| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
| 7 | g.92501880T>C | CA4341135 | PEX1 | c.2416+10A>G (n.2416+10A>G) c.2245+10A>G (n.2245+10A>G) c.1450+10A>G (n.1450+10A>G) n.2455+10A>G n.224A>G n.2102A>G c.1792+10A>G (n.1792+10A>G) c.667+10A>G (n.667+10A>G) n.2512+10A>G n.1443+10A>G n.2463+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501880T= | CA1725936069 | PEX1 | c.2416+10A= (n.2416+10A=) c.2245+10A= (n.2245+10A=) c.1450+10A= (n.1450+10A=) n.2455+10A= n.224A= n.2102A= c.1792+10A= (n.1792+10A=) c.667+10A= (n.667+10A=) n.2512+10A= n.1443+10A= n.2463+10A= | |
| 7 | g.92501885C>T | CA2683718884 | PEX1 | c.2416+5G>A (n.2416+5G>A) c.2245+5G>A (n.2245+5G>A) c.1450+5G>A (n.1450+5G>A) n.2455+5G>A n.219G>A n.2097G>A c.1792+5G>A (n.1792+5G>A) c.667+5G>A (n.667+5G>A) n.2512+5G>A n.1443+5G>A n.2463+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501886A= | CA1725936070 | PEX1 | c.2416+4T= (n.2416+4T=) c.2245+4T= (n.2245+4T=) c.1450+4T= (n.1450+4T=) n.2455+4T= n.218T= n.2096T= c.1792+4T= (n.1792+4T=) c.667+4T= (n.667+4T=) n.2512+4T= n.1443+4T= n.2463+4T= | |
| 7 | g.92501886A>G | CA2580077840 | PEX1 | c.2416+4T>C (n.2416+4T>C) c.2245+4T>C (n.2245+4T>C) c.1450+4T>C (n.1450+4T>C) n.2455+4T>C n.218T>C n.2096T>C c.1792+4T>C (n.1792+4T>C) c.667+4T>C (n.667+4T>C) n.2512+4T>C n.1443+4T>C n.2463+4T>C | ClinVar |
| 7 | g.92501886A>T | CA1725936071 | PEX1 | c.2416+4T>A (n.2416+4T>A) c.2245+4T>A (n.2245+4T>A) c.1450+4T>A (n.1450+4T>A) n.2455+4T>A n.218T>A n.2096T>A c.1792+4T>A (n.1792+4T>A) c.667+4T>A (n.667+4T>A) n.2512+4T>A n.1443+4T>A n.2463+4T>A | dbSNP |
| 7 | g.92501887T>C | CA4341136 | PEX1 | c.2416+3A>G (n.2416+3A>G) c.2245+3A>G (n.2245+3A>G) c.1450+3A>G (n.1450+3A>G) n.2455+3A>G n.217A>G n.2095A>G c.1792+3A>G (n.1792+3A>G) c.667+3A>G (n.667+3A>G) n.2512+3A>G n.1443+3A>G n.2463+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501887T= | CA1725936072 | PEX1 | c.2416+3A= (n.2416+3A=) c.2245+3A= (n.2245+3A=) c.1450+3A= (n.1450+3A=) n.2455+3A= n.217A= n.2095A= c.1792+3A= (n.1792+3A=) c.667+3A= (n.667+3A=) n.2512+3A= n.1443+3A= n.2463+3A= | |
| 7 | g.92501888A>C | CA368176755 | PEX1 | c.2416+2T>G (n.2416+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) n.2455+2T>G n.216T>G n.2094T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) n.2512+2T>G n.1443+2T>G n.2463+2T>G | |
| 7 | g.92501888A>G | CA368176760 | PEX1 | c.2416+2T>C (n.2416+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) n.2455+2T>C n.216T>C n.2094T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) n.2512+2T>C n.1443+2T>C n.2463+2T>C | |
| 7 | g.92501888A>T | CA368176758 | PEX1 | c.2416+2T>A (n.2416+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) n.2455+2T>A n.216T>A n.2094T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) n.2512+2T>A n.1443+2T>A n.2463+2T>A | |
| 7 | g.92501889C>A | CA368176761 | PEX1 | c.2416+1G>T (n.2416+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) n.2455+1G>T n.215G>T n.2093G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) n.2512+1G>T n.1443+1G>T n.2463+1G>T | |
| 7 | g.92501889C>G | CA368176764 | PEX1 | c.2416+1G>C (n.2416+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) n.2455+1G>C n.215G>C n.2093G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) n.2512+1G>C n.1443+1G>C n.2463+1G>C | |
| 7 | g.92501889C>T | CA368176775 | PEX1 | c.2416+1G>A (n.2416+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) n.2455+1G>A n.215G>A n.2093G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) n.2512+1G>A n.1443+1G>A n.2463+1G>A | ClinVar |
| 7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
| 7 | g.92501890T>A | CA368176777 | PEX1 | c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.2455A>T n.214A>T n.2092A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.2512A>T n.1443A>T n.2463A>T | |
| 7 | g.92501890T>C | CA368176778 | PEX1 | c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.2455A>G n.214A>G n.2092A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.2512A>G n.1443A>G n.2463A>G | |
| 7 | g.92501890T>G | CA368176782 | PEX1 | c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.2455A>C n.214A>C n.2092A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.2512A>C n.1443A>C n.2463A>C | |
| 7 | g.92501891T>A | CA368176801 | PEX1 | c.2415A>T (p.Glu805Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.2454A>T n.213A>T n.2091A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.2511A>T n.1442A>T n.2462A>T | |
| 7 | g.92501891T>C | CA456482869 | PEX1 | c.2415A>G (p.Glu805=) c.2244A>G (p.Glu748=) c.1449A>G (p.Glu483=) n.2454A>G n.213A>G n.2091A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.666A>G (p.Glu222=) n.2511A>G n.1442A>G n.2462A>G | |
| 7 | g.92501891T>G | CA368176805 | PEX1 | c.2415A>C (p.Glu805Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.2454A>C n.213A>C n.2091A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.2511A>C n.1442A>C n.2462A>C | |
| 7 | g.92501892T>A | CA368176821 | PEX1 | c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2453A>T n.212A>T n.2090A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.2510A>T n.1441A>T n.2461A>T | |
| 7 | g.92501892T>C | CA368176826 | PEX1 | c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2453A>G n.212A>G n.2090A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2510A>G n.1441A>G n.2461A>G | |
| 7 | g.92501892T>G | CA368176828 | PEX1 | c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2453A>C n.212A>C n.2090A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2510A>C n.1441A>C n.2461A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501893C>A | CA368176829 | PEX1 | c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2452G>T n.211G>T n.2089G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.2509G>T n.1440G>T n.2460G>T | |
| 7 | g.92501893C= | CA1725936073 | PEX1 | c.2413G= (p.Glu805=) c.2242G= (p.Glu748=) c.1447G= (p.Glu483=) n.2452G= n.211G= n.2089G= c.1789G= (p.Glu597=) c.664G= (p.Glu222=) n.2509G= n.1440G= n.2460G= | |
| 7 | g.92501893C>G | CA368176830 | PEX1 | c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2452G>C n.211G>C n.2089G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.2509G>C n.1440G>C n.2460G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501893C>T | CA368176838 | PEX1 | c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2452G>A n.211G>A n.2089G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2509G>A n.1440G>A n.2460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T>A | CA368176863 | PEX1 | c.2412A>T (p.Arg804Ser) c.2241A>T (p.Arg747Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.2451A>T n.210A>T n.2088A>T c.1788A>T (p.Arg596Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.2508A>T n.1439A>T n.2459A>T | |
| 7 | g.92501894T>C | CA456482871 | PEX1 | c.2412A>G (p.Arg804=) c.2241A>G (p.Arg747=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.2451A>G n.210A>G n.2088A>G c.1788A>G (p.Arg596=) c.663A>G (p.Arg221=) n.2508A>G n.1439A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T>G | CA368176854 | PEX1 | c.2412A>C (p.Arg804Ser) c.2241A>C (p.Arg747Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.2451A>C n.210A>C n.2088A>C c.1788A>C (p.Arg596Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.2508A>C n.1439A>C n.2459A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T= | CA1725936074 | PEX1 | c.2412A= (p.Arg804=) c.2241A= (p.Arg747=) c.1446A= (p.Arg482=) n.2451A= n.210A= n.2088A= c.1788A= (p.Arg596=) c.663A= (p.Arg221=) n.2508A= n.1439A= n.2459A= | |
| 7 | g.92501895C>A | CA368176867 | PEX1 | c.2411G>T (p.Arg804Ile) c.2240G>T (p.Arg747Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.2450G>T n.209G>T n.2087G>T c.1787G>T (p.Arg596Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2507G>T n.1438G>T n.2458G>T | |
| 7 | g.92501895C>G | CA368176871 | PEX1 | c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.2450G>C n.209G>C n.2087G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2507G>C n.1438G>C n.2458G>C | |
| 7 | g.92501895C>T | CA368176873 | PEX1 | c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.2450G>A n.209G>A n.2087G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2507G>A n.1438G>A n.2458G>A | |
| 7 | g.92501896T>A | CA368176878 | PEX1 | c.2410A>T (p.Arg804Ter) c.2239A>T (p.Arg747Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.2449A>T n.208A>T n.2086A>T c.1786A>T (p.Arg596Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2506A>T n.1437A>T n.2457A>T | |
| 7 | g.92501896T>C | CA368176913 | PEX1 | c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.2449A>G n.208A>G n.2086A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2506A>G n.1437A>G n.2457A>G | |
| 7 | g.92501896T>G | CA456482872 | PEX1 | c.2410A>C (p.Arg804=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1444A>C (p.Arg482=) n.2449A>C n.208A>C n.2086A>C c.1786A>C (p.Arg596=) c.661A>C (p.Arg221=) n.2506A>C n.1437A>C n.2457A>C | |
| 7 | g.92501897G>A | CA456482873 | PEX1 | c.2409C>T (p.Thr803=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1443C>T (p.Thr481=) n.2448C>T n.207C>T n.2085C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.660C>T (p.Thr220=) n.2505C>T n.1436C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92501897G>C | CA456482874 | PEX1 | c.2409C>G (p.Thr803=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1443C>G (p.Thr481=) n.2448C>G n.207C>G n.2085C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.660C>G (p.Thr220=) n.2505C>G n.1436C>G n.2456C>G | |
| 7 | g.92501897G= | CA1725936075 | PEX1 | c.2409C= (p.Thr803=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1443C= (p.Thr481=) n.2448C= n.207C= n.2085C= c.1785C= (p.Thr595=) c.660C= (p.Thr220=) n.2505C= n.1436C= n.2456C= | |
| 7 | g.92501897G>T | CA456482875 | PEX1 | c.2409C>A (p.Thr803=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1443C>A (p.Thr481=) n.2448C>A n.207C>A n.2085C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.660C>A (p.Thr220=) n.2505C>A n.1436C>A n.2456C>A | |
| 7 | g.92501898G>A | CA4341137 | PEX1 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2447C>T n.206C>T n.2084C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2504C>T n.1435C>T n.2455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501898G>C | CA368176928 | PEX1 | c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2447C>G n.206C>G n.2084C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2504C>G n.1435C>G n.2455C>G | |
| 7 | g.92501898G= | CA1725936076 | PEX1 | c.2408C= (p.Thr803=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1442C= (p.Thr481=) n.2447C= n.206C= n.2084C= c.1784C= (p.Thr595=) c.659C= (p.Thr220=) n.2504C= n.1435C= n.2455C= | |
| 7 | g.92501898G>T | CA368176926 | PEX1 | c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2447C>A n.206C>A n.2084C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2504C>A n.1435C>A n.2455C>A | |
| 7 | g.92501899T>A | CA368176933 | PEX1 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2446A>T n.205A>T n.2083A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2503A>T n.1434A>T n.2454A>T | |
| 7 | g.92501899T>C | CA368176947 | PEX1 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2446A>G n.205A>G n.2083A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2503A>G n.1434A>G n.2454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501899T>G | CA368176954 | PEX1 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2446A>C n.205A>C n.2083A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2503A>C n.1434A>C n.2454A>C |