| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502081T>A | CA4341173 | PEX1 | c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.2266-2A>T n.25-2A>T n.1903-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2323-2A>T n.1254-2A>T n.2274-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92502081T>C | CA368178897 | PEX1 | c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.2266-2A>G n.25-2A>G n.1903-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2323-2A>G n.1254-2A>G n.2274-2A>G | |
| 7 | g.92502081T>G | CA368178896 | PEX1 | c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.2266-2A>C n.25-2A>C n.1903-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2323-2A>C n.1254-2A>C n.2274-2A>C | |
| 7 | g.92502081T= | CA1725936157 | PEX1 | c.2227-2A= (n.2227-2A=) c.2056-2A= (n.2056-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.2266-2A= n.25-2A= n.1903-2A= c.1603-2A= (n.1603-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.2323-2A= n.1254-2A= n.2274-2A= | |
| 7 | g.92502082A= | CA1725936158 | PEX1 | c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.2056-3T= (n.2056-3T=) c.1261-3T= (n.1261-3T=) n.2266-3T= n.25-3T= n.1903-3T= c.1603-3T= (n.1603-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) n.2323-3T= n.1254-3T= n.2274-3T= | |
| 7 | g.92502082A>C | CA1725936160 | PEX1 | c.2227-3T>G (n.2227-3T>G) c.2056-3T>G (n.2056-3T>G) c.1261-3T>G (n.1261-3T>G) n.2266-3T>G n.25-3T>G n.1903-3T>G c.1603-3T>G (n.1603-3T>G) c.478-3T>G (n.478-3T>G) n.2323-3T>G n.1254-3T>G n.2274-3T>G | dbSNP |
| 7 | g.92502082A>G | CA576706725 | PEX1 | c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.2056-3T>C (n.2056-3T>C) c.1261-3T>C (n.1261-3T>C) n.2266-3T>C n.25-3T>C n.1903-3T>C c.1603-3T>C (n.1603-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) n.2323-3T>C n.1254-3T>C n.2274-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502082A>T | CA1725936159 | PEX1 | c.2227-3T>A (n.2227-3T>A) c.2056-3T>A (n.2056-3T>A) c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) n.2266-3T>A n.25-3T>A n.1903-3T>A c.1603-3T>A (n.1603-3T>A) c.478-3T>A (n.478-3T>A) n.2323-3T>A n.1254-3T>A n.2274-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502083A>C | CA2739265474 | PEX1 | c.2227-4T>G (n.2227-4T>G) c.2056-4T>G (n.2056-4T>G) c.1261-4T>G (n.1261-4T>G) n.2266-4T>G n.25-4T>G n.1903-4T>G c.1603-4T>G (n.1603-4T>G) c.478-4T>G (n.478-4T>G) n.2323-4T>G n.1254-4T>G n.2274-4T>G | ClinVar |
| 7 | g.92502083A>G | CA2499219052 | PEX1 | c.2227-4T>C (n.2227-4T>C) c.2056-4T>C (n.2056-4T>C) c.1261-4T>C (n.1261-4T>C) n.2266-4T>C n.25-4T>C n.1903-4T>C c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) n.2323-4T>C n.1254-4T>C n.2274-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502085G>A | CA2683718209 | PEX1 | c.2227-6C>T (n.2227-6C>T) c.2056-6C>T (n.2056-6C>T) c.1261-6C>T (n.1261-6C>T) n.2266-6C>T n.25-6C>T n.1903-6C>T c.1603-6C>T (n.1603-6C>T) c.478-6C>T (n.478-6C>T) n.2323-6C>T n.1254-6C>T n.2274-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502085G= | CA1725936161 | PEX1 | c.2227-6C= (n.2227-6C=) c.2056-6C= (n.2056-6C=) c.1261-6C= (n.1261-6C=) n.2266-6C= n.25-6C= n.1903-6C= c.1603-6C= (n.1603-6C=) c.478-6C= (n.478-6C=) n.2323-6C= n.1254-6C= n.2274-6C= | |
| 7 | g.92502086A= | CA1725936162 | PEX1 | c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2056-7T= (n.2056-7T=) c.1261-7T= (n.1261-7T=) n.2266-7T= n.25-7T= n.1903-7T= c.1603-7T= (n.1603-7T=) c.478-7T= (n.478-7T=) n.2323-7T= n.1254-7T= n.2274-7T= | |
| 7 | g.92502086A>C | CA4341174 | PEX1 | c.2227-7T>G (n.2227-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.2266-7T>G n.25-7T>G n.1903-7T>G c.1603-7T>G (n.1603-7T>G) c.478-7T>G (n.478-7T>G) n.2323-7T>G n.1254-7T>G n.2274-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502086A>G | CA4341175 | PEX1 | c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) n.2266-7T>C n.25-7T>C n.1903-7T>C c.1603-7T>C (n.1603-7T>C) c.478-7T>C (n.478-7T>C) n.2323-7T>C n.1254-7T>C n.2274-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502092dup | CA576706726 | PEX1 | c.2227-7dup (n.2227-7dup) c.2056-7dup (n.2056-7dup) c.1261-7dup (n.1261-7dup) n.2266-7dup n.25-7dup n.1903-7dup c.1603-7dup (n.1603-7dup) c.478-7dup (n.478-7dup) n.2323-7dup n.1254-7dup n.2274-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502087A>C | CA2683718221 | PEX1 | c.2227-8T>G (n.2227-8T>G) c.2056-8T>G (n.2056-8T>G) c.1261-8T>G (n.1261-8T>G) n.2266-8T>G n.25-8T>G n.1903-8T>G c.1603-8T>G (n.1603-8T>G) c.478-8T>G (n.478-8T>G) n.2323-8T>G n.1254-8T>G n.2274-8T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502090A= | CA1725936163 | PEX1 | c.2227-11T= (n.2227-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.1261-11T= (n.1261-11T=) n.2266-11T= n.25-11T= n.1903-11T= c.1603-11T= (n.1603-11T=) c.478-11T= (n.478-11T=) n.2323-11T= n.1254-11T= n.2274-11T= | |
| 7 | g.92502090A>C | CA576706727 | PEX1 | c.2227-11T>G (n.2227-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.1261-11T>G (n.1261-11T>G) n.2266-11T>G n.25-11T>G n.1903-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.478-11T>G (n.478-11T>G) n.2323-11T>G n.1254-11T>G n.2274-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502090A>T | CA4341176 | PEX1 | c.2227-11T>A (n.2227-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.1261-11T>A (n.1261-11T>A) n.2266-11T>A n.25-11T>A n.1903-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.478-11T>A (n.478-11T>A) n.2323-11T>A n.1254-11T>A n.2274-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502092A>C | CA2573142458 | PEX1 | c.2227-13T>G (n.2227-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.1261-13T>G (n.1261-13T>G) n.2266-13T>G n.25-13T>G n.1903-13T>G c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.478-13T>G (n.478-13T>G) n.2323-13T>G n.1254-13T>G n.2274-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502093del | CA2573335058 | PEX1 | c.2227-14del (n.2227-14del) c.2056-14del (n.2056-14del) c.1261-14del (n.1261-14del) n.2266-14del n.25-14del n.1903-14del c.1603-14del (n.1603-14del) c.478-14del (n.478-14del) n.2323-14del n.1254-14del n.2274-14del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502093C>A | CA2573142459 | PEX1 | c.2227-14G>T (n.2227-14G>T) c.2056-14G>T (n.2056-14G>T) c.1261-14G>T (n.1261-14G>T) n.2266-14G>T n.25-14G>T n.1903-14G>T c.1603-14G>T (n.1603-14G>T) c.478-14G>T (n.478-14G>T) n.2323-14G>T n.1254-14G>T n.2274-14G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502093C= | CA1725936164 | PEX1 | c.2227-14G= (n.2227-14G=) c.2056-14G= (n.2056-14G=) c.1261-14G= (n.1261-14G=) n.2266-14G= n.25-14G= n.1903-14G= c.1603-14G= (n.1603-14G=) c.478-14G= (n.478-14G=) n.2323-14G= n.1254-14G= n.2274-14G= | |
| 7 | g.92502093C>T | CA1725936165 | PEX1 | c.2227-14G>A (n.2227-14G>A) c.2056-14G>A (n.2056-14G>A) c.1261-14G>A (n.1261-14G>A) n.2266-14G>A n.25-14G>A n.1903-14G>A c.1603-14G>A (n.1603-14G>A) c.478-14G>A (n.478-14G>A) n.2323-14G>A n.1254-14G>A n.2274-14G>A | dbSNP |
| 7 | g.92502095C= | CA1725936166 | PEX1 | c.2227-16G= (n.2227-16G=) c.2056-16G= (n.2056-16G=) c.1261-16G= (n.1261-16G=) n.2266-16G= n.25-16G= n.1903-16G= c.1603-16G= (n.1603-16G=) c.478-16G= (n.478-16G=) n.2323-16G= n.1254-16G= n.2274-16G= | |
| 7 | g.92502095C>G | CA4341177 | PEX1 | c.2227-16G>C (n.2227-16G>C) c.2056-16G>C (n.2056-16G>C) c.1261-16G>C (n.1261-16G>C) n.2266-16G>C n.25-16G>C n.1903-16G>C c.1603-16G>C (n.1603-16G>C) c.478-16G>C (n.478-16G>C) n.2323-16G>C n.1254-16G>C n.2274-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502096A= | CA1725936167 | PEX1 | c.2227-17T= (n.2227-17T=) c.2056-17T= (n.2056-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.2266-17T= n.25-17T= n.1903-17T= c.1603-17T= (n.1603-17T=) c.478-17T= (n.478-17T=) n.2323-17T= n.1254-17T= n.2274-17T= | |
| 7 | g.92502096A>T | CA576706728 | PEX1 | c.2227-17T>A (n.2227-17T>A) c.2056-17T>A (n.2056-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.2266-17T>A n.25-17T>A n.1903-17T>A c.1603-17T>A (n.1603-17T>A) c.478-17T>A (n.478-17T>A) n.2323-17T>A n.1254-17T>A n.2274-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502102C>A | CA1104491602 | PEX1 | c.2227-23G>T (n.2227-23G>T) c.2056-23G>T (n.2056-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.2266-23G>T n.25-23G>T n.1903-23G>T c.1603-23G>T (n.1603-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) n.2323-23G>T n.1254-23G>T n.2274-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502102C= | CA1725936168 | PEX1 | c.2227-23G= (n.2227-23G=) c.2056-23G= (n.2056-23G=) c.1261-23G= (n.1261-23G=) n.2266-23G= n.25-23G= n.1903-23G= c.1603-23G= (n.1603-23G=) c.478-23G= (n.478-23G=) n.2323-23G= n.1254-23G= n.2274-23G= | |
| 7 | g.92502102C>T | CA4341178 | PEX1 | c.2227-23G>A (n.2227-23G>A) c.2056-23G>A (n.2056-23G>A) c.1261-23G>A (n.1261-23G>A) n.2266-23G>A n.25-23G>A n.1903-23G>A c.1603-23G>A (n.1603-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) n.2323-23G>A n.1254-23G>A n.2274-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502103G>A | CA4341179 | PEX1 | c.2227-24C>T (n.2227-24C>T) c.2056-24C>T (n.2056-24C>T) c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) n.2266-24C>T n.25-24C>T n.1903-24C>T c.1603-24C>T (n.1603-24C>T) c.478-24C>T (n.478-24C>T) n.2323-24C>T n.1254-24C>T n.2274-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502103G>C | CA2683718234 | PEX1 | c.2227-24C>G (n.2227-24C>G) c.2056-24C>G (n.2056-24C>G) c.1261-24C>G (n.1261-24C>G) n.2266-24C>G n.25-24C>G n.1903-24C>G c.1603-24C>G (n.1603-24C>G) c.478-24C>G (n.478-24C>G) n.2323-24C>G n.1254-24C>G n.2274-24C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502103G= | CA1725936169 | PEX1 | c.2227-24C= (n.2227-24C=) c.2056-24C= (n.2056-24C=) c.1261-24C= (n.1261-24C=) n.2266-24C= n.25-24C= n.1903-24C= c.1603-24C= (n.1603-24C=) c.478-24C= (n.478-24C=) n.2323-24C= n.1254-24C= n.2274-24C= | |
| 7 | g.92502104A= | CA1725936170 | PEX1 | c.2227-25T= (n.2227-25T=) c.2056-25T= (n.2056-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.2266-25T= n.25-25T= n.1903-25T= c.1603-25T= (n.1603-25T=) c.478-25T= (n.478-25T=) n.2323-25T= n.1254-25T= n.2274-25T= | |
| 7 | g.92502104A>T | CA576706729 | PEX1 | c.2227-25T>A (n.2227-25T>A) c.2056-25T>A (n.2056-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.2266-25T>A n.25-25T>A n.1903-25T>A c.1603-25T>A (n.1603-25T>A) c.478-25T>A (n.478-25T>A) n.2323-25T>A n.1254-25T>A n.2274-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502106T>C | CA2683718236 | PEX1 | c.2227-27A>G (n.2227-27A>G) c.2056-27A>G (n.2056-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.2266-27A>G n.25-27A>G n.1903-27A>G c.1603-27A>G (n.1603-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.2323-27A>G n.1254-27A>G n.2274-27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502106T>G | CA2683718238 | PEX1 | c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2056-27A>C (n.2056-27A>C) c.1261-27A>C (n.1261-27A>C) n.2266-27A>C n.25-27A>C n.1903-27A>C c.1603-27A>C (n.1603-27A>C) c.478-27A>C (n.478-27A>C) n.2323-27A>C n.1254-27A>C n.2274-27A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502110C>A | CA2578937961 | PEX1 | c.2227-31G>T (n.2227-31G>T) c.2056-31G>T (n.2056-31G>T) c.1261-31G>T (n.1261-31G>T) n.2266-31G>T n.25-31G>T n.1903-31G>T c.1603-31G>T (n.1603-31G>T) c.478-31G>T (n.478-31G>T) n.2323-31G>T n.1254-31G>T n.2274-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502110C>T | CA2683718240 | PEX1 | c.2227-31G>A (n.2227-31G>A) c.2056-31G>A (n.2056-31G>A) c.1261-31G>A (n.1261-31G>A) n.2266-31G>A n.25-31G>A n.1903-31G>A c.1603-31G>A (n.1603-31G>A) c.478-31G>A (n.478-31G>A) n.2323-31G>A n.1254-31G>A n.2274-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502111A= | CA1725936171 | PEX1 | c.2227-32T= (n.2227-32T=) c.2056-32T= (n.2056-32T=) c.1261-32T= (n.1261-32T=) n.2266-32T= n.25-32T= n.1903-32T= c.1603-32T= (n.1603-32T=) c.478-32T= (n.478-32T=) n.2323-32T= n.1254-32T= n.2274-32T= | |
| 7 | g.92502111A>G | CA4341180 | PEX1 | c.2227-32T>C (n.2227-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) n.2266-32T>C n.25-32T>C n.1903-32T>C c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.478-32T>C (n.478-32T>C) n.2323-32T>C n.1254-32T>C n.2274-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A= | CA1725936172 | PEX1 | c.2227-33T= (n.2227-33T=) c.2056-33T= (n.2056-33T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) n.2266-33T= n.25-33T= n.1903-33T= c.1603-33T= (n.1603-33T=) c.478-33T= (n.478-33T=) n.2323-33T= n.1254-33T= n.2274-33T= | |
| 7 | g.92502112A>C | CA2683718242 | PEX1 | c.2227-33T>G (n.2227-33T>G) c.2056-33T>G (n.2056-33T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) n.2266-33T>G n.25-33T>G n.1903-33T>G c.1603-33T>G (n.1603-33T>G) c.478-33T>G (n.478-33T>G) n.2323-33T>G n.1254-33T>G n.2274-33T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A>G | CA4341181 | PEX1 | c.2227-33T>C (n.2227-33T>C) c.2056-33T>C (n.2056-33T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) n.2266-33T>C n.25-33T>C n.1903-33T>C c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.478-33T>C (n.478-33T>C) n.2323-33T>C n.1254-33T>C n.2274-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502112A>T | CA2714995181 | PEX1 | c.2227-33T>A (n.2227-33T>A) c.2056-33T>A (n.2056-33T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) n.2266-33T>A n.25-33T>A n.1903-33T>A c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.478-33T>A (n.478-33T>A) n.2323-33T>A n.1254-33T>A n.2274-33T>A | dbSNP |
| 7 | g.92502115G>A | CA4341182 | PEX1 | c.2227-36C>T (n.2227-36C>T) c.2056-36C>T (n.2056-36C>T) c.1261-36C>T (n.1261-36C>T) n.2266-36C>T n.25-36C>T n.1903-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) n.2323-36C>T n.1254-36C>T n.2274-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502115G= | CA1725936173 | PEX1 | c.2227-36C= (n.2227-36C=) c.2056-36C= (n.2056-36C=) c.1261-36C= (n.1261-36C=) n.2266-36C= n.25-36C= n.1903-36C= c.1603-36C= (n.1603-36C=) c.478-36C= (n.478-36C=) n.2323-36C= n.1254-36C= n.2274-36C= | |
| 7 | g.92502115G>T | CA2683718245 | PEX1 | c.2227-36C>A (n.2227-36C>A) c.2056-36C>A (n.2056-36C>A) c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) n.2266-36C>A n.25-36C>A n.1903-36C>A c.1603-36C>A (n.1603-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.2323-36C>A n.1254-36C>A n.2274-36C>A | gnomAD v4 |