T | CA368184146 | PEX1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1960C>A n.1597C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.2017C>A n.948C>A n.1968C>A | |
| 7 | g.92504883T>A | CA456483414 | PEX1 | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T) c.954A>T (p.Ile318=) n.1959A>T n.1596A>T c.1296A>T (p.Ile432=) c.171A>T (p.Ile57=) n.2016A>T n.947A>T n.1967A>T | |
| 7 | g.92504883T>C | CA368184147 | PEX1 | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) n.1959A>G n.1596A>G c.1296A>G (p.Ile432Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.2016A>G n.947A>G n.1967A>G | |
| 7 | g.92504883T>G | CA456483415 | PEX1 | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C) c.954A>C (p.Ile318=) n.1959A>C n.1596A>C c.1296A>C (p.Ile432=) c.171A>C (p.Ile57=) n.2016A>C n.947A>C n.1967A>C | |
| 7 | g.92504884A= | CA1725939139 | PEX1 | c.1919T= (p.Ile640=) c.1900+1364T= (n.1900+1364T=) c.953T= (p.Ile318=) n.1958T= n.1595T= c.1295T= (p.Ile432=) c.170T= (p.Ile57=) n.2015T= n.946T= n.1966T= | |
| 7 | g.92504884A>C | CA161964777 | PEX1 | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) n.1958T>G n.1595T>G c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.2015T>G n.946T>G n.1966T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504884A>G | CA368184155 | PEX1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1958T>C n.1595T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2015T>C n.946T>C n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504884A>T | CA368184151 | PEX1 | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) n.1958T>A n.1595T>A c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.2015T>A n.946T>A n.1966T>A | |
| 7 | g.92504885del | CA2578938007 | PEX1 | c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5) c.1900+1363del (n.1900+1363del) c.952del (p.Ile318TyrfsTer5) n.1957del n.1594del c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5) c.169del (p.Ile57TyrfsTer5) n.2014del n.945del n.1965del | |
| 7 | g.92504885T>A | CA4341254 | PEX1 | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) n.1957A>T n.1594A>T c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.2014A>T n.945A>T n.1965A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504885T>C | CA368184163 | PEX1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1957A>G n.1594A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.2014A>G n.945A>G n.1965A>G | |
| 7 | g.92504885T>G | CA368184166 | PEX1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1957A>C n.1594A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2014A>C n.945A>C n.1965A>C | |
| 7 | g.92504885T= | CA1725939143 | PEX1 | c.1918A= (p.Ile640=) c.1900+1363A= (n.1900+1363A=) c.952A= (p.Ile318=) n.1957A= n.1594A= c.1294A= (p.Ile432=) c.169A= (p.Ile57=) n.2014A= n.945A= n.1965A= | |
| 7 | g.92504886G>A | CA4341255 | PEX1 | c.1917C>T (p.Asn639=) c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T) c.951C>T (p.Asn317=) n.1956C>T n.1593C>T c.1293C>T (p.Asn431=) c.168C>T (p.Asn56=) n.2013C>T n.944C>T n.1964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504886G>C | CA368184173 | PEX1 | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1956C>G n.1593C>G c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.2013C>G n.944C>G n.1964C>G | |
| 7 | g.92504886G= | CA1725939147 | PEX1 | c.1917C= (p.Asn639=) c.1900+1362C= (n.1900+1362C=) c.951C= (p.Asn317=) n.1956C= n.1593C= c.1293C= (p.Asn431=) c.168C= (p.Asn56=) n.2013C= n.944C= n.1964C= | |
| 7 | g.92504886G>T | CA368184175 | PEX1 | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1956C>A n.1593C>A c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.2013C>A n.944C>A n.1964C>A | |
| 7 | g.92504887T>A | CA161964779 | PEX1 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.734A>T c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1955A>T n.1592A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.2012A>T n.943A>T n.1963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504887T>C | CA368184178 | PEX1 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.734A>G c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1955A>G n.1592A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.2012A>G n.943A>G n.1963A>G | |
| 7 | g.92504887T>G | CA368184180 | PEX1 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.734A>C c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1955A>C n.1592A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.2012A>C n.943A>C n.1963A>C | |
| 7 | g.92504887T= | CA1725939152 | PEX1 | c.1916A= (p.Asn639=) c.734A= c.1900+1361A= (n.1900+1361A=) c.950A= (p.Asn317=) n.1955A= n.1592A= c.1292A= (p.Asn431=) c.167A= (p.Asn56=) n.2012A= n.943A= n.1963A= | |
| 7 | g.92504890dup | CA2573142464 | PEX1 | c.1916dup (p.Asn639LysfsTer25) c.1900+1361dup (n.1900+1361dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer25) n.1955dup n.1592dup c.1292dup (p.Asn431LysfsTer25) c.167dup (p.Asn56LysfsTer25) n.2012dup n.943dup n.1963dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504888T>A | CA368184185 | PEX1 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.733A>T c.1900+1360A>T (n.1900+1360A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1954A>T n.1591A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2011A>T n.942A>T n.1962A>T | |
| 7 | g.92504888T>C | CA368184189 | PEX1 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.733A>G c.1900+1360A>G (n.1900+1360A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1954A>G n.1591A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2011A>G n.942A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504888T>G | CA368184192 | PEX1 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.733A>C c.1900+1360A>C (n.1900+1360A>C) c.949A>C (p.Asn317His) n.1954A>C n.1591A>C c.1291A>C (p.Asn431His) c.166A>C (p.Asn56His) n.2011A>C n.942A>C n.1962A>C | |
| 7 | g.92504888T= | CA1725939156 | PEX1 | c.1915A= (p.Asn639=) c.733A= c.1900+1360A= (n.1900+1360A=) c.949A= (p.Asn317=) n.1954A= n.1591A= c.1291A= (p.Asn431=) c.166A= (p.Asn56=) n.2011A= n.942A= n.1962A= | |
| 7 | g.92504889T>A | CA368184195 | PEX1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.732A>T c.1900+1359A>T (n.1900+1359A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) n.1953A>T n.1590A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.2010A>T n.941A>T n.1961A>T | |
| 7 | g.92504889T>C | CA456483420 | PEX1 | c.1914A>G (p.Glu638=) c.732A>G c.1900+1359A>G (n.1900+1359A>G) c.948A>G (p.Glu316=) n.1953A>G n.1590A>G c.1290A>G (p.Glu430=) c.165A>G (p.Glu55=) n.2010A>G n.941A>G n.1961A>G | |
| 7 | g.92504889T>G | CA368184197 | PEX1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.732A>C c.1900+1359A>C (n.1900+1359A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) n.1953A>C n.1590A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.2010A>C n.941A>C n.1961A>C | |
| 7 | g.92504890T>A | CA368184201 | PEX1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) c.731A>T c.1900+1358A>T (n.1900+1358A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1952A>T n.1589A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.2009A>T n.940A>T n.1960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504890T>C | CA368184206 | PEX1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.731A>G c.1900+1358A>G (n.1900+1358A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1952A>G n.1589A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2009A>G n.940A>G n.1960A>G | |
| 7 | g.92504890T>G | CA4341256 | PEX1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.731A>C c.1900+1358A>C (n.1900+1358A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1952A>C n.1589A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2009A>C n.940A>C n.1960A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504890T= | CA1725939161 | PEX1 | c.1913A= (p.Glu638=) c.731A= c.1900+1358A= (n.1900+1358A=) c.947A= (p.Glu316=) n.1952A= n.1589A= c.1289A= (p.Glu430=) c.164A= (p.Glu55=) n.2009A= n.940A= n.1960A= | |
| 7 | g.92504891C>A | CA368184207 | PEX1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.730G>T c.1900+1357G>T (n.1900+1357G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1951G>T n.1588G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2008G>T n.939G>T n.1959G>T | |
| 7 | g.92504891C>G | CA368184208 | PEX1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.730G>C c.1900+1357G>C (n.1900+1357G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1951G>C n.1588G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2008G>C n.939G>C n.1959G>C | |
| 7 | g.92504891C>T | CA368184209 | PEX1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.730G>A c.1900+1357G>A (n.1900+1357G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1951G>A n.1588G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2008G>A n.939G>A n.1959G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504892A= | CA1725939166 | PEX1 | c.1911T= (p.Leu637=) c.729T= c.1900+1356T= (n.1900+1356T=) c.945T= (p.Leu315=) n.1950T= n.1587T= c.1287T= (p.Leu429=) c.162T= (p.Leu54=) n.2007T= n.938T= n.1958T= | |
| 7 | g.92504892A>C | CA456483424 | PEX1 | c.1911T>G (p.Leu637=) c.729T>G c.1900+1356T>G (n.1900+1356T>G) c.945T>G (p.Leu315=) n.1950T>G n.1587T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.162T>G (p.Leu54=) n.2007T>G n.938T>G n.1958T>G | |
| 7 | g.92504892A>G | CA456483422 | PEX1 | c.1911T>C (p.Leu637=) c.729T>C c.1900+1356T>C (n.1900+1356T>C) c.945T>C (p.Leu315=) n.1950T>C n.1587T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.162T>C (p.Leu54=) n.2007T>C n.938T>C n.1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504892A>T | CA456483423 | PEX1 | c.1911T>A (p.Leu637=) c.729T>A c.1900+1356T>A (n.1900+1356T>A) c.945T>A (p.Leu315=) n.1950T>A n.1587T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.162T>A (p.Leu54=) n.2007T>A n.938T>A n.1958T>A | |
| 7 | g.92504893A>C | CA368184212 | PEX1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.728T>G c.1900+1355T>G (n.1900+1355T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1949T>G n.1586T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.2006T>G n.937T>G n.1957T>G | |
| 7 | g.92504893A>G | CA368184213 | PEX1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.728T>C c.1900+1355T>C (n.1900+1355T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1949T>C n.1586T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.2006T>C n.937T>C n.1957T>C | |
| 7 | g.92504893A>T | CA368184215 | PEX1 | c.1910T>A (p.Leu637His) c.728T>A c.1900+1355T>A (n.1900+1355T>A) c.944T>A (p.Leu315His) n.1949T>A n.1586T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.161T>A (p.Leu54His) n.2006T>A n.937T>A n.1957T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504894G>A | CA368184217 | PEX1 | c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.727C>T c.1900+1354C>T (n.1900+1354C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1948C>T n.1585C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.2005C>T n.936C>T n.1956C>T | |
| 7 | g.92504894G>C | CA368184220 | PEX1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.727C>G c.1900+1354C>G (n.1900+1354C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1948C>G n.1585C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.2005C>G n.936C>G n.1956C>G |