Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD
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c.1264C>A (p.Gln422Lys)
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c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
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c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
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n.2275A>G
7g.92502078T>GCA368178873PEX1c.2228A>C (p.Glu743Ala)
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n.2267A>C
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n.1904A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.2324A>C
n.1255A>C
n.2275A>C
7g.92502079C>ACA368178876PEX1c.2227G>T (p.Glu743Ter)
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c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.2323G>T
n.1254G>T
n.2274G>T
7g.92502079C>GCA368178879PEX1c.2227G>C (p.Glu743Gln)
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c.2056G>C (p.Glu686Gln)
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7g.92502079C>TCA368178883PEX1c.2227G>A (p.Glu743Lys)
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c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.2323G>A
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n.2274G>A
7g.92502080C>ACA368178891PEX1c.2227-1G>T (p.=)
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c.1603-1G>T (p.=)
c.478-1G>T (p.=)
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COSMIC
7g.92502080C>GCA368178885PEX1c.2227-1G>C (p.=)
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c.2056-1G>C (p.=)
c.1603-1G>C (p.=)
c.478-1G>C (p.=)
n.2323-1G>C
n.1254-1G>C
n.2274-1G>C
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c.2056-1G>A (p.=)
c.1603-1G>A (p.=)
c.478-1G>A (p.=)
n.2323-1G>A
n.1254-1G>A
n.2274-1G>A
7g.92502081T>ACA4341173PEX1c.2227-2A>T (p.=)
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c.1603-2A>T (p.=)
c.478-2A>T (p.=)
n.2323-2A>T
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dbSNP ExAC
7g.92502081T>CCA368178897PEX1c.2227-2A>G (p.=)
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c.2056-2A>G (p.=)
c.1603-2A>G (p.=)
c.478-2A>G (p.=)
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n.2274-2A>G
7g.92502081T>GCA368178896PEX1c.2227-2A>C (p.=)
n.2056-2A>C (p.=)
c.1261-2A>C (p.=)
n.2266-2A>C
n.25-2A>C
n.1903-2A>C
c.2056-2A>C (p.=)
c.1603-2A>C (p.=)
c.478-2A>C (p.=)
n.2323-2A>C
n.1254-2A>C
n.2274-2A>C
7g.92502081T=CA1725936157PEX1c.2227-2A= (p.=)
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n.2266-2A=
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n.1903-2A=
c.2056-2A= (p.=)
c.1603-2A= (p.=)
c.478-2A= (p.=)
n.2323-2A=
n.1254-2A=
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7g.92502082A=CA1725936158PEX1c.2227-3T= (p.=)
n.2056-3T= (p.=)
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n.2266-3T=
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n.1903-3T=
c.2056-3T= (p.=)
c.1603-3T= (p.=)
c.478-3T= (p.=)
n.2323-3T=
n.1254-3T=
n.2274-3T=
7g.92502082A>CCA1725936160PEX1c.2227-3T>G (p.=)
n.2056-3T>G (p.=)
c.1261-3T>G (p.=)
n.2266-3T>G
n.25-3T>G
n.1903-3T>G
c.2056-3T>G (p.=)
c.1603-3T>G (p.=)
c.478-3T>G (p.=)
n.2323-3T>G
n.1254-3T>G
n.2274-3T>G
7g.92502082A>GCA576706725PEX1c.2227-3T>C (p.=)
n.2056-3T>C (p.=)
c.1261-3T>C (p.=)
n.2266-3T>C
n.25-3T>C
n.1903-3T>C
c.2056-3T>C (p.=)
c.1603-3T>C (p.=)
c.478-3T>C (p.=)
n.2323-3T>C
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gnomAD
7g.92502082A>TCA1725936159PEX1c.2227-3T>A (p.=)
n.2056-3T>A (p.=)
c.1261-3T>A (p.=)
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n.1903-3T>A
c.2056-3T>A (p.=)
c.1603-3T>A (p.=)
c.478-3T>A (p.=)
n.2323-3T>A
n.1254-3T>A
n.2274-3T>A
7g.92502085G=CA1725936161PEX1c.2227-6C= (p.=)
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c.2056-6C= (p.=)
c.1603-6C= (p.=)
c.478-6C= (p.=)
n.2323-6C=
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n.2274-6C=
7g.92502086A=CA1725936162PEX1c.2227-7T= (p.=)
n.2056-7T= (p.=)
c.1261-7T= (p.=)
n.2266-7T=
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c.1603-7T= (p.=)
c.478-7T= (p.=)
n.2323-7T=
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n.2274-7T=
7g.92502086A>CCA4341174PEX1c.2227-7T>G (p.=)
n.2056-7T>G (p.=)
c.1261-7T>G (p.=)
n.2266-7T>G
n.25-7T>G
n.1903-7T>G
c.2056-7T>G (p.=)
c.1603-7T>G (p.=)
c.478-7T>G (p.=)
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n.1254-7T>G
n.2274-7T>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92502086A>GCA4341175PEX1c.2227-7T>C (p.=)
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c.1261-7T>C (p.=)
n.2266-7T>C
n.25-7T>C
n.1903-7T>C
c.2056-7T>C (p.=)
c.1603-7T>C (p.=)
c.478-7T>C (p.=)
n.2323-7T>C
n.1254-7T>C
n.2274-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92502092dupCA576706726PEX1c.2227-7dup (p.=)
n.2056-7dup (p.=)
c.1261-7dup (p.=)
n.2266-7dup
n.25-7dup
n.1903-7dup
c.2056-7dup (p.=)
c.1603-7dup (p.=)
c.478-7dup (p.=)
n.2323-7dup
n.1254-7dup
n.2274-7dup
dbSNP gnomAD
7g.92502090A=CA1725936163PEX1c.2227-11T= (p.=)
n.2056-11T= (p.=)
c.1261-11T= (p.=)
n.2266-11T=
n.25-11T=
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c.2056-11T= (p.=)
c.1603-11T= (p.=)
c.478-11T= (p.=)
n.2323-11T=
n.1254-11T=
n.2274-11T=
7g.92502090A>CCA576706727PEX1c.2227-11T>G (p.=)
n.2056-11T>G (p.=)
c.1261-11T>G (p.=)
n.2266-11T>G
n.25-11T>G
n.1903-11T>G
c.2056-11T>G (p.=)
c.1603-11T>G (p.=)
c.478-11T>G (p.=)
n.2323-11T>G
n.1254-11T>G
n.2274-11T>G
gnomAD
7g.92502090A>TCA4341176PEX1c.2227-11T>A (p.=)
n.2056-11T>A (p.=)
c.1261-11T>A (p.=)
n.2266-11T>A
n.25-11T>A
n.1903-11T>A
c.2056-11T>A (p.=)
c.1603-11T>A (p.=)
c.478-11T>A (p.=)
n.2323-11T>A
n.1254-11T>A
n.2274-11T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92502093C=CA1725936164PEX1c.2227-14G= (p.=)
n.2056-14G= (p.=)
c.1261-14G= (p.=)
n.2266-14G=
n.25-14G=
n.1903-14G=
c.2056-14G= (p.=)
c.1603-14G= (p.=)
c.478-14G= (p.=)
n.2323-14G=
n.1254-14G=
n.2274-14G=
7g.92502093C>TCA1725936165PEX1c.2227-14G>A (p.=)
n.2056-14G>A (p.=)
c.1261-14G>A (p.=)
n.2266-14G>A
n.25-14G>A
n.1903-14G>A
c.2056-14G>A (p.=)
c.1603-14G>A (p.=)
c.478-14G>A (p.=)
n.2323-14G>A
n.1254-14G>A
n.2274-14G>A
7g.92502095C=CA1725936166PEX1c.2227-16G= (p.=)
n.2056-16G= (p.=)
c.1261-16G= (p.=)
n.2266-16G=
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n.1903-16G=
c.2056-16G= (p.=)
c.1603-16G= (p.=)
c.478-16G= (p.=)
n.2323-16G=
n.1254-16G=
n.2274-16G=
7g.92502095C>GCA4341177PEX1c.2227-16G>C (p.=)
n.2056-16G>C (p.=)
c.1261-16G>C (p.=)
n.2266-16G>C
n.25-16G>C
n.1903-16G>C
c.2056-16G>C (p.=)
c.1603-16G>C (p.=)
c.478-16G>C (p.=)
n.2323-16G>C
n.1254-16G>C
n.2274-16G>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92502096A=CA1725936167PEX1c.2227-17T= (p.=)
n.2056-17T= (p.=)
c.1261-17T= (p.=)
n.2266-17T=
n.25-17T=
n.1903-17T=
c.2056-17T= (p.=)
c.1603-17T= (p.=)
c.478-17T= (p.=)
n.2323-17T=
n.1254-17T=
n.2274-17T=
7g.92502096A>TCA576706728PEX1c.2227-17T>A (p.=)
n.2056-17T>A (p.=)
c.1261-17T>A (p.=)
n.2266-17T>A
n.25-17T>A
n.1903-17T>A
c.2056-17T>A (p.=)
c.1603-17T>A (p.=)
c.478-17T>A (p.=)
n.2323-17T>A
n.1254-17T>A
n.2274-17T>A
gnomAD
7g.92502102C>ACA1104491602PEX1c.2227-23G>T (p.=)
n.2056-23G>T (p.=)
c.1261-23G>T (p.=)
n.2266-23G>T
n.25-23G>T
n.1903-23G>T
c.2056-23G>T (p.=)
c.1603-23G>T (p.=)
c.478-23G>T (p.=)
n.2323-23G>T
n.1254-23G>T
n.2274-23G>T
7g.92502102C=CA1725936168PEX1c.2227-23G= (p.=)
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7g.92502102C>TCA4341178PEX1c.2227-23G>A (p.=)
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n.2266-23G>A
n.25-23G>A
n.1903-23G>A
c.2056-23G>A (p.=)
c.1603-23G>A (p.=)
c.478-23G>A (p.=)
n.2323-23G>A
n.1254-23G>A
n.2274-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD
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n.1903-24C>T
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c.1603-24C>T (p.=)
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n.1254-24C>T
n.2274-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD
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7g.92502104A>TCA576706729PEX1c.2227-25T>A (p.=)
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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7g.92502112A>GCA4341181PEX1c.2227-33T>C (p.=)
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n.2323-33T>C
n.1254-33T>C
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.2323-36C>T
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n.2274-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched