| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504770_92504771del | CA16041156 | PEX1 | c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3) c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del) c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3) n.2073_2074del n.1710_1711del c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3) c.285_286del (p.His95GlnfsTer3) n.2130_2131del n.1061_1062del n.2081_2082del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504771_92504778del | CA2683718796 | PEX1 | c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3) c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del) c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3) n.2067_2074del n.1704_1711del c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3) c.279_286del (p.His93GlnfsTer3) n.2124_2131del n.1055_1062del n.2075_2082del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504770T>A | CA368183091 | PEX1 | c.2033A>T (p.His678Leu) c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.2072A>T n.1709A>T c.1409A>T (p.His470Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.2129A>T n.1060A>T n.2080A>T | |
| 7 | g.92504770T>C | CA368183092 | PEX1 | c.2033A>G (p.His678Arg) c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.2072A>G n.1709A>G c.1409A>G (p.His470Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.2129A>G n.1060A>G n.2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504770T>G | CA368183093 | PEX1 | c.2033A>C (p.His678Pro) c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.2072A>C n.1709A>C c.1409A>C (p.His470Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.2129A>C n.1060A>C n.2080A>C | |
| 7 | g.92504770T= | CA1725938808 | PEX1 | c.2033A= (p.His678=) c.1900+1478A= (n.1900+1478A=) c.1067A= (p.His356=) n.2072A= n.1709A= c.1409A= (p.His470=) c.284A= (p.His95=) n.2129A= n.1060A= n.2080A= | |
| 7 | g.92504771G>A | CA368183095 | PEX1 | c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.2071C>T n.1708C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.2128C>T n.1059C>T n.2079C>T | |
| 7 | g.92504771G>C | CA368183096 | PEX1 | c.2032C>G (p.His678Asp) c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.2071C>G n.1708C>G c.1408C>G (p.His470Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.2128C>G n.1059C>G n.2079C>G | |
| 7 | g.92504771G>T | CA368183099 | PEX1 | c.2032C>A (p.His678Asn) c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.2071C>A n.1708C>A c.1408C>A (p.His470Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.2128C>A n.1059C>A n.2079C>A | |
| 7 | g.92504772C>A | CA368183103 | PEX1 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.2070G>T n.1707G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.2127G>T n.1058G>T n.2078G>T | |
| 7 | g.92504772C>G | CA368183104 | PEX1 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.2070G>C n.1707G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.2127G>C n.1058G>C n.2078G>C | |
| 7 | g.92504772C>T | CA456483272 | PEX1 | c.2031G>A (p.Glu677=) c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) n.2070G>A n.1707G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.282G>A (p.Glu94=) n.2127G>A n.1058G>A n.2078G>A | |
| 7 | g.92504773T>A | CA368183110 | PEX1 | c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2069A>T n.1706A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.2126A>T n.1057A>T n.2077A>T | |
| 7 | g.92504773T>C | CA368183118 | PEX1 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2069A>G n.1706A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.2126A>G n.1057A>G n.2077A>G | |
| 7 | g.92504773T>G | CA368183119 | PEX1 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2069A>C n.1706A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.2126A>C n.1057A>C n.2077A>C | |
| 7 | g.92504773dup | CA2683718797 | PEX1 | c.2030dup (p.His678AlafsTer4) c.1900+1475dup (n.1900+1475dup) c.1064dup (p.His356AlafsTer4) n.2069dup n.1706dup c.1406dup (p.His470AlafsTer4) c.281dup (p.His95AlafsTer4) n.2126dup n.1057dup n.2077dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504774C>A | CA368183124 | PEX1 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2068G>T n.1705G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.2125G>T n.1056G>T n.2076G>T | |
| 7 | g.92504774C= | CA1725938813 | PEX1 | c.2029G= (p.Glu677=) c.1900+1474G= (n.1900+1474G=) c.1063G= (p.Glu355=) n.2068G= n.1705G= c.1405G= (p.Glu469=) c.280G= (p.Glu94=) n.2125G= n.1056G= n.2076G= | |
| 7 | g.92504774C>G | CA368183129 | PEX1 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2068G>C n.1705G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.2125G>C n.1056G>C n.2076G>C | |
| 7 | g.92504774C>T | CA368183123 | PEX1 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2068G>A n.1705G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.2125G>A n.1056G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504775A= | CA1725938818 | PEX1 | c.2028T= (p.His676=) c.1900+1473T= (n.1900+1473T=) c.1062T= (p.His354=) n.2067T= n.1704T= c.1404T= (p.His468=) c.279T= (p.His93=) n.2124T= n.1055T= n.2075T= | |
| 7 | g.92504775A>C | CA368183133 | PEX1 | c.2028T>G (p.His676Gln) c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) n.2067T>G n.1704T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.2124T>G n.1055T>G n.2075T>G | |
| 7 | g.92504775A>G | CA4341236 | PEX1 | c.2028T>C (p.His676=) c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C) c.1062T>C (p.His354=) n.2067T>C n.1704T>C c.1404T>C (p.His468=) c.279T>C (p.His93=) n.2124T>C n.1055T>C n.2075T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504775A>T | CA368183140 | PEX1 | c.2028T>A (p.His676Gln) c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) n.2067T>A n.1704T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.2124T>A n.1055T>A n.2075T>A | |
| 7 | g.92504776T>A | CA368183145 | PEX1 | c.2027A>T (p.His676Leu) c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2066A>T n.1703A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.2123A>T n.1054A>T n.2074A>T | |
| 7 | g.92504776T>C | CA368183149 | PEX1 | c.2027A>G (p.His676Arg) c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2066A>G n.1703A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.2123A>G n.1054A>G n.2074A>G | |
| 7 | g.92504776T>G | CA368183152 | PEX1 | c.2027A>C (p.His676Pro) c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2066A>C n.1703A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.2123A>C n.1054A>C n.2074A>C | |
| 7 | g.92504777G>A | CA4341237 | PEX1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2065C>T n.1702C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.2122C>T n.1053C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504777G>C | CA368183160 | PEX1 | c.2026C>G (p.His676Asp) c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2065C>G n.1702C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.2122C>G n.1053C>G n.2073C>G | |
| 7 | g.92504777G= | CA1725938823 | PEX1 | c.2026C= (p.His676=) c.1900+1471C= (n.1900+1471C=) c.1060C= (p.His354=) n.2065C= n.1702C= c.1402C= (p.His468=) c.277C= (p.His93=) n.2122C= n.1053C= n.2073C= | |
| 7 | g.92504777G>T | CA368183163 | PEX1 | c.2026C>A (p.His676Asn) c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2065C>A n.1702C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.2122C>A n.1053C>A n.2073C>A | |
| 7 | g.92504778T>A | CA368183173 | PEX1 | c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.2064A>T n.1701A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.2121A>T n.1052A>T n.2072A>T | |
| 7 | g.92504778T>C | CA456483273 | PEX1 | c.2025A>G (p.Glu675=) c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) n.2064A>G n.1701A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.276A>G (p.Glu92=) n.2121A>G n.1052A>G n.2072A>G | |
| 7 | g.92504778T>G | CA368183178 | PEX1 | c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.2064A>C n.1701A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.2121A>C n.1052A>C n.2072A>C | |
| 7 | g.92504779T>A | CA368183184 | PEX1 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2063A>T n.1700A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.2120A>T n.1051A>T n.2071A>T | |
| 7 | g.92504779T>C | CA368183203 | PEX1 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2063A>G n.1700A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2120A>G n.1051A>G n.2071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504779T>G | CA368183205 | PEX1 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2063A>C n.1700A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2120A>C n.1051A>C n.2071A>C | |
| 7 | g.92504779T= | CA1725938829 | PEX1 | c.2024A= (p.Glu675=) c.1900+1469A= (n.1900+1469A=) c.1058A= (p.Glu353=) n.2063A= n.1700A= c.1400A= (p.Glu467=) c.275A= (p.Glu92=) n.2120A= n.1051A= n.2071A= | |
| 7 | g.92504780C>A | CA368183213 | PEX1 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2062G>T n.1699G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2119G>T n.1050G>T n.2070G>T | |
| 7 | g.92504780C= | CA1725938832 | PEX1 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1900+1468G= (n.1900+1468G=) c.1057G= (p.Glu353=) n.2062G= n.1699G= c.1399G= (p.Glu467=) c.274G= (p.Glu92=) n.2119G= n.1050G= n.2070G= | |
| 7 | g.92504780C>G | CA368183241 | PEX1 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2062G>C n.1699G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2119G>C n.1050G>C n.2070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504780C>T | CA368183216 | PEX1 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2062G>A n.1699G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2119G>A n.1050G>A n.2070G>A | |
| 7 | g.92504781C>A | CA456483275 | PEX1 | c.2022G>T (p.Pro674=) c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T) c.1056G>T (p.Pro352=) n.2061G>T n.1698G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.273G>T (p.Pro91=) n.2118G>T n.1049G>T n.2069G>T | |
| 7 | g.92504781C= | CA1725938833 | PEX1 | c.2022G= (p.Pro674=) c.1900+1467G= (n.1900+1467G=) c.1056G= (p.Pro352=) n.2061G= n.1698G= c.1398G= (p.Pro466=) c.273G= (p.Pro91=) n.2118G= n.1049G= n.2069G= | |
| 7 | g.92504781C>G | CA456483274 | PEX1 | c.2022G>C (p.Pro674=) c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C) c.1056G>C (p.Pro352=) n.2061G>C n.1698G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.273G>C (p.Pro91=) n.2118G>C n.1049G>C n.2069G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504781C>T | CA4341238 | PEX1 | c.2022G>A (p.Pro674=) c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A) c.1056G>A (p.Pro352=) n.2061G>A n.1698G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.273G>A (p.Pro91=) n.2118G>A n.1049G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504782G>A | CA4341239 | PEX1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.2060C>T n.1697C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2117C>T n.1048C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504782G>C | CA368183267 | PEX1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.2060C>G n.1697C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2117C>G n.1048C>G n.2068C>G |