| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502104A= | CA1725936170 | PEX1 | c.2227-25T= (n.2227-25T=) c.2056-25T= (n.2056-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.2266-25T= n.25-25T= n.1903-25T= c.1603-25T= (n.1603-25T=) c.478-25T= (n.478-25T=) n.2323-25T= n.1254-25T= n.2274-25T= | |
| 7 | g.92502104A>T | CA576706729 | PEX1 | c.2227-25T>A (n.2227-25T>A) c.2056-25T>A (n.2056-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.2266-25T>A n.25-25T>A n.1903-25T>A c.1603-25T>A (n.1603-25T>A) c.478-25T>A (n.478-25T>A) n.2323-25T>A n.1254-25T>A n.2274-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502106T>C | CA2683718236 | PEX1 | c.2227-27A>G (n.2227-27A>G) c.2056-27A>G (n.2056-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.2266-27A>G n.25-27A>G n.1903-27A>G c.1603-27A>G (n.1603-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.2323-27A>G n.1254-27A>G n.2274-27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502106T>G | CA2683718238 | PEX1 | c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2056-27A>C (n.2056-27A>C) c.1261-27A>C (n.1261-27A>C) n.2266-27A>C n.25-27A>C n.1903-27A>C c.1603-27A>C (n.1603-27A>C) c.478-27A>C (n.478-27A>C) n.2323-27A>C n.1254-27A>C n.2274-27A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502110C>A | CA2578937961 | PEX1 | c.2227-31G>T (n.2227-31G>T) c.2056-31G>T (n.2056-31G>T) c.1261-31G>T (n.1261-31G>T) n.2266-31G>T n.25-31G>T n.1903-31G>T c.1603-31G>T (n.1603-31G>T) c.478-31G>T (n.478-31G>T) n.2323-31G>T n.1254-31G>T n.2274-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502110C>T | CA2683718240 | PEX1 | c.2227-31G>A (n.2227-31G>A) c.2056-31G>A (n.2056-31G>A) c.1261-31G>A (n.1261-31G>A) n.2266-31G>A n.25-31G>A n.1903-31G>A c.1603-31G>A (n.1603-31G>A) c.478-31G>A (n.478-31G>A) n.2323-31G>A n.1254-31G>A n.2274-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502111A= | CA1725936171 | PEX1 | c.2227-32T= (n.2227-32T=) c.2056-32T= (n.2056-32T=) c.1261-32T= (n.1261-32T=) n.2266-32T= n.25-32T= n.1903-32T= c.1603-32T= (n.1603-32T=) c.478-32T= (n.478-32T=) n.2323-32T= n.1254-32T= n.2274-32T= | |
| 7 | g.92502111A>G | CA4341180 | PEX1 | c.2227-32T>C (n.2227-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) n.2266-32T>C n.25-32T>C n.1903-32T>C c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.478-32T>C (n.478-32T>C) n.2323-32T>C n.1254-32T>C n.2274-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A= | CA1725936172 | PEX1 | c.2227-33T= (n.2227-33T=) c.2056-33T= (n.2056-33T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) n.2266-33T= n.25-33T= n.1903-33T= c.1603-33T= (n.1603-33T=) c.478-33T= (n.478-33T=) n.2323-33T= n.1254-33T= n.2274-33T= | |
| 7 | g.92502112A>C | CA2683718242 | PEX1 | c.2227-33T>G (n.2227-33T>G) c.2056-33T>G (n.2056-33T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) n.2266-33T>G n.25-33T>G n.1903-33T>G c.1603-33T>G (n.1603-33T>G) c.478-33T>G (n.478-33T>G) n.2323-33T>G n.1254-33T>G n.2274-33T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A>G | CA4341181 | PEX1 | c.2227-33T>C (n.2227-33T>C) c.2056-33T>C (n.2056-33T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) n.2266-33T>C n.25-33T>C n.1903-33T>C c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.478-33T>C (n.478-33T>C) n.2323-33T>C n.1254-33T>C n.2274-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A>T | CA2714995181 | PEX1 | c.2227-33T>A (n.2227-33T>A) c.2056-33T>A (n.2056-33T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) n.2266-33T>A n.25-33T>A n.1903-33T>A c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.478-33T>A (n.478-33T>A) n.2323-33T>A n.1254-33T>A n.2274-33T>A | dbSNP |
| 7 | g.92502115G>A | CA4341182 | PEX1 | c.2227-36C>T (n.2227-36C>T) c.2056-36C>T (n.2056-36C>T) c.1261-36C>T (n.1261-36C>T) n.2266-36C>T n.25-36C>T n.1903-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) n.2323-36C>T n.1254-36C>T n.2274-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502115G= | CA1725936173 | PEX1 | c.2227-36C= (n.2227-36C=) c.2056-36C= (n.2056-36C=) c.1261-36C= (n.1261-36C=) n.2266-36C= n.25-36C= n.1903-36C= c.1603-36C= (n.1603-36C=) c.478-36C= (n.478-36C=) n.2323-36C= n.1254-36C= n.2274-36C= | |
| 7 | g.92502115G>T | CA2683718245 | PEX1 | c.2227-36C>A (n.2227-36C>A) c.2056-36C>A (n.2056-36C>A) c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) n.2266-36C>A n.25-36C>A n.1903-36C>A c.1603-36C>A (n.1603-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.2323-36C>A n.1254-36C>A n.2274-36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502116T>A | CA2683718247 | PEX1 | c.2227-37A>T (n.2227-37A>T) c.2056-37A>T (n.2056-37A>T) c.1261-37A>T (n.1261-37A>T) n.2266-37A>T n.25-37A>T n.1903-37A>T c.1603-37A>T (n.1603-37A>T) c.478-37A>T (n.478-37A>T) n.2323-37A>T n.1254-37A>T n.2274-37A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502119T>A | CA2578937962 | PEX1 | c.2227-40A>T (n.2227-40A>T) c.2056-40A>T (n.2056-40A>T) c.1261-40A>T (n.1261-40A>T) n.2266-40A>T n.25-40A>T n.1903-40A>T c.1603-40A>T (n.1603-40A>T) c.478-40A>T (n.478-40A>T) n.2323-40A>T n.1254-40A>T n.2274-40A>T | |
| 7 | g.92502120C>A | CA2683718249 | PEX1 | c.2227-41G>T (n.2227-41G>T) c.2056-41G>T (n.2056-41G>T) c.1261-41G>T (n.1261-41G>T) n.2266-41G>T n.25-41G>T n.1903-41G>T c.1603-41G>T (n.1603-41G>T) c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2323-41G>T n.1254-41G>T n.2274-41G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502121_92502135delinsAACTGTATATTTTTG | CA1725936174 | PEX1 | c.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2266-56_2266-42delinsCAAAAATATACAGTT n.25-56_25-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1903-56_1903-42delinsCAAAAATATACAGTT c.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2323-56_2323-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1254-56_1254-42delinsCAAAAATATACAGTT n.2274-56_2274-42delinsCAAAAATATACAGTT | |
| 7 | g.92502122A= | CA1725936175 | PEX1 | c.2227-43T= (n.2227-43T=) c.2056-43T= (n.2056-43T=) c.1261-43T= (n.1261-43T=) n.2266-43T= n.25-43T= n.1903-43T= c.1603-43T= (n.1603-43T=) c.478-43T= (n.478-43T=) n.2323-43T= n.1254-43T= n.2274-43T= | |
| 7 | g.92502122A>G | CA576706730 | PEX1 | c.2227-43T>C (n.2227-43T>C) c.2056-43T>C (n.2056-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) n.2266-43T>C n.25-43T>C n.1903-43T>C c.1603-43T>C (n.1603-43T>C) c.478-43T>C (n.478-43T>C) n.2323-43T>C n.1254-43T>C n.2274-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502123_92502136del | CA843847239 | PEX1 | c.2227-56_2227-43del (n.2227-56_2227-43del) c.2056-56_2056-43del (n.2056-56_2056-43del) c.1261-56_1261-43del (n.1261-56_1261-43del) n.2266-56_2266-43del n.25-56_25-43del n.1903-56_1903-43del c.1603-56_1603-43del (n.1603-56_1603-43del) c.478-56_478-43del (n.478-56_478-43del) n.2323-56_2323-43del n.1254-56_1254-43del n.2274-56_2274-43del | dbSNP |
| 7 | g.92502123C>A | CA2683718255 | PEX1 | c.2227-44G>T (n.2227-44G>T) c.2056-44G>T (n.2056-44G>T) c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) n.2266-44G>T n.25-44G>T n.1903-44G>T c.1603-44G>T (n.1603-44G>T) c.478-44G>T (n.478-44G>T) n.2323-44G>T n.1254-44G>T n.2274-44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502123C= | CA1725936176 | PEX1 | c.2227-44G= (n.2227-44G=) c.2056-44G= (n.2056-44G=) c.1261-44G= (n.1261-44G=) n.2266-44G= n.25-44G= n.1903-44G= c.1603-44G= (n.1603-44G=) c.478-44G= (n.478-44G=) n.2323-44G= n.1254-44G= n.2274-44G= | |
| 7 | g.92502123C>T | CA4341183 | PEX1 | c.2227-44G>A (n.2227-44G>A) c.2056-44G>A (n.2056-44G>A) c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) n.2266-44G>A n.25-44G>A n.1903-44G>A c.1603-44G>A (n.1603-44G>A) c.478-44G>A (n.478-44G>A) n.2323-44G>A n.1254-44G>A n.2274-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502123_92502126del | CA2683718254 | PEX1 | c.2227-47_2227-44del (n.2227-47_2227-44del) c.2056-47_2056-44del (n.2056-47_2056-44del) c.1261-47_1261-44del (n.1261-47_1261-44del) n.2266-47_2266-44del n.25-47_25-44del n.1903-47_1903-44del c.1603-47_1603-44del (n.1603-47_1603-44del) c.478-47_478-44del (n.478-47_478-44del) n.2323-47_2323-44del n.1254-47_1254-44del n.2274-47_2274-44del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502124T>A | CA2683718260 | PEX1 | c.2227-45A>T (n.2227-45A>T) c.2056-45A>T (n.2056-45A>T) c.1261-45A>T (n.1261-45A>T) n.2266-45A>T n.25-45A>T n.1903-45A>T c.1603-45A>T (n.1603-45A>T) c.478-45A>T (n.478-45A>T) n.2323-45A>T n.1254-45A>T n.2274-45A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502124T>C | CA1725936178 | PEX1 | c.2227-45A>G (n.2227-45A>G) c.2056-45A>G (n.2056-45A>G) c.1261-45A>G (n.1261-45A>G) n.2266-45A>G n.25-45A>G n.1903-45A>G c.1603-45A>G (n.1603-45A>G) c.478-45A>G (n.478-45A>G) n.2323-45A>G n.1254-45A>G n.2274-45A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502124T= | CA1725936177 | PEX1 | c.2227-45A= (n.2227-45A=) c.2056-45A= (n.2056-45A=) c.1261-45A= (n.1261-45A=) n.2266-45A= n.25-45A= n.1903-45A= c.1603-45A= (n.1603-45A=) c.478-45A= (n.478-45A=) n.2323-45A= n.1254-45A= n.2274-45A= | |
| 7 | g.92502125G>A | CA576706731 | PEX1 | c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.2056-46C>T (n.2056-46C>T) c.1261-46C>T (n.1261-46C>T) n.2266-46C>T n.25-46C>T n.1903-46C>T c.1603-46C>T (n.1603-46C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) n.2323-46C>T n.1254-46C>T n.2274-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502125G= | CA1725936179 | PEX1 | c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.2056-46C= (n.2056-46C=) c.1261-46C= (n.1261-46C=) n.2266-46C= n.25-46C= n.1903-46C= c.1603-46C= (n.1603-46C=) c.478-46C= (n.478-46C=) n.2323-46C= n.1254-46C= n.2274-46C= | |
| 7 | g.92502125G>T | CA4341184 | PEX1 | c.2227-46C>A (n.2227-46C>A) c.2056-46C>A (n.2056-46C>A) c.1261-46C>A (n.1261-46C>A) n.2266-46C>A n.25-46C>A n.1903-46C>A c.1603-46C>A (n.1603-46C>A) c.478-46C>A (n.478-46C>A) n.2323-46C>A n.1254-46C>A n.2274-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502126T>A | CA2683718263 | PEX1 | c.2227-47A>T (n.2227-47A>T) c.2056-47A>T (n.2056-47A>T) c.1261-47A>T (n.1261-47A>T) n.2266-47A>T n.25-47A>T n.1903-47A>T c.1603-47A>T (n.1603-47A>T) c.478-47A>T (n.478-47A>T) n.2323-47A>T n.1254-47A>T n.2274-47A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502126T>C | CA161960582 | PEX1 | c.2227-47A>G (n.2227-47A>G) c.2056-47A>G (n.2056-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.2266-47A>G n.25-47A>G n.1903-47A>G c.1603-47A>G (n.1603-47A>G) c.478-47A>G (n.478-47A>G) n.2323-47A>G n.1254-47A>G n.2274-47A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502126T= | CA1725936181 | PEX1 | c.2227-47A= (n.2227-47A=) c.2056-47A= (n.2056-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.2266-47A= n.25-47A= n.1903-47A= c.1603-47A= (n.1603-47A=) c.478-47A= (n.478-47A=) n.2323-47A= n.1254-47A= n.2274-47A= | |
| 7 | g.92502127A= | CA1725936182 | PEX1 | c.2227-48T= (n.2227-48T=) c.2056-48T= (n.2056-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.2266-48T= n.25-48T= n.1903-48T= c.1603-48T= (n.1603-48T=) c.478-48T= (n.478-48T=) n.2323-48T= n.1254-48T= n.2274-48T= | |
| 7 | g.92502127A>G | CA4341185 | PEX1 | c.2227-48T>C (n.2227-48T>C) c.2056-48T>C (n.2056-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.2266-48T>C n.25-48T>C n.1903-48T>C c.1603-48T>C (n.1603-48T>C) c.478-48T>C (n.478-48T>C) n.2323-48T>C n.1254-48T>C n.2274-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502128T>A | CA913187282 | PEX1 | c.2227-49A>T (n.2227-49A>T) c.2056-49A>T (n.2056-49A>T) c.1261-49A>T (n.1261-49A>T) n.2266-49A>T n.25-49A>T n.1903-49A>T c.1603-49A>T (n.1603-49A>T) c.478-49A>T (n.478-49A>T) n.2323-49A>T n.1254-49A>T n.2274-49A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502128T>C | CA4341186 | PEX1 | c.2227-49A>G (n.2227-49A>G) c.2056-49A>G (n.2056-49A>G) c.1261-49A>G (n.1261-49A>G) n.2266-49A>G n.25-49A>G n.1903-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.478-49A>G (n.478-49A>G) n.2323-49A>G n.1254-49A>G n.2274-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502128T= | CA1725936183 | PEX1 | c.2227-49A= (n.2227-49A=) c.2056-49A= (n.2056-49A=) c.1261-49A= (n.1261-49A=) n.2266-49A= n.25-49A= n.1903-49A= c.1603-49A= (n.1603-49A=) c.478-49A= (n.478-49A=) n.2323-49A= n.1254-49A= n.2274-49A= | |
| 7 | g.92502131T>A | CA2683718266 | PEX1 | c.2227-52A>T (n.2227-52A>T) c.2056-52A>T (n.2056-52A>T) c.1261-52A>T (n.1261-52A>T) n.2266-52A>T n.25-52A>T n.1903-52A>T c.1603-52A>T (n.1603-52A>T) c.478-52A>T (n.478-52A>T) n.2323-52A>T n.1254-52A>T n.2274-52A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502132T>G | CA2683718268 | PEX1 | c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.2056-53A>C (n.2056-53A>C) c.1261-53A>C (n.1261-53A>C) n.2266-53A>C n.25-53A>C n.1903-53A>C c.1603-53A>C (n.1603-53A>C) c.478-53A>C (n.478-53A>C) n.2323-53A>C n.1254-53A>C n.2274-53A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502132_92502133insACAG | CA2683718270 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insCTGT (n.2227-54_2227-53insCTGT) c.2056-54_2056-53insCTGT (n.2056-54_2056-53insCTGT) c.1261-54_1261-53insCTGT (n.1261-54_1261-53insCTGT) n.2266-54_2266-53insCTGT n.25-54_25-53insCTGT n.1903-54_1903-53insCTGT c.1603-54_1603-53insCTGT (n.1603-54_1603-53insCTGT) c.478-54_478-53insCTGT (n.478-54_478-53insCTGT) n.2323-54_2323-53insCTGT n.1254-54_1254-53insCTGT n.2274-54_2274-53insCTGT | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502135G= | CA1725936184 | PEX1 | c.2227-56C= (n.2227-56C=) c.2056-56C= (n.2056-56C=) c.1261-56C= (n.1261-56C=) n.2266-56C= n.25-56C= n.1903-56C= c.1603-56C= (n.1603-56C=) c.478-56C= (n.478-56C=) n.2323-56C= n.1254-56C= n.2274-56C= | |
| 7 | g.92502135G>T | CA576706732 | PEX1 | c.2227-56C>A (n.2227-56C>A) c.2056-56C>A (n.2056-56C>A) c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) n.2266-56C>A n.25-56C>A n.1903-56C>A c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.478-56C>A (n.478-56C>A) n.2323-56C>A n.1254-56C>A n.2274-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502136A>C | CA2683718272 | PEX1 | c.2227-57T>G (n.2227-57T>G) c.2056-57T>G (n.2056-57T>G) c.1261-57T>G (n.1261-57T>G) n.2266-57T>G n.25-57T>G n.1903-57T>G c.1603-57T>G (n.1603-57T>G) c.478-57T>G (n.478-57T>G) n.2323-57T>G n.1254-57T>G n.2274-57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502137dup | CA2683718273 | PEX1 | c.2227-57dup (n.2227-57dup) c.2056-57dup (n.2056-57dup) c.1261-57dup (n.1261-57dup) n.2266-57dup n.25-57dup n.1903-57dup c.1603-57dup (n.1603-57dup) c.478-57dup (n.478-57dup) n.2323-57dup n.1254-57dup n.2274-57dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502138T>A | CA1725936186 | PEX1 | c.2227-59A>T (n.2227-59A>T) c.2056-59A>T (n.2056-59A>T) c.1261-59A>T (n.1261-59A>T) n.2266-59A>T n.25-59A>T n.1903-59A>T c.1603-59A>T (n.1603-59A>T) c.478-59A>T (n.478-59A>T) n.2323-59A>T n.1254-59A>T n.2274-59A>T | dbSNP |
| 7 | g.92502138T= | CA1725936185 | PEX1 | c.2227-59A= (n.2227-59A=) c.2056-59A= (n.2056-59A=) c.1261-59A= (n.1261-59A=) n.2266-59A= n.25-59A= n.1903-59A= c.1603-59A= (n.1603-59A=) c.478-59A= (n.478-59A=) n.2323-59A= n.1254-59A= n.2274-59A= | |
| 7 | g.92502139G>A | CA1725936188 | PEX1 | c.2227-60C>T (n.2227-60C>T) c.2056-60C>T (n.2056-60C>T) c.1261-60C>T (n.1261-60C>T) n.2266-60C>T n.25-60C>T n.1903-60C>T c.1603-60C>T (n.1603-60C>T) c.478-60C>T (n.478-60C>T) n.2323-60C>T n.1254-60C>T n.2274-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |