Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92502928C>ACA2683718410PEX1c.2226+113G>T (n.2226+113G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2273+103T>C
gnomAD v4
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n.2322+101A>T
n.1253+101A>T
n.2273+101A>T
gnomAD v4
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n.2322+100T>G
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gnomAD v4
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n.24+100T>A
n.1902+100T>A
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c.477+100T>A (n.477+100T>A)
n.2322+100T>A
n.1253+100T>A
n.2273+100T>A
gnomAD v4
7g.92502941_92502942delCA2578937969PEX1c.2226+99_2226+100del (n.2226+99_2226+100del)
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n.2322+99_2322+100del
n.1253+99_1253+100del
n.2273+99_2273+100del
gnomAD v4
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n.2322+96_2322+100del
n.1253+96_1253+100del
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gnomAD v4
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n.2322+99T>C
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gnomAD v4
7g.92502942A>TCA2683718419PEX1c.2226+99T>A (n.2226+99T>A)
c.2055+99T>A (n.2055+99T>A)
c.1260+99T>A (n.1260+99T>A)
n.2265+99T>A
n.24+99T>A
n.1902+99T>A
c.1602+99T>A (n.1602+99T>A)
c.477+99T>A (n.477+99T>A)
n.2322+99T>A
n.1253+99T>A
n.2273+99T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92502943G>ACA161963423PEX1c.2226+98C>T (n.2226+98C>T)
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n.1902+98C>T
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c.477+98C>T (n.477+98C>T)
n.2322+98C>T
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n.2273+98C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92502943G=CA1725936823PEX1c.2226+98C= (n.2226+98C=)
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n.1902+98C>A
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c.477+98C>A (n.477+98C>A)
n.2322+98C>A
n.1253+98C>A
n.2273+98C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502945G>TCA2578937970PEX1c.2226+96C>A (n.2226+96C>A)
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n.2265+96C>A
n.24+96C>A
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c.477+96C>A (n.477+96C>A)
n.2322+96C>A
n.1253+96C>A
n.2273+96C>A
7g.92502948G>ACA1104491890PEX1c.2226+93C>T (n.2226+93C>T)
c.2055+93C>T (n.2055+93C>T)
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n.24+93C>T
n.1902+93C>T
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c.477+93C>T (n.477+93C>T)
n.2322+93C>T
n.1253+93C>T
n.2273+93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502948G=CA1725936825PEX1c.2226+93C= (n.2226+93C=)
c.2055+93C= (n.2055+93C=)
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n.24+93C=
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c.1602+93C= (n.1602+93C=)
c.477+93C= (n.477+93C=)
n.2322+93C=
n.1253+93C=
n.2273+93C=
7g.92502948G>TCA2578937971PEX1c.2226+93C>A (n.2226+93C>A)
c.2055+93C>A (n.2055+93C>A)
c.1260+93C>A (n.1260+93C>A)
n.2265+93C>A
n.24+93C>A
n.1902+93C>A
c.1602+93C>A (n.1602+93C>A)
c.477+93C>A (n.477+93C>A)
n.2322+93C>A
n.1253+93C>A
n.2273+93C>A
gnomAD v4
7g.92502949C>ACA2683718420PEX1c.2226+92G>T (n.2226+92G>T)
c.2055+92G>T (n.2055+92G>T)
c.1260+92G>T (n.1260+92G>T)
n.2265+92G>T
n.24+92G>T
n.1902+92G>T
c.1602+92G>T (n.1602+92G>T)
c.477+92G>T (n.477+92G>T)
n.2322+92G>T
n.1253+92G>T
n.2273+92G>T
gnomAD v4
7g.92502949C>TCA2683718421PEX1c.2226+92G>A (n.2226+92G>A)
c.2055+92G>A (n.2055+92G>A)
c.1260+92G>A (n.1260+92G>A)
n.2265+92G>A
n.24+92G>A
n.1902+92G>A
c.1602+92G>A (n.1602+92G>A)
c.477+92G>A (n.477+92G>A)
n.2322+92G>A
n.1253+92G>A
n.2273+92G>A
gnomAD v4
7g.92502950A=CA1725936826PEX1c.2226+91T= (n.2226+91T=)
c.2055+91T= (n.2055+91T=)
c.1260+91T= (n.1260+91T=)
n.2265+91T=
n.24+91T=
n.1902+91T=
c.1602+91T= (n.1602+91T=)
c.477+91T= (n.477+91T=)
n.2322+91T=
n.1253+91T=
n.2273+91T=
7g.92502950A>GCA161963424PEX1c.2226+91T>C (n.2226+91T>C)
c.2055+91T>C (n.2055+91T>C)
c.1260+91T>C (n.1260+91T>C)
n.2265+91T>C
n.24+91T>C
n.1902+91T>C
c.1602+91T>C (n.1602+91T>C)
c.477+91T>C (n.477+91T>C)
n.2322+91T>C
n.1253+91T>C
n.2273+91T>C
dbSNP
7g.92502951T>GCA2683718422PEX1c.2226+90A>C (n.2226+90A>C)
c.2055+90A>C (n.2055+90A>C)
c.1260+90A>C (n.1260+90A>C)
n.2265+90A>C
n.24+90A>C
n.1902+90A>C
c.1602+90A>C (n.1602+90A>C)
c.477+90A>C (n.477+90A>C)
n.2322+90A>C
n.1253+90A>C
n.2273+90A>C
gnomAD v4
7g.92502955T>GCA843847717PEX1c.2226+86A>C (n.2226+86A>C)
c.2055+86A>C (n.2055+86A>C)
c.1260+86A>C (n.1260+86A>C)
n.2265+86A>C
n.24+86A>C
n.1902+86A>C
c.1602+86A>C (n.1602+86A>C)
c.477+86A>C (n.477+86A>C)
n.2322+86A>C
n.1253+86A>C
n.2273+86A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502955T=CA1725936828PEX1c.2226+86A= (n.2226+86A=)
c.2055+86A= (n.2055+86A=)
c.1260+86A= (n.1260+86A=)
n.2265+86A=
n.24+86A=
n.1902+86A=
c.1602+86A= (n.1602+86A=)
c.477+86A= (n.477+86A=)
n.2322+86A=
n.1253+86A=
n.2273+86A=
7g.92502956T>CCA1725936830PEX1c.2226+85A>G (n.2226+85A>G)
c.2055+85A>G (n.2055+85A>G)
c.1260+85A>G (n.1260+85A>G)
n.2265+85A>G
n.24+85A>G
n.1902+85A>G
c.1602+85A>G (n.1602+85A>G)
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n.2322+85A>G
n.1253+85A>G
n.2273+85A>G
dbSNP
7g.92502956T=CA1725936829PEX1c.2226+85A= (n.2226+85A=)
c.2055+85A= (n.2055+85A=)
c.1260+85A= (n.1260+85A=)
n.2265+85A=
n.24+85A=
n.1902+85A=
c.1602+85A= (n.1602+85A=)
c.477+85A= (n.477+85A=)
n.2322+85A=
n.1253+85A=
n.2273+85A=
7g.92502957T>CCA161963427PEX1c.2226+84A>G (n.2226+84A>G)
c.2055+84A>G (n.2055+84A>G)
c.1260+84A>G (n.1260+84A>G)
n.2265+84A>G
n.24+84A>G
n.1902+84A>G
c.1602+84A>G (n.1602+84A>G)
c.477+84A>G (n.477+84A>G)
n.2322+84A>G
n.1253+84A>G
n.2273+84A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502957T=CA1725936831PEX1c.2226+84A= (n.2226+84A=)
c.2055+84A= (n.2055+84A=)
c.1260+84A= (n.1260+84A=)
n.2265+84A=
n.24+84A=
n.1902+84A=
c.1602+84A= (n.1602+84A=)
c.477+84A= (n.477+84A=)
n.2322+84A=
n.1253+84A=
n.2273+84A=
7g.92502958A>TCA2578937972PEX1c.2226+83T>A (n.2226+83T>A)
c.2055+83T>A (n.2055+83T>A)
c.1260+83T>A (n.1260+83T>A)
n.2265+83T>A
n.24+83T>A
n.1902+83T>A
c.1602+83T>A (n.1602+83T>A)
c.477+83T>A (n.477+83T>A)
n.2322+83T>A
n.1253+83T>A
n.2273+83T>A
gnomAD v4
7g.92502961G>TCA2683718423PEX1c.2226+80C>A (n.2226+80C>A)
c.2055+80C>A (n.2055+80C>A)
c.1260+80C>A (n.1260+80C>A)
n.2265+80C>A
n.24+80C>A
n.1902+80C>A
c.1602+80C>A (n.1602+80C>A)
c.477+80C>A (n.477+80C>A)
n.2322+80C>A
n.1253+80C>A
n.2273+80C>A
gnomAD v4
7g.92502962C=CA1725936836PEX1c.2226+79G= (n.2226+79G=)
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n.2273+79G=
7g.92502962C>TCA161963445PEX1c.2226+79G>A (n.2226+79G>A)
c.2055+79G>A (n.2055+79G>A)
c.1260+79G>A (n.1260+79G>A)
n.2265+79G>A
n.24+79G>A
n.1902+79G>A
c.1602+79G>A (n.1602+79G>A)
c.477+79G>A (n.477+79G>A)
n.2322+79G>A
n.1253+79G>A
n.2273+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502963C>ACA1725936839PEX1c.2226+78G>T (n.2226+78G>T)
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n.2265+78G>T
n.24+78G>T
n.1902+78G>T
c.1602+78G>T (n.1602+78G>T)
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n.2322+78G>T
n.1253+78G>T
n.2273+78G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92502963C=CA1725936837PEX1c.2226+78G= (n.2226+78G=)
c.2055+78G= (n.2055+78G=)
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n.2273+78G=
7g.92502964A=CA1725936841PEX1c.2226+77T= (n.2226+77T=)
c.2055+77T= (n.2055+77T=)
c.1260+77T= (n.1260+77T=)
n.2265+77T=
n.24+77T=
n.1902+77T=
c.1602+77T= (n.1602+77T=)
c.477+77T= (n.477+77T=)
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n.2273+77T=
7g.92502964A>GCA1725936842PEX1c.2226+77T>C (n.2226+77T>C)
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n.2265+77T>C
n.24+77T>C
n.1902+77T>C
c.1602+77T>C (n.1602+77T>C)
c.477+77T>C (n.477+77T>C)
n.2322+77T>C
n.1253+77T>C
n.2273+77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502965C=CA1725936846PEX1c.2226+76G= (n.2226+76G=)
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n.24+76G=
n.1902+76G=
c.1602+76G= (n.1602+76G=)
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n.1253+76G=
n.2273+76G=
7g.92502965C>GCA843847723PEX1c.2226+76G>C (n.2226+76G>C)
c.2055+76G>C (n.2055+76G>C)
c.1260+76G>C (n.1260+76G>C)
n.2265+76G>C
n.24+76G>C
n.1902+76G>C
c.1602+76G>C (n.1602+76G>C)
c.477+76G>C (n.477+76G>C)
n.2322+76G>C
n.1253+76G>C
n.2273+76G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502965C>TCA161963450PEX1c.2226+76G>A (n.2226+76G>A)
c.2055+76G>A (n.2055+76G>A)
c.1260+76G>A (n.1260+76G>A)
n.2265+76G>A
n.24+76G>A
n.1902+76G>A
c.1602+76G>A (n.1602+76G>A)
c.477+76G>A (n.477+76G>A)
n.2322+76G>A
n.1253+76G>A
n.2273+76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502966G>ACA161963455PEX1c.2226+75C>T (n.2226+75C>T)
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n.2265+75C>T
n.24+75C>T
n.1902+75C>T
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n.2322+75C>T
n.1253+75C>T
n.2273+75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502966G=CA1725936851PEX1c.2226+75C= (n.2226+75C=)
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n.2273+75C=
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c.1260+75C>A (n.1260+75C>A)
n.2265+75C>A
n.24+75C>A
n.1902+75C>A
c.1602+75C>A (n.1602+75C>A)
c.477+75C>A (n.477+75C>A)
n.2322+75C>A
n.1253+75C>A
n.2273+75C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502967A=CA1725936855PEX1c.2226+74T= (n.2226+74T=)
c.2055+74T= (n.2055+74T=)
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n.24+74T=
n.1902+74T=
c.1602+74T= (n.1602+74T=)
c.477+74T= (n.477+74T=)
n.2322+74T=
n.1253+74T=
n.2273+74T=
7g.92502967A>CCA576304785PEX1c.2226+74T>G (n.2226+74T>G)
c.2055+74T>G (n.2055+74T>G)
c.1260+74T>G (n.1260+74T>G)
n.2265+74T>G
n.24+74T>G
n.1902+74T>G
c.1602+74T>G (n.1602+74T>G)
c.477+74T>G (n.477+74T>G)
n.2322+74T>G
n.1253+74T>G
n.2273+74T>G
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched