Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503026C=CA1725936905PEX1c.2226+15G= (n.2226+15G=)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92503028A=CA1725936908PEX1c.2226+13T= (n.2226+13T=)
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7g.92503028A>GCA4341190PEX1c.2226+13T>C (n.2226+13T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503029G>ACA161963488PEX1c.2226+12C>T (n.2226+12C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503029G=CA1725936910PEX1c.2226+12C= (n.2226+12C=)
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7g.92503029G>TCA2683718450PEX1c.2226+12C>A (n.2226+12C>A)
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 gnomAD v4
7g.92503032G>CCA2499219053PEX1c.2226+9C>G (n.2226+9C>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.92503032G>TCA2683718451PEX1c.2226+9C>A (n.2226+9C>A)
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n.2265+9C>A
n.24+9C>A
n.1902+9C>A
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n.2322+9C>A
n.1253+9C>A
n.2273+9C>A
 gnomAD v4
7g.92503033T>ACA4341191PEX1c.2226+8A>T (n.2226+8A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503033T>CCA2573142460PEX1c.2226+8A>G (n.2226+8A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503033T=CA1725936913PEX1c.2226+8A= (n.2226+8A=)
c.2055+8A= (n.2055+8A=)
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n.1902+8A=
c.1602+8A= (n.1602+8A=)
c.477+8A= (n.477+8A=)
n.2322+8A=
n.1253+8A=
n.2273+8A=
7g.92503034G>ACA4341193PEX1c.2226+7C>T (n.2226+7C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92503034G>CCA2683718452PEX1c.2226+7C>G (n.2226+7C>G)
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n.2273+7C>G
 gnomAD v4
7g.92503034G=CA1725936916PEX1c.2226+7C= (n.2226+7C=)
c.2055+7C= (n.2055+7C=)
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c.477+7C= (n.477+7C=)
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n.1253+7C=
n.2273+7C=
7g.92503034G>TCA4341192PEX1c.2226+7C>A (n.2226+7C>A)
c.2055+7C>A (n.2055+7C>A)
c.1260+7C>A (n.1260+7C>A)
n.2265+7C>A
n.24+7C>A
n.1902+7C>A
c.1602+7C>A (n.1602+7C>A)
c.477+7C>A (n.477+7C>A)
n.2322+7C>A
n.1253+7C>A
n.2273+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503035T>CCA161963504PEX1c.2226+6A>G (n.2226+6A>G)
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n.2322+6A>G
n.1253+6A>G
n.2273+6A>G
 dbSNP
7g.92503035T=CA1725936921PEX1c.2226+6A= (n.2226+6A=)
c.2055+6A= (n.2055+6A=)
c.1260+6A= (n.1260+6A=)
n.2265+6A=
n.24+6A=
n.1902+6A=
c.1602+6A= (n.1602+6A=)
c.477+6A= (n.477+6A=)
n.2322+6A=
n.1253+6A=
n.2273+6A=
7g.92503038_92503044delinsTACCTGACA1725936923PEX1c.2223_2226+3delinsTCAGGTA
c.2052_2055+3delinsTCAGGTA
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n.2270_2273+3delinsTCAGGTA
7g.92503039A=CA1725936928PEX1c.2226+2T= (n.2226+2T=)
c.2055+2T= (n.2055+2T=)
c.1260+2T= (n.1260+2T=)
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7g.92503039A>CCA368180917PEX1c.2226+2T>G (n.2226+2T>G)
c.2055+2T>G (n.2055+2T>G)
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
n.2265+2T>G
n.24+2T>G
n.1902+2T>G
c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
n.2322+2T>G
n.1253+2T>G
n.2273+2T>G
7g.92503039A>GCA368180920PEX1c.2226+2T>C (n.2226+2T>C)
c.2055+2T>C (n.2055+2T>C)
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
n.2265+2T>C
n.24+2T>C
n.1902+2T>C
c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
n.2322+2T>C
n.1253+2T>C
n.2273+2T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92503039A>TCA368180925PEX1c.2226+2T>A (n.2226+2T>A)
c.2055+2T>A (n.2055+2T>A)
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
n.2265+2T>A
n.24+2T>A
n.1902+2T>A
c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
n.2322+2T>A
n.1253+2T>A
n.2273+2T>A
7g.92503039_92503044delCA576304793PEX1c.2223_2226+2del
c.2052_2055+2del
c.1257_1260+2del
n.2262_2265+2del
n.21_24+2del
n.1899_1902+2del
c.1599_1602+2del
c.474_477+2del
n.2319_2322+2del
n.1250_1253+2del
n.2270_2273+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503040C>ACA368180930PEX1c.2226+1G>T (n.2226+1G>T)
c.2055+1G>T (n.2055+1G>T)
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.2265+1G>T
n.24+1G>T
n.1902+1G>T
c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
n.2322+1G>T
n.1253+1G>T
n.2273+1G>T
7g.92503040C>GCA368180936PEX1c.2226+1G>C (n.2226+1G>C)
c.2055+1G>C (n.2055+1G>C)
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
n.2265+1G>C
n.24+1G>C
n.1902+1G>C
c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
n.2322+1G>C
n.1253+1G>C
n.2273+1G>C
7g.92503040C>TCA368180939PEX1c.2226+1G>A (n.2226+1G>A)
c.2055+1G>A (n.2055+1G>A)
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
n.2265+1G>A
n.24+1G>A
n.1902+1G>A
c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.2322+1G>A
n.1253+1G>A
n.2273+1G>A
 gnomAD v4
7g.92503041C>ACA4341195PEX1c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.2265G>T
n.24G>T
n.1902G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.2322G>T
n.1253G>T
n.2273G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92503041C=CA1725936932PEX1c.2226G= (p.Gln742=)
c.2055G= (p.Gln685=)
c.1260G= (p.Gln420=)
n.2265G=
n.24G=
n.1902G=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.2322G=
n.1253G=
n.2273G=
7g.92503041C>GCA4341194PEX1c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.2265G>C
n.24G>C
n.1902G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.2322G>C
n.1253G>C
n.2273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503041C>TCA456483144PEX1c.2226G>A (p.Gln742=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.2265G>A
n.24G>A
n.1902G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.2322G>A
n.1253G>A
n.2273G>A
7g.92503042T>ACA368180958PEX1c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.2264A>T
n.23A>T
n.1901A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.2321A>T
n.1252A>T
n.2272A>T
7g.92503042T>CCA368180963PEX1c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.2264A>G
n.23A>G
n.1901A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.2321A>G
n.1252A>G
n.2272A>G
7g.92503042T>GCA368180965PEX1c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.2264A>C
n.23A>C
n.1901A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.2321A>C
n.1252A>C
n.2272A>C
7g.92503043G>ACA368180977PEX1c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.2263C>T
n.22C>T
n.1900C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.2320C>T
n.1251C>T
n.2271C>T
7g.92503043G>CCA368180974PEX1c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.2263C>G
n.22C>G
n.1900C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.2320C>G
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n.2271C>G
7g.92503043G>TCA368180970PEX1c.2224C>A (p.Gln742Lys)
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n.2271C>A
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7g.92503044A>TCA368180984PEX1c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
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n.21T>A
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c.1599T>A (p.Asn533Lys)
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7g.92503045T>GCA368180995PEX1c.2222A>C (p.Asn741Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1247T>C
n.2267T>C
7g.92503047A>TCA456483148PEX1c.2220T>A (p.Pro740=)
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n.2316T>A
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n.2267T>A

Number of alleles fetched