Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504747G>ACA368182830PEX1c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T)
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n.2095C>T
n.1732C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
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n.2152C>T
n.1083C>T
n.2103C>T
7g.92504747G>CCA368182833PEX1c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1900+1501C>G (n.1900+1501C>G)
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n.2152C>G
n.1083C>G
n.2103C>G
7g.92504747G>TCA368182836PEX1c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1900+1501C>A (n.1900+1501C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.2095C>A
n.1732C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.2152C>A
n.1083C>A
n.2103C>A
7g.92504747_92504749delinsGGCCA1725938736PEX1c.2054_2056delinsGCC (p.Ser685=)
c.1900+1499_1900+1501delinsGCC (n.1900+1499_1900+1501delinsGCC)
c.1088_1090delinsGCC (p.Ser363=)
n.2093_2095delinsGCC
n.1730_1732delinsGCC
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c.305_307delinsGCC (p.Ser102=)
n.2150_2152delinsGCC
n.1081_1083delinsGCC
n.2101_2103delinsGCC
7g.92504748G>ACA456483260PEX1c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1900+1500C>T (n.1900+1500C>T)
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n.2094C>T
n.1731C>T
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2151C>T
n.1082C>T
n.2102C>T
7g.92504748G>CCA368182843PEX1c.2055C>G (p.Ser685Arg)
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n.2151C>G
n.1082C>G
n.2102C>G
7g.92504748G>TCA368182847PEX1c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>A (n.1900+1500C>A)
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c.1431C>A (p.Ser477Arg)
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n.2151C>A
n.1082C>A
n.2102C>A
7g.92504748_92504749delCA4341228PEX1c.2054_2055del (p.Ser685ThrfsTer9)
c.1900+1499_1900+1500del (n.1900+1499_1900+1500del)
c.1088_1089del (p.Ser363ThrfsTer9)
n.2093_2094del
n.1730_1731del
c.1430_1431del (p.Ser477ThrfsTer9)
c.305_306del (p.Ser102ThrfsTer9)
n.2150_2151del
n.1081_1082del
n.2101_2102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504749delCA2683718792PEX1c.2054del (p.Ser685ThrfsTer8)
c.1900+1499del (n.1900+1499del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer8)
n.2093del
n.1730del
c.1430del (p.Ser477ThrfsTer8)
c.305del (p.Ser102ThrfsTer8)
n.2150del
n.1081del
n.2101del
 gnomAD v4
7g.92504749C>ACA368182880PEX1c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1900+1499G>T (n.1900+1499G>T)
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n.2093G>T
n.1730G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2150G>T
n.1081G>T
n.2101G>T
7g.92504749C>GCA368182876PEX1c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1900+1499G>C (n.1900+1499G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.2093G>C
n.1730G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2150G>C
n.1081G>C
n.2101G>C
7g.92504749C>TCA368182872PEX1c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1900+1499G>A (n.1900+1499G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.2093G>A
n.1730G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2150G>A
n.1081G>A
n.2101G>A
7g.92504750T>ACA368182906PEX1c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1900+1498A>T (n.1900+1498A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.2092A>T
n.1729A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2149A>T
n.1080A>T
n.2100A>T
 gnomAD v4
7g.92504750T>CCA368182890PEX1c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1900+1498A>G (n.1900+1498A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.2092A>G
n.1729A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2149A>G
n.1080A>G
n.2100A>G
7g.92504750T>GCA368182894PEX1c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1900+1498A>C (n.1900+1498A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.2092A>C
n.1729A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2149A>C
n.1080A>C
n.2100A>C
7g.92504751C>ACA368182907PEX1c.2052G>T (p.Gln684His)
c.1900+1497G>T (n.1900+1497G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2091G>T
n.1728G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.2148G>T
n.1079G>T
n.2099G>T
 gnomAD v4
7g.92504751C=CA1725938744PEX1c.2052G= (p.Gln684=)
c.1900+1497G= (n.1900+1497G=)
c.1086G= (p.Gln362=)
n.2091G=
n.1728G=
c.1428G= (p.Gln476=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.2148G=
n.1079G=
n.2099G=
7g.92504751C>GCA368182908PEX1c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1900+1497G>C (n.1900+1497G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2091G>C
n.1728G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.2148G>C
n.1079G>C
n.2099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504751C>TCA456483261PEX1c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1900+1497G>A (n.1900+1497G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2091G>A
n.1728G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.2148G>A
n.1079G>A
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504752T>ACA368182911PEX1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.1900+1496A>T (n.1900+1496A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2090A>T
n.1727A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2147A>T
n.1078A>T
n.2098A>T
7g.92504752T>CCA368182914PEX1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.1900+1496A>G (n.1900+1496A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2090A>G
n.1727A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2147A>G
n.1078A>G
n.2098A>G
7g.92504752T>GCA368182918PEX1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.1900+1496A>C (n.1900+1496A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2090A>C
n.1727A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2147A>C
n.1078A>C
n.2098A>C
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504753G>ACA368182924PEX1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.1900+1495C>T (n.1900+1495C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2089C>T
n.1726C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2146C>T
n.1077C>T
n.2097C>T
 ClinVar
7g.92504753G>CCA368182930PEX1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.1900+1495C>G (n.1900+1495C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2089C>G
n.1726C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2146C>G
n.1077C>G
n.2097C>G
7g.92504753G>TCA368182926PEX1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1900+1495C>A (n.1900+1495C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2089C>A
n.1726C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2146C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
 ClinVar dbSNP
7g.92504754C>ACA456483262PEX1c.2049G>T (p.Val683=)
c.1900+1494G>T (n.1900+1494G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.2088G>T
n.1725G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.2145G>T
n.1076G>T
n.2096G>T
7g.92504754C=CA1725938759PEX1c.2049G= (p.Val683=)
c.1900+1494G= (n.1900+1494G=)
c.1083G= (p.Val361=)
n.2088G=
n.1725G=
c.1425G= (p.Val475=)
c.300G= (p.Val100=)
n.2145G=
n.1076G=
n.2096G=
7g.92504754C>GCA456483263PEX1c.2049G>C (p.Val683=)
c.1900+1494G>C (n.1900+1494G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.2088G>C
n.1725G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.2145G>C
n.1076G>C
n.2096G>C
7g.92504754C>TCA4341229PEX1c.2049G>A (p.Val683=)
c.1900+1494G>A (n.1900+1494G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.2088G>A
n.1725G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.2145G>A
n.1076G>A
n.2096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A=CA1725938766PEX1c.2048T= (p.Val683=)
c.1900+1493T= (n.1900+1493T=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.2087T=
n.1724T=
c.1424T= (p.Val475=)
c.299T= (p.Val100=)
n.2144T=
n.1075T=
n.2095T=
7g.92504755A>CCA368182940PEX1c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1900+1493T>G (n.1900+1493T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2087T>G
n.1724T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.2144T>G
n.1075T>G
n.2095T>G
7g.92504755A>GCA4341230PEX1c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1900+1493T>C (n.1900+1493T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2087T>C
n.1724T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.2144T>C
n.1075T>C
n.2095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A>TCA368182946PEX1c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1900+1493T>A (n.1900+1493T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.2087T>A
n.1724T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.2144T>A
n.1075T>A
n.2095T>A
7g.92504756C>ACA368182955PEX1c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>T (n.1900+1492G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.2086G>T
n.1723G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.2143G>T
n.1074G>T
n.2094G>T
7g.92504756C>GCA368182962PEX1c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>C (n.1900+1492G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2086G>C
n.1723G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.2143G>C
n.1074G>C
n.2094G>C
7g.92504756C>TCA368182957PEX1c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1900+1492G>A (n.1900+1492G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.2086G>A
n.1723G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.2143G>A
n.1074G>A
n.2094G>A
7g.92504757dupCA2715163785PEX1c.2047dup (p.Val683GlyfsTer12)
c.1900+1492dup (n.1900+1492dup)
c.1081dup (p.Val361GlyfsTer12)
n.2086dup
n.1723dup
c.1423dup (p.Val475GlyfsTer12)
c.298dup (p.Val100GlyfsTer12)
n.2143dup
n.1074dup
n.2094dup
 dbSNP
7g.92504757C>ACA456483264PEX1c.2046G>T (p.Ala682=)
c.1900+1491G>T (n.1900+1491G>T)
c.1080G>T (p.Ala360=)
n.2085G>T
n.1722G>T
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.297G>T (p.Ala99=)
n.2142G>T
n.1073G>T
n.2093G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C=CA1725938769PEX1c.2046G= (p.Ala682=)
c.1900+1491G= (n.1900+1491G=)
c.1080G= (p.Ala360=)
n.2085G=
n.1722G=
c.1422G= (p.Ala474=)
c.297G= (p.Ala99=)
n.2142G=
n.1073G=
n.2093G=
7g.92504757C>GCA456483265PEX1c.2046G>C (p.Ala682=)
c.1900+1491G>C (n.1900+1491G>C)
c.1080G>C (p.Ala360=)
n.2085G>C
n.1722G>C
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.297G>C (p.Ala99=)
n.2142G>C
n.1073G>C
n.2093G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C>TCA4341231PEX1c.2046G>A (p.Ala682=)
c.1900+1491G>A (n.1900+1491G>A)
c.1080G>A (p.Ala360=)
n.2085G>A
n.1722G>A
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.297G>A (p.Ala99=)
n.2142G>A
n.1073G>A
n.2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>ACA4341232PEX1c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1900+1490C>T (n.1900+1490C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.2084C>T
n.1721C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2141C>T
n.1072C>T
n.2092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>CCA368182976PEX1c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1900+1490C>G (n.1900+1490C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.2084C>G
n.1721C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2141C>G
n.1072C>G
n.2092C>G
7g.92504758G=CA1725938776PEX1c.2045C= (p.Ala682=)
c.1900+1490C= (n.1900+1490C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.2084C=
n.1721C=
c.1421C= (p.Ala474=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.2141C=
n.1072C=
n.2092C=
7g.92504758G>TCA368182978PEX1c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.1900+1490C>A (n.1900+1490C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.2084C>A
n.1721C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.2141C>A
n.1072C>A
n.2092C>A

Number of alleles fetched