Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92502988del | CA161963471 | PEX1 | c.2226+57del (n.2226+57del) c.2055+57del (n.2055+57del) c.1260+57del (n.1260+57del) n.2265+57del n.24+57del n.1902+57del c.1602+57del (n.1602+57del) c.477+57del (n.477+57del) n.2322+57del n.1253+57del n.2273+57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502987_92502988del | CA1725936865 | PEX1 | c.2226+56_2226+57del (n.2226+56_2226+57del) c.2055+56_2055+57del (n.2055+56_2055+57del) c.1260+56_1260+57del (n.1260+56_1260+57del) n.2265+56_2265+57del n.24+56_24+57del n.1902+56_1902+57del c.1602+56_1602+57del (n.1602+56_1602+57del) c.477+56_477+57del (n.477+56_477+57del) n.2322+56_2322+57del n.1253+56_1253+57del n.2273+56_2273+57del | dbSNP |
7 | g.92502986A>G | CA2578937974 | PEX1 | c.2226+55T>C (n.2226+55T>C) c.2055+55T>C (n.2055+55T>C) c.1260+55T>C (n.1260+55T>C) n.2265+55T>C n.24+55T>C n.1902+55T>C c.1602+55T>C (n.1602+55T>C) c.477+55T>C (n.477+55T>C) n.2322+55T>C n.1253+55T>C n.2273+55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502988A= | CA1725936869 | PEX1 | c.2226+53T= (n.2226+53T=) c.2055+53T= (n.2055+53T=) c.1260+53T= (n.1260+53T=) n.2265+53T= n.24+53T= n.1902+53T= c.1602+53T= (n.1602+53T=) c.477+53T= (n.477+53T=) n.2322+53T= n.1253+53T= n.2273+53T= | |
7 | g.92502988A>G | CA1104491906 | PEX1 | c.2226+53T>C (n.2226+53T>C) c.2055+53T>C (n.2055+53T>C) c.1260+53T>C (n.1260+53T>C) n.2265+53T>C n.24+53T>C n.1902+53T>C c.1602+53T>C (n.1602+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) n.2322+53T>C n.1253+53T>C n.2273+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502988_92502989delinsAT | CA1725936871 | PEX1 | c.2226+52_2226+53delinsAT (n.2226+52_2226+53delinsAT) c.2055+52_2055+53delinsAT (n.2055+52_2055+53delinsAT) c.1260+52_1260+53delinsAT (n.1260+52_1260+53delinsAT) n.2265+52_2265+53delinsAT n.24+52_24+53delinsAT n.1902+52_1902+53delinsAT c.1602+52_1602+53delinsAT (n.1602+52_1602+53delinsAT) c.477+52_477+53delinsAT (n.477+52_477+53delinsAT) n.2322+52_2322+53delinsAT n.1253+52_1253+53delinsAT n.2273+52_2273+53delinsAT | |
7 | g.92502989del | CA1104491914 | PEX1 | c.2226+52del (n.2226+52del) c.2055+52del (n.2055+52del) c.1260+52del (n.1260+52del) n.2265+52del n.24+52del n.1902+52del c.1602+52del (n.1602+52del) c.477+52del (n.477+52del) n.2322+52del n.1253+52del n.2273+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502989T>C | CA1725936877 | PEX1 | c.2226+52A>G (n.2226+52A>G) c.2055+52A>G (n.2055+52A>G) c.1260+52A>G (n.1260+52A>G) n.2265+52A>G n.24+52A>G n.1902+52A>G c.1602+52A>G (n.1602+52A>G) c.477+52A>G (n.477+52A>G) n.2322+52A>G n.1253+52A>G n.2273+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502989T>G | CA2683718433 | PEX1 | c.2226+52A>C (n.2226+52A>C) c.2055+52A>C (n.2055+52A>C) c.1260+52A>C (n.1260+52A>C) n.2265+52A>C n.24+52A>C n.1902+52A>C c.1602+52A>C (n.1602+52A>C) c.477+52A>C (n.477+52A>C) n.2322+52A>C n.1253+52A>C n.2273+52A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502989T= | CA1725936875 | PEX1 | c.2226+52A= (n.2226+52A=) c.2055+52A= (n.2055+52A=) c.1260+52A= (n.1260+52A=) n.2265+52A= n.24+52A= n.1902+52A= c.1602+52A= (n.1602+52A=) c.477+52A= (n.477+52A=) n.2322+52A= n.1253+52A= n.2273+52A= | |
7 | g.92502989_92502990delinsTA | CA1725936874 | PEX1 | c.2226+51_2226+52delinsTA (n.2226+51_2226+52delinsTA) c.2055+51_2055+52delinsTA (n.2055+51_2055+52delinsTA) c.1260+51_1260+52delinsTA (n.1260+51_1260+52delinsTA) n.2265+51_2265+52delinsTA n.24+51_24+52delinsTA n.1902+51_1902+52delinsTA c.1602+51_1602+52delinsTA (n.1602+51_1602+52delinsTA) c.477+51_477+52delinsTA (n.477+51_477+52delinsTA) n.2322+51_2322+52delinsTA n.1253+51_1253+52delinsTA n.2273+51_2273+52delinsTA | |
7 | g.92502990A= | CA1725936880 | PEX1 | c.2226+51T= (n.2226+51T=) c.2055+51T= (n.2055+51T=) c.1260+51T= (n.1260+51T=) n.2265+51T= n.24+51T= n.1902+51T= c.1602+51T= (n.1602+51T=) c.477+51T= (n.477+51T=) n.2322+51T= n.1253+51T= n.2273+51T= | |
7 | g.92502990A>G | CA1725936881 | PEX1 | c.2226+51T>C (n.2226+51T>C) c.2055+51T>C (n.2055+51T>C) c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) n.2265+51T>C n.24+51T>C n.1902+51T>C c.1602+51T>C (n.1602+51T>C) c.477+51T>C (n.477+51T>C) n.2322+51T>C n.1253+51T>C n.2273+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502991del | CA368180888 | PEX1 | c.2226+51del (n.2226+51del) c.2055+51del (n.2055+51del) c.1260+51del (n.1260+51del) n.2265+51del n.24+51del n.1902+51del c.1602+51del (n.1602+51del) c.477+51del (n.477+51del) n.2322+51del n.1253+51del n.2273+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502991A>C | CA2683718434 | PEX1 | c.2226+50T>G (n.2226+50T>G) c.2055+50T>G (n.2055+50T>G) c.1260+50T>G (n.1260+50T>G) n.2265+50T>G n.24+50T>G n.1902+50T>G c.1602+50T>G (n.1602+50T>G) c.477+50T>G (n.477+50T>G) n.2322+50T>G n.1253+50T>G n.2273+50T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502992_92502999del | CA2683718435 | PEX1 | c.2226+43_2226+50del (n.2226+43_2226+50del) c.2055+43_2055+50del (n.2055+43_2055+50del) c.1260+43_1260+50del (n.1260+43_1260+50del) n.2265+43_2265+50del n.24+43_24+50del n.1902+43_1902+50del c.1602+43_1602+50del (n.1602+43_1602+50del) c.477+43_477+50del (n.477+43_477+50del) n.2322+43_2322+50del n.1253+43_1253+50del n.2273+43_2273+50del | gnomAD v4 |
7 | g.92502993T>C | CA4341187 | PEX1 | c.2226+48A>G (n.2226+48A>G) c.2055+48A>G (n.2055+48A>G) c.1260+48A>G (n.1260+48A>G) n.2265+48A>G n.24+48A>G n.1902+48A>G c.1602+48A>G (n.1602+48A>G) c.477+48A>G (n.477+48A>G) n.2322+48A>G n.1253+48A>G n.2273+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502993T= | CA1725936883 | PEX1 | c.2226+48A= (n.2226+48A=) c.2055+48A= (n.2055+48A=) c.1260+48A= (n.1260+48A=) n.2265+48A= n.24+48A= n.1902+48A= c.1602+48A= (n.1602+48A=) c.477+48A= (n.477+48A=) n.2322+48A= n.1253+48A= n.2273+48A= | |
7 | g.92502995C>A | CA2683718436 | PEX1 | c.2226+46G>T (n.2226+46G>T) c.2055+46G>T (n.2055+46G>T) c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) n.2265+46G>T n.24+46G>T n.1902+46G>T c.1602+46G>T (n.1602+46G>T) c.477+46G>T (n.477+46G>T) n.2322+46G>T n.1253+46G>T n.2273+46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502997A>T | CA2601656032 | PEX1 | c.2226+44T>A (n.2226+44T>A) c.2055+44T>A (n.2055+44T>A) c.1260+44T>A (n.1260+44T>A) n.2265+44T>A n.24+44T>A n.1902+44T>A c.1602+44T>A (n.1602+44T>A) c.477+44T>A (n.477+44T>A) n.2322+44T>A n.1253+44T>A n.2273+44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502998T>C | CA2683718437 | PEX1 | c.2226+43A>G (n.2226+43A>G) c.2055+43A>G (n.2055+43A>G) c.1260+43A>G (n.1260+43A>G) n.2265+43A>G n.24+43A>G n.1902+43A>G c.1602+43A>G (n.1602+43A>G) c.477+43A>G (n.477+43A>G) n.2322+43A>G n.1253+43A>G n.2273+43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502999A= | CA1725936885 | PEX1 | c.2226+42T= (n.2226+42T=) c.2055+42T= (n.2055+42T=) c.1260+42T= (n.1260+42T=) n.2265+42T= n.24+42T= n.1902+42T= c.1602+42T= (n.1602+42T=) c.477+42T= (n.477+42T=) n.2322+42T= n.1253+42T= n.2273+42T= | |
7 | g.92502999A>G | CA576304787 | PEX1 | c.2226+42T>C (n.2226+42T>C) c.2055+42T>C (n.2055+42T>C) c.1260+42T>C (n.1260+42T>C) n.2265+42T>C n.24+42T>C n.1902+42T>C c.1602+42T>C (n.1602+42T>C) c.477+42T>C (n.477+42T>C) n.2322+42T>C n.1253+42T>C n.2273+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503002del | CA2683718438 | PEX1 | c.2226+42del (n.2226+42del) c.2055+42del (n.2055+42del) c.1260+42del (n.1260+42del) n.2265+42del n.24+42del n.1902+42del c.1602+42del (n.1602+42del) c.477+42del (n.477+42del) n.2322+42del n.1253+42del n.2273+42del | gnomAD v4 |
7 | g.92503002A>G | CA2683718439 | PEX1 | c.2226+39T>C (n.2226+39T>C) c.2055+39T>C (n.2055+39T>C) c.1260+39T>C (n.1260+39T>C) n.2265+39T>C n.24+39T>C n.1902+39T>C c.1602+39T>C (n.1602+39T>C) c.477+39T>C (n.477+39T>C) n.2322+39T>C n.1253+39T>C n.2273+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503003G>T | CA2683718440 | PEX1 | c.2226+38C>A (n.2226+38C>A) c.2055+38C>A (n.2055+38C>A) c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) n.2265+38C>A n.24+38C>A n.1902+38C>A c.1602+38C>A (n.1602+38C>A) c.477+38C>A (n.477+38C>A) n.2322+38C>A n.1253+38C>A n.2273+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503004G>A | CA2683718441 | PEX1 | c.2226+37C>T (n.2226+37C>T) c.2055+37C>T (n.2055+37C>T) c.1260+37C>T (n.1260+37C>T) n.2265+37C>T n.24+37C>T n.1902+37C>T c.1602+37C>T (n.1602+37C>T) c.477+37C>T (n.477+37C>T) n.2322+37C>T n.1253+37C>T n.2273+37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503004G>C | CA4341188 | PEX1 | c.2226+37C>G (n.2226+37C>G) c.2055+37C>G (n.2055+37C>G) c.1260+37C>G (n.1260+37C>G) n.2265+37C>G n.24+37C>G n.1902+37C>G c.1602+37C>G (n.1602+37C>G) c.477+37C>G (n.477+37C>G) n.2322+37C>G n.1253+37C>G n.2273+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503004G= | CA1725936888 | PEX1 | c.2226+37C= (n.2226+37C=) c.2055+37C= (n.2055+37C=) c.1260+37C= (n.1260+37C=) n.2265+37C= n.24+37C= n.1902+37C= c.1602+37C= (n.1602+37C=) c.477+37C= (n.477+37C=) n.2322+37C= n.1253+37C= n.2273+37C= | |
7 | g.92503004G>T | CA2683718442 | PEX1 | c.2226+37C>A (n.2226+37C>A) c.2055+37C>A (n.2055+37C>A) c.1260+37C>A (n.1260+37C>A) n.2265+37C>A n.24+37C>A n.1902+37C>A c.1602+37C>A (n.1602+37C>A) c.477+37C>A (n.477+37C>A) n.2322+37C>A n.1253+37C>A n.2273+37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503005G>A | CA2683718443 | PEX1 | c.2226+36C>T (n.2226+36C>T) c.2055+36C>T (n.2055+36C>T) c.1260+36C>T (n.1260+36C>T) n.2265+36C>T n.24+36C>T n.1902+36C>T c.1602+36C>T (n.1602+36C>T) c.477+36C>T (n.477+36C>T) n.2322+36C>T n.1253+36C>T n.2273+36C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92503005G>T | CA2683718444 | PEX1 | c.2226+36C>A (n.2226+36C>A) c.2055+36C>A (n.2055+36C>A) c.1260+36C>A (n.1260+36C>A) n.2265+36C>A n.24+36C>A n.1902+36C>A c.1602+36C>A (n.1602+36C>A) c.477+36C>A (n.477+36C>A) n.2322+36C>A n.1253+36C>A n.2273+36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503006A>G | CA2683718445 | PEX1 | c.2226+35T>C (n.2226+35T>C) c.2055+35T>C (n.2055+35T>C) c.1260+35T>C (n.1260+35T>C) n.2265+35T>C n.24+35T>C n.1902+35T>C c.1602+35T>C (n.1602+35T>C) c.477+35T>C (n.477+35T>C) n.2322+35T>C n.1253+35T>C n.2273+35T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503007C= | CA1725936892 | PEX1 | c.2226+34G= (n.2226+34G=) c.2055+34G= (n.2055+34G=) c.1260+34G= (n.1260+34G=) n.2265+34G= n.24+34G= n.1902+34G= c.1602+34G= (n.1602+34G=) c.477+34G= (n.477+34G=) n.2322+34G= n.1253+34G= n.2273+34G= | |
7 | g.92503007C>T | CA843847743 | PEX1 | c.2226+34G>A (n.2226+34G>A) c.2055+34G>A (n.2055+34G>A) c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) n.2265+34G>A n.24+34G>A n.1902+34G>A c.1602+34G>A (n.1602+34G>A) c.477+34G>A (n.477+34G>A) n.2322+34G>A n.1253+34G>A n.2273+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92503008A>G | CA2683718446 | PEX1 | c.2226+33T>C (n.2226+33T>C) c.2055+33T>C (n.2055+33T>C) c.1260+33T>C (n.1260+33T>C) n.2265+33T>C n.24+33T>C n.1902+33T>C c.1602+33T>C (n.1602+33T>C) c.477+33T>C (n.477+33T>C) n.2322+33T>C n.1253+33T>C n.2273+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92503008A>T | CA2578937975 | PEX1 | c.2226+33T>A (n.2226+33T>A) c.2055+33T>A (n.2055+33T>A) c.1260+33T>A (n.1260+33T>A) n.2265+33T>A n.24+33T>A n.1902+33T>A c.1602+33T>A (n.1602+33T>A) c.477+33T>A (n.477+33T>A) n.2322+33T>A n.1253+33T>A n.2273+33T>A | |
7 | g.92503009T>C | CA2683718447 | PEX1 | c.2226+32A>G (n.2226+32A>G) c.2055+32A>G (n.2055+32A>G) c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) n.2265+32A>G n.24+32A>G n.1902+32A>G c.1602+32A>G (n.1602+32A>G) c.477+32A>G (n.477+32A>G) n.2322+32A>G n.1253+32A>G n.2273+32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92503011A>T | CA2683718448 | PEX1 | c.2226+30T>A (n.2226+30T>A) c.2055+30T>A (n.2055+30T>A) c.1260+30T>A (n.1260+30T>A) n.2265+30T>A n.24+30T>A n.1902+30T>A c.1602+30T>A (n.1602+30T>A) c.477+30T>A (n.477+30T>A) n.2322+30T>A n.1253+30T>A n.2273+30T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92503014del | CA2578937976 | PEX1 | c.2226+27del (n.2226+27del) c.2055+27del (n.2055+27del) c.1260+27del (n.1260+27del) n.2265+27del n.24+27del n.1902+27del c.1602+27del (n.1602+27del) c.477+27del (n.477+27del) n.2322+27del n.1253+27del n.2273+27del | |
7 | g.92503014C>A | CA843847746 | PEX1 | c.2226+27G>T (n.2226+27G>T) c.2055+27G>T (n.2055+27G>T) c.1260+27G>T (n.1260+27G>T) n.2265+27G>T n.24+27G>T n.1902+27G>T c.1602+27G>T (n.1602+27G>T) c.477+27G>T (n.477+27G>T) n.2322+27G>T n.1253+27G>T n.2273+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92503014C= | CA1725936894 | PEX1 | c.2226+27G= (n.2226+27G=) c.2055+27G= (n.2055+27G=) c.1260+27G= (n.1260+27G=) n.2265+27G= n.24+27G= n.1902+27G= c.1602+27G= (n.1602+27G=) c.477+27G= (n.477+27G=) n.2322+27G= n.1253+27G= n.2273+27G= | |
7 | g.92503016A= | CA1725936897 | PEX1 | c.2226+25T= (n.2226+25T=) c.2055+25T= (n.2055+25T=) c.1260+25T= (n.1260+25T=) n.2265+25T= n.24+25T= n.1902+25T= c.1602+25T= (n.1602+25T=) c.477+25T= (n.477+25T=) n.2322+25T= n.1253+25T= n.2273+25T= | |
7 | g.92503016A>G | CA576304788 | PEX1 | c.2226+25T>C (n.2226+25T>C) c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) c.1260+25T>C (n.1260+25T>C) n.2265+25T>C n.24+25T>C n.1902+25T>C c.1602+25T>C (n.1602+25T>C) c.477+25T>C (n.477+25T>C) n.2322+25T>C n.1253+25T>C n.2273+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503019A>G | CA2578937977 | PEX1 | c.2226+22T>C (n.2226+22T>C) c.2055+22T>C (n.2055+22T>C) c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) n.2265+22T>C n.24+22T>C n.1902+22T>C c.1602+22T>C (n.1602+22T>C) c.477+22T>C (n.477+22T>C) n.2322+22T>C n.1253+22T>C n.2273+22T>C | |
7 | g.92503020T>A | CA576304789 | PEX1 | c.2226+21A>T (n.2226+21A>T) c.2055+21A>T (n.2055+21A>T) c.1260+21A>T (n.1260+21A>T) n.2265+21A>T n.24+21A>T n.1902+21A>T c.1602+21A>T (n.1602+21A>T) c.477+21A>T (n.477+21A>T) n.2322+21A>T n.1253+21A>T n.2273+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503020T= | CA1725936900 | PEX1 | c.2226+21A= (n.2226+21A=) c.2055+21A= (n.2055+21A=) c.1260+21A= (n.1260+21A=) n.2265+21A= n.24+21A= n.1902+21A= c.1602+21A= (n.1602+21A=) c.477+21A= (n.477+21A=) n.2322+21A= n.1253+21A= n.2273+21A= | |
7 | g.92503021C>A | CA4341189 | PEX1 | c.2226+20G>T (n.2226+20G>T) c.2055+20G>T (n.2055+20G>T) c.1260+20G>T (n.1260+20G>T) n.2265+20G>T n.24+20G>T n.1902+20G>T c.1602+20G>T (n.1602+20G>T) c.477+20G>T (n.477+20G>T) n.2322+20G>T n.1253+20G>T n.2273+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92503021C= | CA1725936902 | PEX1 | c.2226+20G= (n.2226+20G=) c.2055+20G= (n.2055+20G=) c.1260+20G= (n.1260+20G=) n.2265+20G= n.24+20G= n.1902+20G= c.1602+20G= (n.1602+20G=) c.477+20G= (n.477+20G=) n.2322+20G= n.1253+20G= n.2273+20G= | |
7 | g.92503021C>T | CA2683718449 | PEX1 | c.2226+20G>A (n.2226+20G>A) c.2055+20G>A (n.2055+20G>A) c.1260+20G>A (n.1260+20G>A) n.2265+20G>A n.24+20G>A n.1902+20G>A c.1602+20G>A (n.1602+20G>A) c.477+20G>A (n.477+20G>A) n.2322+20G>A n.1253+20G>A n.2273+20G>A | gnomAD v4 |