Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.1212A>C (p.Gln404His)
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c.1554A>C (p.Gln518His)
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 COSMIC
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7g.92503091G>ACA236455PEX1c.2176C>T (p.Gln726Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2223C>G
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n.1203C>A
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7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
 ClinVar
7g.92503092A=CA1725937004PEX1c.2175T= (p.Ala725=)
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c.1209T= (p.Ala403=)
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c.426T= (p.Ala142=)
n.2271T=
n.1202T=
n.2222T=
7g.92503092A>CCA456483170PEX1c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.2214T>G
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n.2271T>G
n.1202T>G
n.2222T>G
7g.92503092A>GCA456483171PEX1c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
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n.2214T>C
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c.1551T>C (p.Ala517=)
c.426T>C (p.Ala142=)
n.2271T>C
n.1202T>C
n.2222T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503092A>TCA456483172PEX1c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.2214T>A
n.1851T>A
c.1551T>A (p.Ala517=)
c.426T>A (p.Ala142=)
n.2271T>A
n.1202T>A
n.2222T>A
7g.92503093G>ACA368181514PEX1c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2213C>T
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n.2270C>T
n.1201C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503093G>CCA368181515PEX1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
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c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2270C>G
n.1201C>G
n.2221C>G
7g.92503093G=CA1725937006PEX1c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2213C=
n.1850C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.2270C=
n.1201C=
n.2221C=
7g.92503093G>TCA368181521PEX1c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2213C>A
n.1850C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.2270C>A
n.1201C>A
n.2221C>A
7g.92503094C>ACA368181526PEX1c.2173G>T (p.Ala725Ser)
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c.1207G>T (p.Ala403Ser)
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n.2220G>T
7g.92503094C=CA1725937008PEX1c.2173G= (p.Ala725=)
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1207G= (p.Ala403=)
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c.1549G= (p.Ala517=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.2269G=
n.1200G=
n.2220G=
7g.92503094C>GCA368181528PEX1c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2212G>C
n.1849G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.2269G>C
n.1200G>C
n.2220G>C
7g.92503094C>TCA368181530PEX1c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2212G>A
n.1849G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.2269G>A
n.1200G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503095A>CCA456483173PEX1c.2172T>G (p.Ser724=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
n.2211T>G
n.1848T>G
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c.423T>G (p.Ser141=)
n.2268T>G
n.1199T>G
n.2219T>G
7g.92503095A>GCA456483174PEX1c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.2211T>C
n.1848T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.2268T>C
n.1199T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
7g.92503095A>TCA456483175PEX1c.2172T>A (p.Ser724=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
n.2211T>A
n.1848T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.2268T>A
n.1199T>A
n.2219T>A
7g.92503096G>ACA368181538PEX1c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.2210C>T
n.1847C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.2267C>T
n.1198C>T
n.2218C>T
7g.92503096G>CCA161963581PEX1c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.2210C>G
n.1847C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.2267C>G
n.1198C>G
n.2218C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503096G=CA1725937011PEX1c.2171C= (p.Ser724=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1205C= (p.Ser402=)
n.2210C=
n.1847C=
c.1547C= (p.Ser516=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2267C=
n.1198C=
n.2218C=
7g.92503096G>TCA368181536PEX1c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.2210C>A
n.1847C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.2267C>A
n.1198C>A
n.2218C>A
7g.92503097A>CCA368181550PEX1c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.2209T>G
n.1846T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2266T>G
n.1197T>G
n.2217T>G
7g.92503097A>GCA368181544PEX1c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.2209T>C
n.1846T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
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c.1546T>A (p.Ser516Thr)
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Number of alleles fetched