| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504698_92504703delinsAACAAG | CA1725938640 | PEX1 | c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT) c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT) c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (n.1105+29_1105+34delinsCTTGTT) n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (n.1447+29_1447+34delinsCTTGTT) c.322+29_322+34delinsCTTGTT (n.322+29_322+34delinsCTTGTT) n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT | |
| 7 | g.92504701_92504705del | CA843848824 | PEX1 | c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del) c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del) c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del) n.2110+29_2110+33del n.1747+29_1747+33del c.1447+29_1447+33del (n.1447+29_1447+33del) c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del) n.2167+29_2167+33del n.1098+29_1098+33del n.2118+29_2118+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G>C | CA2578938003 | PEX1 | c.2071+29C>G (n.2071+29C>G) c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G) c.1105+29C>G (n.1105+29C>G) n.2110+29C>G n.1747+29C>G c.1447+29C>G (n.1447+29C>G) c.322+29C>G (n.322+29C>G) n.2167+29C>G n.1098+29C>G n.2118+29C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G= | CA1725938652 | PEX1 | c.2071+29C= (n.2071+29C=) c.1901-1508C= (n.1901-1508C=) c.1105+29C= (n.1105+29C=) n.2110+29C= n.1747+29C= c.1447+29C= (n.1447+29C=) c.322+29C= (n.322+29C=) n.2167+29C= n.1098+29C= n.2118+29C= | |
| 7 | g.92504703G>T | CA1725938651 | PEX1 | c.2071+29C>A (n.2071+29C>A) c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A) c.1105+29C>A (n.1105+29C>A) n.2110+29C>A n.1747+29C>A c.1447+29C>A (n.1447+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) n.2167+29C>A n.1098+29C>A n.2118+29C>A | dbSNP |
| 7 | g.92504704A= | CA1725938655 | PEX1 | c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.1901-1509T= (n.1901-1509T=) c.1105+28T= (n.1105+28T=) n.2110+28T= n.1747+28T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.322+28T= (n.322+28T=) n.2167+28T= n.1098+28T= n.2118+28T= | |
| 7 | g.92504704A>C | CA1725938656 | PEX1 | c.2071+28T>G (n.2071+28T>G) c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G) c.1105+28T>G (n.1105+28T>G) n.2110+28T>G n.1747+28T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.322+28T>G (n.322+28T>G) n.2167+28T>G n.1098+28T>G n.2118+28T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504705C= | CA1725938659 | PEX1 | c.2071+27G= (n.2071+27G=) c.1901-1510G= (n.1901-1510G=) c.1105+27G= (n.1105+27G=) n.2110+27G= n.1747+27G= c.1447+27G= (n.1447+27G=) c.322+27G= (n.322+27G=) n.2167+27G= n.1098+27G= n.2118+27G= | |
| 7 | g.92504705C>T | CA161964528 | PEX1 | c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A) c.1105+27G>A (n.1105+27G>A) n.2110+27G>A n.1747+27G>A c.1447+27G>A (n.1447+27G>A) c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.2167+27G>A n.1098+27G>A n.2118+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T>G | CA161964530 | PEX1 | c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C) c.1105+25A>C (n.1105+25A>C) n.2110+25A>C n.1747+25A>C c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.322+25A>C (n.322+25A>C) n.2167+25A>C n.1098+25A>C n.2118+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T= | CA1725938663 | PEX1 | c.2071+25A= (n.2071+25A=) c.1901-1512A= (n.1901-1512A=) c.1105+25A= (n.1105+25A=) n.2110+25A= n.1747+25A= c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.322+25A= (n.322+25A=) n.2167+25A= n.1098+25A= n.2118+25A= | |
| 7 | g.92504709A= | CA1725938665 | PEX1 | c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1901-1514T= (n.1901-1514T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) n.2110+23T= n.1747+23T= c.1447+23T= (n.1447+23T=) c.322+23T= (n.322+23T=) n.2167+23T= n.1098+23T= n.2118+23T= | |
| 7 | g.92504709A>G | CA576305176 | PEX1 | c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) n.2110+23T>C n.1747+23T>C c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.322+23T>C (n.322+23T>C) n.2167+23T>C n.1098+23T>C n.2118+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504710A= | CA1725938668 | PEX1 | c.2071+22T= (n.2071+22T=) c.1901-1515T= (n.1901-1515T=) c.1105+22T= (n.1105+22T=) n.2110+22T= n.1747+22T= c.1447+22T= (n.1447+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) n.2167+22T= n.1098+22T= n.2118+22T= | |
| 7 | g.92504710A>T | CA4341222 | PEX1 | c.2071+22T>A (n.2071+22T>A) c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A) c.1105+22T>A (n.1105+22T>A) n.2110+22T>A n.1747+22T>A c.1447+22T>A (n.1447+22T>A) c.322+22T>A (n.322+22T>A) n.2167+22T>A n.1098+22T>A n.2118+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504712C= | CA1725938669 | PEX1 | c.2071+20G= (n.2071+20G=) c.1901-1517G= (n.1901-1517G=) c.1105+20G= (n.1105+20G=) n.2110+20G= n.1747+20G= c.1447+20G= (n.1447+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) n.2167+20G= n.1098+20G= n.2118+20G= | |
| 7 | g.92504712C>G | CA1725938670 | PEX1 | c.2071+20G>C (n.2071+20G>C) c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C) c.1105+20G>C (n.1105+20G>C) n.2110+20G>C n.1747+20G>C c.1447+20G>C (n.1447+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) n.2167+20G>C n.1098+20G>C n.2118+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504715G>A | CA2580077819 | PEX1 | c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.1901-1520C>T (n.1901-1520C>T) c.1105+17C>T (n.1105+17C>T) n.2110+17C>T n.1747+17C>T c.1447+17C>T (n.1447+17C>T) c.322+17C>T (n.322+17C>T) n.2167+17C>T n.1098+17C>T n.2118+17C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504716T>C | CA2683718758 | PEX1 | c.2071+16A>G (n.2071+16A>G) c.1901-1521A>G (n.1901-1521A>G) c.1105+16A>G (n.1105+16A>G) n.2110+16A>G n.1747+16A>G c.1447+16A>G (n.1447+16A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) n.2167+16A>G n.1098+16A>G n.2118+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G>A | CA843848837 | PEX1 | c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.1901-1522C>T (n.1901-1522C>T) c.1105+15C>T (n.1105+15C>T) n.2110+15C>T n.1747+15C>T c.1447+15C>T (n.1447+15C>T) c.322+15C>T (n.322+15C>T) n.2167+15C>T n.1098+15C>T n.2118+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G= | CA1725938673 | PEX1 | c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1901-1522C= (n.1901-1522C=) c.1105+15C= (n.1105+15C=) n.2110+15C= n.1747+15C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.2167+15C= n.1098+15C= n.2118+15C= | |
| 7 | g.92504718G>A | CA2683718759 | PEX1 | c.2071+14C>T (n.2071+14C>T) c.1901-1523C>T (n.1901-1523C>T) c.1105+14C>T (n.1105+14C>T) n.2110+14C>T n.1747+14C>T c.1447+14C>T (n.1447+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) n.2167+14C>T n.1098+14C>T n.2118+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504718G>T | CA2578938004 | PEX1 | c.2071+14C>A (n.2071+14C>A) c.1901-1523C>A (n.1901-1523C>A) c.1105+14C>A (n.1105+14C>A) n.2110+14C>A n.1747+14C>A c.1447+14C>A (n.1447+14C>A) c.322+14C>A (n.322+14C>A) n.2167+14C>A n.1098+14C>A n.2118+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504720G>A | CA4341223 | PEX1 | c.2071+12C>T (n.2071+12C>T) c.1901-1525C>T (n.1901-1525C>T) c.1105+12C>T (n.1105+12C>T) n.2110+12C>T n.1747+12C>T c.1447+12C>T (n.1447+12C>T) c.322+12C>T (n.322+12C>T) n.2167+12C>T n.1098+12C>T n.2118+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504720G= | CA1725938677 | PEX1 | c.2071+12C= (n.2071+12C=) c.1901-1525C= (n.1901-1525C=) c.1105+12C= (n.1105+12C=) n.2110+12C= n.1747+12C= c.1447+12C= (n.1447+12C=) c.322+12C= (n.322+12C=) n.2167+12C= n.1098+12C= n.2118+12C= | |
| 7 | g.92504721G>A | CA2740097388 | PEX1 | c.2071+11C>T (n.2071+11C>T) c.1901-1526C>T (n.1901-1526C>T) c.1105+11C>T (n.1105+11C>T) n.2110+11C>T n.1747+11C>T c.1447+11C>T (n.1447+11C>T) c.322+11C>T (n.322+11C>T) n.2167+11C>T n.1098+11C>T n.2118+11C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504722A>G | CA2683718761 | PEX1 | c.2071+10T>C (n.2071+10T>C) c.1901-1527T>C (n.1901-1527T>C) c.1105+10T>C (n.1105+10T>C) n.2110+10T>C n.1747+10T>C c.1447+10T>C (n.1447+10T>C) c.322+10T>C (n.322+10T>C) n.2167+10T>C n.1098+10T>C n.2118+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504723T>A | CA2578938005 | PEX1 | c.2071+9A>T (n.2071+9A>T) c.1900+1525A>T (n.1900+1525A>T) c.1105+9A>T (n.1105+9A>T) n.2110+9A>T n.1747+9A>T c.1447+9A>T (n.1447+9A>T) c.322+9A>T (n.322+9A>T) n.2167+9A>T n.1098+9A>T n.2118+9A>T | |
| 7 | g.92504723T>C | CA2499219054 | PEX1 | c.2071+9A>G (n.2071+9A>G) c.1900+1525A>G (n.1900+1525A>G) c.1105+9A>G (n.1105+9A>G) n.2110+9A>G n.1747+9A>G c.1447+9A>G (n.1447+9A>G) c.322+9A>G (n.322+9A>G) n.2167+9A>G n.1098+9A>G n.2118+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504724G>A | CA645567342 | PEX1 | c.2071+8C>T (n.2071+8C>T) c.1900+1524C>T (n.1900+1524C>T) c.1105+8C>T (n.1105+8C>T) n.2110+8C>T n.1747+8C>T c.1447+8C>T (n.1447+8C>T) c.322+8C>T (n.322+8C>T) n.2167+8C>T n.1098+8C>T n.2118+8C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504725C>T | CA2683718769 | PEX1 | c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) c.1900+1523G>A (n.1900+1523G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) n.2110+7G>A n.1747+7G>A c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.2167+7G>A n.1098+7G>A n.2118+7G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504726A= | CA1725938679 | PEX1 | c.2071+6T= (n.2071+6T=) c.1900+1522T= (n.1900+1522T=) c.1105+6T= (n.1105+6T=) n.2110+6T= n.1747+6T= c.1447+6T= (n.1447+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) n.2167+6T= n.1098+6T= n.2118+6T= | |
| 7 | g.92504726A>G | CA843848846 | PEX1 | c.2071+6T>C (n.2071+6T>C) c.1900+1522T>C (n.1900+1522T>C) c.1105+6T>C (n.1105+6T>C) n.2110+6T>C n.1747+6T>C c.1447+6T>C (n.1447+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.2167+6T>C n.1098+6T>C n.2118+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504729T>C | CA843848847 | PEX1 | c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.1900+1519A>G (n.1900+1519A>G) c.1105+3A>G (n.1105+3A>G) n.2110+3A>G n.1747+3A>G c.1447+3A>G (n.1447+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) n.2167+3A>G n.1098+3A>G n.2118+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504729T= | CA1725938682 | PEX1 | c.2071+3A= (n.2071+3A=) c.1900+1519A= (n.1900+1519A=) c.1105+3A= (n.1105+3A=) n.2110+3A= n.1747+3A= c.1447+3A= (n.1447+3A=) c.322+3A= (n.322+3A=) n.2167+3A= n.1098+3A= n.2118+3A= | |
| 7 | g.92504730A= | CA1725938685 | PEX1 | c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.1900+1518T= (n.1900+1518T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) n.2110+2T= n.1747+2T= c.1447+2T= (n.1447+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.2167+2T= n.1098+2T= n.2118+2T= | |
| 7 | g.92504730A>C | CA368182693 | PEX1 | c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.1900+1518T>G (n.1900+1518T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) n.2110+2T>G n.1747+2T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.2167+2T>G n.1098+2T>G n.2118+2T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504730A>G | CA368182701 | PEX1 | c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.1900+1518T>C (n.1900+1518T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) n.2110+2T>C n.1747+2T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.2167+2T>C n.1098+2T>C n.2118+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504730A>T | CA368182696 | PEX1 | c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.1900+1518T>A (n.1900+1518T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) n.2110+2T>A n.1747+2T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.2167+2T>A n.1098+2T>A n.2118+2T>A | |
| 7 | g.92504731C>A | CA161964536 | PEX1 | c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.1900+1517G>T (n.1900+1517G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) n.2110+1G>T n.1747+1G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.2167+1G>T n.1098+1G>T n.2118+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504731C= | CA1725938691 | PEX1 | c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.1900+1517G= (n.1900+1517G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) n.2110+1G= n.1747+1G= c.1447+1G= (n.1447+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) n.2167+1G= n.1098+1G= n.2118+1G= | |
| 7 | g.92504731C>G | CA368182714 | PEX1 | c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.1900+1517G>C (n.1900+1517G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) n.2110+1G>C n.1747+1G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.2167+1G>C n.1098+1G>C n.2118+1G>C | |
| 7 | g.92504731C>T | CA368182717 | PEX1 | c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.1900+1517G>A (n.1900+1517G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) n.2110+1G>A n.1747+1G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.2167+1G>A n.1098+1G>A n.2118+1G>A | |
| 7 | g.92504732C>A | CA368182724 | PEX1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1900+1516G>T (n.1900+1516G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2110G>T n.1747G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.2167G>T n.1098G>T n.2118G>T | |
| 7 | g.92504732C>G | CA368182727 | PEX1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1900+1516G>C (n.1900+1516G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2110G>C n.1747G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.2167G>C n.1098G>C n.2118G>C | |
| 7 | g.92504732C>T | CA368182731 | PEX1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1900+1516G>A (n.1900+1516G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2110G>A n.1747G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.2167G>A n.1098G>A n.2118G>A | |
| 7 | g.92504733A>C | CA368182739 | PEX1 | c.2070T>G (p.His690Gln) c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2109T>G n.1746T>G c.1446T>G (p.His482Gln) c.321T>G (p.His107Gln) n.2166T>G n.1097T>G n.2117T>G | |
| 7 | g.92504733A>G | CA456483248 | PEX1 | c.2070T>C (p.His690=) c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C) c.1104T>C (p.His368=) n.2109T>C n.1746T>C c.1446T>C (p.His482=) c.321T>C (p.His107=) n.2166T>C n.1097T>C n.2117T>C | |
| 7 | g.92504733A>T | CA368182741 | PEX1 | c.2070T>A (p.His690Gln) c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2109T>A n.1746T>A c.1446T>A (p.His482Gln) c.321T>A (p.His107Gln) n.2166T>A n.1097T>A n.2117T>A | |
| 7 | g.92504734T>A | CA368182745 | PEX1 | c.2069A>T (p.His690Leu) c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2108A>T n.1745A>T c.1445A>T (p.His482Leu) c.320A>T (p.His107Leu) n.2165A>T n.1096A>T n.2116A>T |