Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1702A>C (p.Thr568Pro)
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 gnomAD v4
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n.2371A>G
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c.574G>C (p.Glu192Gln)
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7g.92501983C>TCA368177768PEX1c.2323G>A (p.Glu775Lys)
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c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.2419G>A
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n.2370G>A
7g.92501984T>ACA368177769PEX1c.2322A>T (p.Lys774Asn)
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7g.92501984T>GCA368177770PEX1c.2322A>C (p.Lys774Asn)
c.2151A>C (p.Lys717Asn)
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n.2361A>C
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c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
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7g.92501985T>ACA368177776PEX1c.2321A>T (p.Lys774Ile)
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7g.92501985T>GCA368177784PEX1c.2321A>C (p.Lys774Thr)
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c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.2360A>C
n.119A>C
n.1997A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.2417A>C
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n.2368A>C
7g.92501986T>ACA368177821PEX1c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
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n.2367A>T
7g.92501986T>CCA368177824PEX1c.2320A>G (p.Lys774Glu)
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 gnomAD v4
7g.92501986T>GCA368177828PEX1c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2359A>C
n.118A>C
n.1996A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.2416A>C
n.1347A>C
n.2367A>C
7g.92501987A>CCA456482946PEX1c.2319T>G (p.Ala773=)
c.2148T>G (p.Ala716=)
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7g.92501987A>GCA456482947PEX1c.2319T>C (p.Ala773=)
c.2148T>C (p.Ala716=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.2358T>C
n.117T>C
n.1995T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.2415T>C
n.1346T>C
n.2366T>C
7g.92501987A>TCA456482945PEX1c.2319T>A (p.Ala773=)
c.2148T>A (p.Ala716=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
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n.117T>A
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c.1695T>A (p.Ala565=)
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7g.92501988G>ACA368177833PEX1c.2318C>T (p.Ala773Val)
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n.1994C>T
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c.569C>T (p.Ala190Val)
n.2414C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched