Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92503090T>A | CA368181493 | PEX1 | c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.2216A>T n.1853A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.2273A>T n.1204A>T n.2224A>T | |
7 | g.92503090T>C | CA368181496 | PEX1 | c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2216A>G n.1853A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.2273A>G n.1204A>G n.2224A>G | |
7 | g.92503090T>G | CA368181499 | PEX1 | c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.2216A>C n.1853A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.2273A>C n.1204A>C n.2224A>C | |
7 | g.92503091G>A | CA236455 | PEX1 | c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2215C>T n.1852C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.2272C>T n.1203C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503091G>C | CA368181503 | PEX1 | c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2215C>G n.1852C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.2272C>G n.1203C>G n.2223C>G | |
7 | g.92503091G= | CA1725937001 | PEX1 | c.2176C= (p.Gln726=) c.2005C= (p.Gln669=) c.1210C= (p.Gln404=) n.2215C= n.1852C= c.1552C= (p.Gln518=) c.427C= (p.Gln143=) n.2272C= n.1203C= n.2223C= | |
7 | g.92503091G>T | CA368181509 | PEX1 | c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2215C>A n.1852C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.2272C>A n.1203C>A n.2223C>A | |
7 | g.92503092_92503093del | CA2739265480 | PEX1 | c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15) c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15) c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15) n.2214_2215del n.1851_1852del c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15) c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15) n.2271_2272del n.1202_1203del n.2222_2223del | ClinVar |
7 | g.92503092A= | CA1725937004 | PEX1 | c.2175T= (p.Ala725=) c.2004T= (p.Ala668=) c.1209T= (p.Ala403=) n.2214T= n.1851T= c.1551T= (p.Ala517=) c.426T= (p.Ala142=) n.2271T= n.1202T= n.2222T= | |
7 | g.92503092A>C | CA456483170 | PEX1 | c.2175T>G (p.Ala725=) c.2004T>G (p.Ala668=) c.1209T>G (p.Ala403=) n.2214T>G n.1851T>G c.1551T>G (p.Ala517=) c.426T>G (p.Ala142=) n.2271T>G n.1202T>G n.2222T>G | |
7 | g.92503092A>G | CA456483171 | PEX1 | c.2175T>C (p.Ala725=) c.2004T>C (p.Ala668=) c.1209T>C (p.Ala403=) n.2214T>C n.1851T>C c.1551T>C (p.Ala517=) c.426T>C (p.Ala142=) n.2271T>C n.1202T>C n.2222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503092A>T | CA456483172 | PEX1 | c.2175T>A (p.Ala725=) c.2004T>A (p.Ala668=) c.1209T>A (p.Ala403=) n.2214T>A n.1851T>A c.1551T>A (p.Ala517=) c.426T>A (p.Ala142=) n.2271T>A n.1202T>A n.2222T>A | |
7 | g.92503093G>A | CA368181514 | PEX1 | c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.2213C>T n.1850C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.2270C>T n.1201C>T n.2221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503093G>C | CA368181515 | PEX1 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.2213C>G n.1850C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.2270C>G n.1201C>G n.2221C>G | |
7 | g.92503093G= | CA1725937006 | PEX1 | c.2174C= (p.Ala725=) c.2003C= (p.Ala668=) c.1208C= (p.Ala403=) n.2213C= n.1850C= c.1550C= (p.Ala517=) c.425C= (p.Ala142=) n.2270C= n.1201C= n.2221C= | |
7 | g.92503093G>T | CA368181521 | PEX1 | c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.2213C>A n.1850C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.2270C>A n.1201C>A n.2221C>A | |
7 | g.92503094C>A | CA368181526 | PEX1 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.2212G>T n.1849G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.2269G>T n.1200G>T n.2220G>T | |
7 | g.92503094C= | CA1725937008 | PEX1 | c.2173G= (p.Ala725=) c.2002G= (p.Ala668=) c.1207G= (p.Ala403=) n.2212G= n.1849G= c.1549G= (p.Ala517=) c.424G= (p.Ala142=) n.2269G= n.1200G= n.2220G= | |
7 | g.92503094C>G | CA368181528 | PEX1 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.2212G>C n.1849G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.2269G>C n.1200G>C n.2220G>C | |
7 | g.92503094C>T | CA368181530 | PEX1 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.2212G>A n.1849G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.2269G>A n.1200G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503095A>C | CA456483173 | PEX1 | c.2172T>G (p.Ser724=) c.2001T>G (p.Ser667=) c.1206T>G (p.Ser402=) n.2211T>G n.1848T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.423T>G (p.Ser141=) n.2268T>G n.1199T>G n.2219T>G | |
7 | g.92503095A>G | CA456483174 | PEX1 | c.2172T>C (p.Ser724=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1206T>C (p.Ser402=) n.2211T>C n.1848T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.423T>C (p.Ser141=) n.2268T>C n.1199T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503095A>T | CA456483175 | PEX1 | c.2172T>A (p.Ser724=) c.2001T>A (p.Ser667=) c.1206T>A (p.Ser402=) n.2211T>A n.1848T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.423T>A (p.Ser141=) n.2268T>A n.1199T>A n.2219T>A | |
7 | g.92503096G>A | CA368181538 | PEX1 | c.2171C>T (p.Ser724Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.2210C>T n.1847C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.2267C>T n.1198C>T n.2218C>T | |
7 | g.92503096G>C | CA161963581 | PEX1 | c.2171C>G (p.Ser724Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.2210C>G n.1847C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.2267C>G n.1198C>G n.2218C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503096G= | CA1725937011 | PEX1 | c.2171C= (p.Ser724=) c.2000C= (p.Ser667=) c.1205C= (p.Ser402=) n.2210C= n.1847C= c.1547C= (p.Ser516=) c.422C= (p.Ser141=) n.2267C= n.1198C= n.2218C= | |
7 | g.92503096G>T | CA368181536 | PEX1 | c.2171C>A (p.Ser724Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.2210C>A n.1847C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.2267C>A n.1198C>A n.2218C>A | |
7 | g.92503097A>C | CA368181550 | PEX1 | c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.2209T>G n.1846T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.2266T>G n.1197T>G n.2217T>G | |
7 | g.92503097A>G | CA368181544 | PEX1 | c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.2209T>C n.1846T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.2266T>C n.1197T>C n.2217T>C | |
7 | g.92503097A>T | CA368181546 | PEX1 | c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.2209T>A n.1846T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.2266T>A n.1197T>A n.2217T>A | |
7 | g.92503098A>C | CA456483177 | PEX1 | c.2169T>G (p.Val723=) c.1998T>G (p.Val666=) c.1203T>G (p.Val401=) n.2208T>G n.1845T>G c.1545T>G (p.Val515=) c.420T>G (p.Val140=) n.2265T>G n.1196T>G n.2216T>G | |
7 | g.92503098A>G | CA456483178 | PEX1 | c.2169T>C (p.Val723=) c.1998T>C (p.Val666=) c.1203T>C (p.Val401=) n.2208T>C n.1845T>C c.1545T>C (p.Val515=) c.420T>C (p.Val140=) n.2265T>C n.1196T>C n.2216T>C | |
7 | g.92503098A>T | CA456483176 | PEX1 | c.2169T>A (p.Val723=) c.1998T>A (p.Val666=) c.1203T>A (p.Val401=) n.2208T>A n.1845T>A c.1545T>A (p.Val515=) c.420T>A (p.Val140=) n.2265T>A n.1196T>A n.2216T>A | |
7 | g.92503099A>C | CA368181552 | PEX1 | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.2207T>G n.1844T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2264T>G n.1195T>G n.2215T>G | |
7 | g.92503099A>G | CA368181555 | PEX1 | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.2207T>C n.1844T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2264T>C n.1195T>C n.2215T>C | |
7 | g.92503099A>T | CA368181556 | PEX1 | c.2168T>A (p.Val723Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) n.2207T>A n.1844T>A c.1544T>A (p.Val515Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.2264T>A n.1195T>A n.2215T>A | |
7 | g.92503100C>A | CA368181557 | PEX1 | c.2167G>T (p.Val723Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) n.2206G>T n.1843G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.2263G>T n.1194G>T n.2214G>T | |
7 | g.92503100C>G | CA368181558 | PEX1 | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.2206G>C n.1843G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2263G>C n.1194G>C n.2214G>C | |
7 | g.92503100C>T | CA368181559 | PEX1 | c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.2206G>A n.1843G>A c.1543G>A (p.Val515Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2263G>A n.1194G>A n.2214G>A | |
7 | g.92503100_92503105delinsCAAGTA | CA1725937015 | PEX1 | c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=) c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=) c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=) n.2201_2206delinsTACTTG n.1838_1843delinsTACTTG c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=) c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=) n.2258_2263delinsTACTTG n.1189_1194delinsTACTTG n.2209_2214delinsTACTTG | |
7 | g.92503101A>C | CA456483179 | PEX1 | c.2166T>G (p.Leu722=) c.1995T>G (p.Leu665=) c.1200T>G (p.Leu400=) n.2205T>G n.1842T>G c.1542T>G (p.Leu514=) c.417T>G (p.Leu139=) n.2262T>G n.1193T>G n.2213T>G | |
7 | g.92503101A>G | CA456483180 | PEX1 | c.2166T>C (p.Leu722=) c.1995T>C (p.Leu665=) c.1200T>C (p.Leu400=) n.2205T>C n.1842T>C c.1542T>C (p.Leu514=) c.417T>C (p.Leu139=) n.2262T>C n.1193T>C n.2213T>C | |
7 | g.92503101A>T | CA456483181 | PEX1 | c.2166T>A (p.Leu722=) c.1995T>A (p.Leu665=) c.1200T>A (p.Leu400=) n.2205T>A n.1842T>A c.1542T>A (p.Leu514=) c.417T>A (p.Leu139=) n.2262T>A n.1193T>A n.2213T>A | |
7 | g.92503104_92503108del | CA16041154 | PEX1 | c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19) c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19) c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19) n.2201_2205del n.1838_1842del c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19) c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19) n.2258_2262del n.1189_1193del n.2209_2213del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503102A>C | CA368181564 | PEX1 | c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2204T>G n.1841T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.2261T>G n.1192T>G n.2212T>G | |
7 | g.92503102A>G | CA368181567 | PEX1 | c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2204T>C n.1841T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.2261T>C n.1192T>C n.2212T>C | ClinVar |
7 | g.92503102A>T | CA368181570 | PEX1 | c.2165T>A (p.Leu722His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.2204T>A n.1841T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.416T>A (p.Leu139His) n.2261T>A n.1192T>A n.2212T>A | |
7 | g.92503102_92503103delinsAG | CA1725937027 | PEX1 | c.2164_2165delinsCT (p.Leu722=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) n.2203_2204delinsCT n.1840_1841delinsCT c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=) c.415_416delinsCT (p.Leu139=) n.2260_2261delinsCT n.1191_1192delinsCT n.2211_2212delinsCT | |
7 | g.92503103del | CA1725937038 | PEX1 | c.2164del (p.Val723PhefsTer?) c.1993del (p.Val666PhefsTer?) c.1198del (p.Val401PhefsTer?) n.2203del n.1840del c.1540del (p.Val515PhefsTer?) c.415del (p.Val140PhefsTer?) n.2260del n.1191del n.2211del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503103G>A | CA368181580 | PEX1 | c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.2203C>T n.1840C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.2260C>T n.1191C>T n.2211C>T |