| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504875_92504876delinsGT | CA1725939081 | PEX1 | c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.1900+1372_1900+1373delinsAC (n.1900+1372_1900+1373delinsAC) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1966_1967delinsAC n.1603_1604delinsAC c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=) c.178_179delinsAC (p.Thr60=) n.2023_2024delinsAC n.954_955delinsAC n.1974_1975delinsAC | |
| 7 | g.92504875_92504877delinsGTT | CA1725939089 | PEX1 | c.1926_1928delinsAAC (p.Lys642=) c.1900+1371_1900+1373delinsAAC (n.1900+1371_1900+1373delinsAAC) c.960_962delinsAAC (p.Lys320=) n.1965_1967delinsAAC n.1602_1604delinsAAC c.1302_1304delinsAAC (p.Lys434=) c.177_179delinsAAC (p.Lys59=) n.2022_2024delinsAAC n.953_955delinsAAC n.1973_1975delinsAAC | |
| 7 | g.92504876T>A | CA4341253 | PEX1 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1900+1372A>T (n.1900+1372A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1966A>T n.1603A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.2023A>T n.954A>T n.1974A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504876T>C | CA4341252 | PEX1 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1900+1372A>G (n.1900+1372A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1966A>G n.1603A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.2023A>G n.954A>G n.1974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504876T>G | CA368184078 | PEX1 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1900+1372A>C (n.1900+1372A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1966A>C n.1603A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.2023A>C n.954A>C n.1974A>C | |
| 7 | g.92504876T= | CA1725939117 | PEX1 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1900+1372A= (n.1900+1372A=) c.961A= (p.Thr321=) n.1966A= n.1603A= c.1303A= (p.Thr435=) c.178A= (p.Thr60=) n.2023A= n.954A= n.1974A= | |
| 7 | g.92504876_92504877delinsG | CA16041158 | PEX1 | c.1926_1927delinsC (p.Lys642AsnfsTer3) c.1900+1371_1900+1372delinsC (n.1900+1371_1900+1372delinsC) c.960_961delinsC (p.Lys320AsnfsTer3) n.1965_1966delinsC n.1602_1603delinsC c.1302_1303delinsC (p.Lys434AsnfsTer3) c.177_178delinsC (p.Lys59AsnfsTer3) n.2022_2023delinsC n.953_954delinsC n.1973_1974delinsC | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504881dup | CA658823123 | PEX1 | c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer21) c.1900+1372dup (n.1900+1372dup) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer21) n.1966dup n.1603dup c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer21) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer21) n.2023dup n.954dup n.1974dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504881del | CA891842767 | PEX1 | c.1927del (p.Thr643ProfsTer2) c.1900+1372del (n.1900+1372del) c.961del (p.Thr321ProfsTer2) n.1966del n.1603del c.1303del (p.Thr435ProfsTer2) c.178del (p.Thr60ProfsTer2) n.2023del n.954del n.1974del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504877T>A | CA368184091 | PEX1 | c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>T (n.1900+1371A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1965A>T n.1602A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2022A>T n.953A>T n.1973A>T | |
| 7 | g.92504877T>C | CA456483411 | PEX1 | c.1926A>G (p.Lys642=) c.1900+1371A>G (n.1900+1371A>G) c.960A>G (p.Lys320=) n.1965A>G n.1602A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.177A>G (p.Lys59=) n.2022A>G n.953A>G n.1973A>G | |
| 7 | g.92504877T>G | CA368184094 | PEX1 | c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1900+1371A>C (n.1900+1371A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1965A>C n.1602A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2022A>C n.953A>C n.1973A>C | |
| 7 | g.92504878T>A | CA368184106 | PEX1 | c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1900+1370A>T (n.1900+1370A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1964A>T n.1601A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2021A>T n.952A>T n.1972A>T | |
| 7 | g.92504878T>C | CA368184102 | PEX1 | c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1900+1370A>G (n.1900+1370A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1964A>G n.1601A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2021A>G n.952A>G n.1972A>G | |
| 7 | g.92504878T>G | CA368184099 | PEX1 | c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1900+1370A>C (n.1900+1370A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1964A>C n.1601A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2021A>C n.952A>C n.1972A>C | |
| 7 | g.92504879T>A | CA368184113 | PEX1 | c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1900+1369A>T (n.1900+1369A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1963A>T n.1600A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2020A>T n.951A>T n.1971A>T | |
| 7 | g.92504879T>C | CA368184119 | PEX1 | c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1900+1369A>G (n.1900+1369A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1963A>G n.1600A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2020A>G n.951A>G n.1971A>G | |
| 7 | g.92504879T>G | CA368184120 | PEX1 | c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1900+1369A>C (n.1900+1369A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1963A>C n.1600A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2020A>C n.951A>C n.1971A>C | |
| 7 | g.92504880T>A | CA368184122 | PEX1 | c.1923A>T (p.Gln641His) c.1900+1368A>T (n.1900+1368A>T) c.957A>T (p.Gln319His) n.1962A>T n.1599A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.174A>T (p.Gln58His) n.2019A>T n.950A>T n.1970A>T | |
| 7 | g.92504880T>C | CA456483412 | PEX1 | c.1923A>G (p.Gln641=) c.1900+1368A>G (n.1900+1368A>G) c.957A>G (p.Gln319=) n.1962A>G n.1599A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.174A>G (p.Gln58=) n.2019A>G n.950A>G n.1970A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504880T>G | CA368184123 | PEX1 | c.1923A>C (p.Gln641His) c.1900+1368A>C (n.1900+1368A>C) c.957A>C (p.Gln319His) n.1962A>C n.1599A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.174A>C (p.Gln58His) n.2019A>C n.950A>C n.1970A>C | |
| 7 | g.92504880T= | CA1725939126 | PEX1 | c.1923A= (p.Gln641=) c.1900+1368A= (n.1900+1368A=) c.957A= (p.Gln319=) n.1962A= n.1599A= c.1299A= (p.Gln433=) c.174A= (p.Gln58=) n.2019A= n.950A= n.1970A= | |
| 7 | g.92504881T>A | CA368184126 | PEX1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1900+1367A>T (n.1900+1367A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1961A>T n.1598A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.2018A>T n.949A>T n.1969A>T | |
| 7 | g.92504881T>C | CA368184133 | PEX1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1900+1367A>G (n.1900+1367A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1961A>G n.1598A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.2018A>G n.949A>G n.1969A>G | |
| 7 | g.92504881T>G | CA368184139 | PEX1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1900+1367A>C (n.1900+1367A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1961A>C n.1598A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.2018A>C n.949A>C n.1969A>C | |
| 7 | g.92504882G>A | CA16041159 | PEX1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1900+1366C>T (n.1900+1366C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1960C>T n.1597C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.2017C>T n.948C>T n.1968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504882G>C | CA368184143 | PEX1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1900+1366C>G (n.1900+1366C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1960C>G n.1597C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.2017C>G n.948C>G n.1968C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504882G= | CA1725939129 | PEX1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1900+1366C= (n.1900+1366C=) c.955C= (p.Gln319=) n.1960C= n.1597C= c.1297C= (p.Gln433=) c.172C= (p.Gln58=) n.2017C= n.948C= n.1968C= | |
| 7 | g.92504882G>T | CA368184146 | PEX1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1900+1366C>A (n.1900+1366C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1960C>A n.1597C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.2017C>A n.948C>A n.1968C>A | |
| 7 | g.92504883T>A | CA456483414 | PEX1 | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1900+1365A>T (n.1900+1365A>T) c.954A>T (p.Ile318=) n.1959A>T n.1596A>T c.1296A>T (p.Ile432=) c.171A>T (p.Ile57=) n.2016A>T n.947A>T n.1967A>T | |
| 7 | g.92504883T>C | CA368184147 | PEX1 | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1900+1365A>G (n.1900+1365A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) n.1959A>G n.1596A>G c.1296A>G (p.Ile432Met) c.171A>G (p.Ile57Met) n.2016A>G n.947A>G n.1967A>G | |
| 7 | g.92504883T>G | CA456483415 | PEX1 | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1900+1365A>C (n.1900+1365A>C) c.954A>C (p.Ile318=) n.1959A>C n.1596A>C c.1296A>C (p.Ile432=) c.171A>C (p.Ile57=) n.2016A>C n.947A>C n.1967A>C | |
| 7 | g.92504884A= | CA1725939139 | PEX1 | c.1919T= (p.Ile640=) c.1900+1364T= (n.1900+1364T=) c.953T= (p.Ile318=) n.1958T= n.1595T= c.1295T= (p.Ile432=) c.170T= (p.Ile57=) n.2015T= n.946T= n.1966T= | |
| 7 | g.92504884A>C | CA161964777 | PEX1 | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1900+1364T>G (n.1900+1364T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) n.1958T>G n.1595T>G c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.2015T>G n.946T>G n.1966T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504884A>G | CA368184155 | PEX1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1900+1364T>C (n.1900+1364T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1958T>C n.1595T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2015T>C n.946T>C n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504884A>T | CA368184151 | PEX1 | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1900+1364T>A (n.1900+1364T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) n.1958T>A n.1595T>A c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.2015T>A n.946T>A n.1966T>A | |
| 7 | g.92504885del | CA2578938007 | PEX1 | c.1918del (p.Ile640TyrfsTer5) c.1900+1363del (n.1900+1363del) c.952del (p.Ile318TyrfsTer5) n.1957del n.1594del c.1294del (p.Ile432TyrfsTer5) c.169del (p.Ile57TyrfsTer5) n.2014del n.945del n.1965del | |
| 7 | g.92504885T>A | CA4341254 | PEX1 | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>T (n.1900+1363A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) n.1957A>T n.1594A>T c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.2014A>T n.945A>T n.1965A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504885T>C | CA368184163 | PEX1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1900+1363A>G (n.1900+1363A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1957A>G n.1594A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.2014A>G n.945A>G n.1965A>G | |
| 7 | g.92504885T>G | CA368184166 | PEX1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1900+1363A>C (n.1900+1363A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1957A>C n.1594A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2014A>C n.945A>C n.1965A>C | |
| 7 | g.92504885T= | CA1725939143 | PEX1 | c.1918A= (p.Ile640=) c.1900+1363A= (n.1900+1363A=) c.952A= (p.Ile318=) n.1957A= n.1594A= c.1294A= (p.Ile432=) c.169A= (p.Ile57=) n.2014A= n.945A= n.1965A= | |
| 7 | g.92504886G>A | CA4341255 | PEX1 | c.1917C>T (p.Asn639=) c.1900+1362C>T (n.1900+1362C>T) c.951C>T (p.Asn317=) n.1956C>T n.1593C>T c.1293C>T (p.Asn431=) c.168C>T (p.Asn56=) n.2013C>T n.944C>T n.1964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504886G>C | CA368184173 | PEX1 | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>G (n.1900+1362C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1956C>G n.1593C>G c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.2013C>G n.944C>G n.1964C>G | |
| 7 | g.92504886G= | CA1725939147 | PEX1 | c.1917C= (p.Asn639=) c.1900+1362C= (n.1900+1362C=) c.951C= (p.Asn317=) n.1956C= n.1593C= c.1293C= (p.Asn431=) c.168C= (p.Asn56=) n.2013C= n.944C= n.1964C= | |
| 7 | g.92504886G>T | CA368184175 | PEX1 | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1900+1362C>A (n.1900+1362C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1956C>A n.1593C>A c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.2013C>A n.944C>A n.1964C>A | |
| 7 | g.92504887T>A | CA161964779 | PEX1 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.734A>T c.1900+1361A>T (n.1900+1361A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1955A>T n.1592A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.2012A>T n.943A>T n.1963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504887T>C | CA368184178 | PEX1 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.734A>G c.1900+1361A>G (n.1900+1361A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1955A>G n.1592A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.2012A>G n.943A>G n.1963A>G | |
| 7 | g.92504887T>G | CA368184180 | PEX1 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.734A>C c.1900+1361A>C (n.1900+1361A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1955A>C n.1592A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.2012A>C n.943A>C n.1963A>C |