| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
| 7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
| 7 | g.92501995G>A | CA368177936 | PEX1 | c.2311C>T (p.His771Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) n.2350C>T n.109C>T n.1987C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.2407C>T n.1338C>T n.2358C>T | |
| 7 | g.92501995G>C | CA368177939 | PEX1 | c.2311C>G (p.His771Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) n.2350C>G n.109C>G n.1987C>G c.1687C>G (p.His563Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.2407C>G n.1338C>G n.2358C>G | |
| 7 | g.92501995G>T | CA368177943 | PEX1 | c.2311C>A (p.His771Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) n.2350C>A n.109C>A n.1987C>A c.1687C>A (p.His563Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.2407C>A n.1338C>A n.2358C>A | |
| 7 | g.92501996C>A | CA4341155 | PEX1 | c.2310G>T (p.Gln770His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2349G>T n.108G>T n.1986G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.561G>T (p.Gln187His) n.2406G>T n.1337G>T n.2357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92501996C= | CA1725936118 | PEX1 | c.2310G= (p.Gln770=) c.2139G= (p.Gln713=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2349G= n.108G= n.1986G= c.1686G= (p.Gln562=) c.561G= (p.Gln187=) n.2406G= n.1337G= n.2357G= | |
| 7 | g.92501996C>G | CA368177953 | PEX1 | c.2310G>C (p.Gln770His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2349G>C n.108G>C n.1986G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.561G>C (p.Gln187His) n.2406G>C n.1337G>C n.2357G>C | |
| 7 | g.92501996C>T | CA456482950 | PEX1 | c.2310G>A (p.Gln770=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2349G>A n.108G>A n.1986G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.561G>A (p.Gln187=) n.2406G>A n.1337G>A n.2357G>A | ClinVar |
| 7 | g.92501997T>A | CA368177954 | PEX1 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2348A>T n.107A>T n.1985A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.2405A>T n.1336A>T n.2356A>T | |
| 7 | g.92501997T>C | CA368177955 | PEX1 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2348A>G n.107A>G n.1985A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.2405A>G n.1336A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501997T>G | CA368177958 | PEX1 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2348A>C n.107A>C n.1985A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.2405A>C n.1336A>C n.2356A>C | |
| 7 | g.92501997T= | CA1725936119 | PEX1 | c.2309A= (p.Gln770=) c.2138A= (p.Gln713=) c.1343A= (p.Gln448=) n.2348A= n.107A= n.1985A= c.1685A= (p.Gln562=) c.560A= (p.Gln187=) n.2405A= n.1336A= n.2356A= | |
| 7 | g.92501998G>A | CA368177961 | PEX1 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2347C>T n.106C>T n.1984C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.2404C>T n.1335C>T n.2355C>T | ClinVar |
| 7 | g.92501998G>C | CA4341156 | PEX1 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2347C>G n.106C>G n.1984C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.2404C>G n.1335C>G n.2355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501998G= | CA1725936120 | PEX1 | c.2308C= (p.Gln770=) c.2137C= (p.Gln713=) c.1342C= (p.Gln448=) n.2347C= n.106C= n.1984C= c.1684C= (p.Gln562=) c.559C= (p.Gln187=) n.2404C= n.1335C= n.2355C= | |
| 7 | g.92501998G>T | CA368177967 | PEX1 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2347C>A n.106C>A n.1984C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.2404C>A n.1335C>A n.2355C>A | COSMIC |
| 7 | g.92501999C>A | CA456482951 | PEX1 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.2136G>T (p.Leu712=) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2346G>T n.105G>T n.1983G>T c.1683G>T (p.Leu561=) c.558G>T (p.Leu186=) n.2403G>T n.1334G>T n.2354G>T | |
| 7 | g.92501999C= | CA1725936121 | PEX1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2136G= (p.Leu712=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2346G= n.105G= n.1983G= c.1683G= (p.Leu561=) c.558G= (p.Leu186=) n.2403G= n.1334G= n.2354G= | |
| 7 | g.92501999C>G | CA456482952 | PEX1 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.2136G>C (p.Leu712=) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2346G>C n.105G>C n.1983G>C c.1683G>C (p.Leu561=) c.558G>C (p.Leu186=) n.2403G>C n.1334G>C n.2354G>C | |
| 7 | g.92501999C>T | CA4341157 | PEX1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2136G>A (p.Leu712=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2346G>A n.105G>A n.1983G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.558G>A (p.Leu186=) n.2403G>A n.1334G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502000A= | CA1725936122 | PEX1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2135T= (p.Leu712=) c.1340T= (p.Leu447=) n.2345T= n.104T= n.1982T= c.1682T= (p.Leu561=) c.557T= (p.Leu186=) n.2402T= n.1333T= n.2353T= | |
| 7 | g.92502000A>C | CA368177999 | PEX1 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2345T>G n.104T>G n.1982T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2402T>G n.1333T>G n.2353T>G | |
| 7 | g.92502000A>G | CA4341158 | PEX1 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2345T>C n.104T>C n.1982T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2402T>C n.1333T>C n.2353T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 7 | g.92502000A>T | CA368177998 | PEX1 | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2345T>A n.104T>A n.1982T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.2402T>A n.1333T>A n.2353T>A | |
| 7 | g.92502001G>A | CA456482953 | PEX1 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.2134C>T (p.Leu712=) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2344C>T n.103C>T n.1981C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.556C>T (p.Leu186=) n.2401C>T n.1332C>T n.2352C>T | |
| 7 | g.92502001G>C | CA368178001 | PEX1 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2344C>G n.103C>G n.1981C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2401C>G n.1332C>G n.2352C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502001G>T | CA368178005 | PEX1 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.2134C>A (p.Leu712Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2344C>A n.103C>A n.1981C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.2401C>A n.1332C>A n.2352C>A | |
| 7 | g.92502002G>A | CA456482954 | PEX1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2133C>T (p.Asp711=) c.1338C>T (p.Asp446=) n.2343C>T n.102C>T n.1980C>T c.1680C>T (p.Asp560=) c.555C>T (p.Asp185=) n.2400C>T n.1331C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502002G>C | CA368178008 | PEX1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.2343C>G n.102C>G n.1980C>G c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) n.2400C>G n.1331C>G n.2351C>G | |
| 7 | g.92502002G= | CA1725936123 | PEX1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2133C= (p.Asp711=) c.1338C= (p.Asp446=) n.2343C= n.102C= n.1980C= c.1680C= (p.Asp560=) c.555C= (p.Asp185=) n.2400C= n.1331C= n.2351C= | |
| 7 | g.92502002G>T | CA368178010 | PEX1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.2343C>A n.102C>A n.1980C>A c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) n.2400C>A n.1331C>A n.2351C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502003T>A | CA368178032 | PEX1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) n.2342A>T n.101A>T n.1979A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.2399A>T n.1330A>T n.2350A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502003T>C | CA368178028 | PEX1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.2342A>G n.101A>G n.1979A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.2399A>G n.1330A>G n.2350A>G | |
| 7 | g.92502003T>G | CA368178018 | PEX1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.2342A>C n.101A>C n.1979A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.2399A>C n.1330A>C n.2350A>C | dbSNP |
| 7 | g.92502003T= | CA1725936124 | PEX1 | c.2303A= (p.Asp768=) c.2132A= (p.Asp711=) c.1337A= (p.Asp446=) n.2342A= n.101A= n.1979A= c.1679A= (p.Asp560=) c.554A= (p.Asp185=) n.2399A= n.1330A= n.2350A= | |
| 7 | g.92502004C>A | CA368178033 | PEX1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.2341G>T n.100G>T n.1978G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.2398G>T n.1329G>T n.2349G>T | |
| 7 | g.92502004C>G | CA368178034 | PEX1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2131G>C (p.Asp711His) c.1336G>C (p.Asp446His) n.2341G>C n.100G>C n.1978G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.553G>C (p.Asp185His) n.2398G>C n.1329G>C n.2349G>C | |
| 7 | g.92502004C>T | CA368178036 | PEX1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.2341G>A n.100G>A n.1978G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.2398G>A n.1329G>A n.2349G>A | |
| 7 | g.92502005A>C | CA456482955 | PEX1 | c.2301T>G (p.Leu767=) c.2130T>G (p.Leu710=) c.1335T>G (p.Leu445=) n.2340T>G n.99T>G n.1977T>G c.1677T>G (p.Leu559=) c.552T>G (p.Leu184=) n.2397T>G n.1328T>G n.2348T>G | |
| 7 | g.92502005A>G | CA456482956 | PEX1 | c.2301T>C (p.Leu767=) c.2130T>C (p.Leu710=) c.1335T>C (p.Leu445=) n.2340T>C n.99T>C n.1977T>C c.1677T>C (p.Leu559=) c.552T>C (p.Leu184=) n.2397T>C n.1328T>C n.2348T>C | |
| 7 | g.92502005A>T | CA456482957 | PEX1 | c.2301T>A (p.Leu767=) c.2130T>A (p.Leu710=) c.1335T>A (p.Leu445=) n.2340T>A n.99T>A n.1977T>A c.1677T>A (p.Leu559=) c.552T>A (p.Leu184=) n.2397T>A n.1328T>A n.2348T>A | |
| 7 | g.92502006A>C | CA368178039 | PEX1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2339T>G n.98T>G n.1976T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.2396T>G n.1327T>G n.2347T>G | |
| 7 | g.92502006A>G | CA368178043 | PEX1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2339T>C n.98T>C n.1976T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.2396T>C n.1327T>C n.2347T>C | |
| 7 | g.92502006A>T | CA368178066 | PEX1 | c.2300T>A (p.Leu767His) c.2129T>A (p.Leu710His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.2339T>A n.98T>A n.1976T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.551T>A (p.Leu184His) n.2396T>A n.1327T>A n.2347T>A | |
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