Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499695A=CA1725935144PEX1c.2718+9T= (n.2718+9T=)
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7g.92499695A>TCA4341049PEX1c.2718+9T>A (n.2718+9T>A)
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n.2814+9T>A
n.1745+9T>A
n.2765+9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499698A=CA1725935145PEX1c.2718+6T= (n.2718+6T=)
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7g.92499698A>GCA4341050PEX1c.2718+6T>C (n.2718+6T>C)
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n.2610+6T>C
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n.2814+6T>C
n.1745+6T>C
n.2765+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499699C>ACA843848517PEX1c.2718+5G>T (n.2718+5G>T)
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n.2814+5G>T
n.1745+5G>T
n.2765+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499699C=CA1725935146PEX1c.2718+5G= (n.2718+5G=)
c.2547+5G= (n.2547+5G=)
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7g.92499699C>TCA161958710PEX1c.2718+5G>A (n.2718+5G>A)
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n.2814+5G>A
n.1745+5G>A
n.2765+5G>A
 dbSNP
7g.92499700A=CA1725935148PEX1c.2718+4T= (n.2718+4T=)
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n.2765+4T=
7g.92499700A>CCA4341051PEX1c.2718+4T>G (n.2718+4T>G)
c.2547+4T>G (n.2547+4T>G)
c.1752+4T>G (n.1752+4T>G)
n.2757+4T>G
n.2610+4T>G
c.2094+4T>G (n.2094+4T>G)
c.969+4T>G (n.969+4T>G)
n.2814+4T>G
n.1745+4T>G
n.2765+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499700A>GCA1725935147PEX1c.2718+4T>C (n.2718+4T>C)
c.2547+4T>C (n.2547+4T>C)
c.1752+4T>C (n.1752+4T>C)
n.2757+4T>C
n.2610+4T>C
c.2094+4T>C (n.2094+4T>C)
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n.2814+4T>C
n.1745+4T>C
n.2765+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499701T>CCA4341052PEX1c.2718+3A>G (n.2718+3A>G)
c.2547+3A>G (n.2547+3A>G)
c.1752+3A>G (n.1752+3A>G)
n.2757+3A>G
n.2610+3A>G
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c.969+3A>G (n.969+3A>G)
n.2814+3A>G
n.1745+3A>G
n.2765+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499701T=CA1725935149PEX1c.2718+3A= (n.2718+3A=)
c.2547+3A= (n.2547+3A=)
c.1752+3A= (n.1752+3A=)
n.2757+3A=
n.2610+3A=
c.2094+3A= (n.2094+3A=)
c.969+3A= (n.969+3A=)
n.2814+3A=
n.1745+3A=
n.2765+3A=
7g.92499702A>CCA368173052PEX1c.2718+2T>G (n.2718+2T>G)
c.2547+2T>G (n.2547+2T>G)
c.1752+2T>G (n.1752+2T>G)
n.2757+2T>G
n.2610+2T>G
c.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
n.2814+2T>G
n.1745+2T>G
n.2765+2T>G
7g.92499702A>GCA368173055PEX1c.2718+2T>C (n.2718+2T>C)
c.2547+2T>C (n.2547+2T>C)
c.1752+2T>C (n.1752+2T>C)
n.2757+2T>C
n.2610+2T>C
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
n.2814+2T>C
n.1745+2T>C
n.2765+2T>C
7g.92499702A>TCA368173059PEX1c.2718+2T>A (n.2718+2T>A)
c.2547+2T>A (n.2547+2T>A)
c.1752+2T>A (n.1752+2T>A)
n.2757+2T>A
n.2610+2T>A
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
n.2814+2T>A
n.1745+2T>A
n.2765+2T>A
 gnomAD v4
7g.92499703C>ACA368173063PEX1c.2718+1G>T (n.2718+1G>T)
c.2547+1G>T (n.2547+1G>T)
c.1752+1G>T (n.1752+1G>T)
n.2757+1G>T
n.2610+1G>T
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
n.2814+1G>T
n.1745+1G>T
n.2765+1G>T
7g.92499703C>GCA368173065PEX1c.2718+1G>C (n.2718+1G>C)
c.2547+1G>C (n.2547+1G>C)
c.1752+1G>C (n.1752+1G>C)
n.2757+1G>C
n.2610+1G>C
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
n.2814+1G>C
n.1745+1G>C
n.2765+1G>C
7g.92499703C>TCA368173067PEX1c.2718+1G>A (n.2718+1G>A)
c.2547+1G>A (n.2547+1G>A)
c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
n.2757+1G>A
n.2610+1G>A
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
n.2814+1G>A
n.1745+1G>A
n.2765+1G>A
 ClinVar
7g.92499704C>ACA368173071PEX1c.2718G>T (p.Lys906Asn)
c.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.2757G>T
n.2610G>T
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.2814G>T
n.1745G>T
n.2765G>T
7g.92499704C=CA1725935150PEX1c.2718G= (p.Lys906=)
c.2547G= (p.Lys849=)
c.1752G= (p.Lys584=)
n.2757G=
n.2610G=
c.2094G= (p.Lys698=)
c.969G= (p.Lys323=)
n.2814G=
n.1745G=
n.2765G=
7g.92499704C>GCA368173076PEX1c.2718G>C (p.Lys906Asn)
c.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.2757G>C
n.2610G>C
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.2814G>C
n.1745G>C
n.2765G>C
7g.92499704C>TCA4341053PEX1c.2718G>A (p.Lys906=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.2757G>A
n.2610G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.2814G>A
n.1745G>A
n.2765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499705T>ACA368173083PEX1c.2717A>T (p.Lys906Met)
c.2546A>T (p.Lys849Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.2756A>T
n.2609A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.2813A>T
n.1744A>T
n.2764A>T
7g.92499705T>CCA368173090PEX1c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.2756A>G
n.2609A>G
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.2813A>G
n.1744A>G
n.2764A>G
 COSMIC
7g.92499705T>GCA368173091PEX1c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.2756A>C
n.2609A>C
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.2813A>C
n.1744A>C
n.2764A>C
7g.92499706T>ACA368173095PEX1c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.2755A>T
n.2608A>T
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.2812A>T
n.1743A>T
n.2763A>T
7g.92499706T>CCA368173101PEX1c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.2755A>G
n.2608A>G
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.2812A>G
n.1743A>G
n.2763A>G
 gnomAD v4
7g.92499706T>GCA368173102PEX1c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.2755A>C
n.2608A>C
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.2812A>C
n.1743A>C
n.2763A>C
7g.92499707G>ACA456481940PEX1c.2715C>T (p.Val905=)
c.2544C>T (p.Val848=)
c.1749C>T (p.Val583=)
n.2754C>T
n.2607C>T
c.2091C>T (p.Val697=)
c.966C>T (p.Val322=)
n.2811C>T
n.1742C>T
n.2762C>T
7g.92499707G>CCA4341054PEX1c.2715C>G (p.Val905=)
c.2544C>G (p.Val848=)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.2754C>G
n.2607C>G
c.2091C>G (p.Val697=)
c.966C>G (p.Val322=)
n.2811C>G
n.1742C>G
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499707G=CA1725935151PEX1c.2715C= (p.Val905=)
c.2544C= (p.Val848=)
c.1749C= (p.Val583=)
n.2754C=
n.2607C=
c.2091C= (p.Val697=)
c.966C= (p.Val322=)
n.2811C=
n.1742C=
n.2762C=
7g.92499707G>TCA456481941PEX1c.2715C>A (p.Val905=)
c.2544C>A (p.Val848=)
c.1749C>A (p.Val583=)
n.2754C>A
n.2607C>A
c.2091C>A (p.Val697=)
c.966C>A (p.Val322=)
n.2811C>A
n.1742C>A
n.2762C>A
7g.92499708A>CCA368173106PEX1c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.2753T>G
n.2606T>G
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.2810T>G
n.1741T>G
n.2761T>G
7g.92499708A>GCA368173109PEX1c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.2753T>C
n.2606T>C
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.2810T>C
n.1741T>C
n.2761T>C
7g.92499708A>TCA368173112PEX1c.2714T>A (p.Val905Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.2753T>A
n.2606T>A
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.2810T>A
n.1741T>A
n.2761T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92499709C>ACA368173115PEX1c.2713G>T (p.Val905Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.2752G>T
n.2605G>T
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.2809G>T
n.1740G>T
n.2760G>T
7g.92499709C=CA1725935152PEX1c.2713G= (p.Val905=)
c.2542G= (p.Val848=)
c.1747G= (p.Val583=)
n.2752G=
n.2605G=
c.2089G= (p.Val697=)
c.964G= (p.Val322=)
n.2809G=
n.1740G=
n.2760G=
7g.92499709C>GCA368173113PEX1c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2752G>C
n.2605G>C
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.2809G>C
n.1740G>C
n.2760G>C
7g.92499709C>TCA4341055PEX1c.2713G>A (p.Val905Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2752G>A
n.2605G>A
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.2809G>A
n.1740G>A
n.2760G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A=CA1725935153PEX1c.2712T= (p.Ser904=)
c.2541T= (p.Ser847=)
c.1746T= (p.Ser582=)
n.2751T=
n.2604T=
c.2088T= (p.Ser696=)
c.963T= (p.Ser321=)
n.2808T=
n.1739T=
n.2759T=
7g.92499710A>CCA368173117PEX1c.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.2751T>G
n.2604T>G
c.2088T>G (p.Ser696Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.2808T>G
n.1739T>G
n.2759T>G
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c.2541T>C (p.Ser847=)
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n.1739T>C
n.2759T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2604T>A
c.2088T>A (p.Ser696Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.2808T>A
n.1739T>A
n.2759T>A
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c.1745G= (p.Ser582=)
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n.2603G=
c.2087G= (p.Ser696=)
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 gnomAD v4
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n.2807G>A
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n.2758G>A
 dbSNP
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n.2806A>G
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n.2757A>G
 gnomAD v4
7g.92499712T>GCA368173138PEX1c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.2749A>C
n.2602A>C
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.2806A>C
n.1737A>C
n.2757A>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched