Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
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7 | g.92501979G>T | CA368177696 | PEX1 | c.2327C>A (p.Thr776Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.2366C>A n.125C>A n.2003C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.2423C>A n.1354C>A n.2374C>A | |
7 | g.92501980T>A | CA368177701 | PEX1 | c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2365A>T n.124A>T n.2002A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.2422A>T n.1353A>T n.2373A>T | |
7 | g.92501980T>C | CA368177705 | PEX1 | c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2365A>G n.124A>G n.2002A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2422A>G n.1353A>G n.2373A>G | |
7 | g.92501980T>G | CA368177719 | PEX1 | c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2365A>C n.124A>C n.2002A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.2422A>C n.1353A>C n.2373A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92501981T>C | CA456482943 | PEX1 | c.2325A>G (p.Glu775=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.1359A>G (p.Glu453=) n.2364A>G n.123A>G n.2001A>G c.1701A>G (p.Glu567=) c.576A>G (p.Glu192=) n.2421A>G n.1352A>G n.2372A>G | |
7 | g.92501981T>G | CA368177746 | PEX1 | c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.2364A>C n.123A>C n.2001A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.2421A>C n.1352A>C n.2372A>C | |
7 | g.92501982T>A | CA368177758 | PEX1 | c.2324A>T (p.Glu775Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.2363A>T n.122A>T n.2000A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.2420A>T n.1351A>T n.2371A>T | |
7 | g.92501982T>C | CA368177761 | PEX1 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.2363A>G n.122A>G n.2000A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.2420A>G n.1351A>G n.2371A>G | |
7 | g.92501982T>G | CA368177760 | PEX1 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.2363A>C n.122A>C n.2000A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.2420A>C n.1351A>C n.2371A>C | |
7 | g.92501983C>A | CA368177762 | PEX1 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.2362G>T n.121G>T n.1999G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.2419G>T n.1350G>T n.2370G>T | |
7 | g.92501983C>G | CA368177767 | PEX1 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.2362G>C n.121G>C n.1999G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.2419G>C n.1350G>C n.2370G>C | |
7 | g.92501983C>T | CA368177768 | PEX1 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.2362G>A n.121G>A n.1999G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.2419G>A n.1350G>A n.2370G>A | |
7 | g.92501984T>A | CA368177769 | PEX1 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.2361A>T n.120A>T n.1998A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2418A>T n.1349A>T n.2369A>T | |
7 | g.92501984T>C | CA456482944 | PEX1 | c.2322A>G (p.Lys774=) c.2151A>G (p.Lys717=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.2361A>G n.120A>G n.1998A>G c.1698A>G (p.Lys566=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2418A>G n.1349A>G n.2369A>G | |
7 | g.92501984T>G | CA368177770 | PEX1 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.2361A>C n.120A>C n.1998A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2418A>C n.1349A>C n.2369A>C | |
7 | g.92501985T>A | CA368177776 | PEX1 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.2360A>T n.119A>T n.1997A>T c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2417A>T n.1348A>T n.2368A>T | |
7 | g.92501985T>C | CA368177780 | PEX1 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2360A>G n.119A>G n.1997A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2417A>G n.1348A>G n.2368A>G | |
7 | g.92501985T>G | CA368177784 | PEX1 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2360A>C n.119A>C n.1997A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2417A>C n.1348A>C n.2368A>C | |
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7 | g.92501986T>G | CA368177828 | PEX1 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2359A>C n.118A>C n.1996A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2416A>C n.1347A>C n.2367A>C | |
7 | g.92501987A>C | CA456482946 | PEX1 | c.2319T>G (p.Ala773=) c.2148T>G (p.Ala716=) c.1353T>G (p.Ala451=) n.2358T>G n.117T>G n.1995T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.570T>G (p.Ala190=) n.2415T>G n.1346T>G n.2366T>G | |
7 | g.92501987A>G | CA456482947 | PEX1 | c.2319T>C (p.Ala773=) c.2148T>C (p.Ala716=) c.1353T>C (p.Ala451=) n.2358T>C n.117T>C n.1995T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.570T>C (p.Ala190=) n.2415T>C n.1346T>C n.2366T>C | |
7 | g.92501987A>T | CA456482945 | PEX1 | c.2319T>A (p.Ala773=) c.2148T>A (p.Ala716=) c.1353T>A (p.Ala451=) n.2358T>A n.117T>A n.1995T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.570T>A (p.Ala190=) n.2415T>A n.1346T>A n.2366T>A | |
7 | g.92501988G>A | CA368177833 | PEX1 | c.2318C>T (p.Ala773Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.2357C>T n.116C>T n.1994C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.2414C>T n.1345C>T n.2365C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501988G>C | CA368177838 | PEX1 | c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.2357C>G n.116C>G n.1994C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.2414C>G n.1345C>G n.2365C>G | |
7 | g.92501988G>T | CA368177835 | PEX1 | c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.2357C>A n.116C>A n.1994C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.2414C>A n.1345C>A n.2365C>A | |
7 | g.92501989C>A | CA368177844 | PEX1 | c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.2356G>T n.115G>T n.1993G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.2413G>T n.1344G>T n.2364G>T | |
7 | g.92501989C>G | CA368177851 | PEX1 | c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.2356G>C n.115G>C n.1993G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.2413G>C n.1344G>C n.2364G>C | |
7 | g.92501989C>T | CA368177856 | PEX1 | c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.2356G>A n.115G>A n.1993G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.2413G>A n.1344G>A n.2364G>A | |
7 | g.92501990T>A | CA456482949 | PEX1 | c.2316A>T (p.Val772=) c.2145A>T (p.Val715=) c.1350A>T (p.Val450=) n.2355A>T n.114A>T n.1992A>T c.1692A>T (p.Val564=) c.567A>T (p.Val189=) n.2412A>T n.1343A>T n.2363A>T | |
7 | g.92501990T>C | CA4341153 | PEX1 | c.2316A>G (p.Val772=) c.2145A>G (p.Val715=) c.1350A>G (p.Val450=) n.2355A>G n.114A>G n.1992A>G c.1692A>G (p.Val564=) c.567A>G (p.Val189=) n.2412A>G n.1343A>G n.2363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501990T>G | CA456482948 | PEX1 | c.2316A>C (p.Val772=) c.2145A>C (p.Val715=) c.1350A>C (p.Val450=) n.2355A>C n.114A>C n.1992A>C c.1692A>C (p.Val564=) c.567A>C (p.Val189=) n.2412A>C n.1343A>C n.2363A>C | |
7 | g.92501990T= | CA1725936115 | PEX1 | c.2316A= (p.Val772=) c.2145A= (p.Val715=) c.1350A= (p.Val450=) n.2355A= n.114A= n.1992A= c.1692A= (p.Val564=) c.567A= (p.Val189=) n.2412A= n.1343A= n.2363A= | |
7 | g.92501991A>C | CA368177871 | PEX1 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2354T>G n.113T>G n.1991T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.2411T>G n.1342T>G n.2362T>G | |
7 | g.92501991A>G | CA368177879 | PEX1 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2354T>C n.113T>C n.1991T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.2411T>C n.1342T>C n.2362T>C | |
7 | g.92501991A>T | CA368177884 | PEX1 | c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2144T>A (p.Val715Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2354T>A n.113T>A n.1991T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.2411T>A n.1342T>A n.2362T>A | |
7 | g.92501992C>A | CA368177885 | PEX1 | c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2143G>T (p.Val715Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2353G>T n.112G>T n.1990G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.2410G>T n.1341G>T n.2361G>T | |
7 | g.92501992C>G | CA368177886 | PEX1 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2353G>C n.112G>C n.1990G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.2410G>C n.1341G>C n.2361G>C | |
7 | g.92501992C>T | CA368177890 | PEX1 | c.2314G>A (p.Val772Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) n.2353G>A n.112G>A n.1990G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.2410G>A n.1341G>A n.2361G>A | |
7 | g.92501993A= | CA1725936116 | PEX1 | c.2313T= (p.His771=) c.2142T= (p.His714=) c.1347T= (p.His449=) n.2352T= n.111T= n.1989T= c.1689T= (p.His563=) c.564T= (p.His188=) n.2409T= n.1340T= n.2360T= | |
7 | g.92501993A>C | CA368177892 | PEX1 | c.2313T>G (p.His771Gln) c.2142T>G (p.His714Gln) c.1347T>G (p.His449Gln) n.2352T>G n.111T>G n.1989T>G c.1689T>G (p.His563Gln) c.564T>G (p.His188Gln) n.2409T>G n.1340T>G n.2360T>G | |
7 | g.92501993A>G | CA4341154 | PEX1 | c.2313T>C (p.His771=) c.2142T>C (p.His714=) c.1347T>C (p.His449=) n.2352T>C n.111T>C n.1989T>C c.1689T>C (p.His563=) c.564T>C (p.His188=) n.2409T>C n.1340T>C n.2360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501993A>T | CA368177900 | PEX1 | c.2313T>A (p.His771Gln) c.2142T>A (p.His714Gln) c.1347T>A (p.His449Gln) n.2352T>A n.111T>A n.1989T>A c.1689T>A (p.His563Gln) c.564T>A (p.His188Gln) n.2409T>A n.1340T>A n.2360T>A | |
7 | g.92501994T>A | CA368177908 | PEX1 | c.2312A>T (p.His771Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) n.2351A>T n.110A>T n.1988A>T c.1688A>T (p.His563Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.2408A>T n.1339A>T n.2359A>T |