| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504618_92504643del | CA2683718676 | PEX1 | c.2071+90_2071+115del (n.2071+90_2071+115del) c.1901-1447_1901-1422del (n.1901-1447_1901-1422del) c.1105+90_1105+115del (n.1105+90_1105+115del) n.2110+90_2110+115del n.1747+90_1747+115del c.1447+90_1447+115del (n.1447+90_1447+115del) c.322+90_322+115del (n.322+90_322+115del) n.2167+90_2167+115del n.1098+90_1098+115del n.2118+90_2118+115del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504624_92504629delinsTTAACA | CA1725938564 | PEX1 | c.2071+103_2071+108delinsTGTTAA (n.2071+103_2071+108delinsTGTTAA) c.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA (n.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA) c.1105+103_1105+108delinsTGTTAA (n.1105+103_1105+108delinsTGTTAA) n.2110+103_2110+108delinsTGTTAA n.1747+103_1747+108delinsTGTTAA c.1447+103_1447+108delinsTGTTAA (n.1447+103_1447+108delinsTGTTAA) c.322+103_322+108delinsTGTTAA (n.322+103_322+108delinsTGTTAA) n.2167+103_2167+108delinsTGTTAA n.1098+103_1098+108delinsTGTTAA n.2118+103_2118+108delinsTGTTAA | |
| 7 | g.92504630_92504634del | CA161964500 | PEX1 | c.2071+103_2071+107del (n.2071+103_2071+107del) c.1901-1434_1901-1430del (n.1901-1434_1901-1430del) c.1105+103_1105+107del (n.1105+103_1105+107del) n.2110+103_2110+107del n.1747+103_1747+107del c.1447+103_1447+107del (n.1447+103_1447+107del) c.322+103_322+107del (n.322+103_322+107del) n.2167+103_2167+107del n.1098+103_1098+107del n.2118+103_2118+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504628C>A | CA2683718682 | PEX1 | c.2071+104G>T (n.2071+104G>T) c.1901-1433G>T (n.1901-1433G>T) c.1105+104G>T (n.1105+104G>T) n.2110+104G>T n.1747+104G>T c.1447+104G>T (n.1447+104G>T) c.322+104G>T (n.322+104G>T) n.2167+104G>T n.1098+104G>T n.2118+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>G | CA2683718684 | PEX1 | c.2071+103T>C (n.2071+103T>C) c.1901-1434T>C (n.1901-1434T>C) c.1105+103T>C (n.1105+103T>C) n.2110+103T>C n.1747+103T>C c.1447+103T>C (n.1447+103T>C) c.322+103T>C (n.322+103T>C) n.2167+103T>C n.1098+103T>C n.2118+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>T | CA2683718685 | PEX1 | c.2071+103T>A (n.2071+103T>A) c.1901-1434T>A (n.1901-1434T>A) c.1105+103T>A (n.1105+103T>A) n.2110+103T>A n.1747+103T>A c.1447+103T>A (n.1447+103T>A) c.322+103T>A (n.322+103T>A) n.2167+103T>A n.1098+103T>A n.2118+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504631A>G | CA2683718686 | PEX1 | c.2071+101T>C (n.2071+101T>C) c.1901-1436T>C (n.1901-1436T>C) c.1105+101T>C (n.1105+101T>C) n.2110+101T>C n.1747+101T>C c.1447+101T>C (n.1447+101T>C) c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.2167+101T>C n.1098+101T>C n.2118+101T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>A | CA2683718687 | PEX1 | c.2071+99G>T (n.2071+99G>T) c.1901-1438G>T (n.1901-1438G>T) c.1105+99G>T (n.1105+99G>T) n.2110+99G>T n.1747+99G>T c.1447+99G>T (n.1447+99G>T) c.322+99G>T (n.322+99G>T) n.2167+99G>T n.1098+99G>T n.2118+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>T | CA2683718688 | PEX1 | c.2071+99G>A (n.2071+99G>A) c.1901-1438G>A (n.1901-1438G>A) c.1105+99G>A (n.1105+99G>A) n.2110+99G>A n.1747+99G>A c.1447+99G>A (n.1447+99G>A) c.322+99G>A (n.322+99G>A) n.2167+99G>A n.1098+99G>A n.2118+99G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>A | CA161964501 | PEX1 | c.2071+95A>T (n.2071+95A>T) c.1901-1442A>T (n.1901-1442A>T) c.1105+95A>T (n.1105+95A>T) n.2110+95A>T n.1747+95A>T c.1447+95A>T (n.1447+95A>T) c.322+95A>T (n.322+95A>T) n.2167+95A>T n.1098+95A>T n.2118+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>C | CA843848798 | PEX1 | c.2071+95A>G (n.2071+95A>G) c.1901-1442A>G (n.1901-1442A>G) c.1105+95A>G (n.1105+95A>G) n.2110+95A>G n.1747+95A>G c.1447+95A>G (n.1447+95A>G) c.322+95A>G (n.322+95A>G) n.2167+95A>G n.1098+95A>G n.2118+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T= | CA1725938569 | PEX1 | c.2071+95A= (n.2071+95A=) c.1901-1442A= (n.1901-1442A=) c.1105+95A= (n.1105+95A=) n.2110+95A= n.1747+95A= c.1447+95A= (n.1447+95A=) c.322+95A= (n.322+95A=) n.2167+95A= n.1098+95A= n.2118+95A= | |
| 7 | g.92504638A= | CA1725938575 | PEX1 | c.2071+94T= (n.2071+94T=) c.1901-1443T= (n.1901-1443T=) c.1105+94T= (n.1105+94T=) n.2110+94T= n.1747+94T= c.1447+94T= (n.1447+94T=) c.322+94T= (n.322+94T=) n.2167+94T= n.1098+94T= n.2118+94T= | |
| 7 | g.92504638A>G | CA576305172 | PEX1 | c.2071+94T>C (n.2071+94T>C) c.1901-1443T>C (n.1901-1443T>C) c.1105+94T>C (n.1105+94T>C) n.2110+94T>C n.1747+94T>C c.1447+94T>C (n.1447+94T>C) c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.2167+94T>C n.1098+94T>C n.2118+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504638A>T | CA2683718695 | PEX1 | c.2071+94T>A (n.2071+94T>A) c.1901-1443T>A (n.1901-1443T>A) c.1105+94T>A (n.1105+94T>A) n.2110+94T>A n.1747+94T>A c.1447+94T>A (n.1447+94T>A) c.322+94T>A (n.322+94T>A) n.2167+94T>A n.1098+94T>A n.2118+94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T>C | CA843848799 | PEX1 | c.2071+93A>G (n.2071+93A>G) c.1901-1444A>G (n.1901-1444A>G) c.1105+93A>G (n.1105+93A>G) n.2110+93A>G n.1747+93A>G c.1447+93A>G (n.1447+93A>G) c.322+93A>G (n.322+93A>G) n.2167+93A>G n.1098+93A>G n.2118+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T= | CA1725938579 | PEX1 | c.2071+93A= (n.2071+93A=) c.1901-1444A= (n.1901-1444A=) c.1105+93A= (n.1105+93A=) n.2110+93A= n.1747+93A= c.1447+93A= (n.1447+93A=) c.322+93A= (n.322+93A=) n.2167+93A= n.1098+93A= n.2118+93A= | |
| 7 | g.92504639dup | CA2683718696 | PEX1 | c.2071+93dup (n.2071+93dup) c.1901-1444dup (n.1901-1444dup) c.1105+93dup (n.1105+93dup) n.2110+93dup n.1747+93dup c.1447+93dup (n.1447+93dup) c.322+93dup (n.322+93dup) n.2167+93dup n.1098+93dup n.2118+93dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504640A>G | CA2578937991 | PEX1 | c.2071+92T>C (n.2071+92T>C) c.1901-1445T>C (n.1901-1445T>C) c.1105+92T>C (n.1105+92T>C) n.2110+92T>C n.1747+92T>C c.1447+92T>C (n.1447+92T>C) c.322+92T>C (n.322+92T>C) n.2167+92T>C n.1098+92T>C n.2118+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504641T>C | CA2683718697 | PEX1 | c.2071+91A>G (n.2071+91A>G) c.1901-1446A>G (n.1901-1446A>G) c.1105+91A>G (n.1105+91A>G) n.2110+91A>G n.1747+91A>G c.1447+91A>G (n.1447+91A>G) c.322+91A>G (n.322+91A>G) n.2167+91A>G n.1098+91A>G n.2118+91A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504642T>C | CA2683718698 | PEX1 | c.2071+90A>G (n.2071+90A>G) c.1901-1447A>G (n.1901-1447A>G) c.1105+90A>G (n.1105+90A>G) n.2110+90A>G n.1747+90A>G c.1447+90A>G (n.1447+90A>G) c.322+90A>G (n.322+90A>G) n.2167+90A>G n.1098+90A>G n.2118+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504645T>C | CA2683718701 | PEX1 | c.2071+87A>G (n.2071+87A>G) c.1901-1450A>G (n.1901-1450A>G) c.1105+87A>G (n.1105+87A>G) n.2110+87A>G n.1747+87A>G c.1447+87A>G (n.1447+87A>G) c.322+87A>G (n.322+87A>G) n.2167+87A>G n.1098+87A>G n.2118+87A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648_92504649del | CA2683718699 | PEX1 | c.2071+86_2071+87del (n.2071+86_2071+87del) c.1901-1451_1901-1450del (n.1901-1451_1901-1450del) c.1105+86_1105+87del (n.1105+86_1105+87del) n.2110+86_2110+87del n.1747+86_1747+87del c.1447+86_1447+87del (n.1447+86_1447+87del) c.322+86_322+87del (n.322+86_322+87del) n.2167+86_2167+87del n.1098+86_1098+87del n.2118+86_2118+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>A | CA2683718704 | PEX1 | c.2071+86G>T (n.2071+86G>T) c.1901-1451G>T (n.1901-1451G>T) c.1105+86G>T (n.1105+86G>T) n.2110+86G>T n.1747+86G>T c.1447+86G>T (n.1447+86G>T) c.322+86G>T (n.322+86G>T) n.2167+86G>T n.1098+86G>T n.2118+86G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>T | CA2683718705 | PEX1 | c.2071+86G>A (n.2071+86G>A) c.1901-1451G>A (n.1901-1451G>A) c.1105+86G>A (n.1105+86G>A) n.2110+86G>A n.1747+86G>A c.1447+86G>A (n.1447+86G>A) c.322+86G>A (n.322+86G>A) n.2167+86G>A n.1098+86G>A n.2118+86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504647T>C | CA2683718707 | PEX1 | c.2071+85A>G (n.2071+85A>G) c.1901-1452A>G (n.1901-1452A>G) c.1105+85A>G (n.1105+85A>G) n.2110+85A>G n.1747+85A>G c.1447+85A>G (n.1447+85A>G) c.322+85A>G (n.322+85A>G) n.2167+85A>G n.1098+85A>G n.2118+85A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C= | CA1725938590 | PEX1 | c.2071+84G= (n.2071+84G=) c.1901-1453G= (n.1901-1453G=) c.1105+84G= (n.1105+84G=) n.2110+84G= n.1747+84G= c.1447+84G= (n.1447+84G=) c.322+84G= (n.322+84G=) n.2167+84G= n.1098+84G= n.2118+84G= | |
| 7 | g.92504648C>G | CA2578937992 | PEX1 | c.2071+84G>C (n.2071+84G>C) c.1901-1453G>C (n.1901-1453G>C) c.1105+84G>C (n.1105+84G>C) n.2110+84G>C n.1747+84G>C c.1447+84G>C (n.1447+84G>C) c.322+84G>C (n.322+84G>C) n.2167+84G>C n.1098+84G>C n.2118+84G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C>T | CA1725938582 | PEX1 | c.2071+84G>A (n.2071+84G>A) c.1901-1453G>A (n.1901-1453G>A) c.1105+84G>A (n.1105+84G>A) n.2110+84G>A n.1747+84G>A c.1447+84G>A (n.1447+84G>A) c.322+84G>A (n.322+84G>A) n.2167+84G>A n.1098+84G>A n.2118+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504649T>C | CA2683718709 | PEX1 | c.2071+83A>G (n.2071+83A>G) c.1901-1454A>G (n.1901-1454A>G) c.1105+83A>G (n.1105+83A>G) n.2110+83A>G n.1747+83A>G c.1447+83A>G (n.1447+83A>G) c.322+83A>G (n.322+83A>G) n.2167+83A>G n.1098+83A>G n.2118+83A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504650G>T | CA2578937993 | PEX1 | c.2071+82C>A (n.2071+82C>A) c.1901-1455C>A (n.1901-1455C>A) c.1105+82C>A (n.1105+82C>A) n.2110+82C>A n.1747+82C>A c.1447+82C>A (n.1447+82C>A) c.322+82C>A (n.322+82C>A) n.2167+82C>A n.1098+82C>A n.2118+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504651A= | CA1725938595 | PEX1 | c.2071+81T= (n.2071+81T=) c.1901-1456T= (n.1901-1456T=) c.1105+81T= (n.1105+81T=) n.2110+81T= n.1747+81T= c.1447+81T= (n.1447+81T=) c.322+81T= (n.322+81T=) n.2167+81T= n.1098+81T= n.2118+81T= | |
| 7 | g.92504651A>C | CA843848800 | PEX1 | c.2071+81T>G (n.2071+81T>G) c.1901-1456T>G (n.1901-1456T>G) c.1105+81T>G (n.1105+81T>G) n.2110+81T>G n.1747+81T>G c.1447+81T>G (n.1447+81T>G) c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.2167+81T>G n.1098+81T>G n.2118+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504652A>C | CA2683718711 | PEX1 | c.2071+80T>G (n.2071+80T>G) c.1901-1457T>G (n.1901-1457T>G) c.1105+80T>G (n.1105+80T>G) n.2110+80T>G n.1747+80T>G c.1447+80T>G (n.1447+80T>G) c.322+80T>G (n.322+80T>G) n.2167+80T>G n.1098+80T>G n.2118+80T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504653G>A | CA2572464314 | PEX1 | c.2071+79C>T (n.2071+79C>T) c.1901-1458C>T (n.1901-1458C>T) c.1105+79C>T (n.1105+79C>T) n.2110+79C>T n.1747+79C>T c.1447+79C>T (n.1447+79C>T) c.322+79C>T (n.322+79C>T) n.2167+79C>T n.1098+79C>T n.2118+79C>T | |
| 7 | g.92504653G>T | CA2683718712 | PEX1 | c.2071+79C>A (n.2071+79C>A) c.1901-1458C>A (n.1901-1458C>A) c.1105+79C>A (n.1105+79C>A) n.2110+79C>A n.1747+79C>A c.1447+79C>A (n.1447+79C>A) c.322+79C>A (n.322+79C>A) n.2167+79C>A n.1098+79C>A n.2118+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657_92504674del | CA2683718713 | PEX1 | c.2071+61_2071+78del (n.2071+61_2071+78del) c.1901-1476_1901-1459del (n.1901-1476_1901-1459del) c.1105+61_1105+78del (n.1105+61_1105+78del) n.2110+61_2110+78del n.1747+61_1747+78del c.1447+61_1447+78del (n.1447+61_1447+78del) c.322+61_322+78del (n.322+61_322+78del) n.2167+61_2167+78del n.1098+61_1098+78del n.2118+61_2118+78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>A | CA843848803 | PEX1 | c.2071+77C>T (n.2071+77C>T) c.1901-1460C>T (n.1901-1460C>T) c.1105+77C>T (n.1105+77C>T) n.2110+77C>T n.1747+77C>T c.1447+77C>T (n.1447+77C>T) c.322+77C>T (n.322+77C>T) n.2167+77C>T n.1098+77C>T n.2118+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>C | CA2683718715 | PEX1 | c.2071+77C>G (n.2071+77C>G) c.1901-1460C>G (n.1901-1460C>G) c.1105+77C>G (n.1105+77C>G) n.2110+77C>G n.1747+77C>G c.1447+77C>G (n.1447+77C>G) c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.2167+77C>G n.1098+77C>G n.2118+77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G= | CA1725938598 | PEX1 | c.2071+77C= (n.2071+77C=) c.1901-1460C= (n.1901-1460C=) c.1105+77C= (n.1105+77C=) n.2110+77C= n.1747+77C= c.1447+77C= (n.1447+77C=) c.322+77C= (n.322+77C=) n.2167+77C= n.1098+77C= n.2118+77C= | |
| 7 | g.92504655G>T | CA2578937994 | PEX1 | c.2071+77C>A (n.2071+77C>A) c.1901-1460C>A (n.1901-1460C>A) c.1105+77C>A (n.1105+77C>A) n.2110+77C>A n.1747+77C>A c.1447+77C>A (n.1447+77C>A) c.322+77C>A (n.322+77C>A) n.2167+77C>A n.1098+77C>A n.2118+77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655_92504658delinsGAGT | CA1725938599 | PEX1 | c.2071+74_2071+77delinsACTC (n.2071+74_2071+77delinsACTC) c.1901-1463_1901-1460delinsACTC (n.1901-1463_1901-1460delinsACTC) c.1105+74_1105+77delinsACTC (n.1105+74_1105+77delinsACTC) n.2110+74_2110+77delinsACTC n.1747+74_1747+77delinsACTC c.1447+74_1447+77delinsACTC (n.1447+74_1447+77delinsACTC) c.322+74_322+77delinsACTC (n.322+74_322+77delinsACTC) n.2167+74_2167+77delinsACTC n.1098+74_1098+77delinsACTC n.2118+74_2118+77delinsACTC | |
| 7 | g.92504658_92504660del | CA843848804 | PEX1 | c.2071+74_2071+76del (n.2071+74_2071+76del) c.1901-1463_1901-1461del (n.1901-1463_1901-1461del) c.1105+74_1105+76del (n.1105+74_1105+76del) n.2110+74_2110+76del n.1747+74_1747+76del c.1447+74_1447+76del (n.1447+74_1447+76del) c.322+74_322+76del (n.322+74_322+76del) n.2167+74_2167+76del n.1098+74_1098+76del n.2118+74_2118+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657G>T | CA2578937995 | PEX1 | c.2071+75C>A (n.2071+75C>A) c.1901-1462C>A (n.1901-1462C>A) c.1105+75C>A (n.1105+75C>A) n.2110+75C>A n.1747+75C>A c.1447+75C>A (n.1447+75C>A) c.322+75C>A (n.322+75C>A) n.2167+75C>A n.1098+75C>A n.2118+75C>A | |
| 7 | g.92504658T>C | CA1725938601 | PEX1 | c.2071+74A>G (n.2071+74A>G) c.1901-1463A>G (n.1901-1463A>G) c.1105+74A>G (n.1105+74A>G) n.2110+74A>G n.1747+74A>G c.1447+74A>G (n.1447+74A>G) c.322+74A>G (n.322+74A>G) n.2167+74A>G n.1098+74A>G n.2118+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504658T= | CA1725938600 | PEX1 | c.2071+74A= (n.2071+74A=) c.1901-1463A= (n.1901-1463A=) c.1105+74A= (n.1105+74A=) n.2110+74A= n.1747+74A= c.1447+74A= (n.1447+74A=) c.322+74A= (n.322+74A=) n.2167+74A= n.1098+74A= n.2118+74A= | |
| 7 | g.92504660G>T | CA2683718718 | PEX1 | c.2071+72C>A (n.2071+72C>A) c.1901-1465C>A (n.1901-1465C>A) c.1105+72C>A (n.1105+72C>A) n.2110+72C>A n.1747+72C>A c.1447+72C>A (n.1447+72C>A) c.322+72C>A (n.322+72C>A) n.2167+72C>A n.1098+72C>A n.2118+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>C | CA1104468514 | PEX1 | c.2071+70A>G (n.2071+70A>G) c.1901-1467A>G (n.1901-1467A>G) c.1105+70A>G (n.1105+70A>G) n.2110+70A>G n.1747+70A>G c.1447+70A>G (n.1447+70A>G) c.322+70A>G (n.322+70A>G) n.2167+70A>G n.1098+70A>G n.2118+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>G | CA2683718719 | PEX1 | c.2071+70A>C (n.2071+70A>C) c.1901-1467A>C (n.1901-1467A>C) c.1105+70A>C (n.1105+70A>C) n.2110+70A>C n.1747+70A>C c.1447+70A>C (n.1447+70A>C) c.322+70A>C (n.322+70A>C) n.2167+70A>C n.1098+70A>C n.2118+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T= | CA1725938604 | PEX1 | c.2071+70A= (n.2071+70A=) c.1901-1467A= (n.1901-1467A=) c.1105+70A= (n.1105+70A=) n.2110+70A= n.1747+70A= c.1447+70A= (n.1447+70A=) c.322+70A= (n.322+70A=) n.2167+70A= n.1098+70A= n.2118+70A= |