Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503089T>ACA368181491PEX1c.2178A>T (p.Gln726His)
c.2007A>T (p.Gln669His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.2217A>T
n.1854A>T
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.429A>T (p.Gln143His)
n.2274A>T
n.1205A>T
n.2225A>T
7g.92503089T>CCA456483169PEX1c.2178A>G (p.Gln726=)
c.2007A>G (p.Gln669=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
n.2217A>G
n.1854A>G
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.429A>G (p.Gln143=)
n.2274A>G
n.1205A>G
n.2225A>G
7g.92503089T>GCA368181490PEX1c.2178A>C (p.Gln726His)
c.2007A>C (p.Gln669His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
n.2217A>C
n.1854A>C
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.429A>C (p.Gln143His)
n.2274A>C
n.1205A>C
n.2225A>C
 COSMIC
7g.92503090T>ACA368181493PEX1c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.2216A>T
n.1853A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.2273A>T
n.1204A>T
n.2224A>T
7g.92503090T>CCA368181496PEX1c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.2216A>G
n.1853A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.2273A>G
n.1204A>G
n.2224A>G
7g.92503090T>GCA368181499PEX1c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.2216A>C
n.1853A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.2273A>C
n.1204A>C
n.2224A>C
7g.92503091G>ACA236455PEX1c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.2215C>T
n.1852C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.2272C>T
n.1203C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503091G>CCA368181503PEX1c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.2215C>G
n.1852C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.2272C>G
n.1203C>G
n.2223C>G
7g.92503091G=CA1725937001PEX1c.2176C= (p.Gln726=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.1210C= (p.Gln404=)
n.2215C=
n.1852C=
c.1552C= (p.Gln518=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.2272C=
n.1203C=
n.2223C=
7g.92503091G>TCA368181509PEX1c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.2215C>A
n.1852C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.2272C>A
n.1203C>A
n.2223C>A
7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
 ClinVar
7g.92503092A=CA1725937004PEX1c.2175T= (p.Ala725=)
c.2004T= (p.Ala668=)
c.1209T= (p.Ala403=)
n.2214T=
n.1851T=
c.1551T= (p.Ala517=)
c.426T= (p.Ala142=)
n.2271T=
n.1202T=
n.2222T=
7g.92503092A>CCA456483170PEX1c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.2214T>G
n.1851T>G
c.1551T>G (p.Ala517=)
c.426T>G (p.Ala142=)
n.2271T>G
n.1202T>G
n.2222T>G
7g.92503092A>GCA456483171PEX1c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.2214T>C
n.1851T>C
c.1551T>C (p.Ala517=)
c.426T>C (p.Ala142=)
n.2271T>C
n.1202T>C
n.2222T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503092A>TCA456483172PEX1c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.2214T>A
n.1851T>A
c.1551T>A (p.Ala517=)
c.426T>A (p.Ala142=)
n.2271T>A
n.1202T>A
n.2222T>A
7g.92503093G>ACA368181514PEX1c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2213C>T
n.1850C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.2270C>T
n.1201C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503093G>CCA368181515PEX1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.2213C>G
n.1850C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2270C>G
n.1201C>G
n.2221C>G
7g.92503093G=CA1725937006PEX1c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2213C=
n.1850C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.2270C=
n.1201C=
n.2221C=
7g.92503093G>TCA368181521PEX1c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2213C>A
n.1850C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.2270C>A
n.1201C>A
n.2221C>A
7g.92503094C>ACA368181526PEX1c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2212G>T
n.1849G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.2269G>T
n.1200G>T
n.2220G>T
7g.92503094C=CA1725937008PEX1c.2173G= (p.Ala725=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2212G=
n.1849G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.2269G=
n.1200G=
n.2220G=
7g.92503094C>GCA368181528PEX1c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2212G>C
n.1849G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.2269G>C
n.1200G>C
n.2220G>C
7g.92503094C>TCA368181530PEX1c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2212G>A
n.1849G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.2269G>A
n.1200G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503095A>CCA456483173PEX1c.2172T>G (p.Ser724=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
n.2211T>G
n.1848T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.2268T>G
n.1199T>G
n.2219T>G
7g.92503095A>GCA456483174PEX1c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.2211T>C
n.1848T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.2268T>C
n.1199T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
7g.92503095A>TCA456483175PEX1c.2172T>A (p.Ser724=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
n.2211T>A
n.1848T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.2268T>A
n.1199T>A
n.2219T>A
7g.92503096G>ACA368181538PEX1c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.2210C>T
n.1847C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.2267C>T
n.1198C>T
n.2218C>T
7g.92503096G>CCA161963581PEX1c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.2210C>G
n.1847C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.2267C>G
n.1198C>G
n.2218C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503096G=CA1725937011PEX1c.2171C= (p.Ser724=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1205C= (p.Ser402=)
n.2210C=
n.1847C=
c.1547C= (p.Ser516=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2267C=
n.1198C=
n.2218C=
7g.92503096G>TCA368181536PEX1c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.2210C>A
n.1847C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.2267C>A
n.1198C>A
n.2218C>A
7g.92503097A>CCA368181550PEX1c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.2209T>G
n.1846T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2266T>G
n.1197T>G
n.2217T>G
7g.92503097A>GCA368181544PEX1c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.2209T>C
n.1846T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2266T>C
n.1197T>C
n.2217T>C
7g.92503097A>TCA368181546PEX1c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.2209T>A
n.1846T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2266T>A
n.1197T>A
n.2217T>A
7g.92503098A>CCA456483177PEX1c.2169T>G (p.Val723=)
c.1998T>G (p.Val666=)
c.1203T>G (p.Val401=)
n.2208T>G
n.1845T>G
c.1545T>G (p.Val515=)
c.420T>G (p.Val140=)
n.2265T>G
n.1196T>G
n.2216T>G
7g.92503098A>GCA456483178PEX1c.2169T>C (p.Val723=)
c.1998T>C (p.Val666=)
c.1203T>C (p.Val401=)
n.2208T>C
n.1845T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.420T>C (p.Val140=)
n.2265T>C
n.1196T>C
n.2216T>C
7g.92503098A>TCA456483176PEX1c.2169T>A (p.Val723=)
c.1998T>A (p.Val666=)
c.1203T>A (p.Val401=)
n.2208T>A
n.1845T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.420T>A (p.Val140=)
n.2265T>A
n.1196T>A
n.2216T>A
7g.92503099A>CCA368181552PEX1c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.2207T>G
n.1844T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2264T>G
n.1195T>G
n.2215T>G
7g.92503099A>GCA368181555PEX1c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2207T>C
n.1844T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2264T>C
n.1195T>C
n.2215T>C
7g.92503099A>TCA368181556PEX1c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2207T>A
n.1844T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2264T>A
n.1195T>A
n.2215T>A
7g.92503100C>ACA368181557PEX1c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.2206G>T
n.1843G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2263G>T
n.1194G>T
n.2214G>T
7g.92503100C>GCA368181558PEX1c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.2206G>C
n.1843G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2263G>C
n.1194G>C
n.2214G>C
7g.92503100C>TCA368181559PEX1c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.2206G>A
n.1843G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2263G>A
n.1194G>A
n.2214G>A
7g.92503100_92503105delinsCAAGTACA1725937015PEX1c.2162_2167delinsTACTTG (p.Leu721=)
c.1991_1996delinsTACTTG (p.Leu664=)
c.1196_1201delinsTACTTG (p.Leu399=)
n.2201_2206delinsTACTTG
n.1838_1843delinsTACTTG
c.1538_1543delinsTACTTG (p.Leu513=)
c.413_418delinsTACTTG (p.Leu138=)
n.2258_2263delinsTACTTG
n.1189_1194delinsTACTTG
n.2209_2214delinsTACTTG
7g.92503101A>CCA456483179PEX1c.2166T>G (p.Leu722=)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1200T>G (p.Leu400=)
n.2205T>G
n.1842T>G
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.417T>G (p.Leu139=)
n.2262T>G
n.1193T>G
n.2213T>G
7g.92503101A>GCA456483180PEX1c.2166T>C (p.Leu722=)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1200T>C (p.Leu400=)
n.2205T>C
n.1842T>C
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.417T>C (p.Leu139=)
n.2262T>C
n.1193T>C
n.2213T>C
7g.92503101A>TCA456483181PEX1c.2166T>A (p.Leu722=)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1200T>A (p.Leu400=)
n.2205T>A
n.1842T>A
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.417T>A (p.Leu139=)
n.2262T>A
n.1193T>A
n.2213T>A
7g.92503104_92503108delCA16041154PEX1c.2162_2166del (p.Leu721CysfsTer19)
c.1991_1995del (p.Leu664CysfsTer19)
c.1196_1200del (p.Leu399CysfsTer19)
n.2201_2205del
n.1838_1842del
c.1538_1542del (p.Leu513CysfsTer19)
c.413_417del (p.Leu138CysfsTer19)
n.2258_2262del
n.1189_1193del
n.2209_2213del
 ClinVar dbSNP
7g.92503102A>CCA368181564PEX1c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2204T>G
n.1841T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.2261T>G
n.1192T>G
n.2212T>G
7g.92503102A>GCA368181567PEX1c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2204T>C
n.1841T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.2261T>C
n.1192T>C
n.2212T>C
 ClinVar
7g.92503102A>TCA368181570PEX1c.2165T>A (p.Leu722His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.2204T>A
n.1841T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.2261T>A
n.1192T>A
n.2212T>A

Number of alleles fetched