Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92502928C>A | CA2683718410 | PEX1 | c.2226+113G>T (n.2226+113G>T) c.2055+113G>T (n.2055+113G>T) c.1260+113G>T (n.1260+113G>T) n.2265+113G>T n.24+113G>T n.1902+113G>T c.1602+113G>T (n.1602+113G>T) c.477+113G>T (n.477+113G>T) n.2322+113G>T n.1253+113G>T n.2273+113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502928C= | CA1725936820 | PEX1 | c.2226+113G= (n.2226+113G=) c.2055+113G= (n.2055+113G=) c.1260+113G= (n.1260+113G=) n.2265+113G= n.24+113G= n.1902+113G= c.1602+113G= (n.1602+113G=) c.477+113G= (n.477+113G=) n.2322+113G= n.1253+113G= n.2273+113G= | |
7 | g.92502928C>G | CA161963422 | PEX1 | c.2226+113G>C (n.2226+113G>C) c.2055+113G>C (n.2055+113G>C) c.1260+113G>C (n.1260+113G>C) n.2265+113G>C n.24+113G>C n.1902+113G>C c.1602+113G>C (n.1602+113G>C) c.477+113G>C (n.477+113G>C) n.2322+113G>C n.1253+113G>C n.2273+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502928C>T | CA1725936818 | PEX1 | c.2226+113G>A (n.2226+113G>A) c.2055+113G>A (n.2055+113G>A) c.1260+113G>A (n.1260+113G>A) n.2265+113G>A n.24+113G>A n.1902+113G>A c.1602+113G>A (n.1602+113G>A) c.477+113G>A (n.477+113G>A) n.2322+113G>A n.1253+113G>A n.2273+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502932A>T | CA2683718411 | PEX1 | c.2226+109T>A (n.2226+109T>A) c.2055+109T>A (n.2055+109T>A) c.1260+109T>A (n.1260+109T>A) n.2265+109T>A n.24+109T>A n.1902+109T>A c.1602+109T>A (n.1602+109T>A) c.477+109T>A (n.477+109T>A) n.2322+109T>A n.1253+109T>A n.2273+109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502936_92502937delinsTC | CA1725936821 | PEX1 | c.2226+104_2226+105delinsGA (n.2226+104_2226+105delinsGA) c.2055+104_2055+105delinsGA (n.2055+104_2055+105delinsGA) c.1260+104_1260+105delinsGA (n.1260+104_1260+105delinsGA) n.2265+104_2265+105delinsGA n.24+104_24+105delinsGA n.1902+104_1902+105delinsGA c.1602+104_1602+105delinsGA (n.1602+104_1602+105delinsGA) c.477+104_477+105delinsGA (n.477+104_477+105delinsGA) n.2322+104_2322+105delinsGA n.1253+104_1253+105delinsGA n.2273+104_2273+105delinsGA | |
7 | g.92502937del | CA843847706 | PEX1 | c.2226+104del (n.2226+104del) c.2055+104del (n.2055+104del) c.1260+104del (n.1260+104del) n.2265+104del n.24+104del n.1902+104del c.1602+104del (n.1602+104del) c.477+104del (n.477+104del) n.2322+104del n.1253+104del n.2273+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502937C>A | CA2683718412 | PEX1 | c.2226+104G>T (n.2226+104G>T) c.2055+104G>T (n.2055+104G>T) c.1260+104G>T (n.1260+104G>T) n.2265+104G>T n.24+104G>T n.1902+104G>T c.1602+104G>T (n.1602+104G>T) c.477+104G>T (n.477+104G>T) n.2322+104G>T n.1253+104G>T n.2273+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502938A>G | CA2683718413 | PEX1 | c.2226+103T>C (n.2226+103T>C) c.2055+103T>C (n.2055+103T>C) c.1260+103T>C (n.1260+103T>C) n.2265+103T>C n.24+103T>C n.1902+103T>C c.1602+103T>C (n.1602+103T>C) c.477+103T>C (n.477+103T>C) n.2322+103T>C n.1253+103T>C n.2273+103T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502940T>A | CA2683718414 | PEX1 | c.2226+101A>T (n.2226+101A>T) c.2055+101A>T (n.2055+101A>T) c.1260+101A>T (n.1260+101A>T) n.2265+101A>T n.24+101A>T n.1902+101A>T c.1602+101A>T (n.1602+101A>T) c.477+101A>T (n.477+101A>T) n.2322+101A>T n.1253+101A>T n.2273+101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502941A>C | CA2683718416 | PEX1 | c.2226+100T>G (n.2226+100T>G) c.2055+100T>G (n.2055+100T>G) c.1260+100T>G (n.1260+100T>G) n.2265+100T>G n.24+100T>G n.1902+100T>G c.1602+100T>G (n.1602+100T>G) c.477+100T>G (n.477+100T>G) n.2322+100T>G n.1253+100T>G n.2273+100T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502941A>T | CA2683718417 | PEX1 | c.2226+100T>A (n.2226+100T>A) c.2055+100T>A (n.2055+100T>A) c.1260+100T>A (n.1260+100T>A) n.2265+100T>A n.24+100T>A n.1902+100T>A c.1602+100T>A (n.1602+100T>A) c.477+100T>A (n.477+100T>A) n.2322+100T>A n.1253+100T>A n.2273+100T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502941_92502942del | CA2578937969 | PEX1 | c.2226+99_2226+100del (n.2226+99_2226+100del) c.2055+99_2055+100del (n.2055+99_2055+100del) c.1260+99_1260+100del (n.1260+99_1260+100del) n.2265+99_2265+100del n.24+99_24+100del n.1902+99_1902+100del c.1602+99_1602+100del (n.1602+99_1602+100del) c.477+99_477+100del (n.477+99_477+100del) n.2322+99_2322+100del n.1253+99_1253+100del n.2273+99_2273+100del | gnomAD v4 |
7 | g.92502944_92502948del | CA2683718415 | PEX1 | c.2226+96_2226+100del (n.2226+96_2226+100del) c.2055+96_2055+100del (n.2055+96_2055+100del) c.1260+96_1260+100del (n.1260+96_1260+100del) n.2265+96_2265+100del n.24+96_24+100del n.1902+96_1902+100del c.1602+96_1602+100del (n.1602+96_1602+100del) c.477+96_477+100del (n.477+96_477+100del) n.2322+96_2322+100del n.1253+96_1253+100del n.2273+96_2273+100del | gnomAD v4 |
7 | g.92502942A>G | CA2683718418 | PEX1 | c.2226+99T>C (n.2226+99T>C) c.2055+99T>C (n.2055+99T>C) c.1260+99T>C (n.1260+99T>C) n.2265+99T>C n.24+99T>C n.1902+99T>C c.1602+99T>C (n.1602+99T>C) c.477+99T>C (n.477+99T>C) n.2322+99T>C n.1253+99T>C n.2273+99T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502942A>T | CA2683718419 | PEX1 | c.2226+99T>A (n.2226+99T>A) c.2055+99T>A (n.2055+99T>A) c.1260+99T>A (n.1260+99T>A) n.2265+99T>A n.24+99T>A n.1902+99T>A c.1602+99T>A (n.1602+99T>A) c.477+99T>A (n.477+99T>A) n.2322+99T>A n.1253+99T>A n.2273+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502943G>A | CA161963423 | PEX1 | c.2226+98C>T (n.2226+98C>T) c.2055+98C>T (n.2055+98C>T) c.1260+98C>T (n.1260+98C>T) n.2265+98C>T n.24+98C>T n.1902+98C>T c.1602+98C>T (n.1602+98C>T) c.477+98C>T (n.477+98C>T) n.2322+98C>T n.1253+98C>T n.2273+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502943G= | CA1725936823 | PEX1 | c.2226+98C= (n.2226+98C=) c.2055+98C= (n.2055+98C=) c.1260+98C= (n.1260+98C=) n.2265+98C= n.24+98C= n.1902+98C= c.1602+98C= (n.1602+98C=) c.477+98C= (n.477+98C=) n.2322+98C= n.1253+98C= n.2273+98C= | |
7 | g.92502943G>T | CA576304781 | PEX1 | c.2226+98C>A (n.2226+98C>A) c.2055+98C>A (n.2055+98C>A) c.1260+98C>A (n.1260+98C>A) n.2265+98C>A n.24+98C>A n.1902+98C>A c.1602+98C>A (n.1602+98C>A) c.477+98C>A (n.477+98C>A) n.2322+98C>A n.1253+98C>A n.2273+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502945G>T | CA2578937970 | PEX1 | c.2226+96C>A (n.2226+96C>A) c.2055+96C>A (n.2055+96C>A) c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) n.2265+96C>A n.24+96C>A n.1902+96C>A c.1602+96C>A (n.1602+96C>A) c.477+96C>A (n.477+96C>A) n.2322+96C>A n.1253+96C>A n.2273+96C>A | |
7 | g.92502948G>A | CA1104491890 | PEX1 | c.2226+93C>T (n.2226+93C>T) c.2055+93C>T (n.2055+93C>T) c.1260+93C>T (n.1260+93C>T) n.2265+93C>T n.24+93C>T n.1902+93C>T c.1602+93C>T (n.1602+93C>T) c.477+93C>T (n.477+93C>T) n.2322+93C>T n.1253+93C>T n.2273+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502948G= | CA1725936825 | PEX1 | c.2226+93C= (n.2226+93C=) c.2055+93C= (n.2055+93C=) c.1260+93C= (n.1260+93C=) n.2265+93C= n.24+93C= n.1902+93C= c.1602+93C= (n.1602+93C=) c.477+93C= (n.477+93C=) n.2322+93C= n.1253+93C= n.2273+93C= | |
7 | g.92502948G>T | CA2578937971 | PEX1 | c.2226+93C>A (n.2226+93C>A) c.2055+93C>A (n.2055+93C>A) c.1260+93C>A (n.1260+93C>A) n.2265+93C>A n.24+93C>A n.1902+93C>A c.1602+93C>A (n.1602+93C>A) c.477+93C>A (n.477+93C>A) n.2322+93C>A n.1253+93C>A n.2273+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502949C>A | CA2683718420 | PEX1 | c.2226+92G>T (n.2226+92G>T) c.2055+92G>T (n.2055+92G>T) c.1260+92G>T (n.1260+92G>T) n.2265+92G>T n.24+92G>T n.1902+92G>T c.1602+92G>T (n.1602+92G>T) c.477+92G>T (n.477+92G>T) n.2322+92G>T n.1253+92G>T n.2273+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502949C>T | CA2683718421 | PEX1 | c.2226+92G>A (n.2226+92G>A) c.2055+92G>A (n.2055+92G>A) c.1260+92G>A (n.1260+92G>A) n.2265+92G>A n.24+92G>A n.1902+92G>A c.1602+92G>A (n.1602+92G>A) c.477+92G>A (n.477+92G>A) n.2322+92G>A n.1253+92G>A n.2273+92G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502950A= | CA1725936826 | PEX1 | c.2226+91T= (n.2226+91T=) c.2055+91T= (n.2055+91T=) c.1260+91T= (n.1260+91T=) n.2265+91T= n.24+91T= n.1902+91T= c.1602+91T= (n.1602+91T=) c.477+91T= (n.477+91T=) n.2322+91T= n.1253+91T= n.2273+91T= | |
7 | g.92502950A>G | CA161963424 | PEX1 | c.2226+91T>C (n.2226+91T>C) c.2055+91T>C (n.2055+91T>C) c.1260+91T>C (n.1260+91T>C) n.2265+91T>C n.24+91T>C n.1902+91T>C c.1602+91T>C (n.1602+91T>C) c.477+91T>C (n.477+91T>C) n.2322+91T>C n.1253+91T>C n.2273+91T>C | dbSNP |
7 | g.92502951T>G | CA2683718422 | PEX1 | c.2226+90A>C (n.2226+90A>C) c.2055+90A>C (n.2055+90A>C) c.1260+90A>C (n.1260+90A>C) n.2265+90A>C n.24+90A>C n.1902+90A>C c.1602+90A>C (n.1602+90A>C) c.477+90A>C (n.477+90A>C) n.2322+90A>C n.1253+90A>C n.2273+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502955T>G | CA843847717 | PEX1 | c.2226+86A>C (n.2226+86A>C) c.2055+86A>C (n.2055+86A>C) c.1260+86A>C (n.1260+86A>C) n.2265+86A>C n.24+86A>C n.1902+86A>C c.1602+86A>C (n.1602+86A>C) c.477+86A>C (n.477+86A>C) n.2322+86A>C n.1253+86A>C n.2273+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502955T= | CA1725936828 | PEX1 | c.2226+86A= (n.2226+86A=) c.2055+86A= (n.2055+86A=) c.1260+86A= (n.1260+86A=) n.2265+86A= n.24+86A= n.1902+86A= c.1602+86A= (n.1602+86A=) c.477+86A= (n.477+86A=) n.2322+86A= n.1253+86A= n.2273+86A= | |
7 | g.92502956T>C | CA1725936830 | PEX1 | c.2226+85A>G (n.2226+85A>G) c.2055+85A>G (n.2055+85A>G) c.1260+85A>G (n.1260+85A>G) n.2265+85A>G n.24+85A>G n.1902+85A>G c.1602+85A>G (n.1602+85A>G) c.477+85A>G (n.477+85A>G) n.2322+85A>G n.1253+85A>G n.2273+85A>G | dbSNP |
7 | g.92502956T= | CA1725936829 | PEX1 | c.2226+85A= (n.2226+85A=) c.2055+85A= (n.2055+85A=) c.1260+85A= (n.1260+85A=) n.2265+85A= n.24+85A= n.1902+85A= c.1602+85A= (n.1602+85A=) c.477+85A= (n.477+85A=) n.2322+85A= n.1253+85A= n.2273+85A= | |
7 | g.92502957T>C | CA161963427 | PEX1 | c.2226+84A>G (n.2226+84A>G) c.2055+84A>G (n.2055+84A>G) c.1260+84A>G (n.1260+84A>G) n.2265+84A>G n.24+84A>G n.1902+84A>G c.1602+84A>G (n.1602+84A>G) c.477+84A>G (n.477+84A>G) n.2322+84A>G n.1253+84A>G n.2273+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502957T= | CA1725936831 | PEX1 | c.2226+84A= (n.2226+84A=) c.2055+84A= (n.2055+84A=) c.1260+84A= (n.1260+84A=) n.2265+84A= n.24+84A= n.1902+84A= c.1602+84A= (n.1602+84A=) c.477+84A= (n.477+84A=) n.2322+84A= n.1253+84A= n.2273+84A= | |
7 | g.92502958A>T | CA2578937972 | PEX1 | c.2226+83T>A (n.2226+83T>A) c.2055+83T>A (n.2055+83T>A) c.1260+83T>A (n.1260+83T>A) n.2265+83T>A n.24+83T>A n.1902+83T>A c.1602+83T>A (n.1602+83T>A) c.477+83T>A (n.477+83T>A) n.2322+83T>A n.1253+83T>A n.2273+83T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502961G>T | CA2683718423 | PEX1 | c.2226+80C>A (n.2226+80C>A) c.2055+80C>A (n.2055+80C>A) c.1260+80C>A (n.1260+80C>A) n.2265+80C>A n.24+80C>A n.1902+80C>A c.1602+80C>A (n.1602+80C>A) c.477+80C>A (n.477+80C>A) n.2322+80C>A n.1253+80C>A n.2273+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502962C= | CA1725936836 | PEX1 | c.2226+79G= (n.2226+79G=) c.2055+79G= (n.2055+79G=) c.1260+79G= (n.1260+79G=) n.2265+79G= n.24+79G= n.1902+79G= c.1602+79G= (n.1602+79G=) c.477+79G= (n.477+79G=) n.2322+79G= n.1253+79G= n.2273+79G= | |
7 | g.92502962C>T | CA161963445 | PEX1 | c.2226+79G>A (n.2226+79G>A) c.2055+79G>A (n.2055+79G>A) c.1260+79G>A (n.1260+79G>A) n.2265+79G>A n.24+79G>A n.1902+79G>A c.1602+79G>A (n.1602+79G>A) c.477+79G>A (n.477+79G>A) n.2322+79G>A n.1253+79G>A n.2273+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502963C>A | CA1725936839 | PEX1 | c.2226+78G>T (n.2226+78G>T) c.2055+78G>T (n.2055+78G>T) c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) n.2265+78G>T n.24+78G>T n.1902+78G>T c.1602+78G>T (n.1602+78G>T) c.477+78G>T (n.477+78G>T) n.2322+78G>T n.1253+78G>T n.2273+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502963C= | CA1725936837 | PEX1 | c.2226+78G= (n.2226+78G=) c.2055+78G= (n.2055+78G=) c.1260+78G= (n.1260+78G=) n.2265+78G= n.24+78G= n.1902+78G= c.1602+78G= (n.1602+78G=) c.477+78G= (n.477+78G=) n.2322+78G= n.1253+78G= n.2273+78G= | |
7 | g.92502964A= | CA1725936841 | PEX1 | c.2226+77T= (n.2226+77T=) c.2055+77T= (n.2055+77T=) c.1260+77T= (n.1260+77T=) n.2265+77T= n.24+77T= n.1902+77T= c.1602+77T= (n.1602+77T=) c.477+77T= (n.477+77T=) n.2322+77T= n.1253+77T= n.2273+77T= | |
7 | g.92502964A>G | CA1725936842 | PEX1 | c.2226+77T>C (n.2226+77T>C) c.2055+77T>C (n.2055+77T>C) c.1260+77T>C (n.1260+77T>C) n.2265+77T>C n.24+77T>C n.1902+77T>C c.1602+77T>C (n.1602+77T>C) c.477+77T>C (n.477+77T>C) n.2322+77T>C n.1253+77T>C n.2273+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502965C= | CA1725936846 | PEX1 | c.2226+76G= (n.2226+76G=) c.2055+76G= (n.2055+76G=) c.1260+76G= (n.1260+76G=) n.2265+76G= n.24+76G= n.1902+76G= c.1602+76G= (n.1602+76G=) c.477+76G= (n.477+76G=) n.2322+76G= n.1253+76G= n.2273+76G= | |
7 | g.92502965C>G | CA843847723 | PEX1 | c.2226+76G>C (n.2226+76G>C) c.2055+76G>C (n.2055+76G>C) c.1260+76G>C (n.1260+76G>C) n.2265+76G>C n.24+76G>C n.1902+76G>C c.1602+76G>C (n.1602+76G>C) c.477+76G>C (n.477+76G>C) n.2322+76G>C n.1253+76G>C n.2273+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502965C>T | CA161963450 | PEX1 | c.2226+76G>A (n.2226+76G>A) c.2055+76G>A (n.2055+76G>A) c.1260+76G>A (n.1260+76G>A) n.2265+76G>A n.24+76G>A n.1902+76G>A c.1602+76G>A (n.1602+76G>A) c.477+76G>A (n.477+76G>A) n.2322+76G>A n.1253+76G>A n.2273+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502966G>A | CA161963455 | PEX1 | c.2226+75C>T (n.2226+75C>T) c.2055+75C>T (n.2055+75C>T) c.1260+75C>T (n.1260+75C>T) n.2265+75C>T n.24+75C>T n.1902+75C>T c.1602+75C>T (n.1602+75C>T) c.477+75C>T (n.477+75C>T) n.2322+75C>T n.1253+75C>T n.2273+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502966G= | CA1725936851 | PEX1 | c.2226+75C= (n.2226+75C=) c.2055+75C= (n.2055+75C=) c.1260+75C= (n.1260+75C=) n.2265+75C= n.24+75C= n.1902+75C= c.1602+75C= (n.1602+75C=) c.477+75C= (n.477+75C=) n.2322+75C= n.1253+75C= n.2273+75C= | |
7 | g.92502966G>T | CA161963464 | PEX1 | c.2226+75C>A (n.2226+75C>A) c.2055+75C>A (n.2055+75C>A) c.1260+75C>A (n.1260+75C>A) n.2265+75C>A n.24+75C>A n.1902+75C>A c.1602+75C>A (n.1602+75C>A) c.477+75C>A (n.477+75C>A) n.2322+75C>A n.1253+75C>A n.2273+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502967A= | CA1725936855 | PEX1 | c.2226+74T= (n.2226+74T=) c.2055+74T= (n.2055+74T=) c.1260+74T= (n.1260+74T=) n.2265+74T= n.24+74T= n.1902+74T= c.1602+74T= (n.1602+74T=) c.477+74T= (n.477+74T=) n.2322+74T= n.1253+74T= n.2273+74T= | |
7 | g.92502967A>C | CA576304785 | PEX1 | c.2226+74T>G (n.2226+74T>G) c.2055+74T>G (n.2055+74T>G) c.1260+74T>G (n.1260+74T>G) n.2265+74T>G n.24+74T>G n.1902+74T>G c.1602+74T>G (n.1602+74T>G) c.477+74T>G (n.477+74T>G) n.2322+74T>G n.1253+74T>G n.2273+74T>G | dbSNP gnomAD v2 |