Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
 ClinVar
7g.92503093G>ACA368181514PEX1c.2174C>T (p.Ala725Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503093G>CCA368181515PEX1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
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7g.92503094C>ACA368181526PEX1c.2173G>T (p.Ala725Ser)
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n.2220G>C
7g.92503094C>TCA368181530PEX1c.2173G>A (p.Ala725Thr)
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n.2269G>A
n.1200G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503095A>CCA456483173PEX1c.2172T>G (p.Ser724=)
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n.2211T>G
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n.2268T>G
n.1199T>G
n.2219T>G
7g.92503095A>GCA456483174PEX1c.2172T>C (p.Ser724=)
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n.1848T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.2268T>C
n.1199T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
7g.92503095A>TCA456483175PEX1c.2172T>A (p.Ser724=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
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n.1848T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.2268T>A
n.1199T>A
n.2219T>A
7g.92503096G>ACA368181538PEX1c.2171C>T (p.Ser724Phe)
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n.2218C>T
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n.1198C>G
n.2218C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503096G=CA1725937011PEX1c.2171C= (p.Ser724=)
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c.1205C= (p.Ser402=)
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7g.92503096G>TCA368181536PEX1c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
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c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.2210C>A
n.1847C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.2267C>A
n.1198C>A
n.2218C>A
7g.92503097A>CCA368181550PEX1c.2170T>G (p.Ser724Ala)
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n.2209T>G
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n.2266T>G
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n.2217T>G
7g.92503097A>GCA368181544PEX1c.2170T>C (p.Ser724Pro)
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c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.2209T>C
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c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2266T>C
n.1197T>C
n.2217T>C
7g.92503097A>TCA368181546PEX1c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.2209T>A
n.1846T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2266T>A
n.1197T>A
n.2217T>A
7g.92503098A>CCA456483177PEX1c.2169T>G (p.Val723=)
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n.2265T>G
n.1196T>G
n.2216T>G
7g.92503098A>GCA456483178PEX1c.2169T>C (p.Val723=)
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c.1203T>C (p.Val401=)
n.2208T>C
n.1845T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.420T>C (p.Val140=)
n.2265T>C
n.1196T>C
n.2216T>C
7g.92503098A>TCA456483176PEX1c.2169T>A (p.Val723=)
c.1998T>A (p.Val666=)
c.1203T>A (p.Val401=)
n.2208T>A
n.1845T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.420T>A (p.Val140=)
n.2265T>A
n.1196T>A
n.2216T>A
7g.92503099A>CCA368181552PEX1c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.2207T>G
n.1844T>G
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c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2264T>G
n.1195T>G
n.2215T>G
7g.92503099A>GCA368181555PEX1c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2207T>C
n.1844T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2264T>C
n.1195T>C
n.2215T>C
7g.92503099A>TCA368181556PEX1c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2207T>A
n.1844T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2264T>A
n.1195T>A
n.2215T>A
7g.92503100C>ACA368181557PEX1c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.2206G>T
n.1843G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2263G>T
n.1194G>T
n.2214G>T
7g.92503100C>GCA368181558PEX1c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.2206G>C
n.1843G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2263G>C
n.1194G>C
n.2214G>C
7g.92503100C>TCA368181559PEX1c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.2206G>A
n.1843G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2263G>A
n.1194G>A
n.2214G>A
7g.92503100_92503105delinsCAAGTACA1725937015PEX1c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=)
c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=)
c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=)
n.2201_2206delinsTACTTG
n.1838_1843delinsTACTTG
c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=)
c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=)
n.2258_2263delinsTACTTG
n.1189_1194delinsTACTTG
n.2209_2214delinsTACTTG
7g.92503101A>CCA456483179PEX1c.2166T>G (p.Leu722=)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1200T>G (p.Leu400=)
n.2205T>G
n.1842T>G
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.417T>G (p.Leu139=)
n.2262T>G
n.1193T>G
n.2213T>G
7g.92503101A>GCA456483180PEX1c.2166T>C (p.Leu722=)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1200T>C (p.Leu400=)
n.2205T>C
n.1842T>C
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.417T>C (p.Leu139=)
n.2262T>C
n.1193T>C
n.2213T>C
7g.92503101A>TCA456483181PEX1c.2166T>A (p.Leu722=)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1200T>A (p.Leu400=)
n.2205T>A
n.1842T>A
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.417T>A (p.Leu139=)
n.2262T>A
n.1193T>A
n.2213T>A
7g.92503104_92503108delCA16041154PEX1c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19)
c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19)
c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19)
n.2201_2205del
n.1838_1842del
c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19)
c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19)
n.2258_2262del
n.1189_1193del
n.2209_2213del
 ClinVar dbSNP
7g.92503102A>CCA368181564PEX1c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2204T>G
n.1841T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.2261T>G
n.1192T>G
n.2212T>G
7g.92503102A>GCA368181567PEX1c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2204T>C
n.1841T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.2261T>C
n.1192T>C
n.2212T>C
 ClinVar
7g.92503102A>TCA368181570PEX1c.2165T>A (p.Leu722His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.2204T>A
n.1841T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.2261T>A
n.1192T>A
n.2212T>A
7g.92503102_92503103delinsAGCA1725937027PEX1c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=)
c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=)
c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=)
n.2203_2204delinsCT
n.1840_1841delinsCT
c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=)
c.415_416delinsCT (p.Leu139=)
n.2260_2261delinsCT
n.1191_1192delinsCT
n.2211_2212delinsCT
7g.92503103delCA1725937038PEX1c.2164del (p.Val723PhefsTer?)
c.1993del (p.Val666PhefsTer?)
c.1198del (p.Val401PhefsTer?)
n.2203del
n.1840del
c.1540del (p.Val515PhefsTer?)
c.415del (p.Val140PhefsTer?)
n.2260del
n.1191del
n.2211del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503103G>ACA368181580PEX1c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.2203C>T
n.1840C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.2260C>T
n.1191C>T
n.2211C>T
7g.92503103G>CCA368181577PEX1c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2203C>G
n.1840C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.2260C>G
n.1191C>G
n.2211C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503103G=CA1725937035PEX1c.2164C= (p.Leu722=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.2203C=
n.1840C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.2260C=
n.1191C=
n.2211C=
7g.92503103G>TCA368181575PEX1c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.2203C>A
n.1840C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.2260C>A
n.1191C>A
n.2211C>A
 dbSNP
7g.92503103_92503105delinsTTCA2695199555PEX1c.2162_2164delinsAA (p.Leu721Ter)
c.1991_1993delinsAA (p.Leu664Ter)
c.1196_1198delinsAA (p.Leu399Ter)
n.2201_2203delinsAA
n.1838_1840delinsAA
c.1538_1540delinsAA (p.Leu513Ter)
c.413_415delinsAA (p.Leu138Ter)
n.2258_2260delinsAA
n.1189_1191delinsAA
n.2209_2211delinsAA
 ClinVar
7g.92503104T>ACA368181583PEX1c.2163A>T (p.Leu721Phe)
c.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched