Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
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n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
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n.1945_2103del
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c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504798C>ACA368183392PEX1c.2005G>T (p.Gly669Ter)
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n.2052G>T
7g.92504798C>GCA368183394PEX1c.2005G>C (p.Gly669Arg)
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n.1681G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
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n.2052G>C
7g.92504798C>TCA368183395PEX1c.2005G>A (p.Gly669Arg)
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7g.92504799A>CCA456483289PEX1c.2004T>G (p.Ala668=)
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7g.92504799A>GCA456483290PEX1c.2004T>C (p.Ala668=)
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n.2051T>C
7g.92504799A>TCA456483291PEX1c.2004T>A (p.Ala668=)
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n.1680T>A
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.255T>A (p.Ala85=)
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n.1031T>A
n.2051T>A
7g.92504800G>ACA161964665PEX1c.2003C>T (p.Ala668Val)
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n.2099C>T
n.1030C>T
n.2050C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504800G>CCA368183399PEX1c.2003C>G (p.Ala668Gly)
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c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.2099C>G
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7g.92504800G=CA1725938877PEX1c.2003C= (p.Ala668=)
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7g.92504800G>TCA368183403PEX1c.2003C>A (p.Ala668Asp)
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n.2050C>A
7g.92504801C>ACA368183407PEX1c.2002G>T (p.Ala668Ser)
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n.2049G>T
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n.2041G>C
n.1678G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.2098G>C
n.1029G>C
n.2049G>C
7g.92504801C>TCA368183412PEX1c.2002G>A (p.Ala668Thr)
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7g.92504802A>CCA368183415PEX1c.2001T>G (p.Ile667Met)
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n.1028T>G
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 gnomAD v4
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n.2048T>C
7g.92504802A>TCA456483292PEX1c.2001T>A (p.Ile667=)
c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A)
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.2040T>A
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c.252T>A (p.Ile84=)
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n.1028T>A
n.2048T>A
7g.92504803dupCA1725938886PEX1c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10)
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c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10)
n.2040dup
n.1677dup
c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10)
c.252dup (p.Ala85CysfsTer10)
n.2097dup
n.1028dup
n.2048dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504803A>CCA368183430PEX1c.2000T>G (p.Ile667Ser)
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n.1676T>G
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n.2047T>G
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n.2039T>C
n.1676T>C
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c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.2096T>C
n.1027T>C
n.2047T>C
7g.92504803A>TCA368183423PEX1c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2039T>A
n.1676T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.2096T>A
n.1027T>A
n.2047T>A
7g.92504804T>ACA368183441PEX1c.1999A>T (p.Ile667Phe)
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n.2038A>T
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n.2046A>T
7g.92504804T>CCA368183433PEX1c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2038A>G
n.1675A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.2095A>G
n.1026A>G
n.2046A>G
 gnomAD v4
7g.92504804T>GCA368183437PEX1c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2038A>C
n.1675A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.2095A>C
n.1026A>C
n.2046A>C
7g.92504805G>ACA456483294PEX1c.1998C>T (p.Leu666=)
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n.2037C>T
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n.2094C>T
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n.2045C>T
 dbSNP
7g.92504805G>CCA456483296PEX1c.1998C>G (p.Leu666=)
c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G)
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.2037C>G
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c.1374C>G (p.Leu458=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.2094C>G
n.1025C>G
n.2045C>G
7g.92504805G=CA1725938889PEX1c.1998C= (p.Leu666=)
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c.249C= (p.Leu83=)
n.2094C=
n.1025C=
n.2045C=
7g.92504805G>TCA456483295PEX1c.1998C>A (p.Leu666=)
c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A)
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.2037C>A
n.1674C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.2094C>A
n.1025C>A
n.2045C>A
7g.92504806A>CCA368183448PEX1c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.2036T>G
n.1673T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.2093T>G
n.1024T>G
n.2044T>G
7g.92504806A>GCA368183451PEX1c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.2036T>C
n.1673T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.2093T>C
n.1024T>C
n.2044T>C
7g.92504806A>TCA368183454PEX1c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A)
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.2036T>A
n.1673T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.2093T>A
n.1024T>A
n.2044T>A
7g.92504807G>ACA368183467PEX1c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.2035C>T
n.1672C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.2092C>T
n.1023C>T
n.2043C>T
7g.92504807G>CCA368183461PEX1c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.2035C>G
n.1672C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.2092C>G
n.1023C>G
n.2043C>G
7g.92504807G=CA1725938892PEX1c.1996C= (p.Leu666=)
c.1900+1441C= (n.1900+1441C=)
c.1030C= (p.Leu344=)
n.2035C=
n.1672C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.2092C=
n.1023C=
n.2043C=
7g.92504807G>TCA161964666PEX1c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.2035C>A
n.1672C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.2092C>A
n.1023C>A
n.2043C>A
 dbSNP
7g.92504808G>ACA4341243PEX1c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T)
c.1029C>T (p.Asp343=)
n.2034C>T
n.1671C>T
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.2091C>T
n.1022C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G>CCA368183475PEX1c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.2034C>G
n.1671C>G
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.2091C>G
n.1022C>G
n.2042C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G=CA1725938896PEX1c.1995C= (p.Asp665=)
c.1900+1440C= (n.1900+1440C=)
c.1029C= (p.Asp343=)
n.2034C=
n.1671C=
c.1371C= (p.Asp457=)
c.246C= (p.Asp82=)
n.2091C=
n.1022C=
n.2042C=
7g.92504808G>TCA368183478PEX1c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>A (n.1900+1440C>A)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.2034C>A
n.1671C>A
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.2091C>A
n.1022C>A
n.2042C>A
7g.92504809T>ACA368183481PEX1c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1900+1439A>T (n.1900+1439A>T)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.2033A>T
n.1670A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.2090A>T
n.1021A>T
n.2041A>T
7g.92504809T>CCA368183483PEX1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1900+1439A>G (n.1900+1439A>G)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.2033A>G
n.1670A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.2090A>G
n.1021A>G
n.2041A>G
7g.92504809T>GCA368183484PEX1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1900+1439A>C (n.1900+1439A>C)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.2033A>C
n.1670A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.2090A>C
n.1021A>C
n.2041A>C
 gnomAD v4
7g.92504810C>ACA368183487PEX1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2032G>T
n.1669G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2089G>T
n.1020G>T
n.2040G>T
7g.92504810C>GCA368183491PEX1c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2032G>C
n.1669G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2089G>C
n.1020G>C
n.2040G>C
7g.92504810C>TCA368183490PEX1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.2032G>A
n.1669G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2089G>A
n.1020G>A
n.2040G>A
7g.92504811A=CA1725938900PEX1c.1992T= (p.Leu664=)
c.1900+1437T= (n.1900+1437T=)
c.1026T= (p.Leu342=)
n.2031T=
n.1668T=
c.1368T= (p.Leu456=)
c.243T= (p.Leu81=)
n.2088T=
n.1019T=
n.2039T=
7g.92504811A>CCA456483297PEX1c.1992T>G (p.Leu664=)
c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.2031T>G
n.1668T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.243T>G (p.Leu81=)
n.2088T>G
n.1019T>G
n.2039T>G
7g.92504811A>GCA456483298PEX1c.1992T>C (p.Leu664=)
c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.2031T>C
n.1668T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.243T>C (p.Leu81=)
n.2088T>C
n.1019T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched