Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504771_92504778del | CA2683718796 | PEX1 | c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3) c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del) c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3) n.2067_2074del n.1704_1711del c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3) c.279_286del (p.His93GlnfsTer3) n.2124_2131del n.1055_1062del n.2075_2082del | gnomAD v4 |
7 | g.92504776T>A | CA368183145 | PEX1 | c.2027A>T (p.His676Leu) c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2066A>T n.1703A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.2123A>T n.1054A>T n.2074A>T | |
7 | g.92504776T>C | CA368183149 | PEX1 | c.2027A>G (p.His676Arg) c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2066A>G n.1703A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.2123A>G n.1054A>G n.2074A>G | |
7 | g.92504776T>G | CA368183152 | PEX1 | c.2027A>C (p.His676Pro) c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2066A>C n.1703A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.2123A>C n.1054A>C n.2074A>C | |
7 | g.92504777G>A | CA4341237 | PEX1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2065C>T n.1702C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.2122C>T n.1053C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504777G>C | CA368183160 | PEX1 | c.2026C>G (p.His676Asp) c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2065C>G n.1702C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.2122C>G n.1053C>G n.2073C>G | |
7 | g.92504777G= | CA1725938823 | PEX1 | c.2026C= (p.His676=) c.1900+1471C= (n.1900+1471C=) c.1060C= (p.His354=) n.2065C= n.1702C= c.1402C= (p.His468=) c.277C= (p.His93=) n.2122C= n.1053C= n.2073C= | |
7 | g.92504777G>T | CA368183163 | PEX1 | c.2026C>A (p.His676Asn) c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2065C>A n.1702C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.2122C>A n.1053C>A n.2073C>A | |
7 | g.92504778T>A | CA368183173 | PEX1 | c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.2064A>T n.1701A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.2121A>T n.1052A>T n.2072A>T | |
7 | g.92504778T>C | CA456483273 | PEX1 | c.2025A>G (p.Glu675=) c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) n.2064A>G n.1701A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.276A>G (p.Glu92=) n.2121A>G n.1052A>G n.2072A>G | |
7 | g.92504778T>G | CA368183178 | PEX1 | c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.2064A>C n.1701A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.2121A>C n.1052A>C n.2072A>C | |
7 | g.92504779T>A | CA368183184 | PEX1 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2063A>T n.1700A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.2120A>T n.1051A>T n.2071A>T | |
7 | g.92504779T>C | CA368183203 | PEX1 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2063A>G n.1700A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2120A>G n.1051A>G n.2071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504779T>G | CA368183205 | PEX1 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2063A>C n.1700A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2120A>C n.1051A>C n.2071A>C | |
7 | g.92504779T= | CA1725938829 | PEX1 | c.2024A= (p.Glu675=) c.1900+1469A= (n.1900+1469A=) c.1058A= (p.Glu353=) n.2063A= n.1700A= c.1400A= (p.Glu467=) c.275A= (p.Glu92=) n.2120A= n.1051A= n.2071A= | |
7 | g.92504780C>A | CA368183213 | PEX1 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2062G>T n.1699G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2119G>T n.1050G>T n.2070G>T | |
7 | g.92504780C= | CA1725938832 | PEX1 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1900+1468G= (n.1900+1468G=) c.1057G= (p.Glu353=) n.2062G= n.1699G= c.1399G= (p.Glu467=) c.274G= (p.Glu92=) n.2119G= n.1050G= n.2070G= | |
7 | g.92504780C>G | CA368183241 | PEX1 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2062G>C n.1699G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2119G>C n.1050G>C n.2070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504780C>T | CA368183216 | PEX1 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2062G>A n.1699G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2119G>A n.1050G>A n.2070G>A | |
7 | g.92504781C>A | CA456483275 | PEX1 | c.2022G>T (p.Pro674=) c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T) c.1056G>T (p.Pro352=) n.2061G>T n.1698G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.273G>T (p.Pro91=) n.2118G>T n.1049G>T n.2069G>T | |
7 | g.92504781C= | CA1725938833 | PEX1 | c.2022G= (p.Pro674=) c.1900+1467G= (n.1900+1467G=) c.1056G= (p.Pro352=) n.2061G= n.1698G= c.1398G= (p.Pro466=) c.273G= (p.Pro91=) n.2118G= n.1049G= n.2069G= | |
7 | g.92504781C>G | CA456483274 | PEX1 | c.2022G>C (p.Pro674=) c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C) c.1056G>C (p.Pro352=) n.2061G>C n.1698G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.273G>C (p.Pro91=) n.2118G>C n.1049G>C n.2069G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504781C>T | CA4341238 | PEX1 | c.2022G>A (p.Pro674=) c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A) c.1056G>A (p.Pro352=) n.2061G>A n.1698G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.273G>A (p.Pro91=) n.2118G>A n.1049G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>A | CA4341239 | PEX1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.2060C>T n.1697C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2117C>T n.1048C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>C | CA368183267 | PEX1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.2060C>G n.1697C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2117C>G n.1048C>G n.2068C>G | |
7 | g.92504782G= | CA1725938836 | PEX1 | c.2021C= (p.Pro674=) c.1900+1466C= (n.1900+1466C=) c.1055C= (p.Pro352=) n.2060C= n.1697C= c.1397C= (p.Pro466=) c.272C= (p.Pro91=) n.2117C= n.1048C= n.2068C= | |
7 | g.92504782G>T | CA368183269 | PEX1 | c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) n.2060C>A n.1697C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2117C>A n.1048C>A n.2068C>A | COSMIC |
7 | g.92504783G>A | CA368183274 | PEX1 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.2059C>T n.1696C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.2116C>T n.1047C>T n.2067C>T | |
7 | g.92504783G>C | CA368183281 | PEX1 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.2059C>G n.1696C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.2116C>G n.1047C>G n.2067C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504783G>T | CA368183285 | PEX1 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.2059C>A n.1696C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.2116C>A n.1047C>A n.2067C>A | |
7 | g.92504784G>A | CA456483276 | PEX1 | c.2019C>T (p.Val673=) c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T) c.1053C>T (p.Val351=) n.2058C>T n.1695C>T c.1395C>T (p.Val465=) c.270C>T (p.Val90=) n.2115C>T n.1046C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504784G>C | CA4341241 | PEX1 | c.2019C>G (p.Val673=) c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G) c.1053C>G (p.Val351=) n.2058C>G n.1695C>G c.1395C>G (p.Val465=) c.270C>G (p.Val90=) n.2115C>G n.1046C>G n.2066C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784G= | CA1725938839 | PEX1 | c.2019C= (p.Val673=) c.1900+1464C= (n.1900+1464C=) c.1053C= (p.Val351=) n.2058C= n.1695C= c.1395C= (p.Val465=) c.270C= (p.Val90=) n.2115C= n.1046C= n.2066C= | |
7 | g.92504784G>T | CA4341240 | PEX1 | c.2019C>A (p.Val673=) c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A) c.1053C>A (p.Val351=) n.2058C>A n.1695C>A c.1395C>A (p.Val465=) c.270C>A (p.Val90=) n.2115C>A n.1046C>A n.2066C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784_92504793del | CA913127965 | PEX1 | c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19) c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del) c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19) n.2049_2058del n.1686_1695del c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19) c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19) n.2106_2115del n.1037_1046del n.2057_2066del | |
7 | g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGC | CA1725938842 | PEX1 | c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=) c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC) c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=) n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=) c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=) n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC | |
7 | g.92504785A>C | CA368183297 | PEX1 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.2057T>G n.1694T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.2114T>G n.1045T>G n.2065T>G | |
7 | g.92504785A>G | CA368183301 | PEX1 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.2057T>C n.1694T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.2114T>C n.1045T>C n.2065T>C | |
7 | g.92504785A>T | CA368183305 | PEX1 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.2057T>A n.1694T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.2114T>A n.1045T>A n.2065T>A | |
7 | g.92504786_92504794del | CA658823122 | PEX1 | c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del) c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del) c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del) n.2049_2057del n.1686_1694del c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del) c.261_269del (p.Pro88_Val90del) n.2106_2114del n.1037_1045del n.2057_2065del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504786C>A | CA368183314 | PEX1 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.2056G>T n.1693G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.2113G>T n.1044G>T n.2064G>T | |
7 | g.92504786C>G | CA368183317 | PEX1 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.2056G>C n.1693G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.2113G>C n.1044G>C n.2064G>C | ClinVar |
7 | g.92504786C>T | CA368183310 | PEX1 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.2056G>A n.1693G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.2113G>A n.1044G>A n.2064G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504787A>C | CA456483277 | PEX1 | c.2016T>G (p.Ala672=) c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G) c.1050T>G (p.Ala350=) n.2055T>G n.1692T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.267T>G (p.Ala89=) n.2112T>G n.1043T>G n.2063T>G | |
7 | g.92504787A>G | CA456483279 | PEX1 | c.2016T>C (p.Ala672=) c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C) c.1050T>C (p.Ala350=) n.2055T>C n.1692T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.267T>C (p.Ala89=) n.2112T>C n.1043T>C n.2063T>C | |
7 | g.92504787A>T | CA456483278 | PEX1 | c.2016T>A (p.Ala672=) c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A) c.1050T>A (p.Ala350=) n.2055T>A n.1692T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.267T>A (p.Ala89=) n.2112T>A n.1043T>A n.2063T>A | |
7 | g.92504788G>A | CA368183326 | PEX1 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.2054C>T n.1691C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.2111C>T n.1042C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504788G>C | CA368183323 | PEX1 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.2054C>G n.1691C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2111C>G n.1042C>G n.2062C>G |