Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92501904_92501906dupCA658823118PEX1c.2400_2402dup (p.Ile801_Ser802insIle)
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n.2439_2441dup
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n.2496_2498dup
n.1427_1429dup
n.2447_2449dup
 ClinVar dbSNP
7g.92501905T>ACA368176991PEX1c.2401A>T (p.Ile801Leu)
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n.2448A>T
7g.92501905T>CCA368176994PEX1c.2401A>G (p.Ile801Val)
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c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2440A>G
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c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2497A>G
n.1428A>G
n.2448A>G
7g.92501905T>GCA368177004PEX1c.2401A>C (p.Ile801Leu)
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n.2497A>C
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7g.92501906A=CA1725936079PEX1c.2400T= (p.Ser800=)
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n.2447T>G
 dbSNP
7g.92501906A>GCA456482883PEX1c.2400T>C (p.Ser800=)
c.2229T>C (p.Ser743=)
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n.2439T>C
n.198T>C
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c.1776T>C (p.Ser592=)
c.651T>C (p.Ser217=)
n.2496T>C
n.1427T>C
n.2447T>C
7g.92501906A>TCA368177010PEX1c.2400T>A (p.Ser800Arg)
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n.2439T>A
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n.2496T>A
n.1427T>A
n.2447T>A
7g.92501907C>ACA368177013PEX1c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.2438G>T
n.197G>T
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c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.2495G>T
n.1426G>T
n.2446G>T
7g.92501907C>GCA368177020PEX1c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.2438G>C
n.197G>C
n.2075G>C
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.2495G>C
n.1426G>C
n.2446G>C
7g.92501907C>TCA368177028PEX1c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.2438G>A
n.197G>A
n.2075G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.2495G>A
n.1426G>A
n.2446G>A
7g.92501908T>ACA368177037PEX1c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
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n.196A>T
n.2074A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.2494A>T
n.1425A>T
n.2445A>T
 gnomAD v4
7g.92501908T>CCA368177036PEX1c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.2437A>G
n.196A>G
n.2074A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.2494A>G
n.1425A>G
n.2445A>G
7g.92501908T>GCA368177034PEX1c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.2437A>C
n.196A>C
n.2074A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.2494A>C
n.1425A>C
n.2445A>C
7g.92501909C>ACA368177040PEX1c.2397G>T (p.Gln799His)
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n.195G>T
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n.2493G>T
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n.2444G>T
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n.2073G=
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n.1424G=
n.2444G=
7g.92501909C>GCA368177051PEX1c.2397G>C (p.Gln799His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
n.2436G>C
n.195G>C
n.2073G>C
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.2493G>C
n.1424G>C
n.2444G>C
7g.92501909C>TCA456482884PEX1c.2397G>A (p.Gln799=)
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c.1431G>A (p.Gln477=)
n.2436G>A
n.195G>A
n.2073G>A
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.2493G>A
n.1424G>A
n.2444G>A
 ClinVar
7g.92501910T>ACA368177067PEX1c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
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n.2435A>T
n.194A>T
n.2072A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
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n.2492A>T
n.1423A>T
n.2443A>T

Number of alleles fetched