Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92502014G>ACA456482961PEX1c.2292C>T (p.Phe764=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502017C>TCA456482962PEX1c.2289G>A (p.Lys763=)
c.2118G>A (p.Lys706=)
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c.540G>A (p.Lys180=)
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7g.92502018T>ACA368178209PEX1c.2288A>T (p.Lys763Met)
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7g.92502018T>GCA368178212PEX1c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.2327A>C
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7g.92502020_92502022delCA2683718126PEX1c.2286_2288del (p.Asn762del)
c.2115_2117del (p.Asn705del)
c.1320_1322del (p.Asn440del)
n.2325_2327del
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n.1313_1315del
n.2333_2335del
 gnomAD v4
7g.92502019T>ACA368178224PEX1c.2287A>T (p.Lys763Ter)
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n.2383A>T
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n.2334A>T
7g.92502019T>CCA368178217PEX1c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.2326A>G
n.85A>G
n.1963A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.2383A>G
n.1314A>G
n.2334A>G
7g.92502019T>GCA368178221PEX1c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.2326A>C
n.85A>C
n.1963A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.2383A>C
n.1314A>C
n.2334A>C
7g.92502020G>ACA456482963PEX1c.2286C>T (p.Asn762=)
c.2115C>T (p.Asn705=)
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n.1313C>T
n.2333C>T
 dbSNP
7g.92502020G>CCA368178230PEX1c.2286C>G (p.Asn762Lys)
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n.1313C>G
n.2333C>G
7g.92502020G=CA1725936130PEX1c.2286C= (p.Asn762=)
c.2115C= (p.Asn705=)
c.1320C= (p.Asn440=)
n.2325C=
n.84C=
n.1962C=
c.1662C= (p.Asn554=)
c.537C= (p.Asn179=)
n.2382C=
n.1313C=
n.2333C=
7g.92502020G>TCA368178232PEX1c.2286C>A (p.Asn762Lys)
c.2115C>A (p.Asn705Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.2325C>A
n.84C>A
n.1962C>A
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.2382C>A
n.1313C>A
n.2333C>A
7g.92502021T>ACA368178238PEX1c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.2114A>T (p.Asn705Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.2324A>T
n.83A>T
n.1961A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.2381A>T
n.1312A>T
n.2332A>T
7g.92502021T>CCA368178247PEX1c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.2324A>G
n.83A>G
n.1961A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.2381A>G
n.1312A>G
n.2332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502021T>GCA368178271PEX1c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.2324A>C
n.83A>C
n.1961A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.2381A>C
n.1312A>C
n.2332A>C
7g.92502021T=CA1725936131PEX1c.2285A= (p.Asn762=)
c.2114A= (p.Asn705=)
c.1319A= (p.Asn440=)
n.2324A=
n.83A=
n.1961A=
c.1661A= (p.Asn554=)
c.536A= (p.Asn179=)
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n.2332A=
7g.92502022T>ACA368178278PEX1c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
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n.1960A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.2380A>T
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n.2331A>T
7g.92502022T>CCA368178280PEX1c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
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 ClinVar
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Number of alleles fetched