Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503181_92503237delinsTCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACA1725937161PEX1c.2072-42_2086delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
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c.1448-42_1462delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
c.323-42_337delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2168-42_2182delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.1099-42_1113delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2119-42_2133delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
7g.92503185_92503240delCA916082938PEX1c.2072-42_2085del
c.1901-42_1914del
c.1106-42_1119del
n.2111-42_2124del
n.1748-42_1761del
c.1448-42_1461del
c.323-42_336del
n.2168-42_2181del
n.1099-42_1112del
n.2119-42_2132del
 ClinVar dbSNP
7g.92503191delCA2776946352PEX1c.2076del (p.Asn693MetfsTer3)
c.1905del (p.Asn636MetfsTer3)
c.1110del (p.Asn371MetfsTer3)
n.2115del
n.1752del
c.1452del (p.Asn485MetfsTer3)
c.327del (p.Asn110MetfsTer3)
n.2172del
n.1103del
n.2123del
7g.92503191C>ACA4341210PEX1c.2076G>T (p.Leu692Phe)
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n.2115G>T
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n.2172G>T
n.1103G>T
n.2123G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503191C=CA1725937183PEX1c.2076G= (p.Leu692=)
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1110G= (p.Leu370=)
n.2115G=
n.1752G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.2172G=
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n.2123G=
7g.92503191C>GCA368182311PEX1c.2076G>C (p.Leu692Phe)
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n.1752G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.2172G>C
n.1103G>C
n.2123G>C
7g.92503191C>TCA456483240PEX1c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.2115G>A
n.1752G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2172G>A
n.1103G>A
n.2123G>A
7g.92503192A>CCA368182316PEX1c.2075T>G (p.Leu692Trp)
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n.2171T>G
n.1102T>G
n.2122T>G
7g.92503192A>GCA368182319PEX1c.2075T>C (p.Leu692Ser)
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c.1109T>C (p.Leu370Ser)
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n.1751T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.2171T>C
n.1102T>C
n.2122T>C
7g.92503192A>TCA368182326PEX1c.2075T>A (p.Leu692Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.2114T>A
n.1751T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.2171T>A
n.1102T>A
n.2122T>A
7g.92503193A>CCA368182329PEX1c.2074T>G (p.Leu692Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
n.2113T>G
n.1750T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
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n.2170T>G
n.1101T>G
n.2121T>G
7g.92503193A>GCA456483241PEX1c.2074T>C (p.Leu692=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.2113T>C
n.1750T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.325T>C (p.Leu109=)
n.2170T>C
n.1101T>C
n.2121T>C
7g.92503193A>TCA368182332PEX1c.2074T>A (p.Leu692Met)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
n.2113T>A
n.1750T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.2170T>A
n.1101T>A
n.2121T>A
7g.92503194A>CCA456483242PEX1c.2073T>G (p.Ala691=)
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.2112T>G
n.1749T>G
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.2169T>G
n.1100T>G
n.2120T>G
7g.92503194A>GCA456483244PEX1c.2073T>C (p.Ala691=)
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.2112T>C
n.1749T>C
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.2169T>C
n.1100T>C
n.2120T>C
7g.92503194A>TCA456483243PEX1c.2073T>A (p.Ala691=)
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.2112T>A
n.1749T>A
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.2169T>A
n.1100T>A
n.2120T>A
7g.92503195G>ACA4341211PEX1c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
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n.2111C>T
n.1748C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.2168C>T
n.1099C>T
n.2119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503195G>CCA368182344PEX1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
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n.1748C>G
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c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.2168C>G
n.1099C>G
n.2119C>G
7g.92503195G=CA1725937188PEX1c.2072C= (p.Ala691=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.2111C=
n.1748C=
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c.323C= (p.Ala108=)
n.2168C=
n.1099C=
n.2119C=
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c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.2111C>A
n.1748C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.2168C>A
n.1099C>A
n.2119C>A
7g.92503196C>ACA368182354PEX1c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.2111-1G>T
n.1748-1G>T
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
n.2168-1G>T
n.1099-1G>T
n.2119-1G>T
7g.92503196C=CA1725937194PEX1c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
n.2111-1G=
n.1748-1G=
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
c.323-1G= (n.323-1G=)
n.2168-1G=
n.1099-1G=
n.2119-1G=
7g.92503196C>GCA4341212PEX1c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.2111-1G>C
n.1748-1G>C
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
n.2168-1G>C
n.1099-1G>C
n.2119-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503196C>TCA368182361PEX1c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.2111-1G>A
n.1748-1G>A
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
n.2168-1G>A
n.1099-1G>A
n.2119-1G>A
 ClinVar
7g.92503197T>ACA368182365PEX1c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.2111-2A>T
n.1748-2A>T
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
n.2168-2A>T
n.1099-2A>T
n.2119-2A>T
7g.92503197T>CCA368182372PEX1c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.2111-2A>G
n.1748-2A>G
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
n.2168-2A>G
n.1099-2A>G
n.2119-2A>G
7g.92503197T>GCA368182368PEX1c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.2111-2A>C
n.1748-2A>C
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
n.2168-2A>C
n.1099-2A>C
n.2119-2A>C
7g.92503198G=CA1725937199PEX1c.2072-3C= (n.2072-3C=)
c.1901-3C= (n.1901-3C=)
c.1106-3C= (n.1106-3C=)
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n.1748-3C=
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.323-3C= (n.323-3C=)
n.2168-3C=
n.1099-3C=
n.2119-3C=
7g.92503198G>TCA576304811PEX1c.2072-3C>A (n.2072-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
c.1106-3C>A (n.1106-3C>A)
n.2111-3C>A
n.1748-3C>A
c.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.323-3C>A (n.323-3C>A)
n.2168-3C>A
n.1099-3C>A
n.2119-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503199G>ACA1725937202PEX1c.2072-4C>T (n.2072-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
c.1106-4C>T (n.1106-4C>T)
n.2111-4C>T
n.1748-4C>T
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
c.323-4C>T (n.323-4C>T)
n.2168-4C>T
n.1099-4C>T
n.2119-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503199G=CA1725937201PEX1c.2072-4C= (n.2072-4C=)
c.1901-4C= (n.1901-4C=)
c.1106-4C= (n.1106-4C=)
n.2111-4C=
n.1748-4C=
c.1448-4C= (n.1448-4C=)
c.323-4C= (n.323-4C=)
n.2168-4C=
n.1099-4C=
n.2119-4C=
7g.92503199G>TCA2683718507PEX1c.2072-4C>A (n.2072-4C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
c.1106-4C>A (n.1106-4C>A)
n.2111-4C>A
n.1748-4C>A
c.1448-4C>A (n.1448-4C>A)
c.323-4C>A (n.323-4C>A)
n.2168-4C>A
n.1099-4C>A
n.2119-4C>A
 gnomAD v4
7g.92503201A=CA1725937204PEX1c.2072-6T= (n.2072-6T=)
c.1901-6T= (n.1901-6T=)
c.1106-6T= (n.1106-6T=)
n.2111-6T=
n.1748-6T=
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.323-6T= (n.323-6T=)
n.2168-6T=
n.1099-6T=
n.2119-6T=
7g.92503201A>GCA4341213PEX1c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.1901-6T>C (n.1901-6T>C)
c.1106-6T>C (n.1106-6T>C)
n.2111-6T>C
n.1748-6T>C
c.1448-6T>C (n.1448-6T>C)
c.323-6T>C (n.323-6T>C)
n.2168-6T>C
n.1099-6T>C
n.2119-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503203T>CCA2683718510PEX1c.2072-8A>G (n.2072-8A>G)
c.1901-8A>G (n.1901-8A>G)
c.1106-8A>G (n.1106-8A>G)
n.2111-8A>G
n.1748-8A>G
c.1448-8A>G (n.1448-8A>G)
c.323-8A>G (n.323-8A>G)
n.2168-8A>G
n.1099-8A>G
n.2119-8A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503203T>GCA2573142461PEX1c.2072-8A>C (n.2072-8A>C)
c.1901-8A>C (n.1901-8A>C)
c.1106-8A>C (n.1106-8A>C)
n.2111-8A>C
n.1748-8A>C
c.1448-8A>C (n.1448-8A>C)
c.323-8A>C (n.323-8A>C)
n.2168-8A>C
n.1099-8A>C
n.2119-8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503203_92503207delinsTAAGCCA1725937206PEX1c.2072-12_2072-8delinsGCTTA (n.2072-12_2072-8delinsGCTTA)
c.1901-12_1901-8delinsGCTTA (n.1901-12_1901-8delinsGCTTA)
c.1106-12_1106-8delinsGCTTA (n.1106-12_1106-8delinsGCTTA)
n.2111-12_2111-8delinsGCTTA
n.1748-12_1748-8delinsGCTTA
c.1448-12_1448-8delinsGCTTA (n.1448-12_1448-8delinsGCTTA)
c.323-12_323-8delinsGCTTA (n.323-12_323-8delinsGCTTA)
n.2168-12_2168-8delinsGCTTA
n.1099-12_1099-8delinsGCTTA
n.2119-12_2119-8delinsGCTTA
7g.92503206_92503209delCA576304814PEX1c.2072-12_2072-9del (n.2072-12_2072-9del)
c.1901-12_1901-9del (n.1901-12_1901-9del)
c.1106-12_1106-9del (n.1106-12_1106-9del)
n.2111-12_2111-9del
n.1748-12_1748-9del
c.1448-12_1448-9del (n.1448-12_1448-9del)
c.323-12_323-9del (n.323-12_323-9del)
n.2168-12_2168-9del
n.1099-12_1099-9del
n.2119-12_2119-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92503205A>TCA2683718511PEX1c.2072-10T>A (n.2072-10T>A)
c.1901-10T>A (n.1901-10T>A)
c.1106-10T>A (n.1106-10T>A)
n.2111-10T>A
n.1748-10T>A
c.1448-10T>A (n.1448-10T>A)
c.323-10T>A (n.323-10T>A)
n.2168-10T>A
n.1099-10T>A
n.2119-10T>A
 gnomAD v4
7g.92503206G>TCA2683718512PEX1c.2072-11C>A (n.2072-11C>A)
c.1901-11C>A (n.1901-11C>A)
c.1106-11C>A (n.1106-11C>A)
n.2111-11C>A
n.1748-11C>A
c.1448-11C>A (n.1448-11C>A)
c.323-11C>A (n.323-11C>A)
n.2168-11C>A
n.1099-11C>A
n.2119-11C>A
 gnomAD v4
7g.92503207_92503210delCA2776946353PEX1c.2072-15_2072-12del (n.2072-15_2072-12del)
c.1901-15_1901-12del (n.1901-15_1901-12del)
c.1106-15_1106-12del (n.1106-15_1106-12del)
n.2111-15_2111-12del
n.1748-15_1748-12del
c.1448-15_1448-12del (n.1448-15_1448-12del)
c.323-15_323-12del (n.323-15_323-12del)
n.2168-15_2168-12del
n.1099-15_1099-12del
n.2119-15_2119-12del
7g.92503208A=CA1725937208PEX1c.2072-13T= (n.2072-13T=)
c.1901-13T= (n.1901-13T=)
c.1106-13T= (n.1106-13T=)
n.2111-13T=
n.1748-13T=
c.1448-13T= (n.1448-13T=)
c.323-13T= (n.323-13T=)
n.2168-13T=
n.1099-13T=
n.2119-13T=
7g.92503208A>CCA1725937210PEX1c.2072-13T>G (n.2072-13T>G)
c.1901-13T>G (n.1901-13T>G)
c.1106-13T>G (n.1106-13T>G)
n.2111-13T>G
n.1748-13T>G
c.1448-13T>G (n.1448-13T>G)
c.323-13T>G (n.323-13T>G)
n.2168-13T>G
n.1099-13T>G
n.2119-13T>G
 dbSNP
7g.92503209A=CA1725937211PEX1c.2072-14T= (n.2072-14T=)
c.1901-14T= (n.1901-14T=)
c.1106-14T= (n.1106-14T=)
n.2111-14T=
n.1748-14T=
c.1448-14T= (n.1448-14T=)
c.323-14T= (n.323-14T=)
n.2168-14T=
n.1099-14T=
n.2119-14T=
7g.92503209A>CCA1725937212PEX1c.2072-14T>G (n.2072-14T>G)
c.1901-14T>G (n.1901-14T>G)
c.1106-14T>G (n.1106-14T>G)
n.2111-14T>G
n.1748-14T>G
c.1448-14T>G (n.1448-14T>G)
c.323-14T>G (n.323-14T>G)
n.2168-14T>G
n.1099-14T>G
n.2119-14T>G
 dbSNP
7g.92503210T>CCA576304816PEX1c.2072-15A>G (n.2072-15A>G)
c.1901-15A>G (n.1901-15A>G)
c.1106-15A>G (n.1106-15A>G)
n.2111-15A>G
n.1748-15A>G
c.1448-15A>G (n.1448-15A>G)
c.323-15A>G (n.323-15A>G)
n.2168-15A>G
n.1099-15A>G
n.2119-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503210T=CA1725937213PEX1c.2072-15A= (n.2072-15A=)
c.1901-15A= (n.1901-15A=)
c.1106-15A= (n.1106-15A=)
n.2111-15A=
n.1748-15A=
c.1448-15A= (n.1448-15A=)
c.323-15A= (n.323-15A=)
n.2168-15A=
n.1099-15A=
n.2119-15A=
7g.92503211A=CA1725937216PEX1c.2072-16T= (n.2072-16T=)
c.1901-16T= (n.1901-16T=)
c.1106-16T= (n.1106-16T=)
n.2111-16T=
n.1748-16T=
c.1448-16T= (n.1448-16T=)
c.323-16T= (n.323-16T=)
n.2168-16T=
n.1099-16T=
n.2119-16T=
7g.92503211A>GCA576304817PEX1c.2072-16T>C (n.2072-16T>C)
c.1901-16T>C (n.1901-16T>C)
c.1106-16T>C (n.1106-16T>C)
n.2111-16T>C
n.1748-16T>C
c.1448-16T>C (n.1448-16T>C)
c.323-16T>C (n.323-16T>C)
n.2168-16T>C
n.1099-16T>C
n.2119-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503212T>CCA4341214PEX1c.2072-17A>G (n.2072-17A>G)
c.1901-17A>G (n.1901-17A>G)
c.1106-17A>G (n.1106-17A>G)
n.2111-17A>G
n.1748-17A>G
c.1448-17A>G (n.1448-17A>G)
c.323-17A>G (n.323-17A>G)
n.2168-17A>G
n.1099-17A>G
n.2119-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched