Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92501639_92502079delCA2740097743PEX1c.2227_2451del
c.2056_2280del
c.1261_1485del
n.2266_2490del
n.1903_2343del
c.1603_1827del
c.478_702del
n.2323_2547del
n.1254_1478del
n.2274_2498del
7g.92501890_92502079delCA2695204495PEX1c.2228_2416+1del
c.2057_2245+1del
c.1262_1450+1del
n.2267_2455+1del
n.26_215del
n.1904_2093del
c.1604_1792+1del
c.479_667+1del
n.2324_2512+1del
n.1255_1443+1del
n.2275_2463+1del
7g.92501919_92501920delCA274039PEX1c.2391_2392del (p.Arg798SerfsTer?)
c.2220_2221del (p.Arg741SerfsTer?)
c.1425_1426del (p.Arg476SerfsTer?)
n.2430_2431del
n.189_190del
n.2067_2068del
c.1767_1768del (p.Arg590SerfsTer?)
c.642_643del (p.Arg215SerfsTer?)
n.2487_2488del
n.1418_1419del
n.2438_2439del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501919A>CCA368177143PEX1c.2387T>G (p.Leu796Arg)
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n.2063T>G
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n.2483T>G
n.1414T>G
n.2434T>G
7g.92501919A>GCA368177151PEX1c.2387T>C (p.Leu796Pro)
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n.185T>C
n.2063T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.2483T>C
n.1414T>C
n.2434T>C
 gnomAD v4
7g.92501919A>TCA368177155PEX1c.2387T>A (p.Leu796His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.2426T>A
n.185T>A
n.2063T>A
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n.2483T>A
n.1414T>A
n.2434T>A
 dbSNP
7g.92501920G>ACA368177159PEX1c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.2425C>T
n.184C>T
n.2062C>T
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.2482C>T
n.1413C>T
n.2433C>T
7g.92501920G>CCA368177168PEX1c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
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n.184C>G
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n.2482C>G
n.1413C>G
n.2433C>G
7g.92501920G>TCA368177166PEX1c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.2425C>A
n.184C>A
n.2062C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.2482C>A
n.1413C>A
n.2433C>A
7g.92501921T>ACA456482894PEX1c.2385A>T (p.Arg795=)
c.2214A>T (p.Arg738=)
c.1419A>T (p.Arg473=)
n.2424A>T
n.183A>T
n.2061A>T
c.1761A>T (p.Arg587=)
c.636A>T (p.Arg212=)
n.2481A>T
n.1412A>T
n.2432A>T
7g.92501921T>CCA456482895PEX1c.2385A>G (p.Arg795=)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.2424A>G
n.183A>G
n.2061A>G
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.2481A>G
n.1412A>G
n.2432A>G
7g.92501921T>GCA456482896PEX1c.2385A>C (p.Arg795=)
c.2214A>C (p.Arg738=)
c.1419A>C (p.Arg473=)
n.2424A>C
n.183A>C
n.2061A>C
c.1761A>C (p.Arg587=)
c.636A>C (p.Arg212=)
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7g.92501922C>ACA368177171PEX1c.2384G>T (p.Arg795Leu)
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c.1418G>T (p.Arg473Leu)
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n.2060G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.2480G>T
n.1411G>T
n.2431G>T
7g.92501922C=CA1725936087PEX1c.2384G= (p.Arg795=)
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n.2423G=
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n.2060G=
c.1760G= (p.Arg587=)
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n.2480G=
n.1411G=
n.2431G=
7g.92501922C>GCA368177175PEX1c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
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n.182G>C
n.2060G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.2480G>C
n.1411G>C
n.2431G>C
7g.92501922C>TCA4341142PEX1c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
n.2423G>A
n.182G>A
n.2060G>A
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.2480G>A
n.1411G>A
n.2431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501923G>ACA274065PEX1c.2383C>T (p.Arg795Ter)
c.2212C>T (p.Arg738Ter)
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
n.2422C>T
n.181C>T
n.2059C>T
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n.2479C>T
n.1410C>T
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501923G>CCA368177194PEX1c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.2422C>G
n.181C>G
n.2059C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.2479C>G
n.1410C>G
n.2430C>G
7g.92501923G=CA1725936088PEX1c.2383C= (p.Arg795=)
c.2212C= (p.Arg738=)
c.1417C= (p.Arg473=)
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n.2059C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.2479C=
n.1410C=
n.2430C=
7g.92501923G>TCA456482897PEX1c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.1417C>A (p.Arg473=)
n.2422C>A
n.181C>A
n.2059C>A
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.634C>A (p.Arg212=)
n.2479C>A
n.1410C>A
n.2430C>A
 gnomAD v4
7g.92501924delCA2683718919PEX1c.2382del (p.Arg795AspfsTer13)
c.2211del (p.Arg738AspfsTer13)
c.1416del (p.Arg473AspfsTer13)
n.2421del
n.180del
n.2058del
c.1758del (p.Arg587AspfsTer13)
c.633del (p.Arg212AspfsTer13)
n.2478del
n.1409del
n.2429del
 gnomAD v4
7g.92501924A=CA1725936089PEX1c.2382T= (p.Ser794=)
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c.1416T= (p.Ser472=)
n.2421T=
n.180T=
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c.1758T= (p.Ser586=)
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n.2478T=
n.1409T=
n.2429T=
7g.92501924A>CCA456482898PEX1c.2382T>G (p.Ser794=)
c.2211T>G (p.Ser737=)
c.1416T>G (p.Ser472=)
n.2421T>G
n.180T>G
n.2058T>G
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.633T>G (p.Ser211=)
n.2478T>G
n.1409T>G
n.2429T>G
7g.92501924A>GCA456482900PEX1c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2211T>C (p.Ser737=)
c.1416T>C (p.Ser472=)
n.2421T>C
n.180T>C
n.2058T>C
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.2478T>C
n.1409T>C
n.2429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501924A>TCA456482899PEX1c.2382T>A (p.Ser794=)
c.2211T>A (p.Ser737=)
c.1416T>A (p.Ser472=)
n.2421T>A
n.180T>A
n.2058T>A
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.633T>A (p.Ser211=)
n.2478T>A
n.1409T>A
n.2429T>A
7g.92501925G>ACA368177202PEX1c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.2420C>T
n.179C>T
n.2057C>T
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2477C>T
n.1408C>T
n.2428C>T
7g.92501925G>CCA368177211PEX1c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.2420C>G
n.179C>G
n.2057C>G
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2477C>G
n.1408C>G
n.2428C>G
7g.92501925G>TCA368177207PEX1c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.2420C>A
n.179C>A
n.2057C>A
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2477C>A
n.1408C>A
n.2428C>A
7g.92501926A>CCA368177217PEX1c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.2419T>G
n.178T>G
n.2056T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2476T>G
n.1407T>G
n.2427T>G
7g.92501926A>GCA368177222PEX1c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.2419T>C
n.178T>C
n.2056T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2476T>C
n.1407T>C
n.2427T>C
7g.92501926A>TCA368177224PEX1c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.2419T>A
n.178T>A
n.2056T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2476T>A
n.1407T>A
n.2427T>A
7g.92501926_92501927delCA2683718926PEX1c.2379_2380del (p.Arg795ThrfsTer?)
c.2208_2209del (p.Arg738ThrfsTer?)
c.1413_1414del (p.Arg473ThrfsTer?)
n.2418_2419del
n.177_178del
n.2055_2056del
c.1755_1756del (p.Arg587ThrfsTer?)
c.630_631del (p.Arg212ThrfsTer?)
n.2475_2476del
n.1406_1407del
n.2426_2427del
 gnomAD v4
7g.92501927A>CCA368177235PEX1c.2379T>G (p.His793Gln)
c.2208T>G (p.His736Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
n.2418T>G
n.177T>G
n.2055T>G
c.1755T>G (p.His585Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
n.2475T>G
n.1406T>G
n.2426T>G
7g.92501927A>GCA456482901PEX1c.2379T>C (p.His793=)
c.2208T>C (p.His736=)
c.1413T>C (p.His471=)
n.2418T>C
n.177T>C
n.2055T>C
c.1755T>C (p.His585=)
c.630T>C (p.His210=)
n.2475T>C
n.1406T>C
n.2426T>C
7g.92501927A>TCA368177248PEX1c.2379T>A (p.His793Gln)
c.2208T>A (p.His736Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
n.2418T>A
n.177T>A
n.2055T>A
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
n.2475T>A
n.1406T>A
n.2426T>A
7g.92501928T>ACA368177249PEX1c.2378A>T (p.His793Leu)
c.2207A>T (p.His736Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.2417A>T
n.176A>T
n.2054A>T
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.2474A>T
n.1405A>T
n.2425A>T
7g.92501928T>CCA368177252PEX1c.2378A>G (p.His793Arg)
c.2207A>G (p.His736Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.2417A>G
n.176A>G
n.2054A>G
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.2474A>G
n.1405A>G
n.2425A>G
7g.92501928T>GCA368177263PEX1c.2378A>C (p.His793Pro)
c.2207A>C (p.His736Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
n.2417A>C
n.176A>C
n.2054A>C
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.2474A>C
n.1405A>C
n.2425A>C
7g.92501929G>ACA368177268PEX1c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.2416C>T
n.175C>T
n.2053C>T
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.2473C>T
n.1404C>T
n.2424C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501929G>CCA368177271PEX1c.2377C>G (p.His793Asp)
c.2206C>G (p.His736Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
n.2416C>G
n.175C>G
n.2053C>G
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.2473C>G
n.1404C>G
n.2424C>G
7g.92501929G=CA1725936090PEX1c.2377C= (p.His793=)
c.2206C= (p.His736=)
c.1411C= (p.His471=)
n.2416C=
n.175C=
n.2053C=
c.1753C= (p.His585=)
c.628C= (p.His210=)
n.2473C=
n.1404C=
n.2424C=
7g.92501929G>TCA368177276PEX1c.2377C>A (p.His793Asn)
c.2206C>A (p.His736Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
n.2416C>A
n.175C>A
n.2053C>A
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.2473C>A
n.1404C>A
n.2424C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched