Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92503033T>A | CA4341191 | PEX1 | c.2226+8A>T (n.2226+8A>T) c.2055+8A>T (n.2055+8A>T) c.1260+8A>T (n.1260+8A>T) n.2265+8A>T n.24+8A>T n.1902+8A>T c.1602+8A>T (n.1602+8A>T) c.477+8A>T (n.477+8A>T) n.2322+8A>T n.1253+8A>T n.2273+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503033T>C | CA2573142460 | PEX1 | c.2226+8A>G (n.2226+8A>G) c.2055+8A>G (n.2055+8A>G) c.1260+8A>G (n.1260+8A>G) n.2265+8A>G n.24+8A>G n.1902+8A>G c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.477+8A>G (n.477+8A>G) n.2322+8A>G n.1253+8A>G n.2273+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503033T= | CA1725936913 | PEX1 | c.2226+8A= (n.2226+8A=) c.2055+8A= (n.2055+8A=) c.1260+8A= (n.1260+8A=) n.2265+8A= n.24+8A= n.1902+8A= c.1602+8A= (n.1602+8A=) c.477+8A= (n.477+8A=) n.2322+8A= n.1253+8A= n.2273+8A= | |
7 | g.92503034G>A | CA4341193 | PEX1 | c.2226+7C>T (n.2226+7C>T) c.2055+7C>T (n.2055+7C>T) c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) n.2265+7C>T n.24+7C>T n.1902+7C>T c.1602+7C>T (n.1602+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.2322+7C>T n.1253+7C>T n.2273+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.92503034G>C | CA2683718452 | PEX1 | c.2226+7C>G (n.2226+7C>G) c.2055+7C>G (n.2055+7C>G) c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) n.2265+7C>G n.24+7C>G n.1902+7C>G c.1602+7C>G (n.1602+7C>G) c.477+7C>G (n.477+7C>G) n.2322+7C>G n.1253+7C>G n.2273+7C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503034G= | CA1725936916 | PEX1 | c.2226+7C= (n.2226+7C=) c.2055+7C= (n.2055+7C=) c.1260+7C= (n.1260+7C=) n.2265+7C= n.24+7C= n.1902+7C= c.1602+7C= (n.1602+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.2322+7C= n.1253+7C= n.2273+7C= | |
7 | g.92503034G>T | CA4341192 | PEX1 | c.2226+7C>A (n.2226+7C>A) c.2055+7C>A (n.2055+7C>A) c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) n.2265+7C>A n.24+7C>A n.1902+7C>A c.1602+7C>A (n.1602+7C>A) c.477+7C>A (n.477+7C>A) n.2322+7C>A n.1253+7C>A n.2273+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503035T>C | CA161963504 | PEX1 | c.2226+6A>G (n.2226+6A>G) c.2055+6A>G (n.2055+6A>G) c.1260+6A>G (n.1260+6A>G) n.2265+6A>G n.24+6A>G n.1902+6A>G c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.477+6A>G (n.477+6A>G) n.2322+6A>G n.1253+6A>G n.2273+6A>G | dbSNP |
7 | g.92503035T= | CA1725936921 | PEX1 | c.2226+6A= (n.2226+6A=) c.2055+6A= (n.2055+6A=) c.1260+6A= (n.1260+6A=) n.2265+6A= n.24+6A= n.1902+6A= c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.477+6A= (n.477+6A=) n.2322+6A= n.1253+6A= n.2273+6A= | |
7 | g.92503038_92503044delinsTACCTGA | CA1725936923 | PEX1 | c.2223_2226+3delinsTCAGGTA c.2052_2055+3delinsTCAGGTA c.1257_1260+3delinsTCAGGTA n.2262_2265+3delinsTCAGGTA n.21_24+3delinsTCAGGTA n.1899_1902+3delinsTCAGGTA c.1599_1602+3delinsTCAGGTA c.474_477+3delinsTCAGGTA n.2319_2322+3delinsTCAGGTA n.1250_1253+3delinsTCAGGTA n.2270_2273+3delinsTCAGGTA | |
7 | g.92503039A= | CA1725936928 | PEX1 | c.2226+2T= (n.2226+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.1260+2T= (n.1260+2T=) n.2265+2T= n.24+2T= n.1902+2T= c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.2322+2T= n.1253+2T= n.2273+2T= | |
7 | g.92503039A>C | CA368180917 | PEX1 | c.2226+2T>G (n.2226+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.2265+2T>G n.24+2T>G n.1902+2T>G c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.2322+2T>G n.1253+2T>G n.2273+2T>G | |
7 | g.92503039A>G | CA368180920 | PEX1 | c.2226+2T>C (n.2226+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.2265+2T>C n.24+2T>C n.1902+2T>C c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.2322+2T>C n.1253+2T>C n.2273+2T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503039A>T | CA368180925 | PEX1 | c.2226+2T>A (n.2226+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.2265+2T>A n.24+2T>A n.1902+2T>A c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.2322+2T>A n.1253+2T>A n.2273+2T>A | |
7 | g.92503039_92503044del | CA576304793 | PEX1 | c.2223_2226+2del c.2052_2055+2del c.1257_1260+2del n.2262_2265+2del n.21_24+2del n.1899_1902+2del c.1599_1602+2del c.474_477+2del n.2319_2322+2del n.1250_1253+2del n.2270_2273+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503040C>A | CA368180930 | PEX1 | c.2226+1G>T (n.2226+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.2265+1G>T n.24+1G>T n.1902+1G>T c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) n.2322+1G>T n.1253+1G>T n.2273+1G>T | |
7 | g.92503040C>G | CA368180936 | PEX1 | c.2226+1G>C (n.2226+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.2265+1G>C n.24+1G>C n.1902+1G>C c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) n.2322+1G>C n.1253+1G>C n.2273+1G>C | |
7 | g.92503040C>T | CA368180939 | PEX1 | c.2226+1G>A (n.2226+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.2265+1G>A n.24+1G>A n.1902+1G>A c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) n.2322+1G>A n.1253+1G>A n.2273+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503041C>A | CA4341195 | PEX1 | c.2226G>T (p.Gln742His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.1260G>T (p.Gln420His) n.2265G>T n.24G>T n.1902G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.477G>T (p.Gln159His) n.2322G>T n.1253G>T n.2273G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92503041C= | CA1725936932 | PEX1 | c.2226G= (p.Gln742=) c.2055G= (p.Gln685=) c.1260G= (p.Gln420=) n.2265G= n.24G= n.1902G= c.1602G= (p.Gln534=) c.477G= (p.Gln159=) n.2322G= n.1253G= n.2273G= | |
7 | g.92503041C>G | CA4341194 | PEX1 | c.2226G>C (p.Gln742His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1260G>C (p.Gln420His) n.2265G>C n.24G>C n.1902G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.477G>C (p.Gln159His) n.2322G>C n.1253G>C n.2273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503041C>T | CA456483144 | PEX1 | c.2226G>A (p.Gln742=) c.2055G>A (p.Gln685=) c.1260G>A (p.Gln420=) n.2265G>A n.24G>A n.1902G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.477G>A (p.Gln159=) n.2322G>A n.1253G>A n.2273G>A | |
7 | g.92503042T>A | CA368180958 | PEX1 | c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.2264A>T n.23A>T n.1901A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.2321A>T n.1252A>T n.2272A>T | |
7 | g.92503042T>C | CA368180963 | PEX1 | c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.2264A>G n.23A>G n.1901A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.2321A>G n.1252A>G n.2272A>G | |
7 | g.92503042T>G | CA368180965 | PEX1 | c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2264A>C n.23A>C n.1901A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.2321A>C n.1252A>C n.2272A>C | |
7 | g.92503043G>A | CA368180977 | PEX1 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2263C>T n.22C>T n.1900C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.2320C>T n.1251C>T n.2271C>T | |
7 | g.92503043G>C | CA368180974 | PEX1 | c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.2263C>G n.22C>G n.1900C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.2320C>G n.1251C>G n.2271C>G | |
7 | g.92503043G>T | CA368180970 | PEX1 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2263C>A n.22C>A n.1900C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.2320C>A n.1251C>A n.2271C>A | |
7 | g.92503044A>C | CA368180988 | PEX1 | c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.2262T>G n.21T>G n.1899T>G c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.2319T>G n.1250T>G n.2270T>G | |
7 | g.92503044A>G | CA456483145 | PEX1 | c.2223T>C (p.Asn741=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.1257T>C (p.Asn419=) n.2262T>C n.21T>C n.1899T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.474T>C (p.Asn158=) n.2319T>C n.1250T>C n.2270T>C | |
7 | g.92503044A>T | CA368180984 | PEX1 | c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.2262T>A n.21T>A n.1899T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.2319T>A n.1250T>A n.2270T>A | |
7 | g.92503045T>A | CA368180997 | PEX1 | c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.2261A>T n.20A>T n.1898A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.2318A>T n.1249A>T n.2269A>T | |
7 | g.92503045T>C | CA368180991 | PEX1 | c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.2261A>G n.20A>G n.1898A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.2318A>G n.1249A>G n.2269A>G | |
7 | g.92503045T>G | CA368180995 | PEX1 | c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.2261A>C n.20A>C n.1898A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.2318A>C n.1249A>C n.2269A>C | |
7 | g.92503046T>A | CA368181000 | PEX1 | c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.2260A>T n.19A>T n.1897A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.2317A>T n.1248A>T n.2268A>T | |
7 | g.92503046T>C | CA368181002 | PEX1 | c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.2260A>G n.19A>G n.1897A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.2317A>G n.1248A>G n.2268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503046T>G | CA368181006 | PEX1 | c.2221A>C (p.Asn741His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.1255A>C (p.Asn419His) n.2260A>C n.19A>C n.1897A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.472A>C (p.Asn158His) n.2317A>C n.1248A>C n.2268A>C | |
7 | g.92503046T= | CA1725936935 | PEX1 | c.2221A= (p.Asn741=) c.2050A= (p.Asn684=) c.1255A= (p.Asn419=) n.2260A= n.19A= n.1897A= c.1597A= (p.Asn533=) c.472A= (p.Asn158=) n.2317A= n.1248A= n.2268A= | |
7 | g.92503047A>C | CA456483146 | PEX1 | c.2220T>G (p.Pro740=) c.2049T>G (p.Pro683=) c.1254T>G (p.Pro418=) n.2259T>G n.18T>G n.1896T>G c.1596T>G (p.Pro532=) c.471T>G (p.Pro157=) n.2316T>G n.1247T>G n.2267T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92503047A>G | CA456483147 | PEX1 | c.2220T>C (p.Pro740=) c.2049T>C (p.Pro683=) c.1254T>C (p.Pro418=) n.2259T>C n.18T>C n.1896T>C c.1596T>C (p.Pro532=) c.471T>C (p.Pro157=) n.2316T>C n.1247T>C n.2267T>C | |
7 | g.92503047A>T | CA456483148 | PEX1 | c.2220T>A (p.Pro740=) c.2049T>A (p.Pro683=) c.1254T>A (p.Pro418=) n.2259T>A n.18T>A n.1896T>A c.1596T>A (p.Pro532=) c.471T>A (p.Pro157=) n.2316T>A n.1247T>A n.2267T>A | |
7 | g.92503048G>A | CA368181011 | PEX1 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.2258C>T n.17C>T n.1895C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.2315C>T n.1246C>T n.2266C>T | |
7 | g.92503048G>C | CA368181018 | PEX1 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.2258C>G n.17C>G n.1895C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.2315C>G n.1246C>G n.2266C>G | |
7 | g.92503048G>T | CA368181021 | PEX1 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1253C>A (p.Pro418His) n.2258C>A n.17C>A n.1895C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.470C>A (p.Pro157His) n.2315C>A n.1246C>A n.2266C>A | |
7 | g.92503049G>A | CA4341196 | PEX1 | c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.2257C>T n.16C>T n.1894C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.2314C>T n.1245C>T n.2265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503049G>C | CA368181030 | PEX1 | c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.2257C>G n.16C>G n.1894C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.2314C>G n.1245C>G n.2265C>G | |
7 | g.92503049G= | CA1725936938 | PEX1 | c.2218C= (p.Pro740=) c.2047C= (p.Pro683=) c.1252C= (p.Pro418=) n.2257C= n.16C= n.1894C= c.1594C= (p.Pro532=) c.469C= (p.Pro157=) n.2314C= n.1245C= n.2265C= | |
7 | g.92503049G>T | CA368181032 | PEX1 | c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.2257C>A n.16C>A n.1894C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.2314C>A n.1245C>A n.2265C>A | |
7 | g.92503050A>C | CA456483149 | PEX1 | c.2217T>G (p.Pro739=) c.2046T>G (p.Pro682=) c.1251T>G (p.Pro417=) n.2256T>G n.15T>G n.1893T>G c.1593T>G (p.Pro531=) c.468T>G (p.Pro156=) n.2313T>G n.1244T>G n.2264T>G | |
7 | g.92503050A>G | CA456483150 | PEX1 | c.2217T>C (p.Pro739=) c.2046T>C (p.Pro682=) c.1251T>C (p.Pro417=) n.2256T>C n.15T>C n.1893T>C c.1593T>C (p.Pro531=) c.468T>C (p.Pro156=) n.2313T>C n.1244T>C n.2264T>C |