Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
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c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.=)
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
n.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1900+1351_1900+1509del (p.=)
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
ClinVar dbSNP
7g.92504770_92504771delCA16041156PEX1c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3)
n.1900+1479_1900+1480del (p.=)
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3)
n.2073_2074del
n.1710_1711del
c.1900+1479_1900+1480del (p.=)
c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3)
c.285_286del (p.His95GlnfsTer3)
n.2130_2131del
n.1061_1062del
n.2081_2082del
dbSNP gnomAD
7g.92504770T>ACA368183091PEX1c.2033A>T (p.His678Leu)
n.1900+1478A>T (p.=)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.2072A>T
n.1709A>T
c.1900+1478A>T (p.=)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.2129A>T
n.1060A>T
n.2080A>T
7g.92504770T>CCA368183092PEX1c.2033A>G (p.His678Arg)
n.1900+1478A>G (p.=)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.2072A>G
n.1709A>G
c.1900+1478A>G (p.=)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.2129A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
gnomAD
7g.92504770T>GCA368183093PEX1c.2033A>C (p.His678Pro)
n.1900+1478A>C (p.=)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.2072A>C
n.1709A>C
c.1900+1478A>C (p.=)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.2129A>C
n.1060A>C
n.2080A>C
7g.92504770T=CA1725938808PEX1c.2033A= (p.His678=)
n.1900+1478A= (p.=)
c.1067A= (p.His356=)
n.2072A=
n.1709A=
c.1900+1478A= (p.=)
c.1409A= (p.His470=)
c.284A= (p.His95=)
n.2129A=
n.1060A=
n.2080A=
7g.92504771G>ACA368183095PEX1c.2032C>T (p.His678Tyr)
n.1900+1477C>T (p.=)
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n.2071C>T
n.1708C>T
c.1900+1477C>T (p.=)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.2128C>T
n.1059C>T
n.2079C>T
7g.92504771G>CCA368183096PEX1c.2032C>G (p.His678Asp)
n.1900+1477C>G (p.=)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.2071C>G
n.1708C>G
c.1900+1477C>G (p.=)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.2128C>G
n.1059C>G
n.2079C>G
7g.92504771G>TCA368183099PEX1c.2032C>A (p.His678Asn)
n.1900+1477C>A (p.=)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.2071C>A
n.1708C>A
c.1900+1477C>A (p.=)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.2128C>A
n.1059C>A
n.2079C>A
7g.92504772C>ACA368183103PEX1c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.1900+1476G>T (p.=)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.2070G>T
n.1707G>T
c.1900+1476G>T (p.=)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.2127G>T
n.1058G>T
n.2078G>T
7g.92504772C>GCA368183104PEX1c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.1900+1476G>C (p.=)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.2070G>C
n.1707G>C
c.1900+1476G>C (p.=)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2127G>C
n.1058G>C
n.2078G>C
7g.92504772C>TCA456483272PEX1c.2031G>A (p.Glu677=)
n.1900+1476G>A (p.=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.2070G>A
n.1707G>A
c.1900+1476G>A (p.=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.2127G>A
n.1058G>A
n.2078G>A
7g.92504773T>ACA368183110PEX1c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.1900+1475A>T (p.=)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.2069A>T
n.1706A>T
c.1900+1475A>T (p.=)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.2126A>T
n.1057A>T
n.2077A>T
7g.92504773T>CCA368183118PEX1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
n.1900+1475A>G (p.=)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.2069A>G
n.1706A>G
c.1900+1475A>G (p.=)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2126A>G
n.1057A>G
n.2077A>G
7g.92504773T>GCA368183119PEX1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.1900+1475A>C (p.=)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.2069A>C
n.1706A>C
c.1900+1475A>C (p.=)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2126A>C
n.1057A>C
n.2077A>C
7g.92504774C>ACA368183124PEX1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.1900+1474G>T (p.=)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.2068G>T
n.1705G>T
c.1900+1474G>T (p.=)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.2125G>T
n.1056G>T
n.2076G>T
7g.92504774C=CA1725938813PEX1c.2029G= (p.Glu677=)
n.1900+1474G= (p.=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.2068G=
n.1705G=
c.1900+1474G= (p.=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.2125G=
n.1056G=
n.2076G=
7g.92504774C>GCA368183129PEX1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.1900+1474G>C (p.=)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.2068G>C
n.1705G>C
c.1900+1474G>C (p.=)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.2125G>C
n.1056G>C
n.2076G>C
7g.92504774C>TCA368183123PEX1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.1900+1474G>A (p.=)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.2068G>A
n.1705G>A
c.1900+1474G>A (p.=)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2125G>A
n.1056G>A
n.2076G>A
gnomAD
7g.92504775A=CA1725938818PEX1c.2028T= (p.His676=)
n.1900+1473T= (p.=)
c.1062T= (p.His354=)
n.2067T=
n.1704T=
c.1900+1473T= (p.=)
c.1404T= (p.His468=)
c.279T= (p.His93=)
n.2124T=
n.1055T=
n.2075T=
7g.92504775A>CCA368183133PEX1c.2028T>G (p.His676Gln)
n.1900+1473T>G (p.=)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.2067T>G
n.1704T>G
c.1900+1473T>G (p.=)
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.2124T>G
n.1055T>G
n.2075T>G
7g.92504775A>GCA4341236PEX1c.2028T>C (p.His676=)
n.1900+1473T>C (p.=)
c.1062T>C (p.His354=)
n.2067T>C
n.1704T>C
c.1900+1473T>C (p.=)
c.1404T>C (p.His468=)
c.279T>C (p.His93=)
n.2124T>C
n.1055T>C
n.2075T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504775A>TCA368183140PEX1c.2028T>A (p.His676Gln)
n.1900+1473T>A (p.=)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.2067T>A
n.1704T>A
c.1900+1473T>A (p.=)
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.2124T>A
n.1055T>A
n.2075T>A
7g.92504776T>ACA368183145PEX1c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1900+1472A>T (p.=)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2066A>T
n.1703A>T
c.1900+1472A>T (p.=)
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.2123A>T
n.1054A>T
n.2074A>T
7g.92504776T>CCA368183149PEX1c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1900+1472A>G (p.=)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2066A>G
n.1703A>G
c.1900+1472A>G (p.=)
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.2123A>G
n.1054A>G
n.2074A>G
7g.92504776T>GCA368183152PEX1c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1900+1472A>C (p.=)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2066A>C
n.1703A>C
c.1900+1472A>C (p.=)
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.2123A>C
n.1054A>C
n.2074A>C
7g.92504777G>ACA4341237PEX1c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1900+1471C>T (p.=)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2065C>T
n.1702C>T
c.1900+1471C>T (p.=)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.2122C>T
n.1053C>T
n.2073C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504777G>CCA368183160PEX1c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1900+1471C>G (p.=)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2065C>G
n.1702C>G
c.1900+1471C>G (p.=)
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.2122C>G
n.1053C>G
n.2073C>G
7g.92504777G=CA1725938823PEX1c.2026C= (p.His676=)
n.1900+1471C= (p.=)
c.1060C= (p.His354=)
n.2065C=
n.1702C=
c.1900+1471C= (p.=)
c.1402C= (p.His468=)
c.277C= (p.His93=)
n.2122C=
n.1053C=
n.2073C=
7g.92504777G>TCA368183163PEX1c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1900+1471C>A (p.=)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2065C>A
n.1702C>A
c.1900+1471C>A (p.=)
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.2122C>A
n.1053C>A
n.2073C>A
7g.92504778T>ACA368183173PEX1c.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.1900+1470A>T (p.=)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.2064A>T
n.1701A>T
c.1900+1470A>T (p.=)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.2121A>T
n.1052A>T
n.2072A>T
7g.92504778T>CCA456483273PEX1c.2025A>G (p.Glu675=)
n.1900+1470A>G (p.=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.2064A>G
n.1701A>G
c.1900+1470A>G (p.=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.2121A>G
n.1052A>G
n.2072A>G
7g.92504778T>GCA368183178PEX1c.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.1900+1470A>C (p.=)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.2064A>C
n.1701A>C
c.1900+1470A>C (p.=)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.2121A>C
n.1052A>C
n.2072A>C
7g.92504779T>ACA368183184PEX1c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1900+1469A>T (p.=)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2063A>T
n.1700A>T
c.1900+1469A>T (p.=)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2120A>T
n.1051A>T
n.2071A>T
7g.92504779T>CCA368183203PEX1c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1900+1469A>G (p.=)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2063A>G
n.1700A>G
c.1900+1469A>G (p.=)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2120A>G
n.1051A>G
n.2071A>G
7g.92504779T>GCA368183205PEX1c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1900+1469A>C (p.=)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2063A>C
n.1700A>C
c.1900+1469A>C (p.=)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2120A>C
n.1051A>C
n.2071A>C
7g.92504779T=CA1725938829PEX1c.2024A= (p.Glu675=)
n.1900+1469A= (p.=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.2063A=
n.1700A=
c.1900+1469A= (p.=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.2120A=
n.1051A=
n.2071A=
7g.92504780C>ACA368183213PEX1c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1900+1468G>T (p.=)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2062G>T
n.1699G>T
c.1900+1468G>T (p.=)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2119G>T
n.1050G>T
n.2070G>T
7g.92504780C=CA1725938832PEX1c.2023G= (p.Glu675=)
n.1900+1468G= (p.=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.2062G=
n.1699G=
c.1900+1468G= (p.=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.2119G=
n.1050G=
n.2070G=
7g.92504780C>GCA368183241PEX1c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1900+1468G>C (p.=)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2062G>C
n.1699G>C
c.1900+1468G>C (p.=)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2119G>C
n.1050G>C
n.2070G>C
gnomAD
7g.92504780C>TCA368183216PEX1c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1900+1468G>A (p.=)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2062G>A
n.1699G>A
c.1900+1468G>A (p.=)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2119G>A
n.1050G>A
n.2070G>A
7g.92504781C>ACA456483275PEX1c.2022G>T (p.Pro674=)
n.1900+1467G>T (p.=)
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.2061G>T
n.1698G>T
c.1900+1467G>T (p.=)
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2118G>T
n.1049G>T
n.2069G>T
7g.92504781C=CA1725938833PEX1c.2022G= (p.Pro674=)
n.1900+1467G= (p.=)
c.1056G= (p.Pro352=)
n.2061G=
n.1698G=
c.1900+1467G= (p.=)
c.1398G= (p.Pro466=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2118G=
n.1049G=
n.2069G=
7g.92504781C>GCA456483274PEX1c.2022G>C (p.Pro674=)
n.1900+1467G>C (p.=)
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.2061G>C
n.1698G>C
c.1900+1467G>C (p.=)
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2118G>C
n.1049G>C
n.2069G>C
7g.92504781C>TCA4341238PEX1c.2022G>A (p.Pro674=)
n.1900+1467G>A (p.=)
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.2061G>A
n.1698G>A
c.1900+1467G>A (p.=)
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2118G>A
n.1049G>A
n.2069G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.1900+1466C>T (p.=)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1900+1466C>T (p.=)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.1900+1466C>G (p.=)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1900+1466C>G (p.=)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
n.1900+1466C= (p.=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1900+1466C= (p.=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
n.1900+1466C>A (p.=)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1900+1466C>A (p.=)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
COSMIC

Number of alleles fetched