Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503181_92503237delinsTCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACA1725937161PEX1c.2072-42_2086delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
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n.1099-42_1113delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
n.2119-42_2133delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA
7g.92503185_92503240delCA916082938PEX1c.2072-42_2085del
c.1901-42_1914del
c.1106-42_1119del
n.2111-42_2124del
n.1748-42_1761del
c.1448-42_1461del
c.323-42_336del
n.2168-42_2181del
n.1099-42_1112del
n.2119-42_2132del
 ClinVar dbSNP
7g.92503187C>ACA368182263PEX1c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
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n.2176G>T
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n.2127G>T
 COSMIC
7g.92503187C>GCA368182265PEX1c.2080G>C (p.Asp694His)
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n.2176G>C
n.1107G>C
n.2127G>C
7g.92503187C>TCA368182270PEX1c.2080G>A (p.Asp694Asn)
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n.1756G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.2176G>A
n.1107G>A
n.2127G>A
 COSMIC
7g.92503188delCA2695199556PEX1c.2079del (p.Asn693LysfsTer3)
c.1908del (p.Asn636LysfsTer3)
c.1113del (p.Asn371LysfsTer3)
n.2118del
n.1755del
c.1455del (p.Asn485LysfsTer3)
c.330del (p.Asn110LysfsTer3)
n.2175del
n.1106del
n.2126del
 ClinVar
7g.92503188A>CCA368182274PEX1c.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
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n.1755T>G
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n.2175T>G
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n.2126T>G
7g.92503188A>GCA456483239PEX1c.2079T>C (p.Asn693=)
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c.1113T>C (p.Asn371=)
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c.330T>C (p.Asn110=)
n.2175T>C
n.1106T>C
n.2126T>C
7g.92503188A>TCA368182276PEX1c.2079T>A (p.Asn693Lys)
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n.2118T>A
n.1755T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
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n.2175T>A
n.1106T>A
n.2126T>A
7g.92503188_92503189insCCA2776946351PEX1c.2078_2079insG (p.Asn693LysfsTer2)
c.1907_1908insG (p.Asn636LysfsTer2)
c.1112_1113insG (p.Asn371LysfsTer2)
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n.1754_1755insG
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c.329_330insG (p.Asn110LysfsTer2)
n.2174_2175insG
n.1105_1106insG
n.2125_2126insG
7g.92503189T>ACA368182281PEX1c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
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n.1754A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
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n.2174A>T
n.1105A>T
n.2125A>T
7g.92503189T>CCA368182283PEX1c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.2117A>G
n.1754A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.2174A>G
n.1105A>G
n.2125A>G
7g.92503189T>GCA368182289PEX1c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.2117A>C
n.1754A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.2174A>C
n.1105A>C
n.2125A>C
7g.92503190T>ACA368182299PEX1c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
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n.2116A>T
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c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.2173A>T
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n.2124A>T
7g.92503190T>CCA368182301PEX1c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.2116A>G
n.1753A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.2173A>G
n.1104A>G
n.2124A>G
7g.92503190T>GCA368182295PEX1c.2077A>C (p.Asn693His)
c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.2116A>C
n.1753A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.2173A>C
n.1104A>C
n.2124A>C
7g.92503191delCA2776946352PEX1c.2076del (p.Asn693MetfsTer3)
c.1905del (p.Asn636MetfsTer3)
c.1110del (p.Asn371MetfsTer3)
n.2115del
n.1752del
c.1452del (p.Asn485MetfsTer3)
c.327del (p.Asn110MetfsTer3)
n.2172del
n.1103del
n.2123del
7g.92503191C>ACA4341210PEX1c.2076G>T (p.Leu692Phe)
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c.1110G>T (p.Leu370Phe)
n.2115G>T
n.1752G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
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n.2172G>T
n.1103G>T
n.2123G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503191C=CA1725937183PEX1c.2076G= (p.Leu692=)
c.1905G= (p.Leu635=)
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n.2115G=
n.1752G=
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c.327G= (p.Leu109=)
n.2172G=
n.1103G=
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n.2172G>C
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n.2123G>C
7g.92503191C>TCA456483240PEX1c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.2115G>A
n.1752G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.2172G>A
n.1103G>A
n.2123G>A
7g.92503192A>CCA368182316PEX1c.2075T>G (p.Leu692Trp)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
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n.2114T>G
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c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.2171T>G
n.1102T>G
n.2122T>G
7g.92503192A>GCA368182319PEX1c.2075T>C (p.Leu692Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
n.2114T>C
n.1751T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.2171T>C
n.1102T>C
n.2122T>C
7g.92503192A>TCA368182326PEX1c.2075T>A (p.Leu692Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.2114T>A
n.1751T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.2171T>A
n.1102T>A
n.2122T>A
7g.92503193A>CCA368182329PEX1c.2074T>G (p.Leu692Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
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n.2113T>G
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c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.2170T>G
n.1101T>G
n.2121T>G
7g.92503193A>GCA456483241PEX1c.2074T>C (p.Leu692=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.2113T>C
n.1750T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.325T>C (p.Leu109=)
n.2170T>C
n.1101T>C
n.2121T>C
7g.92503193A>TCA368182332PEX1c.2074T>A (p.Leu692Met)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
n.2113T>A
n.1750T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.2170T>A
n.1101T>A
n.2121T>A
7g.92503194A>CCA456483242PEX1c.2073T>G (p.Ala691=)
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.2112T>G
n.1749T>G
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.2169T>G
n.1100T>G
n.2120T>G
7g.92503194A>GCA456483244PEX1c.2073T>C (p.Ala691=)
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.2112T>C
n.1749T>C
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.2169T>C
n.1100T>C
n.2120T>C
7g.92503194A>TCA456483243PEX1c.2073T>A (p.Ala691=)
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.2112T>A
n.1749T>A
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.2169T>A
n.1100T>A
n.2120T>A
7g.92503195G>ACA4341211PEX1c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.2111C>T
n.1748C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.2168C>T
n.1099C>T
n.2119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503195G>CCA368182344PEX1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.2111C>G
n.1748C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.2168C>G
n.1099C>G
n.2119C>G
7g.92503195G=CA1725937188PEX1c.2072C= (p.Ala691=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.2111C=
n.1748C=
c.1448C= (p.Ala483=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.2168C=
n.1099C=
n.2119C=
7g.92503195G>TCA368182348PEX1c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.2111C>A
n.1748C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.2168C>A
n.1099C>A
n.2119C>A
7g.92503196C>ACA368182354PEX1c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.2111-1G>T
n.1748-1G>T
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
n.2168-1G>T
n.1099-1G>T
n.2119-1G>T
7g.92503196C=CA1725937194PEX1c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
n.2111-1G=
n.1748-1G=
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
c.323-1G= (n.323-1G=)
n.2168-1G=
n.1099-1G=
n.2119-1G=
7g.92503196C>GCA4341212PEX1c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.2111-1G>C
n.1748-1G>C
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
n.2168-1G>C
n.1099-1G>C
n.2119-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503196C>TCA368182361PEX1c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.2111-1G>A
n.1748-1G>A
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
n.2168-1G>A
n.1099-1G>A
n.2119-1G>A
 ClinVar
7g.92503197T>ACA368182365PEX1c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.2111-2A>T
n.1748-2A>T
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
n.2168-2A>T
n.1099-2A>T
n.2119-2A>T
7g.92503197T>CCA368182372PEX1c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.2111-2A>G
n.1748-2A>G
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
n.2168-2A>G
n.1099-2A>G
n.2119-2A>G
7g.92503197T>GCA368182368PEX1c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.2111-2A>C
n.1748-2A>C
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
n.2168-2A>C
n.1099-2A>C
n.2119-2A>C
7g.92503198G=CA1725937199PEX1c.2072-3C= (n.2072-3C=)
c.1901-3C= (n.1901-3C=)
c.1106-3C= (n.1106-3C=)
n.2111-3C=
n.1748-3C=
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.323-3C= (n.323-3C=)
n.2168-3C=
n.1099-3C=
n.2119-3C=
7g.92503198G>TCA576304811PEX1c.2072-3C>A (n.2072-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
c.1106-3C>A (n.1106-3C>A)
n.2111-3C>A
n.1748-3C>A
c.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.323-3C>A (n.323-3C>A)
n.2168-3C>A
n.1099-3C>A
n.2119-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503199G>ACA1725937202PEX1c.2072-4C>T (n.2072-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
c.1106-4C>T (n.1106-4C>T)
n.2111-4C>T
n.1748-4C>T
c.1448-4C>T (n.1448-4C>T)
c.323-4C>T (n.323-4C>T)
n.2168-4C>T
n.1099-4C>T
n.2119-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503199G=CA1725937201PEX1c.2072-4C= (n.2072-4C=)
c.1901-4C= (n.1901-4C=)
c.1106-4C= (n.1106-4C=)
n.2111-4C=
n.1748-4C=
c.1448-4C= (n.1448-4C=)
c.323-4C= (n.323-4C=)
n.2168-4C=
n.1099-4C=
n.2119-4C=
7g.92503199G>TCA2683718507PEX1c.2072-4C>A (n.2072-4C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
c.1106-4C>A (n.1106-4C>A)
n.2111-4C>A
n.1748-4C>A
c.1448-4C>A (n.1448-4C>A)
c.323-4C>A (n.323-4C>A)
n.2168-4C>A
n.1099-4C>A
n.2119-4C>A
 gnomAD v4
7g.92503201A=CA1725937204PEX1c.2072-6T= (n.2072-6T=)
c.1901-6T= (n.1901-6T=)
c.1106-6T= (n.1106-6T=)
n.2111-6T=
n.1748-6T=
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.323-6T= (n.323-6T=)
n.2168-6T=
n.1099-6T=
n.2119-6T=
7g.92503201A>GCA4341213PEX1c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.1901-6T>C (n.1901-6T>C)
c.1106-6T>C (n.1106-6T>C)
n.2111-6T>C
n.1748-6T>C
c.1448-6T>C (n.1448-6T>C)
c.323-6T>C (n.323-6T>C)
n.2168-6T>C
n.1099-6T>C
n.2119-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503203T>CCA2683718510PEX1c.2072-8A>G (n.2072-8A>G)
c.1901-8A>G (n.1901-8A>G)
c.1106-8A>G (n.1106-8A>G)
n.2111-8A>G
n.1748-8A>G
c.1448-8A>G (n.1448-8A>G)
c.323-8A>G (n.323-8A>G)
n.2168-8A>G
n.1099-8A>G
n.2119-8A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92503203T>GCA2573142461PEX1c.2072-8A>C (n.2072-8A>C)
c.1901-8A>C (n.1901-8A>C)
c.1106-8A>C (n.1106-8A>C)
n.2111-8A>C
n.1748-8A>C
c.1448-8A>C (n.1448-8A>C)
c.323-8A>C (n.323-8A>C)
n.2168-8A>C
n.1099-8A>C
n.2119-8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched