Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92502992_92502999delCA2683718435PEX1c.2226+43_2226+50del (n.2226+43_2226+50del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92502999A>GCA576304787PEX1c.2226+42T>C (n.2226+42T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503002delCA2683718438PEX1c.2226+42del (n.2226+42del)
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n.2265+42del
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n.2273+42del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92503005G>TCA2683718444PEX1c.2226+36C>A (n.2226+36C>A)
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 gnomAD v4
7g.92503006A>GCA2683718445PEX1c.2226+35T>C (n.2226+35T>C)
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 gnomAD v4
7g.92503007C=CA1725936892PEX1c.2226+34G= (n.2226+34G=)
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n.2322+34G>A
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n.2273+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503008A>GCA2683718446PEX1c.2226+33T>C (n.2226+33T>C)
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n.2322+33T>C
n.1253+33T>C
n.2273+33T>C
 gnomAD v4
7g.92503008A>TCA2578937975PEX1c.2226+33T>A (n.2226+33T>A)
c.2055+33T>A (n.2055+33T>A)
c.1260+33T>A (n.1260+33T>A)
n.2265+33T>A
n.24+33T>A
n.1902+33T>A
c.1602+33T>A (n.1602+33T>A)
c.477+33T>A (n.477+33T>A)
n.2322+33T>A
n.1253+33T>A
n.2273+33T>A
7g.92503009T>CCA2683718447PEX1c.2226+32A>G (n.2226+32A>G)
c.2055+32A>G (n.2055+32A>G)
c.1260+32A>G (n.1260+32A>G)
n.2265+32A>G
n.24+32A>G
n.1902+32A>G
c.1602+32A>G (n.1602+32A>G)
c.477+32A>G (n.477+32A>G)
n.2322+32A>G
n.1253+32A>G
n.2273+32A>G
 gnomAD v4
7g.92503011A>TCA2683718448PEX1c.2226+30T>A (n.2226+30T>A)
c.2055+30T>A (n.2055+30T>A)
c.1260+30T>A (n.1260+30T>A)
n.2265+30T>A
n.24+30T>A
n.1902+30T>A
c.1602+30T>A (n.1602+30T>A)
c.477+30T>A (n.477+30T>A)
n.2322+30T>A
n.1253+30T>A
n.2273+30T>A
 gnomAD v4
7g.92503014delCA2578937976PEX1c.2226+27del (n.2226+27del)
c.2055+27del (n.2055+27del)
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n.2265+27del
n.24+27del
n.1902+27del
c.1602+27del (n.1602+27del)
c.477+27del (n.477+27del)
n.2322+27del
n.1253+27del
n.2273+27del
7g.92503014C>ACA843847746PEX1c.2226+27G>T (n.2226+27G>T)
c.2055+27G>T (n.2055+27G>T)
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n.2265+27G>T
n.24+27G>T
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c.477+27G>T (n.477+27G>T)
n.2322+27G>T
n.1253+27G>T
n.2273+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503014C=CA1725936894PEX1c.2226+27G= (n.2226+27G=)
c.2055+27G= (n.2055+27G=)
c.1260+27G= (n.1260+27G=)
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c.1602+27G= (n.1602+27G=)
c.477+27G= (n.477+27G=)
n.2322+27G=
n.1253+27G=
n.2273+27G=
7g.92503016A=CA1725936897PEX1c.2226+25T= (n.2226+25T=)
c.2055+25T= (n.2055+25T=)
c.1260+25T= (n.1260+25T=)
n.2265+25T=
n.24+25T=
n.1902+25T=
c.1602+25T= (n.1602+25T=)
c.477+25T= (n.477+25T=)
n.2322+25T=
n.1253+25T=
n.2273+25T=
7g.92503016A>GCA576304788PEX1c.2226+25T>C (n.2226+25T>C)
c.2055+25T>C (n.2055+25T>C)
c.1260+25T>C (n.1260+25T>C)
n.2265+25T>C
n.24+25T>C
n.1902+25T>C
c.1602+25T>C (n.1602+25T>C)
c.477+25T>C (n.477+25T>C)
n.2322+25T>C
n.1253+25T>C
n.2273+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503019A>GCA2578937977PEX1c.2226+22T>C (n.2226+22T>C)
c.2055+22T>C (n.2055+22T>C)
c.1260+22T>C (n.1260+22T>C)
n.2265+22T>C
n.24+22T>C
n.1902+22T>C
c.1602+22T>C (n.1602+22T>C)
c.477+22T>C (n.477+22T>C)
n.2322+22T>C
n.1253+22T>C
n.2273+22T>C
7g.92503020T>ACA576304789PEX1c.2226+21A>T (n.2226+21A>T)
c.2055+21A>T (n.2055+21A>T)
c.1260+21A>T (n.1260+21A>T)
n.2265+21A>T
n.24+21A>T
n.1902+21A>T
c.1602+21A>T (n.1602+21A>T)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
n.2322+21A>T
n.1253+21A>T
n.2273+21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503020T=CA1725936900PEX1c.2226+21A= (n.2226+21A=)
c.2055+21A= (n.2055+21A=)
c.1260+21A= (n.1260+21A=)
n.2265+21A=
n.24+21A=
n.1902+21A=
c.1602+21A= (n.1602+21A=)
c.477+21A= (n.477+21A=)
n.2322+21A=
n.1253+21A=
n.2273+21A=
7g.92503021C>ACA4341189PEX1c.2226+20G>T (n.2226+20G>T)
c.2055+20G>T (n.2055+20G>T)
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n.2265+20G>T
n.24+20G>T
n.1902+20G>T
c.1602+20G>T (n.1602+20G>T)
c.477+20G>T (n.477+20G>T)
n.2322+20G>T
n.1253+20G>T
n.2273+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503021C=CA1725936902PEX1c.2226+20G= (n.2226+20G=)
c.2055+20G= (n.2055+20G=)
c.1260+20G= (n.1260+20G=)
n.2265+20G=
n.24+20G=
n.1902+20G=
c.1602+20G= (n.1602+20G=)
c.477+20G= (n.477+20G=)
n.2322+20G=
n.1253+20G=
n.2273+20G=
7g.92503021C>TCA2683718449PEX1c.2226+20G>A (n.2226+20G>A)
c.2055+20G>A (n.2055+20G>A)
c.1260+20G>A (n.1260+20G>A)
n.2265+20G>A
n.24+20G>A
n.1902+20G>A
c.1602+20G>A (n.1602+20G>A)
c.477+20G>A (n.477+20G>A)
n.2322+20G>A
n.1253+20G>A
n.2273+20G>A
 gnomAD v4
7g.92503026C=CA1725936905PEX1c.2226+15G= (n.2226+15G=)
c.2055+15G= (n.2055+15G=)
c.1260+15G= (n.1260+15G=)
n.2265+15G=
n.24+15G=
n.1902+15G=
c.1602+15G= (n.1602+15G=)
c.477+15G= (n.477+15G=)
n.2322+15G=
n.1253+15G=
n.2273+15G=
7g.92503026C>TCA1725936906PEX1c.2226+15G>A (n.2226+15G>A)
c.2055+15G>A (n.2055+15G>A)
c.1260+15G>A (n.1260+15G>A)
n.2265+15G>A
n.24+15G>A
n.1902+15G>A
c.1602+15G>A (n.1602+15G>A)
c.477+15G>A (n.477+15G>A)
n.2322+15G>A
n.1253+15G>A
n.2273+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503028A=CA1725936908PEX1c.2226+13T= (n.2226+13T=)
c.2055+13T= (n.2055+13T=)
c.1260+13T= (n.1260+13T=)
n.2265+13T=
n.24+13T=
n.1902+13T=
c.1602+13T= (n.1602+13T=)
c.477+13T= (n.477+13T=)
n.2322+13T=
n.1253+13T=
n.2273+13T=
7g.92503028A>GCA4341190PEX1c.2226+13T>C (n.2226+13T>C)
c.2055+13T>C (n.2055+13T>C)
c.1260+13T>C (n.1260+13T>C)
n.2265+13T>C
n.24+13T>C
n.1902+13T>C
c.1602+13T>C (n.1602+13T>C)
c.477+13T>C (n.477+13T>C)
n.2322+13T>C
n.1253+13T>C
n.2273+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503029G>ACA161963488PEX1c.2226+12C>T (n.2226+12C>T)
c.2055+12C>T (n.2055+12C>T)
c.1260+12C>T (n.1260+12C>T)
n.2265+12C>T
n.24+12C>T
n.1902+12C>T
c.1602+12C>T (n.1602+12C>T)
c.477+12C>T (n.477+12C>T)
n.2322+12C>T
n.1253+12C>T
n.2273+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503029G=CA1725936910PEX1c.2226+12C= (n.2226+12C=)
c.2055+12C= (n.2055+12C=)
c.1260+12C= (n.1260+12C=)
n.2265+12C=
n.24+12C=
n.1902+12C=
c.1602+12C= (n.1602+12C=)
c.477+12C= (n.477+12C=)
n.2322+12C=
n.1253+12C=
n.2273+12C=
7g.92503029G>TCA2683718450PEX1c.2226+12C>A (n.2226+12C>A)
c.2055+12C>A (n.2055+12C>A)
c.1260+12C>A (n.1260+12C>A)
n.2265+12C>A
n.24+12C>A
n.1902+12C>A
c.1602+12C>A (n.1602+12C>A)
c.477+12C>A (n.477+12C>A)
n.2322+12C>A
n.1253+12C>A
n.2273+12C>A
 gnomAD v4
7g.92503032G>CCA2499219053PEX1c.2226+9C>G (n.2226+9C>G)
c.2055+9C>G (n.2055+9C>G)
c.1260+9C>G (n.1260+9C>G)
n.2265+9C>G
n.24+9C>G
n.1902+9C>G
c.1602+9C>G (n.1602+9C>G)
c.477+9C>G (n.477+9C>G)
n.2322+9C>G
n.1253+9C>G
n.2273+9C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92503032G>TCA2683718451PEX1c.2226+9C>A (n.2226+9C>A)
c.2055+9C>A (n.2055+9C>A)
c.1260+9C>A (n.1260+9C>A)
n.2265+9C>A
n.24+9C>A
n.1902+9C>A
c.1602+9C>A (n.1602+9C>A)
c.477+9C>A (n.477+9C>A)
n.2322+9C>A
n.1253+9C>A
n.2273+9C>A
 gnomAD v4
7g.92503033T>ACA4341191PEX1c.2226+8A>T (n.2226+8A>T)
c.2055+8A>T (n.2055+8A>T)
c.1260+8A>T (n.1260+8A>T)
n.2265+8A>T
n.24+8A>T
n.1902+8A>T
c.1602+8A>T (n.1602+8A>T)
c.477+8A>T (n.477+8A>T)
n.2322+8A>T
n.1253+8A>T
n.2273+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503033T>CCA2573142460PEX1c.2226+8A>G (n.2226+8A>G)
c.2055+8A>G (n.2055+8A>G)
c.1260+8A>G (n.1260+8A>G)
n.2265+8A>G
n.24+8A>G
n.1902+8A>G
c.1602+8A>G (n.1602+8A>G)
c.477+8A>G (n.477+8A>G)
n.2322+8A>G
n.1253+8A>G
n.2273+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503033T=CA1725936913PEX1c.2226+8A= (n.2226+8A=)
c.2055+8A= (n.2055+8A=)
c.1260+8A= (n.1260+8A=)
n.2265+8A=
n.24+8A=
n.1902+8A=
c.1602+8A= (n.1602+8A=)
c.477+8A= (n.477+8A=)
n.2322+8A=
n.1253+8A=
n.2273+8A=
7g.92503034G>ACA4341193PEX1c.2226+7C>T (n.2226+7C>T)
c.2055+7C>T (n.2055+7C>T)
c.1260+7C>T (n.1260+7C>T)
n.2265+7C>T
n.24+7C>T
n.1902+7C>T
c.1602+7C>T (n.1602+7C>T)
c.477+7C>T (n.477+7C>T)
n.2322+7C>T
n.1253+7C>T
n.2273+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92503034G>CCA2683718452PEX1c.2226+7C>G (n.2226+7C>G)
c.2055+7C>G (n.2055+7C>G)
c.1260+7C>G (n.1260+7C>G)
n.2265+7C>G
n.24+7C>G
n.1902+7C>G
c.1602+7C>G (n.1602+7C>G)
c.477+7C>G (n.477+7C>G)
n.2322+7C>G
n.1253+7C>G
n.2273+7C>G
 gnomAD v4
7g.92503034G=CA1725936916PEX1c.2226+7C= (n.2226+7C=)
c.2055+7C= (n.2055+7C=)
c.1260+7C= (n.1260+7C=)
n.2265+7C=
n.24+7C=
n.1902+7C=
c.1602+7C= (n.1602+7C=)
c.477+7C= (n.477+7C=)
n.2322+7C=
n.1253+7C=
n.2273+7C=

Number of alleles fetched