Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92502983_92502985delinsGAACA1725936863PEX1c.2226+56_2226+58delinsTTC (n.2226+56_2226+58delinsTTC)
c.2055+56_2055+58delinsTTC (n.2055+56_2055+58delinsTTC)
c.1260+56_1260+58delinsTTC (n.1260+56_1260+58delinsTTC)
n.2265+56_2265+58delinsTTC
n.24+56_24+58delinsTTC
n.1902+56_1902+58delinsTTC
c.1602+56_1602+58delinsTTC (n.1602+56_1602+58delinsTTC)
c.477+56_477+58delinsTTC (n.477+56_477+58delinsTTC)
n.2322+56_2322+58delinsTTC
n.1253+56_1253+58delinsTTC
n.2273+56_2273+58delinsTTC
7g.92502988delCA161963471PEX1c.2226+57del (n.2226+57del)
c.2055+57del (n.2055+57del)
c.1260+57del (n.1260+57del)
n.2265+57del
n.24+57del
n.1902+57del
c.1602+57del (n.1602+57del)
c.477+57del (n.477+57del)
n.2322+57del
n.1253+57del
n.2273+57del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502987_92502988delCA1725936865PEX1c.2226+56_2226+57del (n.2226+56_2226+57del)
c.2055+56_2055+57del (n.2055+56_2055+57del)
c.1260+56_1260+57del (n.1260+56_1260+57del)
n.2265+56_2265+57del
n.24+56_24+57del
n.1902+56_1902+57del
c.1602+56_1602+57del (n.1602+56_1602+57del)
c.477+56_477+57del (n.477+56_477+57del)
n.2322+56_2322+57del
n.1253+56_1253+57del
n.2273+56_2273+57del
 dbSNP
7g.92502986A>GCA2578937974PEX1c.2226+55T>C (n.2226+55T>C)
c.2055+55T>C (n.2055+55T>C)
c.1260+55T>C (n.1260+55T>C)
n.2265+55T>C
n.24+55T>C
n.1902+55T>C
c.1602+55T>C (n.1602+55T>C)
c.477+55T>C (n.477+55T>C)
n.2322+55T>C
n.1253+55T>C
n.2273+55T>C
 gnomAD v4
7g.92502988A=CA1725936869PEX1c.2226+53T= (n.2226+53T=)
c.2055+53T= (n.2055+53T=)
c.1260+53T= (n.1260+53T=)
n.2265+53T=
n.24+53T=
n.1902+53T=
c.1602+53T= (n.1602+53T=)
c.477+53T= (n.477+53T=)
n.2322+53T=
n.1253+53T=
n.2273+53T=
7g.92502988A>GCA1104491906PEX1c.2226+53T>C (n.2226+53T>C)
c.2055+53T>C (n.2055+53T>C)
c.1260+53T>C (n.1260+53T>C)
n.2265+53T>C
n.24+53T>C
n.1902+53T>C
c.1602+53T>C (n.1602+53T>C)
c.477+53T>C (n.477+53T>C)
n.2322+53T>C
n.1253+53T>C
n.2273+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502988_92502989delinsATCA1725936871PEX1c.2226+52_2226+53delinsAT (n.2226+52_2226+53delinsAT)
c.2055+52_2055+53delinsAT (n.2055+52_2055+53delinsAT)
c.1260+52_1260+53delinsAT (n.1260+52_1260+53delinsAT)
n.2265+52_2265+53delinsAT
n.24+52_24+53delinsAT
n.1902+52_1902+53delinsAT
c.1602+52_1602+53delinsAT (n.1602+52_1602+53delinsAT)
c.477+52_477+53delinsAT (n.477+52_477+53delinsAT)
n.2322+52_2322+53delinsAT
n.1253+52_1253+53delinsAT
n.2273+52_2273+53delinsAT
7g.92502989delCA1104491914PEX1c.2226+52del (n.2226+52del)
c.2055+52del (n.2055+52del)
c.1260+52del (n.1260+52del)
n.2265+52del
n.24+52del
n.1902+52del
c.1602+52del (n.1602+52del)
c.477+52del (n.477+52del)
n.2322+52del
n.1253+52del
n.2273+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502989T>CCA1725936877PEX1c.2226+52A>G (n.2226+52A>G)
c.2055+52A>G (n.2055+52A>G)
c.1260+52A>G (n.1260+52A>G)
n.2265+52A>G
n.24+52A>G
n.1902+52A>G
c.1602+52A>G (n.1602+52A>G)
c.477+52A>G (n.477+52A>G)
n.2322+52A>G
n.1253+52A>G
n.2273+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502989T>GCA2683718433PEX1c.2226+52A>C (n.2226+52A>C)
c.2055+52A>C (n.2055+52A>C)
c.1260+52A>C (n.1260+52A>C)
n.2265+52A>C
n.24+52A>C
n.1902+52A>C
c.1602+52A>C (n.1602+52A>C)
c.477+52A>C (n.477+52A>C)
n.2322+52A>C
n.1253+52A>C
n.2273+52A>C
 gnomAD v4
7g.92502989T=CA1725936875PEX1c.2226+52A= (n.2226+52A=)
c.2055+52A= (n.2055+52A=)
c.1260+52A= (n.1260+52A=)
n.2265+52A=
n.24+52A=
n.1902+52A=
c.1602+52A= (n.1602+52A=)
c.477+52A= (n.477+52A=)
n.2322+52A=
n.1253+52A=
n.2273+52A=
7g.92502989_92502990delinsTACA1725936874PEX1c.2226+51_2226+52delinsTA (n.2226+51_2226+52delinsTA)
c.2055+51_2055+52delinsTA (n.2055+51_2055+52delinsTA)
c.1260+51_1260+52delinsTA (n.1260+51_1260+52delinsTA)
n.2265+51_2265+52delinsTA
n.24+51_24+52delinsTA
n.1902+51_1902+52delinsTA
c.1602+51_1602+52delinsTA (n.1602+51_1602+52delinsTA)
c.477+51_477+52delinsTA (n.477+51_477+52delinsTA)
n.2322+51_2322+52delinsTA
n.1253+51_1253+52delinsTA
n.2273+51_2273+52delinsTA
7g.92502990A=CA1725936880PEX1c.2226+51T= (n.2226+51T=)
c.2055+51T= (n.2055+51T=)
c.1260+51T= (n.1260+51T=)
n.2265+51T=
n.24+51T=
n.1902+51T=
c.1602+51T= (n.1602+51T=)
c.477+51T= (n.477+51T=)
n.2322+51T=
n.1253+51T=
n.2273+51T=
7g.92502990A>GCA1725936881PEX1c.2226+51T>C (n.2226+51T>C)
c.2055+51T>C (n.2055+51T>C)
c.1260+51T>C (n.1260+51T>C)
n.2265+51T>C
n.24+51T>C
n.1902+51T>C
c.1602+51T>C (n.1602+51T>C)
c.477+51T>C (n.477+51T>C)
n.2322+51T>C
n.1253+51T>C
n.2273+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502991delCA368180888PEX1c.2226+51del (n.2226+51del)
c.2055+51del (n.2055+51del)
c.1260+51del (n.1260+51del)
n.2265+51del
n.24+51del
n.1902+51del
c.1602+51del (n.1602+51del)
c.477+51del (n.477+51del)
n.2322+51del
n.1253+51del
n.2273+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502991A>CCA2683718434PEX1c.2226+50T>G (n.2226+50T>G)
c.2055+50T>G (n.2055+50T>G)
c.1260+50T>G (n.1260+50T>G)
n.2265+50T>G
n.24+50T>G
n.1902+50T>G
c.1602+50T>G (n.1602+50T>G)
c.477+50T>G (n.477+50T>G)
n.2322+50T>G
n.1253+50T>G
n.2273+50T>G
 gnomAD v4
7g.92502992_92502999delCA2683718435PEX1c.2226+43_2226+50del (n.2226+43_2226+50del)
c.2055+43_2055+50del (n.2055+43_2055+50del)
c.1260+43_1260+50del (n.1260+43_1260+50del)
n.2265+43_2265+50del
n.24+43_24+50del
n.1902+43_1902+50del
c.1602+43_1602+50del (n.1602+43_1602+50del)
c.477+43_477+50del (n.477+43_477+50del)
n.2322+43_2322+50del
n.1253+43_1253+50del
n.2273+43_2273+50del
 gnomAD v4
7g.92502993T>CCA4341187PEX1c.2226+48A>G (n.2226+48A>G)
c.2055+48A>G (n.2055+48A>G)
c.1260+48A>G (n.1260+48A>G)
n.2265+48A>G
n.24+48A>G
n.1902+48A>G
c.1602+48A>G (n.1602+48A>G)
c.477+48A>G (n.477+48A>G)
n.2322+48A>G
n.1253+48A>G
n.2273+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502993T=CA1725936883PEX1c.2226+48A= (n.2226+48A=)
c.2055+48A= (n.2055+48A=)
c.1260+48A= (n.1260+48A=)
n.2265+48A=
n.24+48A=
n.1902+48A=
c.1602+48A= (n.1602+48A=)
c.477+48A= (n.477+48A=)
n.2322+48A=
n.1253+48A=
n.2273+48A=
7g.92502995C>ACA2683718436PEX1c.2226+46G>T (n.2226+46G>T)
c.2055+46G>T (n.2055+46G>T)
c.1260+46G>T (n.1260+46G>T)
n.2265+46G>T
n.24+46G>T
n.1902+46G>T
c.1602+46G>T (n.1602+46G>T)
c.477+46G>T (n.477+46G>T)
n.2322+46G>T
n.1253+46G>T
n.2273+46G>T
 gnomAD v4
7g.92502997A>TCA2601656032PEX1c.2226+44T>A (n.2226+44T>A)
c.2055+44T>A (n.2055+44T>A)
c.1260+44T>A (n.1260+44T>A)
n.2265+44T>A
n.24+44T>A
n.1902+44T>A
c.1602+44T>A (n.1602+44T>A)
c.477+44T>A (n.477+44T>A)
n.2322+44T>A
n.1253+44T>A
n.2273+44T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502998T>CCA2683718437PEX1c.2226+43A>G (n.2226+43A>G)
c.2055+43A>G (n.2055+43A>G)
c.1260+43A>G (n.1260+43A>G)
n.2265+43A>G
n.24+43A>G
n.1902+43A>G
c.1602+43A>G (n.1602+43A>G)
c.477+43A>G (n.477+43A>G)
n.2322+43A>G
n.1253+43A>G
n.2273+43A>G
 gnomAD v4
7g.92502999A=CA1725936885PEX1c.2226+42T= (n.2226+42T=)
c.2055+42T= (n.2055+42T=)
c.1260+42T= (n.1260+42T=)
n.2265+42T=
n.24+42T=
n.1902+42T=
c.1602+42T= (n.1602+42T=)
c.477+42T= (n.477+42T=)
n.2322+42T=
n.1253+42T=
n.2273+42T=
7g.92502999A>GCA576304787PEX1c.2226+42T>C (n.2226+42T>C)
c.2055+42T>C (n.2055+42T>C)
c.1260+42T>C (n.1260+42T>C)
n.2265+42T>C
n.24+42T>C
n.1902+42T>C
c.1602+42T>C (n.1602+42T>C)
c.477+42T>C (n.477+42T>C)
n.2322+42T>C
n.1253+42T>C
n.2273+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503002delCA2683718438PEX1c.2226+42del (n.2226+42del)
c.2055+42del (n.2055+42del)
c.1260+42del (n.1260+42del)
n.2265+42del
n.24+42del
n.1902+42del
c.1602+42del (n.1602+42del)
c.477+42del (n.477+42del)
n.2322+42del
n.1253+42del
n.2273+42del
 gnomAD v4
7g.92503002A>GCA2683718439PEX1c.2226+39T>C (n.2226+39T>C)
c.2055+39T>C (n.2055+39T>C)
c.1260+39T>C (n.1260+39T>C)
n.2265+39T>C
n.24+39T>C
n.1902+39T>C
c.1602+39T>C (n.1602+39T>C)
c.477+39T>C (n.477+39T>C)
n.2322+39T>C
n.1253+39T>C
n.2273+39T>C
 gnomAD v4
7g.92503003G>TCA2683718440PEX1c.2226+38C>A (n.2226+38C>A)
c.2055+38C>A (n.2055+38C>A)
c.1260+38C>A (n.1260+38C>A)
n.2265+38C>A
n.24+38C>A
n.1902+38C>A
c.1602+38C>A (n.1602+38C>A)
c.477+38C>A (n.477+38C>A)
n.2322+38C>A
n.1253+38C>A
n.2273+38C>A
 gnomAD v4
7g.92503004G>ACA2683718441PEX1c.2226+37C>T (n.2226+37C>T)
c.2055+37C>T (n.2055+37C>T)
c.1260+37C>T (n.1260+37C>T)
n.2265+37C>T
n.24+37C>T
n.1902+37C>T
c.1602+37C>T (n.1602+37C>T)
c.477+37C>T (n.477+37C>T)
n.2322+37C>T
n.1253+37C>T
n.2273+37C>T
 gnomAD v4
7g.92503004G>CCA4341188PEX1c.2226+37C>G (n.2226+37C>G)
c.2055+37C>G (n.2055+37C>G)
c.1260+37C>G (n.1260+37C>G)
n.2265+37C>G
n.24+37C>G
n.1902+37C>G
c.1602+37C>G (n.1602+37C>G)
c.477+37C>G (n.477+37C>G)
n.2322+37C>G
n.1253+37C>G
n.2273+37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503004G=CA1725936888PEX1c.2226+37C= (n.2226+37C=)
c.2055+37C= (n.2055+37C=)
c.1260+37C= (n.1260+37C=)
n.2265+37C=
n.24+37C=
n.1902+37C=
c.1602+37C= (n.1602+37C=)
c.477+37C= (n.477+37C=)
n.2322+37C=
n.1253+37C=
n.2273+37C=
7g.92503004G>TCA2683718442PEX1c.2226+37C>A (n.2226+37C>A)
c.2055+37C>A (n.2055+37C>A)
c.1260+37C>A (n.1260+37C>A)
n.2265+37C>A
n.24+37C>A
n.1902+37C>A
c.1602+37C>A (n.1602+37C>A)
c.477+37C>A (n.477+37C>A)
n.2322+37C>A
n.1253+37C>A
n.2273+37C>A
 gnomAD v4
7g.92503005G>ACA2683718443PEX1c.2226+36C>T (n.2226+36C>T)
c.2055+36C>T (n.2055+36C>T)
c.1260+36C>T (n.1260+36C>T)
n.2265+36C>T
n.24+36C>T
n.1902+36C>T
c.1602+36C>T (n.1602+36C>T)
c.477+36C>T (n.477+36C>T)
n.2322+36C>T
n.1253+36C>T
n.2273+36C>T
 gnomAD v4
7g.92503005G>TCA2683718444PEX1c.2226+36C>A (n.2226+36C>A)
c.2055+36C>A (n.2055+36C>A)
c.1260+36C>A (n.1260+36C>A)
n.2265+36C>A
n.24+36C>A
n.1902+36C>A
c.1602+36C>A (n.1602+36C>A)
c.477+36C>A (n.477+36C>A)
n.2322+36C>A
n.1253+36C>A
n.2273+36C>A
 gnomAD v4
7g.92503006A>GCA2683718445PEX1c.2226+35T>C (n.2226+35T>C)
c.2055+35T>C (n.2055+35T>C)
c.1260+35T>C (n.1260+35T>C)
n.2265+35T>C
n.24+35T>C
n.1902+35T>C
c.1602+35T>C (n.1602+35T>C)
c.477+35T>C (n.477+35T>C)
n.2322+35T>C
n.1253+35T>C
n.2273+35T>C
 gnomAD v4
7g.92503007C=CA1725936892PEX1c.2226+34G= (n.2226+34G=)
c.2055+34G= (n.2055+34G=)
c.1260+34G= (n.1260+34G=)
n.2265+34G=
n.24+34G=
n.1902+34G=
c.1602+34G= (n.1602+34G=)
c.477+34G= (n.477+34G=)
n.2322+34G=
n.1253+34G=
n.2273+34G=
7g.92503007C>TCA843847743PEX1c.2226+34G>A (n.2226+34G>A)
c.2055+34G>A (n.2055+34G>A)
c.1260+34G>A (n.1260+34G>A)
n.2265+34G>A
n.24+34G>A
n.1902+34G>A
c.1602+34G>A (n.1602+34G>A)
c.477+34G>A (n.477+34G>A)
n.2322+34G>A
n.1253+34G>A
n.2273+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92503008A>GCA2683718446PEX1c.2226+33T>C (n.2226+33T>C)
c.2055+33T>C (n.2055+33T>C)
c.1260+33T>C (n.1260+33T>C)
n.2265+33T>C
n.24+33T>C
n.1902+33T>C
c.1602+33T>C (n.1602+33T>C)
c.477+33T>C (n.477+33T>C)
n.2322+33T>C
n.1253+33T>C
n.2273+33T>C
 gnomAD v4
7g.92503008A>TCA2578937975PEX1c.2226+33T>A (n.2226+33T>A)
c.2055+33T>A (n.2055+33T>A)
c.1260+33T>A (n.1260+33T>A)
n.2265+33T>A
n.24+33T>A
n.1902+33T>A
c.1602+33T>A (n.1602+33T>A)
c.477+33T>A (n.477+33T>A)
n.2322+33T>A
n.1253+33T>A
n.2273+33T>A
7g.92503009T>CCA2683718447PEX1c.2226+32A>G (n.2226+32A>G)
c.2055+32A>G (n.2055+32A>G)
c.1260+32A>G (n.1260+32A>G)
n.2265+32A>G
n.24+32A>G
n.1902+32A>G
c.1602+32A>G (n.1602+32A>G)
c.477+32A>G (n.477+32A>G)
n.2322+32A>G
n.1253+32A>G
n.2273+32A>G
 gnomAD v4
7g.92503011A>TCA2683718448PEX1c.2226+30T>A (n.2226+30T>A)
c.2055+30T>A (n.2055+30T>A)
c.1260+30T>A (n.1260+30T>A)
n.2265+30T>A
n.24+30T>A
n.1902+30T>A
c.1602+30T>A (n.1602+30T>A)
c.477+30T>A (n.477+30T>A)
n.2322+30T>A
n.1253+30T>A
n.2273+30T>A
 gnomAD v4
7g.92503014delCA2578937976PEX1c.2226+27del (n.2226+27del)
c.2055+27del (n.2055+27del)
c.1260+27del (n.1260+27del)
n.2265+27del
n.24+27del
n.1902+27del
c.1602+27del (n.1602+27del)
c.477+27del (n.477+27del)
n.2322+27del
n.1253+27del
n.2273+27del
7g.92503014C>ACA843847746PEX1c.2226+27G>T (n.2226+27G>T)
c.2055+27G>T (n.2055+27G>T)
c.1260+27G>T (n.1260+27G>T)
n.2265+27G>T
n.24+27G>T
n.1902+27G>T
c.1602+27G>T (n.1602+27G>T)
c.477+27G>T (n.477+27G>T)
n.2322+27G>T
n.1253+27G>T
n.2273+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92503014C=CA1725936894PEX1c.2226+27G= (n.2226+27G=)
c.2055+27G= (n.2055+27G=)
c.1260+27G= (n.1260+27G=)
n.2265+27G=
n.24+27G=
n.1902+27G=
c.1602+27G= (n.1602+27G=)
c.477+27G= (n.477+27G=)
n.2322+27G=
n.1253+27G=
n.2273+27G=
7g.92503016A=CA1725936897PEX1c.2226+25T= (n.2226+25T=)
c.2055+25T= (n.2055+25T=)
c.1260+25T= (n.1260+25T=)
n.2265+25T=
n.24+25T=
n.1902+25T=
c.1602+25T= (n.1602+25T=)
c.477+25T= (n.477+25T=)
n.2322+25T=
n.1253+25T=
n.2273+25T=
7g.92503016A>GCA576304788PEX1c.2226+25T>C (n.2226+25T>C)
c.2055+25T>C (n.2055+25T>C)
c.1260+25T>C (n.1260+25T>C)
n.2265+25T>C
n.24+25T>C
n.1902+25T>C
c.1602+25T>C (n.1602+25T>C)
c.477+25T>C (n.477+25T>C)
n.2322+25T>C
n.1253+25T>C
n.2273+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503019A>GCA2578937977PEX1c.2226+22T>C (n.2226+22T>C)
c.2055+22T>C (n.2055+22T>C)
c.1260+22T>C (n.1260+22T>C)
n.2265+22T>C
n.24+22T>C
n.1902+22T>C
c.1602+22T>C (n.1602+22T>C)
c.477+22T>C (n.477+22T>C)
n.2322+22T>C
n.1253+22T>C
n.2273+22T>C
7g.92503020T>ACA576304789PEX1c.2226+21A>T (n.2226+21A>T)
c.2055+21A>T (n.2055+21A>T)
c.1260+21A>T (n.1260+21A>T)
n.2265+21A>T
n.24+21A>T
n.1902+21A>T
c.1602+21A>T (n.1602+21A>T)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
n.2322+21A>T
n.1253+21A>T
n.2273+21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503020T=CA1725936900PEX1c.2226+21A= (n.2226+21A=)
c.2055+21A= (n.2055+21A=)
c.1260+21A= (n.1260+21A=)
n.2265+21A=
n.24+21A=
n.1902+21A=
c.1602+21A= (n.1602+21A=)
c.477+21A= (n.477+21A=)
n.2322+21A=
n.1253+21A=
n.2273+21A=
7g.92503021C>ACA4341189PEX1c.2226+20G>T (n.2226+20G>T)
c.2055+20G>T (n.2055+20G>T)
c.1260+20G>T (n.1260+20G>T)
n.2265+20G>T
n.24+20G>T
n.1902+20G>T
c.1602+20G>T (n.1602+20G>T)
c.477+20G>T (n.477+20G>T)
n.2322+20G>T
n.1253+20G>T
n.2273+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503021C=CA1725936902PEX1c.2226+20G= (n.2226+20G=)
c.2055+20G= (n.2055+20G=)
c.1260+20G= (n.1260+20G=)
n.2265+20G=
n.24+20G=
n.1902+20G=
c.1602+20G= (n.1602+20G=)
c.477+20G= (n.477+20G=)
n.2322+20G=
n.1253+20G=
n.2273+20G=

Number of alleles fetched