Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2512+81A>G
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 dbSNP
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7g.92501811T>ACA1725936034PEX1c.2416+79A>T (n.2416+79A>T)
c.2245+79A>T (n.2245+79A>T)
c.1450+79A>T (n.1450+79A>T)
n.2455+79A>T
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n.2171A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92501813A=CA1725936035PEX1c.2416+77T= (n.2416+77T=)
c.2245+77T= (n.2245+77T=)
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n.291T=
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c.1792+77T= (n.1792+77T=)
c.667+77T= (n.667+77T=)
n.2512+77T=
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n.2463+77T=
7g.92501813A>GCA161960187PEX1c.2416+77T>C (n.2416+77T>C)
c.2245+77T>C (n.2245+77T>C)
c.1450+77T>C (n.1450+77T>C)
n.2455+77T>C
n.291T>C
n.2169T>C
c.1792+77T>C (n.1792+77T>C)
c.667+77T>C (n.667+77T>C)
n.2512+77T>C
n.1443+77T>C
n.2463+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501814T>CCA2683718846PEX1c.2416+76A>G (n.2416+76A>G)
c.2245+76A>G (n.2245+76A>G)
c.1450+76A>G (n.1450+76A>G)
n.2455+76A>G
n.290A>G
n.2168A>G
c.1792+76A>G (n.1792+76A>G)
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n.2512+76A>G
n.1443+76A>G
n.2463+76A>G
 gnomAD v4
7g.92501816C>ACA1725936037PEX1c.2416+74G>T (n.2416+74G>T)
c.2245+74G>T (n.2245+74G>T)
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n.2455+74G>T
n.288G>T
n.2166G>T
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n.2512+74G>T
n.1443+74G>T
n.2463+74G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501816C=CA1725936036PEX1c.2416+74G= (n.2416+74G=)
c.2245+74G= (n.2245+74G=)
c.1450+74G= (n.1450+74G=)
n.2455+74G=
n.288G=
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c.1792+74G= (n.1792+74G=)
c.667+74G= (n.667+74G=)
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7g.92501816_92501818delinsCTTCA1725936038PEX1c.2416+72_2416+74delinsAAG (n.2416+72_2416+74delinsAAG)
c.2245+72_2245+74delinsAAG (n.2245+72_2245+74delinsAAG)
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n.1443+72_1443+74delinsAAG
n.2463+72_2463+74delinsAAG
7g.92501817_92501818delCA1725936039PEX1c.2416+72_2416+73del (n.2416+72_2416+73del)
c.2245+72_2245+73del (n.2245+72_2245+73del)
c.1450+72_1450+73del (n.1450+72_1450+73del)
n.2455+72_2455+73del
n.286_287del
n.2164_2165del
c.1792+72_1792+73del (n.1792+72_1792+73del)
c.667+72_667+73del (n.667+72_667+73del)
n.2512+72_2512+73del
n.1443+72_1443+73del
n.2463+72_2463+73del
 dbSNP
7g.92501818T>GCA1725936041PEX1c.2416+72A>C (n.2416+72A>C)
c.2245+72A>C (n.2245+72A>C)
c.1450+72A>C (n.1450+72A>C)
n.2455+72A>C
n.286A>C
n.2164A>C
c.1792+72A>C (n.1792+72A>C)
c.667+72A>C (n.667+72A>C)
n.2512+72A>C
n.1443+72A>C
n.2463+72A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501818T=CA1725936040PEX1c.2416+72A= (n.2416+72A=)
c.2245+72A= (n.2245+72A=)
c.1450+72A= (n.1450+72A=)
n.2455+72A=
n.286A=
n.2164A=
c.1792+72A= (n.1792+72A=)
c.667+72A= (n.667+72A=)
n.2512+72A=
n.1443+72A=
n.2463+72A=
7g.92501819G>TCA2683718847PEX1c.2416+71C>A (n.2416+71C>A)
c.2245+71C>A (n.2245+71C>A)
c.1450+71C>A (n.1450+71C>A)
n.2455+71C>A
n.285C>A
n.2163C>A
c.1792+71C>A (n.1792+71C>A)
c.667+71C>A (n.667+71C>A)
n.2512+71C>A
n.1443+71C>A
n.2463+71C>A
 gnomAD v4
7g.92501820T>CCA2683718848PEX1c.2416+70A>G (n.2416+70A>G)
c.2245+70A>G (n.2245+70A>G)
c.1450+70A>G (n.1450+70A>G)
n.2455+70A>G
n.284A>G
n.2162A>G
c.1792+70A>G (n.1792+70A>G)
c.667+70A>G (n.667+70A>G)
n.2512+70A>G
n.1443+70A>G
n.2463+70A>G
 gnomAD v4
7g.92501821C>TCA2683718849PEX1c.2416+69G>A (n.2416+69G>A)
c.2245+69G>A (n.2245+69G>A)
c.1450+69G>A (n.1450+69G>A)
n.2455+69G>A
n.283G>A
n.2161G>A
c.1792+69G>A (n.1792+69G>A)
c.667+69G>A (n.667+69G>A)
n.2512+69G>A
n.1443+69G>A
n.2463+69G>A
 gnomAD v4
7g.92501823T>GCA2683718850PEX1c.2416+67A>C (n.2416+67A>C)
c.2245+67A>C (n.2245+67A>C)
c.1450+67A>C (n.1450+67A>C)
n.2455+67A>C
n.281A>C
n.2159A>C
c.1792+67A>C (n.1792+67A>C)
c.667+67A>C (n.667+67A>C)
n.2512+67A>C
n.1443+67A>C
n.2463+67A>C
 gnomAD v4
7g.92501825C>ACA2683718851PEX1c.2416+65G>T (n.2416+65G>T)
c.2245+65G>T (n.2245+65G>T)
c.1450+65G>T (n.1450+65G>T)
n.2455+65G>T
n.279G>T
n.2157G>T
c.1792+65G>T (n.1792+65G>T)
c.667+65G>T (n.667+65G>T)
n.2512+65G>T
n.1443+65G>T
n.2463+65G>T
 gnomAD v4
7g.92501825C>TCA2683718852PEX1c.2416+65G>A (n.2416+65G>A)
c.2245+65G>A (n.2245+65G>A)
c.1450+65G>A (n.1450+65G>A)
n.2455+65G>A
n.279G>A
n.2157G>A
c.1792+65G>A (n.1792+65G>A)
c.667+65G>A (n.667+65G>A)
n.2512+65G>A
n.1443+65G>A
n.2463+65G>A
 gnomAD v4
7g.92501826T>ACA2683718853PEX1c.2416+64A>T (n.2416+64A>T)
c.2245+64A>T (n.2245+64A>T)
c.1450+64A>T (n.1450+64A>T)
n.2455+64A>T
n.278A>T
n.2156A>T
c.1792+64A>T (n.1792+64A>T)
c.667+64A>T (n.667+64A>T)
n.2512+64A>T
n.1443+64A>T
n.2463+64A>T
 gnomAD v4
7g.92501826T>CCA2683718854PEX1c.2416+64A>G (n.2416+64A>G)
c.2245+64A>G (n.2245+64A>G)
c.1450+64A>G (n.1450+64A>G)
n.2455+64A>G
n.278A>G
n.2156A>G
c.1792+64A>G (n.1792+64A>G)
c.667+64A>G (n.667+64A>G)
n.2512+64A>G
n.1443+64A>G
n.2463+64A>G
 gnomAD v4
7g.92501827A>GCA2683718855PEX1c.2416+63T>C (n.2416+63T>C)
c.2245+63T>C (n.2245+63T>C)
c.1450+63T>C (n.1450+63T>C)
n.2455+63T>C
n.277T>C
n.2155T>C
c.1792+63T>C (n.1792+63T>C)
c.667+63T>C (n.667+63T>C)
n.2512+63T>C
n.1443+63T>C
n.2463+63T>C
 gnomAD v4
7g.92501827A>TCA2578937955PEX1c.2416+63T>A (n.2416+63T>A)
c.2245+63T>A (n.2245+63T>A)
c.1450+63T>A (n.1450+63T>A)
n.2455+63T>A
n.277T>A
n.2155T>A
c.1792+63T>A (n.1792+63T>A)
c.667+63T>A (n.667+63T>A)
n.2512+63T>A
n.1443+63T>A
n.2463+63T>A
 gnomAD v4
7g.92501828C>GCA2683718856PEX1c.2416+62G>C (n.2416+62G>C)
c.2245+62G>C (n.2245+62G>C)
c.1450+62G>C (n.1450+62G>C)
n.2455+62G>C
n.276G>C
n.2154G>C
c.1792+62G>C (n.1792+62G>C)
c.667+62G>C (n.667+62G>C)
n.2512+62G>C
n.1443+62G>C
n.2463+62G>C
 gnomAD v4
7g.92501828C>TCA2683718857PEX1c.2416+62G>A (n.2416+62G>A)
c.2245+62G>A (n.2245+62G>A)
c.1450+62G>A (n.1450+62G>A)
n.2455+62G>A
n.276G>A
n.2154G>A
c.1792+62G>A (n.1792+62G>A)
c.667+62G>A (n.667+62G>A)
n.2512+62G>A
n.1443+62G>A
n.2463+62G>A
 gnomAD v4
7g.92501829A=CA1725936042PEX1c.2416+61T= (n.2416+61T=)
c.2245+61T= (n.2245+61T=)
c.1450+61T= (n.1450+61T=)
n.2455+61T=
n.275T=
n.2153T=
c.1792+61T= (n.1792+61T=)
c.667+61T= (n.667+61T=)
n.2512+61T=
n.1443+61T=
n.2463+61T=
7g.92501829A>TCA161960201PEX1c.2416+61T>A (n.2416+61T>A)
c.2245+61T>A (n.2245+61T>A)
c.1450+61T>A (n.1450+61T>A)
n.2455+61T>A
n.275T>A
n.2153T>A
c.1792+61T>A (n.1792+61T>A)
c.667+61T>A (n.667+61T>A)
n.2512+61T>A
n.1443+61T>A
n.2463+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501830A=CA1725936043PEX1c.2416+60T= (n.2416+60T=)
c.2245+60T= (n.2245+60T=)
c.1450+60T= (n.1450+60T=)
n.2455+60T=
n.274T=
n.2152T=
c.1792+60T= (n.1792+60T=)
c.667+60T= (n.667+60T=)
n.2512+60T=
n.1443+60T=
n.2463+60T=

Number of alleles fetched