| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92504671A>T | CA2578937999 | PEX1 | c.2071+61T>A (n.2071+61T>A) c.1901-1476T>A (n.1901-1476T>A) c.1105+61T>A (n.1105+61T>A) n.2110+61T>A n.1747+61T>A c.1447+61T>A (n.1447+61T>A) c.322+61T>A (n.322+61T>A) n.2167+61T>A n.1098+61T>A n.2118+61T>A | |
| 7 | g.92504672del | CA3005626932 | PEX1 | c.2071+61del (n.2071+61del) c.1901-1476del (n.1901-1476del) c.1105+61del (n.1105+61del) n.2110+61del n.1747+61del c.1447+61del (n.1447+61del) c.322+61del (n.322+61del) n.2167+61del n.1098+61del n.2118+61del | |
| 7 | g.92504672A>C | CA3005626941 | PEX1 | c.2071+60T>G (n.2071+60T>G) c.1901-1477T>G (n.1901-1477T>G) c.1105+60T>G (n.1105+60T>G) n.2110+60T>G n.1747+60T>G c.1447+60T>G (n.1447+60T>G) c.322+60T>G (n.322+60T>G) n.2167+60T>G n.1098+60T>G n.2118+60T>G | |
| 7 | g.92504672A>G | CA3005626943 | PEX1 | c.2071+60T>C (n.2071+60T>C) c.1901-1477T>C (n.1901-1477T>C) c.1105+60T>C (n.1105+60T>C) n.2110+60T>C n.1747+60T>C c.1447+60T>C (n.1447+60T>C) c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.2167+60T>C n.1098+60T>C n.2118+60T>C | |
| 7 | g.92504672A>T | CA2578938000 | PEX1 | c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.1901-1477T>A (n.1901-1477T>A) c.1105+60T>A (n.1105+60T>A) n.2110+60T>A n.1747+60T>A c.1447+60T>A (n.1447+60T>A) c.322+60T>A (n.322+60T>A) n.2167+60T>A n.1098+60T>A n.2118+60T>A | |
| 7 | g.92504673G>T | CA2683718726 | PEX1 | c.2071+59C>A (n.2071+59C>A) c.1901-1478C>A (n.1901-1478C>A) c.1105+59C>A (n.1105+59C>A) n.2110+59C>A n.1747+59C>A c.1447+59C>A (n.1447+59C>A) c.322+59C>A (n.322+59C>A) n.2167+59C>A n.1098+59C>A n.2118+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504674A>T | CA3005626950 | PEX1 | c.2071+58T>A (n.2071+58T>A) c.1901-1479T>A (n.1901-1479T>A) c.1105+58T>A (n.1105+58T>A) n.2110+58T>A n.1747+58T>A c.1447+58T>A (n.1447+58T>A) c.322+58T>A (n.322+58T>A) n.2167+58T>A n.1098+58T>A n.2118+58T>A | |
| 7 | g.92504675C>A | CA3005626960 | PEX1 | c.2071+57G>T (n.2071+57G>T) c.1901-1480G>T (n.1901-1480G>T) c.1105+57G>T (n.1105+57G>T) n.2110+57G>T n.1747+57G>T c.1447+57G>T (n.1447+57G>T) c.322+57G>T (n.322+57G>T) n.2167+57G>T n.1098+57G>T n.2118+57G>T | |
| 7 | g.92504675C>T | CA2683718727 | PEX1 | c.2071+57G>A (n.2071+57G>A) c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A) c.1105+57G>A (n.1105+57G>A) n.2110+57G>A n.1747+57G>A c.1447+57G>A (n.1447+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) n.2167+57G>A n.1098+57G>A n.2118+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504676del | CA2842147878 | PEX1 | c.2071+56del (n.2071+56del) c.1901-1481del (n.1901-1481del) c.1105+56del (n.1105+56del) n.2110+56del n.1747+56del c.1447+56del (n.1447+56del) c.322+56del (n.322+56del) n.2167+56del n.1098+56del n.2118+56del | |
| 7 | g.92504677A>C | CA3005626968 | PEX1 | c.2071+55T>G (n.2071+55T>G) c.1901-1482T>G (n.1901-1482T>G) c.1105+55T>G (n.1105+55T>G) n.2110+55T>G n.1747+55T>G c.1447+55T>G (n.1447+55T>G) c.322+55T>G (n.322+55T>G) n.2167+55T>G n.1098+55T>G n.2118+55T>G | |
| 7 | g.92504677A>G | CA2683718728 | PEX1 | c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C) c.1105+55T>C (n.1105+55T>C) n.2110+55T>C n.1747+55T>C c.1447+55T>C (n.1447+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.2167+55T>C n.1098+55T>C n.2118+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504681del | CA2683718729 | PEX1 | c.2071+55del (n.2071+55del) c.1901-1482del (n.1901-1482del) c.1105+55del (n.1105+55del) n.2110+55del n.1747+55del c.1447+55del (n.1447+55del) c.322+55del (n.322+55del) n.2167+55del n.1098+55del n.2118+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504679A>G | CA3005626970 | PEX1 | c.2071+53T>C (n.2071+53T>C) c.1901-1484T>C (n.1901-1484T>C) c.1105+53T>C (n.1105+53T>C) n.2110+53T>C n.1747+53T>C c.1447+53T>C (n.1447+53T>C) c.322+53T>C (n.322+53T>C) n.2167+53T>C n.1098+53T>C n.2118+53T>C | |
| 7 | g.92504680A>G | CA2578938001 | PEX1 | c.2071+52T>C (n.2071+52T>C) c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) n.2110+52T>C n.1747+52T>C c.1447+52T>C (n.1447+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.2167+52T>C n.1098+52T>C n.2118+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504682T>C | CA2683718733 | PEX1 | c.2071+50A>G (n.2071+50A>G) c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) n.2110+50A>G n.1747+50A>G c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) n.2167+50A>G n.1098+50A>G n.2118+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>A | CA2683718734 | PEX1 | c.2071+49C>T (n.2071+49C>T) c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T) c.1105+49C>T (n.1105+49C>T) n.2110+49C>T n.1747+49C>T c.1447+49C>T (n.1447+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.2167+49C>T n.1098+49C>T n.2118+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>C | CA3005626971 | PEX1 | c.2071+49C>G (n.2071+49C>G) c.1901-1488C>G (n.1901-1488C>G) c.1105+49C>G (n.1105+49C>G) n.2110+49C>G n.1747+49C>G c.1447+49C>G (n.1447+49C>G) c.322+49C>G (n.322+49C>G) n.2167+49C>G n.1098+49C>G n.2118+49C>G | |
| 7 | g.92504683G>T | CA2683718735 | PEX1 | c.2071+49C>A (n.2071+49C>A) c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A) c.1105+49C>A (n.1105+49C>A) n.2110+49C>A n.1747+49C>A c.1447+49C>A (n.1447+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) n.2167+49C>A n.1098+49C>A n.2118+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684C>G | CA3005626972 | PEX1 | c.2071+48G>C (n.2071+48G>C) c.1901-1489G>C (n.1901-1489G>C) c.1105+48G>C (n.1105+48G>C) n.2110+48G>C n.1747+48G>C c.1447+48G>C (n.1447+48G>C) c.322+48G>C (n.322+48G>C) n.2167+48G>C n.1098+48G>C n.2118+48G>C | |
| 7 | g.92504684C>T | CA2683718736 | PEX1 | c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A) c.1105+48G>A (n.1105+48G>A) n.2110+48G>A n.1747+48G>A c.1447+48G>A (n.1447+48G>A) c.322+48G>A (n.322+48G>A) n.2167+48G>A n.1098+48G>A n.2118+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684dup | CA2838747683 | PEX1 | c.2071+48dup (n.2071+48dup) c.1901-1489dup (n.1901-1489dup) c.1105+48dup (n.1105+48dup) n.2110+48dup n.1747+48dup c.1447+48dup (n.1447+48dup) c.322+48dup (n.322+48dup) n.2167+48dup n.1098+48dup n.2118+48dup | |
| 7 | g.92504685T>C | CA4341217 | PEX1 | c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.1901-1490A>G (n.1901-1490A>G) c.1105+47A>G (n.1105+47A>G) n.2110+47A>G n.1747+47A>G c.1447+47A>G (n.1447+47A>G) c.322+47A>G (n.322+47A>G) n.2167+47A>G n.1098+47A>G n.2118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92504685T= | CA1725938619 | PEX1 | c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.1901-1490A= (n.1901-1490A=) c.1105+47A= (n.1105+47A=) n.2110+47A= n.1747+47A= c.1447+47A= (n.1447+47A=) c.322+47A= (n.322+47A=) n.2167+47A= n.1098+47A= n.2118+47A= | |
| 7 | g.92504686G>A | CA3005626973 | PEX1 | c.2071+46C>T (n.2071+46C>T) c.1901-1491C>T (n.1901-1491C>T) c.1105+46C>T (n.1105+46C>T) n.2110+46C>T n.1747+46C>T c.1447+46C>T (n.1447+46C>T) c.322+46C>T (n.322+46C>T) n.2167+46C>T n.1098+46C>T n.2118+46C>T | |
| 7 | g.92504686G>T | CA2578938002 | PEX1 | c.2071+46C>A (n.2071+46C>A) c.1901-1491C>A (n.1901-1491C>A) c.1105+46C>A (n.1105+46C>A) n.2110+46C>A n.1747+46C>A c.1447+46C>A (n.1447+46C>A) c.322+46C>A (n.322+46C>A) n.2167+46C>A n.1098+46C>A n.2118+46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504687A>T | CA2683718738 | PEX1 | c.2071+45T>A (n.2071+45T>A) c.1901-1492T>A (n.1901-1492T>A) c.1105+45T>A (n.1105+45T>A) n.2110+45T>A n.1747+45T>A c.1447+45T>A (n.1447+45T>A) c.322+45T>A (n.322+45T>A) n.2167+45T>A n.1098+45T>A n.2118+45T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504688C>A | CA3005626975 | PEX1 | c.2071+44G>T (n.2071+44G>T) c.1901-1493G>T (n.1901-1493G>T) c.1105+44G>T (n.1105+44G>T) n.2110+44G>T n.1747+44G>T c.1447+44G>T (n.1447+44G>T) c.322+44G>T (n.322+44G>T) n.2167+44G>T n.1098+44G>T n.2118+44G>T | |
| 7 | g.92504688C= | CA1725938622 | PEX1 | c.2071+44G= (n.2071+44G=) c.1901-1493G= (n.1901-1493G=) c.1105+44G= (n.1105+44G=) n.2110+44G= n.1747+44G= c.1447+44G= (n.1447+44G=) c.322+44G= (n.322+44G=) n.2167+44G= n.1098+44G= n.2118+44G= | |
| 7 | g.92504688C>T | CA4341218 | PEX1 | c.2071+44G>A (n.2071+44G>A) c.1901-1493G>A (n.1901-1493G>A) c.1105+44G>A (n.1105+44G>A) n.2110+44G>A n.1747+44G>A c.1447+44G>A (n.1447+44G>A) c.322+44G>A (n.322+44G>A) n.2167+44G>A n.1098+44G>A n.2118+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504689T>A | CA3005626976 | PEX1 | c.2071+43A>T (n.2071+43A>T) c.1901-1494A>T (n.1901-1494A>T) c.1105+43A>T (n.1105+43A>T) n.2110+43A>T n.1747+43A>T c.1447+43A>T (n.1447+43A>T) c.322+43A>T (n.322+43A>T) n.2167+43A>T n.1098+43A>T n.2118+43A>T | |
| 7 | g.92504689T>C | CA2683718742 | PEX1 | c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G) c.1105+43A>G (n.1105+43A>G) n.2110+43A>G n.1747+43A>G c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) c.322+43A>G (n.322+43A>G) n.2167+43A>G n.1098+43A>G n.2118+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>A | CA3005626978 | PEX1 | c.2071+42C>T (n.2071+42C>T) c.1901-1495C>T (n.1901-1495C>T) c.1105+42C>T (n.1105+42C>T) n.2110+42C>T n.1747+42C>T c.1447+42C>T (n.1447+42C>T) c.322+42C>T (n.322+42C>T) n.2167+42C>T n.1098+42C>T n.2118+42C>T | |
| 7 | g.92504690G>C | CA2683718744 | PEX1 | c.2071+42C>G (n.2071+42C>G) c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.2110+42C>G n.1747+42C>G c.1447+42C>G (n.1447+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.2167+42C>G n.1098+42C>G n.2118+42C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>T | CA2517435975 | PEX1 | c.2071+42C>A (n.2071+42C>A) c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A) c.1105+42C>A (n.1105+42C>A) n.2110+42C>A n.1747+42C>A c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.2167+42C>A n.1098+42C>A n.2118+42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504691A>G | CA3005626983 | PEX1 | c.2071+41T>C (n.2071+41T>C) c.1901-1496T>C (n.1901-1496T>C) c.1105+41T>C (n.1105+41T>C) n.2110+41T>C n.1747+41T>C c.1447+41T>C (n.1447+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) n.2167+41T>C n.1098+41T>C n.2118+41T>C | |
| 7 | g.92504692del | CA3005627003 | PEX1 | c.2071+40del (n.2071+40del) c.1901-1497del (n.1901-1497del) c.1105+40del (n.1105+40del) n.2110+40del n.1747+40del c.1447+40del (n.1447+40del) c.322+40del (n.322+40del) n.2167+40del n.1098+40del n.2118+40del | |
| 7 | g.92504692C>G | CA3005627013 | PEX1 | c.2071+40G>C (n.2071+40G>C) c.1901-1497G>C (n.1901-1497G>C) c.1105+40G>C (n.1105+40G>C) n.2110+40G>C n.1747+40G>C c.1447+40G>C (n.1447+40G>C) c.322+40G>C (n.322+40G>C) n.2167+40G>C n.1098+40G>C n.2118+40G>C | |
| 7 | g.92504692C>T | CA3005627016 | PEX1 | c.2071+40G>A (n.2071+40G>A) c.1901-1497G>A (n.1901-1497G>A) c.1105+40G>A (n.1105+40G>A) n.2110+40G>A n.1747+40G>A c.1447+40G>A (n.1447+40G>A) c.322+40G>A (n.322+40G>A) n.2167+40G>A n.1098+40G>A n.2118+40G>A | |
| 7 | g.92504693A>G | CA3005627018 | PEX1 | c.2071+39T>C (n.2071+39T>C) c.1901-1498T>C (n.1901-1498T>C) c.1105+39T>C (n.1105+39T>C) n.2110+39T>C n.1747+39T>C c.1447+39T>C (n.1447+39T>C) c.322+39T>C (n.322+39T>C) n.2167+39T>C n.1098+39T>C n.2118+39T>C | |
| 7 | g.92504696dup | CA2842147879 | PEX1 | c.2071+39dup (n.2071+39dup) c.1901-1498dup (n.1901-1498dup) c.1105+39dup (n.1105+39dup) n.2110+39dup n.1747+39dup c.1447+39dup (n.1447+39dup) c.322+39dup (n.322+39dup) n.2167+39dup n.1098+39dup n.2118+39dup | |
| 7 | g.92504695_92504699del | CA2683718746 | PEX1 | c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del) c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del) c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del) n.2110+35_2110+39del n.1747+35_1747+39del c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del) c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del) n.2167+35_2167+39del n.1098+35_1098+39del n.2118+35_2118+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (n.2071+38T=) c.1901-1499T= (n.1901-1499T=) c.1105+38T= (n.1105+38T=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1447+38T= (n.1447+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
| 7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (n.2071+38T>C) c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C) c.1105+38T>C (n.1105+38T>C) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1447+38T>C (n.1447+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.1901-1501T= (n.1901-1501T=) c.1105+36T= (n.1105+36T=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1447+36T= (n.1447+36T=) c.322+36T= (n.322+36T=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
| 7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (n.2071+36T>G) c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G) c.1105+36T>G (n.1105+36T>G) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1447+36T>G (n.1447+36T>G) c.322+36T>G (n.322+36T>G) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A>G | CA3005627021 | PEX1 | c.2071+36T>C (n.2071+36T>C) c.1901-1501T>C (n.1901-1501T>C) c.1105+36T>C (n.1105+36T>C) n.2110+36T>C n.1747+36T>C c.1447+36T>C (n.1447+36T>C) c.322+36T>C (n.322+36T>C) n.2167+36T>C n.1098+36T>C n.2118+36T>C | |
| 7 | g.92504696A>T | CA576305174 | PEX1 | c.2071+36T>A (n.2071+36T>A) c.1901-1501T>A (n.1901-1501T>A) c.1105+36T>A (n.1105+36T>A) n.2110+36T>A n.1747+36T>A c.1447+36T>A (n.1447+36T>A) c.322+36T>A (n.322+36T>A) n.2167+36T>A n.1098+36T>A n.2118+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |