| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92503100_92503105delinsCAAGTA | CA1725937015 | PEX1 | c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=) c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=) c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=) n.2201_2206delinsTACTTG n.1838_1843delinsTACTTG c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=) c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=) n.2258_2263delinsTACTTG n.1189_1194delinsTACTTG n.2209_2214delinsTACTTG | |
| 7 | g.92503101A>C | CA456483179 | PEX1 | c.2166T>G (p.Leu722=) c.1995T>G (p.Leu665=) c.1200T>G (p.Leu400=) n.2205T>G n.1842T>G c.1542T>G (p.Leu514=) c.417T>G (p.Leu139=) n.2262T>G n.1193T>G n.2213T>G | |
| 7 | g.92503101A>G | CA456483180 | PEX1 | c.2166T>C (p.Leu722=) c.1995T>C (p.Leu665=) c.1200T>C (p.Leu400=) n.2205T>C n.1842T>C c.1542T>C (p.Leu514=) c.417T>C (p.Leu139=) n.2262T>C n.1193T>C n.2213T>C | |
| 7 | g.92503101A>T | CA456483181 | PEX1 | c.2166T>A (p.Leu722=) c.1995T>A (p.Leu665=) c.1200T>A (p.Leu400=) n.2205T>A n.1842T>A c.1542T>A (p.Leu514=) c.417T>A (p.Leu139=) n.2262T>A n.1193T>A n.2213T>A | |
| 7 | g.92503104_92503108del | CA16041154 | PEX1 | c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19) c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19) c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19) n.2201_2205del n.1838_1842del c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19) c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19) n.2258_2262del n.1189_1193del n.2209_2213del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503102A>C | CA368181564 | PEX1 | c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2204T>G n.1841T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.2261T>G n.1192T>G n.2212T>G | |
| 7 | g.92503102A>G | CA368181567 | PEX1 | c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2204T>C n.1841T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.2261T>C n.1192T>C n.2212T>C | ClinVar |
| 7 | g.92503102A>T | CA368181570 | PEX1 | c.2165T>A (p.Leu722His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.2204T>A n.1841T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.416T>A (p.Leu139His) n.2261T>A n.1192T>A n.2212T>A | |
| 7 | g.92503102_92503103delinsAG | CA1725937027 | PEX1 | c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) n.2203_2204delinsCT n.1840_1841delinsCT c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=) c.415_416delinsCT (p.Leu139=) n.2260_2261delinsCT n.1191_1192delinsCT n.2211_2212delinsCT | |
| 7 | g.92503103del | CA1725937038 | PEX1 | c.2164del (p.Val723PhefsTer?) c.1993del (p.Val666PhefsTer?) c.1198del (p.Val401PhefsTer?) n.2203del n.1840del c.1540del (p.Val515PhefsTer?) c.415del (p.Val140PhefsTer?) n.2260del n.1191del n.2211del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503103G>A | CA368181580 | PEX1 | c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.2203C>T n.1840C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.2260C>T n.1191C>T n.2211C>T | |
| 7 | g.92503103G>C | CA368181577 | PEX1 | c.2164C>G (p.Leu722Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.2203C>G n.1840C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.2260C>G n.1191C>G n.2211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503103G= | CA1725937035 | PEX1 | c.2164C= (p.Leu722=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1198C= (p.Leu400=) n.2203C= n.1840C= c.1540C= (p.Leu514=) c.415C= (p.Leu139=) n.2260C= n.1191C= n.2211C= | |
| 7 | g.92503103G>T | CA368181575 | PEX1 | c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.2203C>A n.1840C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.2260C>A n.1191C>A n.2211C>A | dbSNP |
| 7 | g.92503103_92503105delinsTT | CA2695199555 | PEX1 | c.2162_2164delinsAA (p.Leu721Ter) c.1991_1993delinsAA (p.Leu664Ter) c.1196_1198delinsAA (p.Leu399Ter) n.2201_2203delinsAA n.1838_1840delinsAA c.1538_1540delinsAA (p.Leu513Ter) c.413_415delinsAA (p.Leu138Ter) n.2258_2260delinsAA n.1189_1191delinsAA n.2209_2211delinsAA | ClinVar |
| 7 | g.92503104T>A | CA368181583 | PEX1 | c.2163A>T (p.Leu721Phe) c.1992A>T (p.Leu664Phe) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.2202A>T n.1839A>T c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.414A>T (p.Leu138Phe) n.2259A>T n.1190A>T n.2210A>T | |
| 7 | g.92503104T>C | CA456483182 | PEX1 | c.2163A>G (p.Leu721=) c.1992A>G (p.Leu664=) c.1197A>G (p.Leu399=) n.2202A>G n.1839A>G c.1539A>G (p.Leu513=) c.414A>G (p.Leu138=) n.2259A>G n.1190A>G n.2210A>G | |
| 7 | g.92503104T>G | CA368181586 | PEX1 | c.2163A>C (p.Leu721Phe) c.1992A>C (p.Leu664Phe) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.2202A>C n.1839A>C c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.414A>C (p.Leu138Phe) n.2259A>C n.1190A>C n.2210A>C | |
| 7 | g.92503105A= | CA1725937040 | PEX1 | c.2162T= (p.Leu721=) c.1991T= (p.Leu664=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2201T= n.1838T= c.1538T= (p.Leu513=) c.413T= (p.Leu138=) n.2258T= n.1189T= n.2209T= | |
| 7 | g.92503105A>C | CA368181590 | PEX1 | c.2162T>G (p.Leu721Ter) c.1991T>G (p.Leu664Ter) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.2201T>G n.1838T>G c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.413T>G (p.Leu138Ter) n.2258T>G n.1189T>G n.2209T>G | |
| 7 | g.92503105A>G | CA368181593 | PEX1 | c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.2201T>C n.1838T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.2258T>C n.1189T>C n.2209T>C | |
| 7 | g.92503105A>T | CA368181595 | PEX1 | c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.2201T>A n.1838T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.2258T>A n.1189T>A n.2209T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503106A>C | CA368181598 | PEX1 | c.2161T>G (p.Leu721Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.2200T>G n.1837T>G c.1537T>G (p.Leu513Val) c.412T>G (p.Leu138Val) n.2257T>G n.1188T>G n.2208T>G | |
| 7 | g.92503106A>G | CA456483183 | PEX1 | c.2161T>C (p.Leu721=) c.1990T>C (p.Leu664=) c.1195T>C (p.Leu399=) n.2200T>C n.1837T>C c.1537T>C (p.Leu513=) c.412T>C (p.Leu138=) n.2257T>C n.1188T>C n.2208T>C | |
| 7 | g.92503106A>T | CA368181599 | PEX1 | c.2161T>A (p.Leu721Ile) c.1990T>A (p.Leu664Ile) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.2200T>A n.1837T>A c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.412T>A (p.Leu138Ile) n.2257T>A n.1188T>A n.2208T>A | |
| 7 | g.92503107A>C | CA456483184 | PEX1 | c.2160T>G (p.Pro720=) c.1989T>G (p.Pro663=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.2199T>G n.1836T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.411T>G (p.Pro137=) n.2256T>G n.1187T>G n.2207T>G | |
| 7 | g.92503107A>G | CA456483185 | PEX1 | c.2160T>C (p.Pro720=) c.1989T>C (p.Pro663=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.2199T>C n.1836T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.411T>C (p.Pro137=) n.2256T>C n.1187T>C n.2207T>C | |
| 7 | g.92503107A>T | CA456483186 | PEX1 | c.2160T>A (p.Pro720=) c.1989T>A (p.Pro663=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.2199T>A n.1836T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.411T>A (p.Pro137=) n.2256T>A n.1187T>A n.2207T>A | |
| 7 | g.92503108G>A | CA368181605 | PEX1 | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2198C>T n.1835C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.2255C>T n.1186C>T n.2206C>T | |
| 7 | g.92503108G>C | CA368181608 | PEX1 | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2198C>G n.1835C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.2255C>G n.1186C>G n.2206C>G | |
| 7 | g.92503108G= | CA1725937042 | PEX1 | c.2159C= (p.Pro720=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2198C= n.1835C= c.1535C= (p.Pro512=) c.410C= (p.Pro137=) n.2255C= n.1186C= n.2206C= | |
| 7 | g.92503108G>T | CA368181610 | PEX1 | c.2159C>A (p.Pro720His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2198C>A n.1835C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.410C>A (p.Pro137His) n.2255C>A n.1186C>A n.2206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503109G>A | CA368181616 | PEX1 | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2197C>T n.1834C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.2254C>T n.1185C>T n.2205C>T | |
| 7 | g.92503109G>C | CA368181618 | PEX1 | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2197C>G n.1834C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.2254C>G n.1185C>G n.2205C>G | |
| 7 | g.92503109G>T | CA368181621 | PEX1 | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2197C>A n.1834C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.2254C>A n.1185C>A n.2205C>A | |
| 7 | g.92503110A>C | CA368181623 | PEX1 | c.2157T>G (p.His719Gln) c.1986T>G (p.His662Gln) c.1191T>G (p.His397Gln) n.2196T>G n.1833T>G c.1533T>G (p.His511Gln) c.408T>G (p.His136Gln) n.2253T>G n.1184T>G n.2204T>G | |
| 7 | g.92503110A>G | CA456483187 | PEX1 | c.2157T>C (p.His719=) c.1986T>C (p.His662=) c.1191T>C (p.His397=) n.2196T>C n.1833T>C c.1533T>C (p.His511=) c.408T>C (p.His136=) n.2253T>C n.1184T>C n.2204T>C | |
| 7 | g.92503110A>T | CA368181626 | PEX1 | c.2157T>A (p.His719Gln) c.1986T>A (p.His662Gln) c.1191T>A (p.His397Gln) n.2196T>A n.1833T>A c.1533T>A (p.His511Gln) c.408T>A (p.His136Gln) n.2253T>A n.1184T>A n.2204T>A | |
| 7 | g.92503111T>A | CA368181628 | PEX1 | c.2156A>T (p.His719Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) n.2195A>T n.1832A>T c.1532A>T (p.His511Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.2252A>T n.1183A>T n.2203A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503111T>C | CA368181630 | PEX1 | c.2156A>G (p.His719Arg) c.1985A>G (p.His662Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) n.2195A>G n.1832A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.2252A>G n.1183A>G n.2203A>G | |
| 7 | g.92503111T>G | CA368181633 | PEX1 | c.2156A>C (p.His719Pro) c.1985A>C (p.His662Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) n.2195A>C n.1832A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.2252A>C n.1183A>C n.2203A>C | |
| 7 | g.92503112G>A | CA368181636 | PEX1 | c.2155C>T (p.His719Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.2194C>T n.1831C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.2251C>T n.1182C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503112G>C | CA368181639 | PEX1 | c.2155C>G (p.His719Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) n.2194C>G n.1831C>G c.1531C>G (p.His511Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.2251C>G n.1182C>G n.2202C>G | |
| 7 | g.92503112G= | CA1725937046 | PEX1 | c.2155C= (p.His719=) c.1984C= (p.His662=) c.1189C= (p.His397=) n.2194C= n.1831C= c.1531C= (p.His511=) c.406C= (p.His136=) n.2251C= n.1182C= n.2202C= | |
| 7 | g.92503112G>T | CA368181641 | PEX1 | c.2155C>A (p.His719Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) n.2194C>A n.1831C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.2251C>A n.1182C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503113T>A | CA456483189 | PEX1 | c.2154A>T (p.Leu718=) c.1983A>T (p.Leu661=) c.1188A>T (p.Leu396=) n.2193A>T n.1830A>T c.1530A>T (p.Leu510=) c.405A>T (p.Leu135=) n.2250A>T n.1181A>T n.2201A>T | ClinVar |
| 7 | g.92503113T>C | CA456483190 | PEX1 | c.2154A>G (p.Leu718=) c.1983A>G (p.Leu661=) c.1188A>G (p.Leu396=) n.2193A>G n.1830A>G c.1530A>G (p.Leu510=) c.405A>G (p.Leu135=) n.2250A>G n.1181A>G n.2201A>G | dbSNP |
| 7 | g.92503113T>G | CA456483188 | PEX1 | c.2154A>C (p.Leu718=) c.1983A>C (p.Leu661=) c.1188A>C (p.Leu396=) n.2193A>C n.1830A>C c.1530A>C (p.Leu510=) c.405A>C (p.Leu135=) n.2250A>C n.1181A>C n.2201A>C | |
| 7 | g.92503113T= | CA1725937049 | PEX1 | c.2154A= (p.Leu718=) c.1983A= (p.Leu661=) c.1188A= (p.Leu396=) n.2193A= n.1830A= c.1530A= (p.Leu510=) c.405A= (p.Leu135=) n.2250A= n.1181A= n.2201A= | |
| 7 | g.92503114A>C | CA368181647 | PEX1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.2192T>G n.1829T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.2249T>G n.1180T>G n.2200T>G | gnomAD v4 |