Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92501974_92501976delinsCGCCA1725936112PEX1c.2330_2332delinsGCG (p.Gly777=)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD
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c.2152G>C (p.Glu718Gln)
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n.2419G>C
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7g.92501983C>TCA368177768PEX1c.2323G>A (p.Glu775Lys)
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7g.92501984T>ACA368177769PEX1c.2322A>T (p.Lys774Asn)
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7g.92501984T>GCA368177770PEX1c.2322A>C (p.Lys774Asn)
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c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.2417A>G
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7g.92501985T>GCA368177784PEX1c.2321A>C (p.Lys774Thr)
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n.2417A>C
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c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.2416A>G
n.1347A>G
n.2367A>G
7g.92501986T>GCA368177828PEX1c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2359A>C
n.118A>C
n.1996A>C
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.2416A>C
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7g.92501987A>CCA456482946PEX1c.2319T>G (p.Ala773=)
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7g.92501987A>GCA456482947PEX1c.2319T>C (p.Ala773=)
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c.1353T>C (p.Ala451=)
n.2358T>C
n.117T>C
n.1995T>C
c.2148T>C (p.Ala716=)
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.2415T>C
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c.2148T>A (p.Ala716=)
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c.570T>A (p.Ala190=)
n.2415T>A
n.1346T>A
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7g.92501988G>TCA368177835PEX1c.2318C>A (p.Ala773Asp)
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Number of alleles fetched