| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504833G>A | CA368183637 | PEX1 | c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.1900+1415C>T (n.1900+1415C>T) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.2009C>T n.1646C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2066C>T n.997C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92504833G>C | CA368183640 | PEX1 | c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.1900+1415C>G (n.1900+1415C>G) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.2009C>G n.1646C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2066C>G n.997C>G n.2017C>G | dbSNP |
| 7 | g.92504833G= | CA1725938972 | PEX1 | c.1970C= (p.Ser657=) c.1900+1415C= (n.1900+1415C=) c.1004C= (p.Ser335=) n.2009C= n.1646C= c.1346C= (p.Ser449=) c.221C= (p.Ser74=) n.2066C= n.997C= n.2017C= | |
| 7 | g.92504833G>T | CA368183645 | PEX1 | c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.1900+1415C>A (n.1900+1415C>A) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.2009C>A n.1646C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2066C>A n.997C>A n.2017C>A | |
| 7 | g.92504834_92504840dup | CA16041157 | PEX1 | c.1964_1970dup (p.Val658AlafsTer8) c.1900+1409_1900+1415dup (n.1900+1409_1900+1415dup) c.998_1004dup (p.Val336AlafsTer8) n.2003_2009dup n.1640_1646dup c.1340_1346dup (p.Val450AlafsTer8) c.215_221dup (p.Val75AlafsTer8) n.2060_2066dup n.991_997dup n.2011_2017dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504834A>C | CA368183651 | PEX1 | c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1900+1414T>G (n.1900+1414T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2008T>G n.1645T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2065T>G n.996T>G n.2016T>G | |
| 7 | g.92504834A>G | CA368183652 | PEX1 | c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1900+1414T>C (n.1900+1414T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2008T>C n.1645T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2065T>C n.996T>C n.2016T>C | |
| 7 | g.92504834A>T | CA368183655 | PEX1 | c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1900+1414T>A (n.1900+1414T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2008T>A n.1645T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2065T>A n.996T>A n.2016T>A | |
| 7 | g.92504835T>A | CA456483372 | PEX1 | c.1968A>T (p.Pro656=) c.1900+1413A>T (n.1900+1413A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) n.2007A>T n.1644A>T c.1344A>T (p.Pro448=) c.219A>T (p.Pro73=) n.2064A>T n.995A>T n.2015A>T | |
| 7 | g.92504835T>C | CA456483374 | PEX1 | c.1968A>G (p.Pro656=) c.1900+1413A>G (n.1900+1413A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) n.2007A>G n.1644A>G c.1344A>G (p.Pro448=) c.219A>G (p.Pro73=) n.2064A>G n.995A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504835T>G | CA456483373 | PEX1 | c.1968A>C (p.Pro656=) c.1900+1413A>C (n.1900+1413A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) n.2007A>C n.1644A>C c.1344A>C (p.Pro448=) c.219A>C (p.Pro73=) n.2064A>C n.995A>C n.2015A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504836G>A | CA368183658 | PEX1 | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1900+1412C>T (n.1900+1412C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2006C>T n.1643C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.2063C>T n.994C>T n.2014C>T | |
| 7 | g.92504836G>C | CA368183659 | PEX1 | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1900+1412C>G (n.1900+1412C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2006C>G n.1643C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.2063C>G n.994C>G n.2014C>G | |
| 7 | g.92504836G>T | CA368183660 | PEX1 | c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1900+1412C>A (n.1900+1412C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.2006C>A n.1643C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.2063C>A n.994C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504836_92504840del | CA2573142462 | PEX1 | c.1963_1967del (p.Gln655IlefsTer7) c.1900+1408_1900+1412del (n.1900+1408_1900+1412del) c.997_1001del (p.Gln333IlefsTer7) n.2002_2006del n.1639_1643del c.1339_1343del (p.Gln447IlefsTer7) c.214_218del (p.Gln72IlefsTer7) n.2059_2063del n.990_994del n.2010_2014del | dbSNP |
| 7 | g.92504837G>A | CA368183665 | PEX1 | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1900+1411C>T (n.1900+1411C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2005C>T n.1642C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.2062C>T n.993C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504837G>C | CA368183671 | PEX1 | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1900+1411C>G (n.1900+1411C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2005C>G n.1642C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.2062C>G n.993C>G n.2013C>G | |
| 7 | g.92504837G>T | CA368183684 | PEX1 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1900+1411C>A (n.1900+1411C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2005C>A n.1642C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.2062C>A n.993C>A n.2013C>A | |
| 7 | g.92504838C>A | CA368183691 | PEX1 | c.1965G>T (p.Gln655His) c.1900+1410G>T (n.1900+1410G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.2004G>T n.1641G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.216G>T (p.Gln72His) n.2061G>T n.992G>T n.2012G>T | |
| 7 | g.92504838C= | CA1725938973 | PEX1 | c.1965G= (p.Gln655=) c.1900+1410G= (n.1900+1410G=) c.999G= (p.Gln333=) n.2004G= n.1641G= c.1341G= (p.Gln447=) c.216G= (p.Gln72=) n.2061G= n.992G= n.2012G= | |
| 7 | g.92504838C>G | CA368183687 | PEX1 | c.1965G>C (p.Gln655His) c.1900+1410G>C (n.1900+1410G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.2004G>C n.1641G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.216G>C (p.Gln72His) n.2061G>C n.992G>C n.2012G>C | |
| 7 | g.92504838C>T | CA456483375 | PEX1 | c.1965G>A (p.Gln655=) c.1900+1410G>A (n.1900+1410G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.2004G>A n.1641G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.216G>A (p.Gln72=) n.2061G>A n.992G>A n.2012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504839T>A | CA368183701 | PEX1 | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1900+1409A>T (n.1900+1409A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.2003A>T n.1640A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2060A>T n.991A>T n.2011A>T | |
| 7 | g.92504839T>C | CA368183705 | PEX1 | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1900+1409A>G (n.1900+1409A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.2003A>G n.1640A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2060A>G n.991A>G n.2011A>G | COSMIC |
| 7 | g.92504839T>G | CA368183707 | PEX1 | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1900+1409A>C (n.1900+1409A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.2003A>C n.1640A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2060A>C n.991A>C n.2011A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504840G>A | CA368183711 | PEX1 | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1900+1408C>T (n.1900+1408C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.2002C>T n.1639C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2059C>T n.990C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504840G>C | CA368183714 | PEX1 | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1900+1408C>G (n.1900+1408C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.2002C>G n.1639C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2059C>G n.990C>G n.2010C>G | |
| 7 | g.92504840G>T | CA368183716 | PEX1 | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1900+1408C>A (n.1900+1408C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.2002C>A n.1639C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2059C>A n.990C>A n.2010C>A | |
| 7 | g.92504841C>A | CA368183720 | PEX1 | c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1900+1407G>T (n.1900+1407G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.2001G>T n.1638G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.2058G>T n.989G>T n.2009G>T | |
| 7 | g.92504841C= | CA1725938977 | PEX1 | c.1962G= (p.Met654=) c.1900+1407G= (n.1900+1407G=) c.996G= (p.Met332=) n.2001G= n.1638G= c.1338G= (p.Met446=) c.213G= (p.Met71=) n.2058G= n.989G= n.2009G= | |
| 7 | g.92504841C>G | CA368183724 | PEX1 | c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1900+1407G>C (n.1900+1407G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.2001G>C n.1638G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.2058G>C n.989G>C n.2009G>C | |
| 7 | g.92504841C>T | CA368183737 | PEX1 | c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1900+1407G>A (n.1900+1407G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.2001G>A n.1638G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.2058G>A n.989G>A n.2009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504841_92504842insTTCACACTG | CA2580077823 | PEX1 | c.1961_1962insCAGTGTGAA (p.Met654delinsIleSerValLys) c.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA (n.1900+1406_1900+1407insCAGTGTGAA) c.995_996insCAGTGTGAA (p.Met332delinsIleSerValLys) n.2000_2001insCAGTGTGAA n.1637_1638insCAGTGTGAA c.1337_1338insCAGTGTGAA (p.Met446delinsIleSerValLys) c.212_213insCAGTGTGAA (p.Met71delinsIleSerValLys) n.2057_2058insCAGTGTGAA n.988_989insCAGTGTGAA n.2008_2009insCAGTGTGAA | ClinVar |
| 7 | g.92504842A= | CA1139532133 | PEX1 | c.1961T= (p.Met654=) c.1900+1406T= (n.1900+1406T=) c.995T= (p.Met332=) n.2000T= n.1637T= c.1337T= (p.Met446=) c.212T= (p.Met71=) n.2057T= n.988T= n.2008T= | |
| 7 | g.92504842A>C | CA368183742 | PEX1 | c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1900+1406T>G (n.1900+1406T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.2000T>G n.1637T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.2057T>G n.988T>G n.2008T>G | |
| 7 | g.92504842A>G | CA368183747 | PEX1 | c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1900+1406T>C (n.1900+1406T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.2000T>C n.1637T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.2057T>C n.988T>C n.2008T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504842A>T | CA368183749 | PEX1 | c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1900+1406T>A (n.1900+1406T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.2000T>A n.1637T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.2057T>A n.988T>A n.2008T>A | |
| 7 | g.92504842delinsTTCACACTG | CA913184861 | PEX1 | c.1961delinsCAGTGTGAA (p.Met654ThrfsTer3) c.1900+1406delinsCAGTGTGAA (n.1900+1406delinsCAGTGTGAA) c.995delinsCAGTGTGAA (p.Met332ThrfsTer3) n.2000delinsCAGTGTGAA n.1637delinsCAGTGTGAA c.1337delinsCAGTGTGAA (p.Met446ThrfsTer3) c.212delinsCAGTGTGAA (p.Met71ThrfsTer3) n.2057delinsCAGTGTGAA n.988delinsCAGTGTGAA n.2008delinsCAGTGTGAA | |
| 7 | g.92504842_92504849delinsATCCACAC | CA1725938983 | PEX1 | c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=) c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT) c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=) n.1993_2000delinsGTGTGGAT n.1630_1637delinsGTGTGGAT c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=) c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=) n.2050_2057delinsGTGTGGAT n.981_988delinsGTGTGGAT n.2001_2008delinsGTGTGGAT | |
| 7 | g.92504843T>A | CA368183769 | PEX1 | c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1999A>T n.1636A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.2056A>T n.987A>T n.2007A>T | |
| 7 | g.92504843T>C | CA368183777 | PEX1 | c.1960A>G (p.Met654Val) c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1999A>G n.1636A>G c.1336A>G (p.Met446Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.2056A>G n.987A>G n.2007A>G | |
| 7 | g.92504843T>G | CA368183766 | PEX1 | c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1999A>C n.1636A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.2056A>C n.987A>C n.2007A>C | |
| 7 | g.92504843_92504850delinsTCCACACT | CA1725938993 | PEX1 | c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=) c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA) c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=) n.1992_1999delinsAGTGTGGA n.1629_1636delinsAGTGTGGA c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=) c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=) n.2049_2056delinsAGTGTGGA n.980_987delinsAGTGTGGA n.2000_2007delinsAGTGTGGA | |
| 7 | g.92504844_92504850del | CA918074023 | PEX1 | c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?) c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del) c.988_994del (p.Val330CysfsTer?) n.1993_1999del n.1630_1636del c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?) c.205_211del (p.Val69CysfsTer?) n.2050_2056del n.981_987del n.2001_2007del | dbSNP |
| 7 | g.92504843_92504851dup | CA220973 | PEX1 | c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp) c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup) c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp) n.1991_1999dup n.1628_1636dup c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp) c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp) n.2048_2056dup n.979_987dup n.1999_2007dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504844C>A | CA368183780 | PEX1 | c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1998G>T n.1635G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2055G>T n.986G>T n.2006G>T | |
| 7 | g.92504844C>G | CA368183784 | PEX1 | c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) n.1998G>C n.1635G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2055G>C n.986G>C n.2006G>C | |
| 7 | g.92504844C>T | CA368183781 | PEX1 | c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1998G>A n.1635G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2055G>A n.986G>A n.2006G>A |