| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
| 7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
| 7 | g.92501989C>A | CA368177844 | PEX1 | c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.2356G>T n.115G>T n.1993G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.2413G>T n.1344G>T n.2364G>T | |
| 7 | g.92501989C>G | CA368177851 | PEX1 | c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.2356G>C n.115G>C n.1993G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.2413G>C n.1344G>C n.2364G>C | |
| 7 | g.92501989C>T | CA368177856 | PEX1 | c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.2356G>A n.115G>A n.1993G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.2413G>A n.1344G>A n.2364G>A | |
| 7 | g.92501990T>A | CA456482949 | PEX1 | c.2316A>T (p.Val772=) c.2145A>T (p.Val715=) c.1350A>T (p.Val450=) n.2355A>T n.114A>T n.1992A>T c.1692A>T (p.Val564=) c.567A>T (p.Val189=) n.2412A>T n.1343A>T n.2363A>T | |
| 7 | g.92501990T>C | CA4341153 | PEX1 | c.2316A>G (p.Val772=) c.2145A>G (p.Val715=) c.1350A>G (p.Val450=) n.2355A>G n.114A>G n.1992A>G c.1692A>G (p.Val564=) c.567A>G (p.Val189=) n.2412A>G n.1343A>G n.2363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501990T>G | CA456482948 | PEX1 | c.2316A>C (p.Val772=) c.2145A>C (p.Val715=) c.1350A>C (p.Val450=) n.2355A>C n.114A>C n.1992A>C c.1692A>C (p.Val564=) c.567A>C (p.Val189=) n.2412A>C n.1343A>C n.2363A>C | |
| 7 | g.92501990T= | CA1725936115 | PEX1 | c.2316A= (p.Val772=) c.2145A= (p.Val715=) c.1350A= (p.Val450=) n.2355A= n.114A= n.1992A= c.1692A= (p.Val564=) c.567A= (p.Val189=) n.2412A= n.1343A= n.2363A= | |
| 7 | g.92501991A>C | CA368177871 | PEX1 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2354T>G n.113T>G n.1991T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.2411T>G n.1342T>G n.2362T>G | |
| 7 | g.92501991A>G | CA368177879 | PEX1 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2354T>C n.113T>C n.1991T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.2411T>C n.1342T>C n.2362T>C | |
| 7 | g.92501991A>T | CA368177884 | PEX1 | c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2144T>A (p.Val715Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2354T>A n.113T>A n.1991T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.2411T>A n.1342T>A n.2362T>A | |
| 7 | g.92501992C>A | CA368177885 | PEX1 | c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2143G>T (p.Val715Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2353G>T n.112G>T n.1990G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.2410G>T n.1341G>T n.2361G>T | |
| 7 | g.92501992C>G | CA368177886 | PEX1 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2353G>C n.112G>C n.1990G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.2410G>C n.1341G>C n.2361G>C | |
| 7 | g.92501992C>T | CA368177890 | PEX1 | c.2314G>A (p.Val772Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) n.2353G>A n.112G>A n.1990G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.2410G>A n.1341G>A n.2361G>A | |
| 7 | g.92501993A= | CA1725936116 | PEX1 | c.2313T= (p.His771=) c.2142T= (p.His714=) c.1347T= (p.His449=) n.2352T= n.111T= n.1989T= c.1689T= (p.His563=) c.564T= (p.His188=) n.2409T= n.1340T= n.2360T= | |
| 7 | g.92501993A>C | CA368177892 | PEX1 | c.2313T>G (p.His771Gln) c.2142T>G (p.His714Gln) c.1347T>G (p.His449Gln) n.2352T>G n.111T>G n.1989T>G c.1689T>G (p.His563Gln) c.564T>G (p.His188Gln) n.2409T>G n.1340T>G n.2360T>G | |
| 7 | g.92501993A>G | CA4341154 | PEX1 | c.2313T>C (p.His771=) c.2142T>C (p.His714=) c.1347T>C (p.His449=) n.2352T>C n.111T>C n.1989T>C c.1689T>C (p.His563=) c.564T>C (p.His188=) n.2409T>C n.1340T>C n.2360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501993A>T | CA368177900 | PEX1 | c.2313T>A (p.His771Gln) c.2142T>A (p.His714Gln) c.1347T>A (p.His449Gln) n.2352T>A n.111T>A n.1989T>A c.1689T>A (p.His563Gln) c.564T>A (p.His188Gln) n.2409T>A n.1340T>A n.2360T>A | |
| 7 | g.92501994T>A | CA368177908 | PEX1 | c.2312A>T (p.His771Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) n.2351A>T n.110A>T n.1988A>T c.1688A>T (p.His563Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.2408A>T n.1339A>T n.2359A>T | |
| 7 | g.92501994T>C | CA368177921 | PEX1 | c.2312A>G (p.His771Arg) c.2141A>G (p.His714Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) n.2351A>G n.110A>G n.1988A>G c.1688A>G (p.His563Arg) c.563A>G (p.His188Arg) n.2408A>G n.1339A>G n.2359A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92501994T>G | CA368177917 | PEX1 | c.2312A>C (p.His771Pro) c.2141A>C (p.His714Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) n.2351A>C n.110A>C n.1988A>C c.1688A>C (p.His563Pro) c.563A>C (p.His188Pro) n.2408A>C n.1339A>C n.2359A>C | dbSNP |
| 7 | g.92501994T= | CA1725936117 | PEX1 | c.2312A= (p.His771=) c.2141A= (p.His714=) c.1346A= (p.His449=) n.2351A= n.110A= n.1988A= c.1688A= (p.His563=) c.563A= (p.His188=) n.2408A= n.1339A= n.2359A= | |
| 7 | g.92501995G>A | CA368177936 | PEX1 | c.2311C>T (p.His771Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) n.2350C>T n.109C>T n.1987C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.2407C>T n.1338C>T n.2358C>T | |
| 7 | g.92501995G>C | CA368177939 | PEX1 | c.2311C>G (p.His771Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) n.2350C>G n.109C>G n.1987C>G c.1687C>G (p.His563Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.2407C>G n.1338C>G n.2358C>G | |
| 7 | g.92501995G>T | CA368177943 | PEX1 | c.2311C>A (p.His771Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) n.2350C>A n.109C>A n.1987C>A c.1687C>A (p.His563Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.2407C>A n.1338C>A n.2358C>A | |
| 7 | g.92501996C>A | CA4341155 | PEX1 | c.2310G>T (p.Gln770His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2349G>T n.108G>T n.1986G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.561G>T (p.Gln187His) n.2406G>T n.1337G>T n.2357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92501996C= | CA1725936118 | PEX1 | c.2310G= (p.Gln770=) c.2139G= (p.Gln713=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2349G= n.108G= n.1986G= c.1686G= (p.Gln562=) c.561G= (p.Gln187=) n.2406G= n.1337G= n.2357G= | |
| 7 | g.92501996C>G | CA368177953 | PEX1 | c.2310G>C (p.Gln770His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2349G>C n.108G>C n.1986G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.561G>C (p.Gln187His) n.2406G>C n.1337G>C n.2357G>C | |
| 7 | g.92501996C>T | CA456482950 | PEX1 | c.2310G>A (p.Gln770=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2349G>A n.108G>A n.1986G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.561G>A (p.Gln187=) n.2406G>A n.1337G>A n.2357G>A | ClinVar |
| 7 | g.92501997T>A | CA368177954 | PEX1 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2348A>T n.107A>T n.1985A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.2405A>T n.1336A>T n.2356A>T | |
| 7 | g.92501997T>C | CA368177955 | PEX1 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2348A>G n.107A>G n.1985A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.2405A>G n.1336A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501997T>G | CA368177958 | PEX1 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2348A>C n.107A>C n.1985A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.2405A>C n.1336A>C n.2356A>C | |
| 7 | g.92501997T= | CA1725936119 | PEX1 | c.2309A= (p.Gln770=) c.2138A= (p.Gln713=) c.1343A= (p.Gln448=) n.2348A= n.107A= n.1985A= c.1685A= (p.Gln562=) c.560A= (p.Gln187=) n.2405A= n.1336A= n.2356A= | |
| 7 | g.92501998G>A | CA368177961 | PEX1 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2347C>T n.106C>T n.1984C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.2404C>T n.1335C>T n.2355C>T | ClinVar |
| 7 | g.92501998G>C | CA4341156 | PEX1 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2347C>G n.106C>G n.1984C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.2404C>G n.1335C>G n.2355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501998G= | CA1725936120 | PEX1 | c.2308C= (p.Gln770=) c.2137C= (p.Gln713=) c.1342C= (p.Gln448=) n.2347C= n.106C= n.1984C= c.1684C= (p.Gln562=) c.559C= (p.Gln187=) n.2404C= n.1335C= n.2355C= | |
| 7 | g.92501998G>T | CA368177967 | PEX1 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2347C>A n.106C>A n.1984C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.2404C>A n.1335C>A n.2355C>A | COSMIC |
| 7 | g.92501999C>A | CA456482951 | PEX1 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.2136G>T (p.Leu712=) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2346G>T n.105G>T n.1983G>T c.1683G>T (p.Leu561=) c.558G>T (p.Leu186=) n.2403G>T n.1334G>T n.2354G>T | |
| 7 | g.92501999C= | CA1725936121 | PEX1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2136G= (p.Leu712=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2346G= n.105G= n.1983G= c.1683G= (p.Leu561=) c.558G= (p.Leu186=) n.2403G= n.1334G= n.2354G= | |
| 7 | g.92501999C>G | CA456482952 | PEX1 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.2136G>C (p.Leu712=) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2346G>C n.105G>C n.1983G>C c.1683G>C (p.Leu561=) c.558G>C (p.Leu186=) n.2403G>C n.1334G>C n.2354G>C | |
| 7 | g.92501999C>T | CA4341157 | PEX1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2136G>A (p.Leu712=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2346G>A n.105G>A n.1983G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.558G>A (p.Leu186=) n.2403G>A n.1334G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502000A= | CA1725936122 | PEX1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2135T= (p.Leu712=) c.1340T= (p.Leu447=) n.2345T= n.104T= n.1982T= c.1682T= (p.Leu561=) c.557T= (p.Leu186=) n.2402T= n.1333T= n.2353T= | |
| 7 | g.92502000A>C | CA368177999 | PEX1 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2345T>G n.104T>G n.1982T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2402T>G n.1333T>G n.2353T>G | |
| 7 | g.92502000A>G | CA4341158 | PEX1 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2345T>C n.104T>C n.1982T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2402T>C n.1333T>C n.2353T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 7 | g.92502000A>T | CA368177998 | PEX1 | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2345T>A n.104T>A n.1982T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.2402T>A n.1333T>A n.2353T>A | |
| 7 | g.92502001G>A | CA456482953 | PEX1 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.2134C>T (p.Leu712=) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2344C>T n.103C>T n.1981C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.556C>T (p.Leu186=) n.2401C>T n.1332C>T n.2352C>T | |
| 7 | g.92502001G>C | CA368178001 | PEX1 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2344C>G n.103C>G n.1981C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2401C>G n.1332C>G n.2352C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502001G>T | CA368178005 | PEX1 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.2134C>A (p.Leu712Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2344C>A n.103C>A n.1981C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.2401C>A n.1332C>A n.2352C>A | |
| 7 | g.92502002G>A | CA456482954 | PEX1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2133C>T (p.Asp711=) c.1338C>T (p.Asp446=) n.2343C>T n.102C>T n.1980C>T c.1680C>T (p.Asp560=) c.555C>T (p.Asp185=) n.2400C>T n.1331C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |