| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504602T>C | CA2683718662 | PEX1 | c.2071+130A>G (n.2071+130A>G) c.1901-1407A>G (n.1901-1407A>G) c.1105+130A>G (n.1105+130A>G) n.2110+130A>G n.1747+130A>G c.1447+130A>G (n.1447+130A>G) c.322+130A>G (n.322+130A>G) n.2167+130A>G n.1098+130A>G n.2118+130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504603C>A | CA2683718663 | PEX1 | c.2071+129G>T (n.2071+129G>T) c.1901-1408G>T (n.1901-1408G>T) c.1105+129G>T (n.1105+129G>T) n.2110+129G>T n.1747+129G>T c.1447+129G>T (n.1447+129G>T) c.322+129G>T (n.322+129G>T) n.2167+129G>T n.1098+129G>T n.2118+129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604del | CA2550201458 | PEX1 | c.2071+128del (n.2071+128del) c.1901-1409del (n.1901-1409del) c.1105+128del (n.1105+128del) n.2110+128del n.1747+128del c.1447+128del (n.1447+128del) c.322+128del (n.322+128del) n.2167+128del n.1098+128del n.2118+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604A>T | CA2683718664 | PEX1 | c.2071+128T>A (n.2071+128T>A) c.1901-1409T>A (n.1901-1409T>A) c.1105+128T>A (n.1105+128T>A) n.2110+128T>A n.1747+128T>A c.1447+128T>A (n.1447+128T>A) c.322+128T>A (n.322+128T>A) n.2167+128T>A n.1098+128T>A n.2118+128T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504605G>A | CA1725938545 | PEX1 | c.2071+127C>T (n.2071+127C>T) c.1901-1410C>T (n.1901-1410C>T) c.1105+127C>T (n.1105+127C>T) n.2110+127C>T n.1747+127C>T c.1447+127C>T (n.1447+127C>T) c.322+127C>T (n.322+127C>T) n.2167+127C>T n.1098+127C>T n.2118+127C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504605G= | CA1725938544 | PEX1 | c.2071+127C= (n.2071+127C=) c.1901-1410C= (n.1901-1410C=) c.1105+127C= (n.1105+127C=) n.2110+127C= n.1747+127C= c.1447+127C= (n.1447+127C=) c.322+127C= (n.322+127C=) n.2167+127C= n.1098+127C= n.2118+127C= | |
| 7 | g.92504605G>T | CA2683718665 | PEX1 | c.2071+127C>A (n.2071+127C>A) c.1901-1410C>A (n.1901-1410C>A) c.1105+127C>A (n.1105+127C>A) n.2110+127C>A n.1747+127C>A c.1447+127C>A (n.1447+127C>A) c.322+127C>A (n.322+127C>A) n.2167+127C>A n.1098+127C>A n.2118+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504606G>T | CA2683718666 | PEX1 | c.2071+126C>A (n.2071+126C>A) c.1901-1411C>A (n.1901-1411C>A) c.1105+126C>A (n.1105+126C>A) n.2110+126C>A n.1747+126C>A c.1447+126C>A (n.1447+126C>A) c.322+126C>A (n.322+126C>A) n.2167+126C>A n.1098+126C>A n.2118+126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>A | CA2683718667 | PEX1 | c.2071+125C>T (n.2071+125C>T) c.1901-1412C>T (n.1901-1412C>T) c.1105+125C>T (n.1105+125C>T) n.2110+125C>T n.1747+125C>T c.1447+125C>T (n.1447+125C>T) c.322+125C>T (n.322+125C>T) n.2167+125C>T n.1098+125C>T n.2118+125C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>T | CA2683718668 | PEX1 | c.2071+125C>A (n.2071+125C>A) c.1901-1412C>A (n.1901-1412C>A) c.1105+125C>A (n.1105+125C>A) n.2110+125C>A n.1747+125C>A c.1447+125C>A (n.1447+125C>A) c.322+125C>A (n.322+125C>A) n.2167+125C>A n.1098+125C>A n.2118+125C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G>A | CA161964490 | PEX1 | c.2071+124C>T (n.2071+124C>T) c.1901-1413C>T (n.1901-1413C>T) c.1105+124C>T (n.1105+124C>T) n.2110+124C>T n.1747+124C>T c.1447+124C>T (n.1447+124C>T) c.322+124C>T (n.322+124C>T) n.2167+124C>T n.1098+124C>T n.2118+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G= | CA1725938546 | PEX1 | c.2071+124C= (n.2071+124C=) c.1901-1413C= (n.1901-1413C=) c.1105+124C= (n.1105+124C=) n.2110+124C= n.1747+124C= c.1447+124C= (n.1447+124C=) c.322+124C= (n.322+124C=) n.2167+124C= n.1098+124C= n.2118+124C= | |
| 7 | g.92504608G>T | CA1725938547 | PEX1 | c.2071+124C>A (n.2071+124C>A) c.1901-1413C>A (n.1901-1413C>A) c.1105+124C>A (n.1105+124C>A) n.2110+124C>A n.1747+124C>A c.1447+124C>A (n.1447+124C>A) c.322+124C>A (n.322+124C>A) n.2167+124C>A n.1098+124C>A n.2118+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504612C>A | CA2683718669 | PEX1 | c.2071+120G>T (n.2071+120G>T) c.1901-1417G>T (n.1901-1417G>T) c.1105+120G>T (n.1105+120G>T) n.2110+120G>T n.1747+120G>T c.1447+120G>T (n.1447+120G>T) c.322+120G>T (n.322+120G>T) n.2167+120G>T n.1098+120G>T n.2118+120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504613A>G | CA2683718670 | PEX1 | c.2071+119T>C (n.2071+119T>C) c.1901-1418T>C (n.1901-1418T>C) c.1105+119T>C (n.1105+119T>C) n.2110+119T>C n.1747+119T>C c.1447+119T>C (n.1447+119T>C) c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.2167+119T>C n.1098+119T>C n.2118+119T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504614A= | CA1725938550 | PEX1 | c.2071+118T= (n.2071+118T=) c.1901-1419T= (n.1901-1419T=) c.1105+118T= (n.1105+118T=) n.2110+118T= n.1747+118T= c.1447+118T= (n.1447+118T=) c.322+118T= (n.322+118T=) n.2167+118T= n.1098+118T= n.2118+118T= | |
| 7 | g.92504614A>C | CA1725938548 | PEX1 | c.2071+118T>G (n.2071+118T>G) c.1901-1419T>G (n.1901-1419T>G) c.1105+118T>G (n.1105+118T>G) n.2110+118T>G n.1747+118T>G c.1447+118T>G (n.1447+118T>G) c.322+118T>G (n.322+118T>G) n.2167+118T>G n.1098+118T>G n.2118+118T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504614A>G | CA843848791 | PEX1 | c.2071+118T>C (n.2071+118T>C) c.1901-1419T>C (n.1901-1419T>C) c.1105+118T>C (n.1105+118T>C) n.2110+118T>C n.1747+118T>C c.1447+118T>C (n.1447+118T>C) c.322+118T>C (n.322+118T>C) n.2167+118T>C n.1098+118T>C n.2118+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504616C>T | CA2683718674 | PEX1 | c.2071+116G>A (n.2071+116G>A) c.1901-1421G>A (n.1901-1421G>A) c.1105+116G>A (n.1105+116G>A) n.2110+116G>A n.1747+116G>A c.1447+116G>A (n.1447+116G>A) c.322+116G>A (n.322+116G>A) n.2167+116G>A n.1098+116G>A n.2118+116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504617A>T | CA2683718678 | PEX1 | c.2071+115T>A (n.2071+115T>A) c.1901-1422T>A (n.1901-1422T>A) c.1105+115T>A (n.1105+115T>A) n.2110+115T>A n.1747+115T>A c.1447+115T>A (n.1447+115T>A) c.322+115T>A (n.322+115T>A) n.2167+115T>A n.1098+115T>A n.2118+115T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618_92504643del | CA2683718676 | PEX1 | c.2071+90_2071+115del (n.2071+90_2071+115del) c.1901-1447_1901-1422del (n.1901-1447_1901-1422del) c.1105+90_1105+115del (n.1105+90_1105+115del) n.2110+90_2110+115del n.1747+90_1747+115del c.1447+90_1447+115del (n.1447+90_1447+115del) c.322+90_322+115del (n.322+90_322+115del) n.2167+90_2167+115del n.1098+90_1098+115del n.2118+90_2118+115del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618C>A | CA576305171 | PEX1 | c.2071+114G>T (n.2071+114G>T) c.1901-1423G>T (n.1901-1423G>T) c.1105+114G>T (n.1105+114G>T) n.2110+114G>T n.1747+114G>T c.1447+114G>T (n.1447+114G>T) c.322+114G>T (n.322+114G>T) n.2167+114G>T n.1098+114G>T n.2118+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504618C= | CA1725938553 | PEX1 | c.2071+114G= (n.2071+114G=) c.1901-1423G= (n.1901-1423G=) c.1105+114G= (n.1105+114G=) n.2110+114G= n.1747+114G= c.1447+114G= (n.1447+114G=) c.322+114G= (n.322+114G=) n.2167+114G= n.1098+114G= n.2118+114G= | |
| 7 | g.92504618C>T | CA2683718680 | PEX1 | c.2071+114G>A (n.2071+114G>A) c.1901-1423G>A (n.1901-1423G>A) c.1105+114G>A (n.1105+114G>A) n.2110+114G>A n.1747+114G>A c.1447+114G>A (n.1447+114G>A) c.322+114G>A (n.322+114G>A) n.2167+114G>A n.1098+114G>A n.2118+114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504619A>G | CA2683718681 | PEX1 | c.2071+113T>C (n.2071+113T>C) c.1901-1424T>C (n.1901-1424T>C) c.1105+113T>C (n.1105+113T>C) n.2110+113T>C n.1747+113T>C c.1447+113T>C (n.1447+113T>C) c.322+113T>C (n.322+113T>C) n.2167+113T>C n.1098+113T>C n.2118+113T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504620A= | CA1725938561 | PEX1 | c.2071+112T= (n.2071+112T=) c.1901-1425T= (n.1901-1425T=) c.1105+112T= (n.1105+112T=) n.2110+112T= n.1747+112T= c.1447+112T= (n.1447+112T=) c.322+112T= (n.322+112T=) n.2167+112T= n.1098+112T= n.2118+112T= | |
| 7 | g.92504620A>C | CA161964499 | PEX1 | c.2071+112T>G (n.2071+112T>G) c.1901-1425T>G (n.1901-1425T>G) c.1105+112T>G (n.1105+112T>G) n.2110+112T>G n.1747+112T>G c.1447+112T>G (n.1447+112T>G) c.322+112T>G (n.322+112T>G) n.2167+112T>G n.1098+112T>G n.2118+112T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504624_92504629delinsTTAACA | CA1725938564 | PEX1 | c.2071+103_2071+108delinsTGTTAA (n.2071+103_2071+108delinsTGTTAA) c.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA (n.1901-1434_1901-1429delinsTGTTAA) c.1105+103_1105+108delinsTGTTAA (n.1105+103_1105+108delinsTGTTAA) n.2110+103_2110+108delinsTGTTAA n.1747+103_1747+108delinsTGTTAA c.1447+103_1447+108delinsTGTTAA (n.1447+103_1447+108delinsTGTTAA) c.322+103_322+108delinsTGTTAA (n.322+103_322+108delinsTGTTAA) n.2167+103_2167+108delinsTGTTAA n.1098+103_1098+108delinsTGTTAA n.2118+103_2118+108delinsTGTTAA | |
| 7 | g.92504630_92504634del | CA161964500 | PEX1 | c.2071+103_2071+107del (n.2071+103_2071+107del) c.1901-1434_1901-1430del (n.1901-1434_1901-1430del) c.1105+103_1105+107del (n.1105+103_1105+107del) n.2110+103_2110+107del n.1747+103_1747+107del c.1447+103_1447+107del (n.1447+103_1447+107del) c.322+103_322+107del (n.322+103_322+107del) n.2167+103_2167+107del n.1098+103_1098+107del n.2118+103_2118+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504628C>A | CA2683718682 | PEX1 | c.2071+104G>T (n.2071+104G>T) c.1901-1433G>T (n.1901-1433G>T) c.1105+104G>T (n.1105+104G>T) n.2110+104G>T n.1747+104G>T c.1447+104G>T (n.1447+104G>T) c.322+104G>T (n.322+104G>T) n.2167+104G>T n.1098+104G>T n.2118+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>G | CA2683718684 | PEX1 | c.2071+103T>C (n.2071+103T>C) c.1901-1434T>C (n.1901-1434T>C) c.1105+103T>C (n.1105+103T>C) n.2110+103T>C n.1747+103T>C c.1447+103T>C (n.1447+103T>C) c.322+103T>C (n.322+103T>C) n.2167+103T>C n.1098+103T>C n.2118+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504629A>T | CA2683718685 | PEX1 | c.2071+103T>A (n.2071+103T>A) c.1901-1434T>A (n.1901-1434T>A) c.1105+103T>A (n.1105+103T>A) n.2110+103T>A n.1747+103T>A c.1447+103T>A (n.1447+103T>A) c.322+103T>A (n.322+103T>A) n.2167+103T>A n.1098+103T>A n.2118+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504631A>G | CA2683718686 | PEX1 | c.2071+101T>C (n.2071+101T>C) c.1901-1436T>C (n.1901-1436T>C) c.1105+101T>C (n.1105+101T>C) n.2110+101T>C n.1747+101T>C c.1447+101T>C (n.1447+101T>C) c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.2167+101T>C n.1098+101T>C n.2118+101T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>A | CA2683718687 | PEX1 | c.2071+99G>T (n.2071+99G>T) c.1901-1438G>T (n.1901-1438G>T) c.1105+99G>T (n.1105+99G>T) n.2110+99G>T n.1747+99G>T c.1447+99G>T (n.1447+99G>T) c.322+99G>T (n.322+99G>T) n.2167+99G>T n.1098+99G>T n.2118+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504633C>T | CA2683718688 | PEX1 | c.2071+99G>A (n.2071+99G>A) c.1901-1438G>A (n.1901-1438G>A) c.1105+99G>A (n.1105+99G>A) n.2110+99G>A n.1747+99G>A c.1447+99G>A (n.1447+99G>A) c.322+99G>A (n.322+99G>A) n.2167+99G>A n.1098+99G>A n.2118+99G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>A | CA161964501 | PEX1 | c.2071+95A>T (n.2071+95A>T) c.1901-1442A>T (n.1901-1442A>T) c.1105+95A>T (n.1105+95A>T) n.2110+95A>T n.1747+95A>T c.1447+95A>T (n.1447+95A>T) c.322+95A>T (n.322+95A>T) n.2167+95A>T n.1098+95A>T n.2118+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T>C | CA843848798 | PEX1 | c.2071+95A>G (n.2071+95A>G) c.1901-1442A>G (n.1901-1442A>G) c.1105+95A>G (n.1105+95A>G) n.2110+95A>G n.1747+95A>G c.1447+95A>G (n.1447+95A>G) c.322+95A>G (n.322+95A>G) n.2167+95A>G n.1098+95A>G n.2118+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504637T= | CA1725938569 | PEX1 | c.2071+95A= (n.2071+95A=) c.1901-1442A= (n.1901-1442A=) c.1105+95A= (n.1105+95A=) n.2110+95A= n.1747+95A= c.1447+95A= (n.1447+95A=) c.322+95A= (n.322+95A=) n.2167+95A= n.1098+95A= n.2118+95A= | |
| 7 | g.92504638A= | CA1725938575 | PEX1 | c.2071+94T= (n.2071+94T=) c.1901-1443T= (n.1901-1443T=) c.1105+94T= (n.1105+94T=) n.2110+94T= n.1747+94T= c.1447+94T= (n.1447+94T=) c.322+94T= (n.322+94T=) n.2167+94T= n.1098+94T= n.2118+94T= | |
| 7 | g.92504638A>G | CA576305172 | PEX1 | c.2071+94T>C (n.2071+94T>C) c.1901-1443T>C (n.1901-1443T>C) c.1105+94T>C (n.1105+94T>C) n.2110+94T>C n.1747+94T>C c.1447+94T>C (n.1447+94T>C) c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.2167+94T>C n.1098+94T>C n.2118+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504638A>T | CA2683718695 | PEX1 | c.2071+94T>A (n.2071+94T>A) c.1901-1443T>A (n.1901-1443T>A) c.1105+94T>A (n.1105+94T>A) n.2110+94T>A n.1747+94T>A c.1447+94T>A (n.1447+94T>A) c.322+94T>A (n.322+94T>A) n.2167+94T>A n.1098+94T>A n.2118+94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T>C | CA843848799 | PEX1 | c.2071+93A>G (n.2071+93A>G) c.1901-1444A>G (n.1901-1444A>G) c.1105+93A>G (n.1105+93A>G) n.2110+93A>G n.1747+93A>G c.1447+93A>G (n.1447+93A>G) c.322+93A>G (n.322+93A>G) n.2167+93A>G n.1098+93A>G n.2118+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504639T= | CA1725938579 | PEX1 | c.2071+93A= (n.2071+93A=) c.1901-1444A= (n.1901-1444A=) c.1105+93A= (n.1105+93A=) n.2110+93A= n.1747+93A= c.1447+93A= (n.1447+93A=) c.322+93A= (n.322+93A=) n.2167+93A= n.1098+93A= n.2118+93A= | |
| 7 | g.92504639dup | CA2683718696 | PEX1 | c.2071+93dup (n.2071+93dup) c.1901-1444dup (n.1901-1444dup) c.1105+93dup (n.1105+93dup) n.2110+93dup n.1747+93dup c.1447+93dup (n.1447+93dup) c.322+93dup (n.322+93dup) n.2167+93dup n.1098+93dup n.2118+93dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504640A>G | CA2578937991 | PEX1 | c.2071+92T>C (n.2071+92T>C) c.1901-1445T>C (n.1901-1445T>C) c.1105+92T>C (n.1105+92T>C) n.2110+92T>C n.1747+92T>C c.1447+92T>C (n.1447+92T>C) c.322+92T>C (n.322+92T>C) n.2167+92T>C n.1098+92T>C n.2118+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504641T>C | CA2683718697 | PEX1 | c.2071+91A>G (n.2071+91A>G) c.1901-1446A>G (n.1901-1446A>G) c.1105+91A>G (n.1105+91A>G) n.2110+91A>G n.1747+91A>G c.1447+91A>G (n.1447+91A>G) c.322+91A>G (n.322+91A>G) n.2167+91A>G n.1098+91A>G n.2118+91A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504642T>C | CA2683718698 | PEX1 | c.2071+90A>G (n.2071+90A>G) c.1901-1447A>G (n.1901-1447A>G) c.1105+90A>G (n.1105+90A>G) n.2110+90A>G n.1747+90A>G c.1447+90A>G (n.1447+90A>G) c.322+90A>G (n.322+90A>G) n.2167+90A>G n.1098+90A>G n.2118+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504645T>C | CA2683718701 | PEX1 | c.2071+87A>G (n.2071+87A>G) c.1901-1450A>G (n.1901-1450A>G) c.1105+87A>G (n.1105+87A>G) n.2110+87A>G n.1747+87A>G c.1447+87A>G (n.1447+87A>G) c.322+87A>G (n.322+87A>G) n.2167+87A>G n.1098+87A>G n.2118+87A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648_92504649del | CA2683718699 | PEX1 | c.2071+86_2071+87del (n.2071+86_2071+87del) c.1901-1451_1901-1450del (n.1901-1451_1901-1450del) c.1105+86_1105+87del (n.1105+86_1105+87del) n.2110+86_2110+87del n.1747+86_1747+87del c.1447+86_1447+87del (n.1447+86_1447+87del) c.322+86_322+87del (n.322+86_322+87del) n.2167+86_2167+87del n.1098+86_1098+87del n.2118+86_2118+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>A | CA2683718704 | PEX1 | c.2071+86G>T (n.2071+86G>T) c.1901-1451G>T (n.1901-1451G>T) c.1105+86G>T (n.1105+86G>T) n.2110+86G>T n.1747+86G>T c.1447+86G>T (n.1447+86G>T) c.322+86G>T (n.322+86G>T) n.2167+86G>T n.1098+86G>T n.2118+86G>T | gnomAD v4 |