Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
c.1900+1466C= (n.1900+1466C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
 COSMIC
7g.92504783G>ACA368183274PEX1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.2059C>T
n.1696C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2116C>T
n.1047C>T
n.2067C>T
7g.92504783G>CCA368183281PEX1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.2059C>G
n.1696C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2116C>G
n.1047C>G
n.2067C>G
 gnomAD v4
7g.92504783G>TCA368183285PEX1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2059C>A
n.1696C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2116C>A
n.1047C>A
n.2067C>A
7g.92504784G>ACA456483276PEX1c.2019C>T (p.Val673=)
c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T)
c.1053C>T (p.Val351=)
n.2058C>T
n.1695C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.2115C>T
n.1046C>T
n.2066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504784G>CCA4341241PEX1c.2019C>G (p.Val673=)
c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G)
c.1053C>G (p.Val351=)
n.2058C>G
n.1695C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.2115C>G
n.1046C>G
n.2066C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784G=CA1725938839PEX1c.2019C= (p.Val673=)
c.1900+1464C= (n.1900+1464C=)
c.1053C= (p.Val351=)
n.2058C=
n.1695C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.270C= (p.Val90=)
n.2115C=
n.1046C=
n.2066C=
7g.92504784G>TCA4341240PEX1c.2019C>A (p.Val673=)
c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A)
c.1053C>A (p.Val351=)
n.2058C>A
n.1695C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.2115C>A
n.1046C>A
n.2066C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784_92504793delCA913127965PEX1c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19)
c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del)
c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19)
n.2049_2058del
n.1686_1695del
c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19)
c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19)
n.2106_2115del
n.1037_1046del
n.2057_2066del
7g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGCCA1725938842PEX1c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=)
c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC)
c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=)
n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC
n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC
c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=)
c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=)
n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC
n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC
n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC
7g.92504785A>CCA368183297PEX1c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.2057T>G
n.1694T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.2114T>G
n.1045T>G
n.2065T>G
7g.92504785A>GCA368183301PEX1c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.2057T>C
n.1694T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.2114T>C
n.1045T>C
n.2065T>C
7g.92504785A>TCA368183305PEX1c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.2057T>A
n.1694T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.2114T>A
n.1045T>A
n.2065T>A
7g.92504786_92504794delCA658823122PEX1c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del)
c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del)
c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del)
n.2049_2057del
n.1686_1694del
c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del)
c.261_269del (p.Pro88_Val90del)
n.2106_2114del
n.1037_1045del
n.2057_2065del
 ClinVar dbSNP
7g.92504786C>ACA368183314PEX1c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.2056G>T
n.1693G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.2113G>T
n.1044G>T
n.2064G>T
7g.92504786C>GCA368183317PEX1c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.2056G>C
n.1693G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.2113G>C
n.1044G>C
n.2064G>C
 ClinVar
7g.92504786C>TCA368183310PEX1c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.2056G>A
n.1693G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.2113G>A
n.1044G>A
n.2064G>A
 gnomAD v4
7g.92504787A>CCA456483277PEX1c.2016T>G (p.Ala672=)
c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.2055T>G
n.1692T>G
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.2112T>G
n.1043T>G
n.2063T>G
7g.92504787A>GCA456483279PEX1c.2016T>C (p.Ala672=)
c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.2055T>C
n.1692T>C
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.2112T>C
n.1043T>C
n.2063T>C
7g.92504787A>TCA456483278PEX1c.2016T>A (p.Ala672=)
c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.2055T>A
n.1692T>A
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.2112T>A
n.1043T>A
n.2063T>A
7g.92504788G>ACA368183326PEX1c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.2054C>T
n.1691C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.2111C>T
n.1042C>T
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504788G>CCA368183323PEX1c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.2054C>G
n.1691C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.2111C>G
n.1042C>G
n.2062C>G
7g.92504788G=CA1725938853PEX1c.2015C= (p.Ala672=)
c.1900+1460C= (n.1900+1460C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.2054C=
n.1691C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.2111C=
n.1042C=
n.2062C=
7g.92504788G>TCA161964653PEX1c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1900+1460C>A (n.1900+1460C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.2054C>A
n.1691C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.2111C>A
n.1042C>A
n.2062C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504789C>ACA368183333PEX1c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1900+1459G>T (n.1900+1459G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.2053G>T
n.1690G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.2110G>T
n.1041G>T
n.2061G>T
7g.92504789C>GCA368183337PEX1c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1900+1459G>C (n.1900+1459G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.2053G>C
n.1690G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.2110G>C
n.1041G>C
n.2061G>C
7g.92504789C>TCA368183340PEX1c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1900+1459G>A (n.1900+1459G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.2053G>A
n.1690G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.2110G>A
n.1041G>A
n.2061G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504790A>CCA456483280PEX1c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1900+1458T>G (n.1900+1458T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.2052T>G
n.1689T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.264T>G (p.Pro88=)
n.2109T>G
n.1040T>G
n.2060T>G
7g.92504790A>GCA456483281PEX1c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1900+1458T>C (n.1900+1458T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.2052T>C
n.1689T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.264T>C (p.Pro88=)
n.2109T>C
n.1040T>C
n.2060T>C
7g.92504790A>TCA456483282PEX1c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1900+1458T>A (n.1900+1458T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.2052T>A
n.1689T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.264T>A (p.Pro88=)
n.2109T>A
n.1040T>A
n.2060T>A
7g.92504791G>ACA368183345PEX1c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1900+1457C>T (n.1900+1457C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.2051C>T
n.1688C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2108C>T
n.1039C>T
n.2059C>T
 gnomAD v4
7g.92504791G>CCA368183348PEX1c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1900+1457C>G (n.1900+1457C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.2051C>G
n.1688C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2108C>G
n.1039C>G
n.2059C>G
 ClinVar
7g.92504791G>TCA368183350PEX1c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1900+1457C>A (n.1900+1457C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.2051C>A
n.1688C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2108C>A
n.1039C>A
n.2059C>A
 gnomAD v4
7g.92504792G>ACA4341242PEX1c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1900+1456C>T (n.1900+1456C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.2050C>T
n.1687C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2107C>T
n.1038C>T
n.2058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504792G>CCA368183359PEX1c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1900+1456C>G (n.1900+1456C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.2050C>G
n.1687C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2107C>G
n.1038C>G
n.2058C>G
7g.92504792G=CA1725938858PEX1c.2011C= (p.Pro671=)
c.1900+1456C= (n.1900+1456C=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.2050C=
n.1687C=
c.1387C= (p.Pro463=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.2107C=
n.1038C=
n.2058C=
7g.92504792G>TCA368183363PEX1c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1900+1456C>A (n.1900+1456C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.2050C>A
n.1687C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2107C>A
n.1038C>A
n.2058C>A
7g.92504793C>ACA456483283PEX1c.2010G>T (p.Leu670=)
c.1900+1455G>T (n.1900+1455G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.2049G>T
n.1686G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.2106G>T
n.1037G>T
n.2057G>T
7g.92504793C=CA1725938864PEX1c.2010G= (p.Leu670=)
c.1900+1455G= (n.1900+1455G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.2049G=
n.1686G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.261G= (p.Leu87=)
n.2106G=
n.1037G=
n.2057G=
7g.92504793C>GCA161964654PEX1c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1900+1455G>C (n.1900+1455G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.2049G>C
n.1686G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.2106G>C
n.1037G>C
n.2057G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504793C>TCA456483284PEX1c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1900+1455G>A (n.1900+1455G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2049G>A
n.1686G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.2106G>A
n.1037G>A
n.2057G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504794A=CA1725938868PEX1c.2009T= (p.Leu670=)
c.1900+1454T= (n.1900+1454T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2048T=
n.1685T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.2105T=
n.1036T=
n.2056T=
7g.92504794A>CCA368183369PEX1c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1900+1454T>G (n.1900+1454T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.2048T>G
n.1685T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.2105T>G
n.1036T>G
n.2056T>G
7g.92504794A>GCA161964658PEX1c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1900+1454T>C (n.1900+1454T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.2048T>C
n.1685T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.2105T>C
n.1036T>C
n.2056T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504794A>TCA368183373PEX1c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1900+1454T>A (n.1900+1454T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.2048T>A
n.1685T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.2105T>A
n.1036T>A
n.2056T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched