Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504685T>CCA4341217PEX1c.2071+47A>G (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504694A=CA1725938628PEX1c.2071+38T= (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504696A=CA1725938634PEX1c.2071+36T= (p.=)
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7g.92504696A>CCA4341220PEX1c.2071+36T>G (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504696A>TCA576305174PEX1c.2071+36T>A (p.=)
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c.1447+36T>A (p.=)
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n.2167+36T>A
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gnomAD
7g.92504697G>ACA1725938638PEX1c.2071+35C>T (p.=)
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n.2167+35C>T
n.1098+35C>T
n.2118+35C>T
7g.92504697G=CA1725938637PEX1c.2071+35C= (p.=)
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7g.92504698_92504703delinsAACAAGCA1725938640PEX1c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (p.=)
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c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (p.=)
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7g.92504701_92504705delCA843848824PEX1c.2071+29_2071+33del (p.=)
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n.2167+29_2167+33del
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dbSNP
7g.92504700C=CA1725938648PEX1c.2071+32G= (p.=)
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n.2167+32G=
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7g.92504700C>GCA4341221PEX1c.2071+32G>C (p.=)
n.1901-1505G>C (p.=)
c.1105+32G>C (p.=)
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n.1747+32G>C
c.1901-1505G>C (p.=)
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n.2167+32G>C
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dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504703G=CA1725938652PEX1c.2071+29C= (p.=)
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7g.92504704A=CA1725938655PEX1c.2071+28T= (p.=)
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7g.92504704A>CCA1725938656PEX1c.2071+28T>G (p.=)
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7g.92504705C=CA1725938659PEX1c.2071+27G= (p.=)
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7g.92504705C>TCA161964528PEX1c.2071+27G>A (p.=)
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n.2167+27G>A
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n.2118+27G>A
dbSNP
7g.92504707T>GCA161964530PEX1c.2071+25A>C (p.=)
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c.1447+25A>C (p.=)
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n.2167+25A>C
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n.2118+25A>C
dbSNP
7g.92504707T=CA1725938663PEX1c.2071+25A= (p.=)
n.1901-1512A= (p.=)
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n.1747+25A=
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n.1098+25A=
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7g.92504709A=CA1725938665PEX1c.2071+23T= (p.=)
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7g.92504709A>GCA576305176PEX1c.2071+23T>C (p.=)
n.1901-1514T>C (p.=)
c.1105+23T>C (p.=)
n.2110+23T>C
n.1747+23T>C
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c.322+23T>C (p.=)
n.2167+23T>C
n.1098+23T>C
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gnomAD
7g.92504710A=CA1725938668PEX1c.2071+22T= (p.=)
n.1901-1515T= (p.=)
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n.2167+22T=
n.1098+22T=
n.2118+22T=
7g.92504710A>TCA4341222PEX1c.2071+22T>A (p.=)
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c.1105+22T>A (p.=)
n.2110+22T>A
n.1747+22T>A
c.1901-1515T>A (p.=)
c.1447+22T>A (p.=)
c.322+22T>A (p.=)
n.2167+22T>A
n.1098+22T>A
n.2118+22T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504712C=CA1725938669PEX1c.2071+20G= (p.=)
n.1901-1517G= (p.=)
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n.2167+20G=
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n.2118+20G=
7g.92504712C>GCA1725938670PEX1c.2071+20G>C (p.=)
n.1901-1517G>C (p.=)
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n.2110+20G>C
n.1747+20G>C
c.1901-1517G>C (p.=)
c.1447+20G>C (p.=)
c.322+20G>C (p.=)
n.2167+20G>C
n.1098+20G>C
n.2118+20G>C
7g.92504717G>ACA843848837PEX1c.2071+15C>T (p.=)
n.1901-1522C>T (p.=)
c.1105+15C>T (p.=)
n.2110+15C>T
n.1747+15C>T
c.1901-1522C>T (p.=)
c.1447+15C>T (p.=)
c.322+15C>T (p.=)
n.2167+15C>T
n.1098+15C>T
n.2118+15C>T
7g.92504717G=CA1725938673PEX1c.2071+15C= (p.=)
n.1901-1522C= (p.=)
c.1105+15C= (p.=)
n.2110+15C=
n.1747+15C=
c.1901-1522C= (p.=)
c.1447+15C= (p.=)
c.322+15C= (p.=)
n.2167+15C=
n.1098+15C=
n.2118+15C=
7g.92504720G>ACA4341223PEX1c.2071+12C>T (p.=)
n.1901-1525C>T (p.=)
c.1105+12C>T (p.=)
n.2110+12C>T
n.1747+12C>T
c.1901-1525C>T (p.=)
c.1447+12C>T (p.=)
c.322+12C>T (p.=)
n.2167+12C>T
n.1098+12C>T
n.2118+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92504720G=CA1725938677PEX1c.2071+12C= (p.=)
n.1901-1525C= (p.=)
c.1105+12C= (p.=)
n.2110+12C=
n.1747+12C=
c.1901-1525C= (p.=)
c.1447+12C= (p.=)
c.322+12C= (p.=)
n.2167+12C=
n.1098+12C=
n.2118+12C=
7g.92504723T>CCA2499219054PEX1c.2071+9A>G (p.=)
n.1900+1525A>G (p.=)
c.1105+9A>G (p.=)
n.2110+9A>G
n.1747+9A>G
c.1900+1525A>G (p.=)
c.1447+9A>G (p.=)
c.322+9A>G (p.=)
n.2167+9A>G
n.1098+9A>G
n.2118+9A>G
ClinVar
7g.92504724G>ACA645567342PEX1c.2071+8C>T (p.=)
n.1900+1524C>T (p.=)
c.1105+8C>T (p.=)
n.2110+8C>T
n.1747+8C>T
c.1900+1524C>T (p.=)
c.1447+8C>T (p.=)
c.322+8C>T (p.=)
n.2167+8C>T
n.1098+8C>T
n.2118+8C>T
COSMIC
7g.92504726A=CA1725938679PEX1c.2071+6T= (p.=)
n.1900+1522T= (p.=)
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n.1747+6T=
c.1900+1522T= (p.=)
c.1447+6T= (p.=)
c.322+6T= (p.=)
n.2167+6T=
n.1098+6T=
n.2118+6T=
7g.92504726A>GCA843848846PEX1c.2071+6T>C (p.=)
n.1900+1522T>C (p.=)
c.1105+6T>C (p.=)
n.2110+6T>C
n.1747+6T>C
c.1900+1522T>C (p.=)
c.1447+6T>C (p.=)
c.322+6T>C (p.=)
n.2167+6T>C
n.1098+6T>C
n.2118+6T>C
7g.92504729T>CCA843848847PEX1c.2071+3A>G (p.=)
n.1900+1519A>G (p.=)
c.1105+3A>G (p.=)
n.2110+3A>G
n.1747+3A>G
c.1900+1519A>G (p.=)
c.1447+3A>G (p.=)
c.322+3A>G (p.=)
n.2167+3A>G
n.1098+3A>G
n.2118+3A>G
ClinVar
7g.92504729T=CA1725938682PEX1c.2071+3A= (p.=)
n.1900+1519A= (p.=)
c.1105+3A= (p.=)
n.2110+3A=
n.1747+3A=
c.1900+1519A= (p.=)
c.1447+3A= (p.=)
c.322+3A= (p.=)
n.2167+3A=
n.1098+3A=
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD
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c.1105+1G>C (p.=)
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n.1747+1G>C
c.1900+1517G>C (p.=)
c.1447+1G>C (p.=)
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7g.92504731C>TCA368182717PEX1c.2071+1G>A (p.=)
n.1900+1517G>A (p.=)
c.1105+1G>A (p.=)
n.2110+1G>A
n.1747+1G>A
c.1900+1517G>A (p.=)
c.1447+1G>A (p.=)
c.322+1G>A (p.=)
n.2167+1G>A
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c.1447G>C (p.Ala483Pro)
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n.2167G>C
n.1098G>C
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7g.92504732C>TCA368182731PEX1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
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n.1747G>A
c.1900+1516G>A (p.=)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.2167G>A
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Number of alleles fetched