Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92501639_92502079delCA2740097743PEX1c.2227_2451del
c.2056_2280del
c.1261_1485del
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n.1903_2343del
c.1603_1827del
c.478_702del
n.2323_2547del
n.1254_1478del
n.2274_2498del
7g.92501889C>ACA368176761PEX1c.2416+1G>T (n.2416+1G>T)
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n.215G>C
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7g.92501889C>TCA368176775PEX1c.2416+1G>A (n.2416+1G>A)
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n.215G>A
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n.1443+1G>A
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 ClinVar
7g.92501890_92502079delCA2695204495PEX1c.2228_2416+1del
c.2057_2245+1del
c.1262_1450+1del
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n.1904_2093del
c.1604_1792+1del
c.479_667+1del
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n.2275_2463+1del
7g.92501890T>ACA368176777PEX1c.2416A>T (p.Lys806Ter)
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7g.92501890T>CCA368176778PEX1c.2416A>G (p.Lys806Glu)
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n.2512A>G
n.1443A>G
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7g.92501890T>GCA368176782PEX1c.2416A>C (p.Lys806Gln)
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7g.92501891T>ACA368176801PEX1c.2415A>T (p.Glu805Asp)
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7g.92501891T>CCA456482869PEX1c.2415A>G (p.Glu805=)
c.2244A>G (p.Glu748=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.2454A>G
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n.2091A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.2511A>G
n.1442A>G
n.2462A>G
7g.92501891T>GCA368176805PEX1c.2415A>C (p.Glu805Asp)
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.2454A>C
n.213A>C
n.2091A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.2511A>C
n.1442A>C
n.2462A>C
7g.92501892T>ACA368176821PEX1c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2453A>T
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n.2090A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.2510A>T
n.1441A>T
n.2461A>T
7g.92501892T>CCA368176826PEX1c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2453A>G
n.212A>G
n.2090A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.2510A>G
n.1441A>G
n.2461A>G
7g.92501892T>GCA368176828PEX1c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2453A>C
n.212A>C
n.2090A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.2510A>C
n.1441A>C
n.2461A>C
 gnomAD v4
7g.92501893C>ACA368176829PEX1c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2452G>T
n.211G>T
n.2089G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.2509G>T
n.1440G>T
n.2460G>T
7g.92501893C=CA1725936073PEX1c.2413G= (p.Glu805=)
c.2242G= (p.Glu748=)
c.1447G= (p.Glu483=)
n.2452G=
n.211G=
n.2089G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.2509G=
n.1440G=
n.2460G=
7g.92501893C>GCA368176830PEX1c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.2452G>C
n.211G>C
n.2089G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.2509G>C
n.1440G>C
n.2460G>C
 gnomAD v4
7g.92501893C>TCA368176838PEX1c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.2452G>A
n.211G>A
n.2089G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.2509G>A
n.1440G>A
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501894T>ACA368176863PEX1c.2412A>T (p.Arg804Ser)
c.2241A>T (p.Arg747Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.2451A>T
n.210A>T
n.2088A>T
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.2508A>T
n.1439A>T
n.2459A>T
7g.92501894T>CCA456482871PEX1c.2412A>G (p.Arg804=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.2451A>G
n.210A>G
n.2088A>G
c.1788A>G (p.Arg596=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.2508A>G
n.1439A>G
n.2459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501894T>GCA368176854PEX1c.2412A>C (p.Arg804Ser)
c.2241A>C (p.Arg747Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.2451A>C
n.210A>C
n.2088A>C
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.2508A>C
n.1439A>C
n.2459A>C
 gnomAD v4
7g.92501894T=CA1725936074PEX1c.2412A= (p.Arg804=)
c.2241A= (p.Arg747=)
c.1446A= (p.Arg482=)
n.2451A=
n.210A=
n.2088A=
c.1788A= (p.Arg596=)
c.663A= (p.Arg221=)
n.2508A=
n.1439A=
n.2459A=
7g.92501895C>ACA368176867PEX1c.2411G>T (p.Arg804Ile)
c.2240G>T (p.Arg747Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.2450G>T
n.209G>T
n.2087G>T
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.2507G>T
n.1438G>T
n.2458G>T
7g.92501895C>GCA368176871PEX1c.2411G>C (p.Arg804Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.2450G>C
n.209G>C
n.2087G>C
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.2507G>C
n.1438G>C
n.2458G>C
7g.92501895C>TCA368176873PEX1c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.2450G>A
n.209G>A
n.2087G>A
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.2507G>A
n.1438G>A
n.2458G>A
7g.92501896T>ACA368176878PEX1c.2410A>T (p.Arg804Ter)
c.2239A>T (p.Arg747Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.2449A>T
n.208A>T
n.2086A>T
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.2506A>T
n.1437A>T
n.2457A>T
7g.92501896T>CCA368176913PEX1c.2410A>G (p.Arg804Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.2449A>G
n.208A>G
n.2086A>G
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.2506A>G
n.1437A>G
n.2457A>G
7g.92501896T>GCA456482872PEX1c.2410A>C (p.Arg804=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.2449A>C
n.208A>C
n.2086A>C
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.2506A>C
n.1437A>C
n.2457A>C
7g.92501897G>ACA456482873PEX1c.2409C>T (p.Thr803=)
c.2238C>T (p.Thr746=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
n.2448C>T
n.207C>T
n.2085C>T
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.2505C>T
n.1436C>T
n.2456C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92501897G>CCA456482874PEX1c.2409C>G (p.Thr803=)
c.2238C>G (p.Thr746=)
c.1443C>G (p.Thr481=)
n.2448C>G
n.207C>G
n.2085C>G
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.2505C>G
n.1436C>G
n.2456C>G
7g.92501897G=CA1725936075PEX1c.2409C= (p.Thr803=)
c.2238C= (p.Thr746=)
c.1443C= (p.Thr481=)
n.2448C=
n.207C=
n.2085C=
c.1785C= (p.Thr595=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.2505C=
n.1436C=
n.2456C=
7g.92501897G>TCA456482875PEX1c.2409C>A (p.Thr803=)
c.2238C>A (p.Thr746=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
n.2448C>A
n.207C>A
n.2085C>A
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.2505C>A
n.1436C>A
n.2456C>A
7g.92501898G>ACA4341137PEX1c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
n.2447C>T
n.206C>T
n.2084C>T
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2504C>T
n.1435C>T
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501898G>CCA368176928PEX1c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
n.2447C>G
n.206C>G
n.2084C>G
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2504C>G
n.1435C>G
n.2455C>G
7g.92501898G=CA1725936076PEX1c.2408C= (p.Thr803=)
c.2237C= (p.Thr746=)
c.1442C= (p.Thr481=)
n.2447C=
n.206C=
n.2084C=
c.1784C= (p.Thr595=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.2504C=
n.1435C=
n.2455C=
7g.92501898G>TCA368176926PEX1c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.2447C>A
n.206C>A
n.2084C>A
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.2504C>A
n.1435C>A
n.2455C>A
7g.92501899T>ACA368176933PEX1c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.2446A>T
n.205A>T
n.2083A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.2503A>T
n.1434A>T
n.2454A>T
7g.92501899T>CCA368176947PEX1c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.2446A>G
n.205A>G
n.2083A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.2503A>G
n.1434A>G
n.2454A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501899T>GCA368176954PEX1c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.2446A>C
n.205A>C
n.2083A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.2503A>C
n.1434A>C
n.2454A>C
7g.92501899T=CA1725936077PEX1c.2407A= (p.Thr803=)
c.2236A= (p.Thr746=)
c.1441A= (p.Thr481=)
n.2446A=
n.205A=
n.2083A=
c.1783A= (p.Thr595=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.2503A=
n.1434A=
n.2454A=
7g.92501900G>ACA456482876PEX1c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2445C>T
n.204C>T
n.2082C>T
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.2502C>T
n.1433C>T
n.2453C>T
7g.92501900G>CCA456482877PEX1c.2406C>G (p.Ser802=)
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.1440C>G (p.Ser480=)
n.2445C>G
n.204C>G
n.2082C>G
c.1782C>G (p.Ser594=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.2502C>G
n.1433C>G
n.2453C>G
7g.92501900G>TCA456482878PEX1c.2406C>A (p.Ser802=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched