| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
| 7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
| 7 | g.92502076G>A | CA220975 | PEX1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2269C>T n.28C>T n.1906C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.2326C>T n.1257C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502076G>C | CA368178830 | PEX1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.2269C>G n.28C>G n.1906C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.2326C>G n.1257C>G n.2277C>G | |
| 7 | g.92502076G= | CA1725936156 | PEX1 | c.2230C= (p.Gln744=) c.2059C= (p.Gln687=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2269C= n.28C= n.1906C= c.1606C= (p.Gln536=) c.481C= (p.Gln161=) n.2326C= n.1257C= n.2277C= | |
| 7 | g.92502076G>T | CA368178847 | PEX1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.2269C>A n.28C>A n.1906C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.2326C>A n.1257C>A n.2277C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502077T>A | CA368178854 | PEX1 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.2268A>T n.27A>T n.1905A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.2325A>T n.1256A>T n.2276A>T | |
| 7 | g.92502077T>C | CA456483016 | PEX1 | c.2229A>G (p.Glu743=) c.2058A>G (p.Glu686=) c.1263A>G (p.Glu421=) n.2268A>G n.27A>G n.1905A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.480A>G (p.Glu160=) n.2325A>G n.1256A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502077T>G | CA368178860 | PEX1 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.2268A>C n.27A>C n.1905A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.2325A>C n.1256A>C n.2276A>C | |
| 7 | g.92502078T>A | CA368178863 | PEX1 | c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.2267A>T n.26A>T n.1904A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.2324A>T n.1255A>T n.2275A>T | |
| 7 | g.92502078T>C | CA368178869 | PEX1 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.2267A>G n.26A>G n.1904A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.2324A>G n.1255A>G n.2275A>G | |
| 7 | g.92502078T>G | CA368178873 | PEX1 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.2267A>C n.26A>C n.1904A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.2324A>C n.1255A>C n.2275A>C | |
| 7 | g.92502079C>A | CA368178876 | PEX1 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.2266G>T n.25G>T n.1903G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.2323G>T n.1254G>T n.2274G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502079C>G | CA368178879 | PEX1 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.2266G>C n.25G>C n.1903G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.2323G>C n.1254G>C n.2274G>C | |
| 7 | g.92502079C>T | CA368178883 | PEX1 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.2266G>A n.25G>A n.1903G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.2323G>A n.1254G>A n.2274G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92502080C>A | CA368178891 | PEX1 | c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.2266-1G>T n.25-1G>T n.1903-1G>T c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2323-1G>T n.1254-1G>T n.2274-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92502080C>G | CA368178885 | PEX1 | c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.2266-1G>C n.25-1G>C n.1903-1G>C c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2323-1G>C n.1254-1G>C n.2274-1G>C | ClinVar |
| 7 | g.92502080C>T | CA368178887 | PEX1 | c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.2266-1G>A n.25-1G>A n.1903-1G>A c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2323-1G>A n.1254-1G>A n.2274-1G>A | |
| 7 | g.92502081T>A | CA4341173 | PEX1 | c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.2266-2A>T n.25-2A>T n.1903-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2323-2A>T n.1254-2A>T n.2274-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92502081T>C | CA368178897 | PEX1 | c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.2266-2A>G n.25-2A>G n.1903-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2323-2A>G n.1254-2A>G n.2274-2A>G | |
| 7 | g.92502081T>G | CA368178896 | PEX1 | c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.2266-2A>C n.25-2A>C n.1903-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2323-2A>C n.1254-2A>C n.2274-2A>C | |
| 7 | g.92502081T= | CA1725936157 | PEX1 | c.2227-2A= (n.2227-2A=) c.2056-2A= (n.2056-2A=) c.1261-2A= (n.1261-2A=) n.2266-2A= n.25-2A= n.1903-2A= c.1603-2A= (n.1603-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) n.2323-2A= n.1254-2A= n.2274-2A= | |
| 7 | g.92502082A= | CA1725936158 | PEX1 | c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.2056-3T= (n.2056-3T=) c.1261-3T= (n.1261-3T=) n.2266-3T= n.25-3T= n.1903-3T= c.1603-3T= (n.1603-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) n.2323-3T= n.1254-3T= n.2274-3T= | |
| 7 | g.92502082A>C | CA1725936160 | PEX1 | c.2227-3T>G (n.2227-3T>G) c.2056-3T>G (n.2056-3T>G) c.1261-3T>G (n.1261-3T>G) n.2266-3T>G n.25-3T>G n.1903-3T>G c.1603-3T>G (n.1603-3T>G) c.478-3T>G (n.478-3T>G) n.2323-3T>G n.1254-3T>G n.2274-3T>G | dbSNP |
| 7 | g.92502082A>G | CA576706725 | PEX1 | c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.2056-3T>C (n.2056-3T>C) c.1261-3T>C (n.1261-3T>C) n.2266-3T>C n.25-3T>C n.1903-3T>C c.1603-3T>C (n.1603-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) n.2323-3T>C n.1254-3T>C n.2274-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502082A>T | CA1725936159 | PEX1 | c.2227-3T>A (n.2227-3T>A) c.2056-3T>A (n.2056-3T>A) c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) n.2266-3T>A n.25-3T>A n.1903-3T>A c.1603-3T>A (n.1603-3T>A) c.478-3T>A (n.478-3T>A) n.2323-3T>A n.1254-3T>A n.2274-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502083A>C | CA2739265474 | PEX1 | c.2227-4T>G (n.2227-4T>G) c.2056-4T>G (n.2056-4T>G) c.1261-4T>G (n.1261-4T>G) n.2266-4T>G n.25-4T>G n.1903-4T>G c.1603-4T>G (n.1603-4T>G) c.478-4T>G (n.478-4T>G) n.2323-4T>G n.1254-4T>G n.2274-4T>G | ClinVar |
| 7 | g.92502083A>G | CA2499219052 | PEX1 | c.2227-4T>C (n.2227-4T>C) c.2056-4T>C (n.2056-4T>C) c.1261-4T>C (n.1261-4T>C) n.2266-4T>C n.25-4T>C n.1903-4T>C c.1603-4T>C (n.1603-4T>C) c.478-4T>C (n.478-4T>C) n.2323-4T>C n.1254-4T>C n.2274-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502085G>A | CA2683718209 | PEX1 | c.2227-6C>T (n.2227-6C>T) c.2056-6C>T (n.2056-6C>T) c.1261-6C>T (n.1261-6C>T) n.2266-6C>T n.25-6C>T n.1903-6C>T c.1603-6C>T (n.1603-6C>T) c.478-6C>T (n.478-6C>T) n.2323-6C>T n.1254-6C>T n.2274-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502085G= | CA1725936161 | PEX1 | c.2227-6C= (n.2227-6C=) c.2056-6C= (n.2056-6C=) c.1261-6C= (n.1261-6C=) n.2266-6C= n.25-6C= n.1903-6C= c.1603-6C= (n.1603-6C=) c.478-6C= (n.478-6C=) n.2323-6C= n.1254-6C= n.2274-6C= | |
| 7 | g.92502086A= | CA1725936162 | PEX1 | c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2056-7T= (n.2056-7T=) c.1261-7T= (n.1261-7T=) n.2266-7T= n.25-7T= n.1903-7T= c.1603-7T= (n.1603-7T=) c.478-7T= (n.478-7T=) n.2323-7T= n.1254-7T= n.2274-7T= | |
| 7 | g.92502086A>C | CA4341174 | PEX1 | c.2227-7T>G (n.2227-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.2266-7T>G n.25-7T>G n.1903-7T>G c.1603-7T>G (n.1603-7T>G) c.478-7T>G (n.478-7T>G) n.2323-7T>G n.1254-7T>G n.2274-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502086A>G | CA4341175 | PEX1 | c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) n.2266-7T>C n.25-7T>C n.1903-7T>C c.1603-7T>C (n.1603-7T>C) c.478-7T>C (n.478-7T>C) n.2323-7T>C n.1254-7T>C n.2274-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502092dup | CA576706726 | PEX1 | c.2227-7dup (n.2227-7dup) c.2056-7dup (n.2056-7dup) c.1261-7dup (n.1261-7dup) n.2266-7dup n.25-7dup n.1903-7dup c.1603-7dup (n.1603-7dup) c.478-7dup (n.478-7dup) n.2323-7dup n.1254-7dup n.2274-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502087A>C | CA2683718221 | PEX1 | c.2227-8T>G (n.2227-8T>G) c.2056-8T>G (n.2056-8T>G) c.1261-8T>G (n.1261-8T>G) n.2266-8T>G n.25-8T>G n.1903-8T>G c.1603-8T>G (n.1603-8T>G) c.478-8T>G (n.478-8T>G) n.2323-8T>G n.1254-8T>G n.2274-8T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502090A= | CA1725936163 | PEX1 | c.2227-11T= (n.2227-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.1261-11T= (n.1261-11T=) n.2266-11T= n.25-11T= n.1903-11T= c.1603-11T= (n.1603-11T=) c.478-11T= (n.478-11T=) n.2323-11T= n.1254-11T= n.2274-11T= | |
| 7 | g.92502090A>C | CA576706727 | PEX1 | c.2227-11T>G (n.2227-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.1261-11T>G (n.1261-11T>G) n.2266-11T>G n.25-11T>G n.1903-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.478-11T>G (n.478-11T>G) n.2323-11T>G n.1254-11T>G n.2274-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502090A>T | CA4341176 | PEX1 | c.2227-11T>A (n.2227-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.1261-11T>A (n.1261-11T>A) n.2266-11T>A n.25-11T>A n.1903-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.478-11T>A (n.478-11T>A) n.2323-11T>A n.1254-11T>A n.2274-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502092A>C | CA2573142458 | PEX1 | c.2227-13T>G (n.2227-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.1261-13T>G (n.1261-13T>G) n.2266-13T>G n.25-13T>G n.1903-13T>G c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.478-13T>G (n.478-13T>G) n.2323-13T>G n.1254-13T>G n.2274-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502093del | CA2573335058 | PEX1 | c.2227-14del (n.2227-14del) c.2056-14del (n.2056-14del) c.1261-14del (n.1261-14del) n.2266-14del n.25-14del n.1903-14del c.1603-14del (n.1603-14del) c.478-14del (n.478-14del) n.2323-14del n.1254-14del n.2274-14del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502093C>A | CA2573142459 | PEX1 | c.2227-14G>T (n.2227-14G>T) c.2056-14G>T (n.2056-14G>T) c.1261-14G>T (n.1261-14G>T) n.2266-14G>T n.25-14G>T n.1903-14G>T c.1603-14G>T (n.1603-14G>T) c.478-14G>T (n.478-14G>T) n.2323-14G>T n.1254-14G>T n.2274-14G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92502093C= | CA1725936164 | PEX1 | c.2227-14G= (n.2227-14G=) c.2056-14G= (n.2056-14G=) c.1261-14G= (n.1261-14G=) n.2266-14G= n.25-14G= n.1903-14G= c.1603-14G= (n.1603-14G=) c.478-14G= (n.478-14G=) n.2323-14G= n.1254-14G= n.2274-14G= | |
| 7 | g.92502093C>T | CA1725936165 | PEX1 | c.2227-14G>A (n.2227-14G>A) c.2056-14G>A (n.2056-14G>A) c.1261-14G>A (n.1261-14G>A) n.2266-14G>A n.25-14G>A n.1903-14G>A c.1603-14G>A (n.1603-14G>A) c.478-14G>A (n.478-14G>A) n.2323-14G>A n.1254-14G>A n.2274-14G>A | dbSNP |
| 7 | g.92502095C= | CA1725936166 | PEX1 | c.2227-16G= (n.2227-16G=) c.2056-16G= (n.2056-16G=) c.1261-16G= (n.1261-16G=) n.2266-16G= n.25-16G= n.1903-16G= c.1603-16G= (n.1603-16G=) c.478-16G= (n.478-16G=) n.2323-16G= n.1254-16G= n.2274-16G= | |
| 7 | g.92502095C>G | CA4341177 | PEX1 | c.2227-16G>C (n.2227-16G>C) c.2056-16G>C (n.2056-16G>C) c.1261-16G>C (n.1261-16G>C) n.2266-16G>C n.25-16G>C n.1903-16G>C c.1603-16G>C (n.1603-16G>C) c.478-16G>C (n.478-16G>C) n.2323-16G>C n.1254-16G>C n.2274-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502096A= | CA1725936167 | PEX1 | c.2227-17T= (n.2227-17T=) c.2056-17T= (n.2056-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.2266-17T= n.25-17T= n.1903-17T= c.1603-17T= (n.1603-17T=) c.478-17T= (n.478-17T=) n.2323-17T= n.1254-17T= n.2274-17T= | |
| 7 | g.92502096A>T | CA576706728 | PEX1 | c.2227-17T>A (n.2227-17T>A) c.2056-17T>A (n.2056-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.2266-17T>A n.25-17T>A n.1903-17T>A c.1603-17T>A (n.1603-17T>A) c.478-17T>A (n.478-17T>A) n.2323-17T>A n.1254-17T>A n.2274-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502102C>A | CA1104491602 | PEX1 | c.2227-23G>T (n.2227-23G>T) c.2056-23G>T (n.2056-23G>T) c.1261-23G>T (n.1261-23G>T) n.2266-23G>T n.25-23G>T n.1903-23G>T c.1603-23G>T (n.1603-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) n.2323-23G>T n.1254-23G>T n.2274-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502102C= | CA1725936168 | PEX1 | c.2227-23G= (n.2227-23G=) c.2056-23G= (n.2056-23G=) c.1261-23G= (n.1261-23G=) n.2266-23G= n.25-23G= n.1903-23G= c.1603-23G= (n.1603-23G=) c.478-23G= (n.478-23G=) n.2323-23G= n.1254-23G= n.2274-23G= | |
| 7 | g.92502102C>T | CA4341178 | PEX1 | c.2227-23G>A (n.2227-23G>A) c.2056-23G>A (n.2056-23G>A) c.1261-23G>A (n.1261-23G>A) n.2266-23G>A n.25-23G>A n.1903-23G>A c.1603-23G>A (n.1603-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) n.2323-23G>A n.1254-23G>A n.2274-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |