| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504685T>C | CA4341217 | PEX1 | c.2071+47A>G (p.=) n.1901-1490A>G (p.=) c.1105+47A>G (p.=) n.2110+47A>G n.1747+47A>G c.1901-1490A>G (p.=) c.1447+47A>G (p.=) c.322+47A>G (p.=) n.2167+47A>G n.1098+47A>G n.2118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504685T= | CA1725938619 | PEX1 | c.2071+47A= (p.=) n.1901-1490A= (p.=) c.1105+47A= (p.=) n.2110+47A= n.1747+47A= c.1901-1490A= (p.=) c.1447+47A= (p.=) c.322+47A= (p.=) n.2167+47A= n.1098+47A= n.2118+47A= | |
| 7 | g.92504688C= | CA1725938622 | PEX1 | c.2071+44G= (p.=) n.1901-1493G= (p.=) c.1105+44G= (p.=) n.2110+44G= n.1747+44G= c.1901-1493G= (p.=) c.1447+44G= (p.=) c.322+44G= (p.=) n.2167+44G= n.1098+44G= n.2118+44G= | |
| 7 | g.92504688C>T | CA4341218 | PEX1 | c.2071+44G>A (p.=) n.1901-1493G>A (p.=) c.1105+44G>A (p.=) n.2110+44G>A n.1747+44G>A c.1901-1493G>A (p.=) c.1447+44G>A (p.=) c.322+44G>A (p.=) n.2167+44G>A n.1098+44G>A n.2118+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (p.=) n.1901-1499T= (p.=) c.1105+38T= (p.=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1901-1499T= (p.=) c.1447+38T= (p.=) c.322+38T= (p.=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
| 7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (p.=) n.1901-1499T>C (p.=) c.1105+38T>C (p.=) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1901-1499T>C (p.=) c.1447+38T>C (p.=) c.322+38T>C (p.=) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (p.=) n.1901-1501T= (p.=) c.1105+36T= (p.=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1901-1501T= (p.=) c.1447+36T= (p.=) c.322+36T= (p.=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
| 7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (p.=) n.1901-1501T>G (p.=) c.1105+36T>G (p.=) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1901-1501T>G (p.=) c.1447+36T>G (p.=) c.322+36T>G (p.=) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504696A>T | CA576305174 | PEX1 | c.2071+36T>A (p.=) n.1901-1501T>A (p.=) c.1105+36T>A (p.=) n.2110+36T>A n.1747+36T>A c.1901-1501T>A (p.=) c.1447+36T>A (p.=) c.322+36T>A (p.=) n.2167+36T>A n.1098+36T>A n.2118+36T>A | gnomAD |
| 7 | g.92504697G>A | CA1725938638 | PEX1 | c.2071+35C>T (p.=) n.1901-1502C>T (p.=) c.1105+35C>T (p.=) n.2110+35C>T n.1747+35C>T c.1901-1502C>T (p.=) c.1447+35C>T (p.=) c.322+35C>T (p.=) n.2167+35C>T n.1098+35C>T n.2118+35C>T | |
| 7 | g.92504697G= | CA1725938637 | PEX1 | c.2071+35C= (p.=) n.1901-1502C= (p.=) c.1105+35C= (p.=) n.2110+35C= n.1747+35C= c.1901-1502C= (p.=) c.1447+35C= (p.=) c.322+35C= (p.=) n.2167+35C= n.1098+35C= n.2118+35C= | |
| 7 | g.92504698_92504703delinsAACAAG | CA1725938640 | PEX1 | c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (p.=) n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (p.=) c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (p.=) n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (p.=) c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (p.=) c.322+29_322+34delinsCTTGTT (p.=) n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT | |
| 7 | g.92504701_92504705del | CA843848824 | PEX1 | c.2071+29_2071+33del (p.=) n.1901-1508_1901-1504del (p.=) c.1105+29_1105+33del (p.=) n.2110+29_2110+33del n.1747+29_1747+33del c.1901-1508_1901-1504del (p.=) c.1447+29_1447+33del (p.=) c.322+29_322+33del (p.=) n.2167+29_2167+33del n.1098+29_1098+33del n.2118+29_2118+33del | dbSNP |
| 7 | g.92504700C= | CA1725938648 | PEX1 | c.2071+32G= (p.=) n.1901-1505G= (p.=) c.1105+32G= (p.=) n.2110+32G= n.1747+32G= c.1901-1505G= (p.=) c.1447+32G= (p.=) c.322+32G= (p.=) n.2167+32G= n.1098+32G= n.2118+32G= | |
| 7 | g.92504700C>G | CA4341221 | PEX1 | c.2071+32G>C (p.=) n.1901-1505G>C (p.=) c.1105+32G>C (p.=) n.2110+32G>C n.1747+32G>C c.1901-1505G>C (p.=) c.1447+32G>C (p.=) c.322+32G>C (p.=) n.2167+32G>C n.1098+32G>C n.2118+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504703G= | CA1725938652 | PEX1 | c.2071+29C= (p.=) n.1901-1508C= (p.=) c.1105+29C= (p.=) n.2110+29C= n.1747+29C= c.1901-1508C= (p.=) c.1447+29C= (p.=) c.322+29C= (p.=) n.2167+29C= n.1098+29C= n.2118+29C= | |
| 7 | g.92504703G>T | CA1725938651 | PEX1 | c.2071+29C>A (p.=) n.1901-1508C>A (p.=) c.1105+29C>A (p.=) n.2110+29C>A n.1747+29C>A c.1901-1508C>A (p.=) c.1447+29C>A (p.=) c.322+29C>A (p.=) n.2167+29C>A n.1098+29C>A n.2118+29C>A | |
| 7 | g.92504704A= | CA1725938655 | PEX1 | c.2071+28T= (p.=) n.1901-1509T= (p.=) c.1105+28T= (p.=) n.2110+28T= n.1747+28T= c.1901-1509T= (p.=) c.1447+28T= (p.=) c.322+28T= (p.=) n.2167+28T= n.1098+28T= n.2118+28T= | |
| 7 | g.92504704A>C | CA1725938656 | PEX1 | c.2071+28T>G (p.=) n.1901-1509T>G (p.=) c.1105+28T>G (p.=) n.2110+28T>G n.1747+28T>G c.1901-1509T>G (p.=) c.1447+28T>G (p.=) c.322+28T>G (p.=) n.2167+28T>G n.1098+28T>G n.2118+28T>G | |
| 7 | g.92504705C= | CA1725938659 | PEX1 | c.2071+27G= (p.=) n.1901-1510G= (p.=) c.1105+27G= (p.=) n.2110+27G= n.1747+27G= c.1901-1510G= (p.=) c.1447+27G= (p.=) c.322+27G= (p.=) n.2167+27G= n.1098+27G= n.2118+27G= | |
| 7 | g.92504705C>T | CA161964528 | PEX1 | c.2071+27G>A (p.=) n.1901-1510G>A (p.=) c.1105+27G>A (p.=) n.2110+27G>A n.1747+27G>A c.1901-1510G>A (p.=) c.1447+27G>A (p.=) c.322+27G>A (p.=) n.2167+27G>A n.1098+27G>A n.2118+27G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504707T>G | CA161964530 | PEX1 | c.2071+25A>C (p.=) n.1901-1512A>C (p.=) c.1105+25A>C (p.=) n.2110+25A>C n.1747+25A>C c.1901-1512A>C (p.=) c.1447+25A>C (p.=) c.322+25A>C (p.=) n.2167+25A>C n.1098+25A>C n.2118+25A>C | dbSNP |
| 7 | g.92504707T= | CA1725938663 | PEX1 | c.2071+25A= (p.=) n.1901-1512A= (p.=) c.1105+25A= (p.=) n.2110+25A= n.1747+25A= c.1901-1512A= (p.=) c.1447+25A= (p.=) c.322+25A= (p.=) n.2167+25A= n.1098+25A= n.2118+25A= | |
| 7 | g.92504709A= | CA1725938665 | PEX1 | c.2071+23T= (p.=) n.1901-1514T= (p.=) c.1105+23T= (p.=) n.2110+23T= n.1747+23T= c.1901-1514T= (p.=) c.1447+23T= (p.=) c.322+23T= (p.=) n.2167+23T= n.1098+23T= n.2118+23T= | |
| 7 | g.92504709A>G | CA576305176 | PEX1 | c.2071+23T>C (p.=) n.1901-1514T>C (p.=) c.1105+23T>C (p.=) n.2110+23T>C n.1747+23T>C c.1901-1514T>C (p.=) c.1447+23T>C (p.=) c.322+23T>C (p.=) n.2167+23T>C n.1098+23T>C n.2118+23T>C | gnomAD |
| 7 | g.92504710A= | CA1725938668 | PEX1 | c.2071+22T= (p.=) n.1901-1515T= (p.=) c.1105+22T= (p.=) n.2110+22T= n.1747+22T= c.1901-1515T= (p.=) c.1447+22T= (p.=) c.322+22T= (p.=) n.2167+22T= n.1098+22T= n.2118+22T= | |
| 7 | g.92504710A>T | CA4341222 | PEX1 | c.2071+22T>A (p.=) n.1901-1515T>A (p.=) c.1105+22T>A (p.=) n.2110+22T>A n.1747+22T>A c.1901-1515T>A (p.=) c.1447+22T>A (p.=) c.322+22T>A (p.=) n.2167+22T>A n.1098+22T>A n.2118+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504712C= | CA1725938669 | PEX1 | c.2071+20G= (p.=) n.1901-1517G= (p.=) c.1105+20G= (p.=) n.2110+20G= n.1747+20G= c.1901-1517G= (p.=) c.1447+20G= (p.=) c.322+20G= (p.=) n.2167+20G= n.1098+20G= n.2118+20G= | |
| 7 | g.92504712C>G | CA1725938670 | PEX1 | c.2071+20G>C (p.=) n.1901-1517G>C (p.=) c.1105+20G>C (p.=) n.2110+20G>C n.1747+20G>C c.1901-1517G>C (p.=) c.1447+20G>C (p.=) c.322+20G>C (p.=) n.2167+20G>C n.1098+20G>C n.2118+20G>C | |
| 7 | g.92504717G>A | CA843848837 | PEX1 | c.2071+15C>T (p.=) n.1901-1522C>T (p.=) c.1105+15C>T (p.=) n.2110+15C>T n.1747+15C>T c.1901-1522C>T (p.=) c.1447+15C>T (p.=) c.322+15C>T (p.=) n.2167+15C>T n.1098+15C>T n.2118+15C>T | |
| 7 | g.92504717G= | CA1725938673 | PEX1 | c.2071+15C= (p.=) n.1901-1522C= (p.=) c.1105+15C= (p.=) n.2110+15C= n.1747+15C= c.1901-1522C= (p.=) c.1447+15C= (p.=) c.322+15C= (p.=) n.2167+15C= n.1098+15C= n.2118+15C= | |
| 7 | g.92504720G>A | CA4341223 | PEX1 | c.2071+12C>T (p.=) n.1901-1525C>T (p.=) c.1105+12C>T (p.=) n.2110+12C>T n.1747+12C>T c.1901-1525C>T (p.=) c.1447+12C>T (p.=) c.322+12C>T (p.=) n.2167+12C>T n.1098+12C>T n.2118+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92504720G= | CA1725938677 | PEX1 | c.2071+12C= (p.=) n.1901-1525C= (p.=) c.1105+12C= (p.=) n.2110+12C= n.1747+12C= c.1901-1525C= (p.=) c.1447+12C= (p.=) c.322+12C= (p.=) n.2167+12C= n.1098+12C= n.2118+12C= | |
| 7 | g.92504723T>C | CA2499219054 | PEX1 | c.2071+9A>G (p.=) n.1900+1525A>G (p.=) c.1105+9A>G (p.=) n.2110+9A>G n.1747+9A>G c.1900+1525A>G (p.=) c.1447+9A>G (p.=) c.322+9A>G (p.=) n.2167+9A>G n.1098+9A>G n.2118+9A>G | ClinVar |
| 7 | g.92504724G>A | CA645567342 | PEX1 | c.2071+8C>T (p.=) n.1900+1524C>T (p.=) c.1105+8C>T (p.=) n.2110+8C>T n.1747+8C>T c.1900+1524C>T (p.=) c.1447+8C>T (p.=) c.322+8C>T (p.=) n.2167+8C>T n.1098+8C>T n.2118+8C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504726A= | CA1725938679 | PEX1 | c.2071+6T= (p.=) n.1900+1522T= (p.=) c.1105+6T= (p.=) n.2110+6T= n.1747+6T= c.1900+1522T= (p.=) c.1447+6T= (p.=) c.322+6T= (p.=) n.2167+6T= n.1098+6T= n.2118+6T= | |
| 7 | g.92504726A>G | CA843848846 | PEX1 | c.2071+6T>C (p.=) n.1900+1522T>C (p.=) c.1105+6T>C (p.=) n.2110+6T>C n.1747+6T>C c.1900+1522T>C (p.=) c.1447+6T>C (p.=) c.322+6T>C (p.=) n.2167+6T>C n.1098+6T>C n.2118+6T>C | |
| 7 | g.92504729T>C | CA843848847 | PEX1 | c.2071+3A>G (p.=) n.1900+1519A>G (p.=) c.1105+3A>G (p.=) n.2110+3A>G n.1747+3A>G c.1900+1519A>G (p.=) c.1447+3A>G (p.=) c.322+3A>G (p.=) n.2167+3A>G n.1098+3A>G n.2118+3A>G | ClinVar |
| 7 | g.92504729T= | CA1725938682 | PEX1 | c.2071+3A= (p.=) n.1900+1519A= (p.=) c.1105+3A= (p.=) n.2110+3A= n.1747+3A= c.1900+1519A= (p.=) c.1447+3A= (p.=) c.322+3A= (p.=) n.2167+3A= n.1098+3A= n.2118+3A= | |
| 7 | g.92504730A= | CA1725938685 | PEX1 | c.2071+2T= (p.=) n.1900+1518T= (p.=) c.1105+2T= (p.=) n.2110+2T= n.1747+2T= c.1900+1518T= (p.=) c.1447+2T= (p.=) c.322+2T= (p.=) n.2167+2T= n.1098+2T= n.2118+2T= | |
| 7 | g.92504730A>C | CA368182693 | PEX1 | c.2071+2T>G (p.=) n.1900+1518T>G (p.=) c.1105+2T>G (p.=) n.2110+2T>G n.1747+2T>G c.1900+1518T>G (p.=) c.1447+2T>G (p.=) c.322+2T>G (p.=) n.2167+2T>G n.1098+2T>G n.2118+2T>G | |
| 7 | g.92504730A>G | CA368182701 | PEX1 | c.2071+2T>C (p.=) n.1900+1518T>C (p.=) c.1105+2T>C (p.=) n.2110+2T>C n.1747+2T>C c.1900+1518T>C (p.=) c.1447+2T>C (p.=) c.322+2T>C (p.=) n.2167+2T>C n.1098+2T>C n.2118+2T>C | ClinVar |
| 7 | g.92504730A>T | CA368182696 | PEX1 | c.2071+2T>A (p.=) n.1900+1518T>A (p.=) c.1105+2T>A (p.=) n.2110+2T>A n.1747+2T>A c.1900+1518T>A (p.=) c.1447+2T>A (p.=) c.322+2T>A (p.=) n.2167+2T>A n.1098+2T>A n.2118+2T>A | |
| 7 | g.92504731C>A | CA161964536 | PEX1 | c.2071+1G>T (p.=) n.1900+1517G>T (p.=) c.1105+1G>T (p.=) n.2110+1G>T n.1747+1G>T c.1900+1517G>T (p.=) c.1447+1G>T (p.=) c.322+1G>T (p.=) n.2167+1G>T n.1098+1G>T n.2118+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 7 | g.92504731C= | CA1725938691 | PEX1 | c.2071+1G= (p.=) n.1900+1517G= (p.=) c.1105+1G= (p.=) n.2110+1G= n.1747+1G= c.1900+1517G= (p.=) c.1447+1G= (p.=) c.322+1G= (p.=) n.2167+1G= n.1098+1G= n.2118+1G= | |
| 7 | g.92504731C>G | CA368182714 | PEX1 | c.2071+1G>C (p.=) n.1900+1517G>C (p.=) c.1105+1G>C (p.=) n.2110+1G>C n.1747+1G>C c.1900+1517G>C (p.=) c.1447+1G>C (p.=) c.322+1G>C (p.=) n.2167+1G>C n.1098+1G>C n.2118+1G>C | |
| 7 | g.92504731C>T | CA368182717 | PEX1 | c.2071+1G>A (p.=) n.1900+1517G>A (p.=) c.1105+1G>A (p.=) n.2110+1G>A n.1747+1G>A c.1900+1517G>A (p.=) c.1447+1G>A (p.=) c.322+1G>A (p.=) n.2167+1G>A n.1098+1G>A n.2118+1G>A | |
| 7 | g.92504732C>A | CA368182724 | PEX1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.1900+1516G>T (p.=) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2110G>T n.1747G>T c.1900+1516G>T (p.=) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.2167G>T n.1098G>T n.2118G>T | |
| 7 | g.92504732C>G | CA368182727 | PEX1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.1900+1516G>C (p.=) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2110G>C n.1747G>C c.1900+1516G>C (p.=) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.2167G>C n.1098G>C n.2118G>C | |
| 7 | g.92504732C>T | CA368182731 | PEX1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.1900+1516G>A (p.=) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2110G>A n.1747G>A c.1900+1516G>A (p.=) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.2167G>A n.1098G>A n.2118G>A |