| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499685_92499687del | CA576304218 | PEX1 | c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del) c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del) c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del) n.2757+21_2757+23del n.2610+21_2610+23del c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del) c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del) n.2814+21_2814+23del n.1745+21_1745+23del n.2765+21_2765+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687_92499691del | CA2683718368 | PEX1 | c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del) c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del) c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del) n.2757+16_2757+20del n.2610+16_2610+20del c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del) c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del) n.2814+16_2814+20del n.1745+16_1745+20del n.2765+16_2765+20del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A= | CA1725935141 | PEX1 | c.2718+17T= (n.2718+17T=) c.2547+17T= (n.2547+17T=) c.1752+17T= (n.1752+17T=) n.2757+17T= n.2610+17T= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.969+17T= (n.969+17T=) n.2814+17T= n.1745+17T= n.2765+17T= | |
| 7 | g.92499687A>C | CA2578937907 | PEX1 | c.2718+17T>G (n.2718+17T>G) c.2547+17T>G (n.2547+17T>G) c.1752+17T>G (n.1752+17T>G) n.2757+17T>G n.2610+17T>G c.2094+17T>G (n.2094+17T>G) c.969+17T>G (n.969+17T>G) n.2814+17T>G n.1745+17T>G n.2765+17T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A>G | CA1725935142 | PEX1 | c.2718+17T>C (n.2718+17T>C) c.2547+17T>C (n.2547+17T>C) c.1752+17T>C (n.1752+17T>C) n.2757+17T>C n.2610+17T>C c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.969+17T>C (n.969+17T>C) n.2814+17T>C n.1745+17T>C n.2765+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687_92499691delinsATAAG | CA1725935140 | PEX1 | c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT) c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT) c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT) n.2757+13_2757+17delinsCTTAT n.2610+13_2610+17delinsCTTAT c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT) c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT) n.2814+13_2814+17delinsCTTAT n.1745+13_1745+17delinsCTTAT n.2765+13_2765+17delinsCTTAT | |
| 7 | g.92499688T>A | CA576304219 | PEX1 | c.2718+16A>T (n.2718+16A>T) c.2547+16A>T (n.2547+16A>T) c.1752+16A>T (n.1752+16A>T) n.2757+16A>T n.2610+16A>T c.2094+16A>T (n.2094+16A>T) c.969+16A>T (n.969+16A>T) n.2814+16A>T n.1745+16A>T n.2765+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T>C | CA2683718376 | PEX1 | c.2718+16A>G (n.2718+16A>G) c.2547+16A>G (n.2547+16A>G) c.1752+16A>G (n.1752+16A>G) n.2757+16A>G n.2610+16A>G c.2094+16A>G (n.2094+16A>G) c.969+16A>G (n.969+16A>G) n.2814+16A>G n.1745+16A>G n.2765+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T= | CA1725935143 | PEX1 | c.2718+16A= (n.2718+16A=) c.2547+16A= (n.2547+16A=) c.1752+16A= (n.1752+16A=) n.2757+16A= n.2610+16A= c.2094+16A= (n.2094+16A=) c.969+16A= (n.969+16A=) n.2814+16A= n.1745+16A= n.2765+16A= | |
| 7 | g.92499690_92499693del | CA4341048 | PEX1 | c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del) c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del) c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del) n.2757+13_2757+16del n.2610+13_2610+16del c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del) c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del) n.2814+13_2814+16del n.1745+13_1745+16del n.2765+13_2765+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499692T>G | CA2683718378 | PEX1 | c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) c.2547+12A>C (n.2547+12A>C) c.1752+12A>C (n.1752+12A>C) n.2757+12A>C n.2610+12A>C c.2094+12A>C (n.2094+12A>C) c.969+12A>C (n.969+12A>C) n.2814+12A>C n.1745+12A>C n.2765+12A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499694G>A | CA2578937908 | PEX1 | c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) n.2757+10C>T n.2610+10C>T c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) n.2814+10C>T n.1745+10C>T n.2765+10C>T | ClinVar |
| 7 | g.92499695A= | CA1725935144 | PEX1 | c.2718+9T= (n.2718+9T=) c.2547+9T= (n.2547+9T=) c.1752+9T= (n.1752+9T=) n.2757+9T= n.2610+9T= c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.969+9T= (n.969+9T=) n.2814+9T= n.1745+9T= n.2765+9T= | |
| 7 | g.92499695A>T | CA4341049 | PEX1 | c.2718+9T>A (n.2718+9T>A) c.2547+9T>A (n.2547+9T>A) c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2757+9T>A n.2610+9T>A c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.969+9T>A (n.969+9T>A) n.2814+9T>A n.1745+9T>A n.2765+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499698A= | CA1725935145 | PEX1 | c.2718+6T= (n.2718+6T=) c.2547+6T= (n.2547+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) n.2757+6T= n.2610+6T= c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.969+6T= (n.969+6T=) n.2814+6T= n.1745+6T= n.2765+6T= | |
| 7 | g.92499698A>G | CA4341050 | PEX1 | c.2718+6T>C (n.2718+6T>C) c.2547+6T>C (n.2547+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) n.2757+6T>C n.2610+6T>C c.2094+6T>C (n.2094+6T>C) c.969+6T>C (n.969+6T>C) n.2814+6T>C n.1745+6T>C n.2765+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C>A | CA843848517 | PEX1 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2547+5G>T (n.2547+5G>T) c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) n.2757+5G>T n.2610+5G>T c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) n.2814+5G>T n.1745+5G>T n.2765+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C= | CA1725935146 | PEX1 | c.2718+5G= (n.2718+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) n.2757+5G= n.2610+5G= c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.969+5G= (n.969+5G=) n.2814+5G= n.1745+5G= n.2765+5G= | |
| 7 | g.92499699C>T | CA161958710 | PEX1 | c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) n.2757+5G>A n.2610+5G>A c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) n.2814+5G>A n.1745+5G>A n.2765+5G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499700A= | CA1725935148 | PEX1 | c.2718+4T= (n.2718+4T=) c.2547+4T= (n.2547+4T=) c.1752+4T= (n.1752+4T=) n.2757+4T= n.2610+4T= c.2094+4T= (n.2094+4T=) c.969+4T= (n.969+4T=) n.2814+4T= n.1745+4T= n.2765+4T= | |
| 7 | g.92499700A>C | CA4341051 | PEX1 | c.2718+4T>G (n.2718+4T>G) c.2547+4T>G (n.2547+4T>G) c.1752+4T>G (n.1752+4T>G) n.2757+4T>G n.2610+4T>G c.2094+4T>G (n.2094+4T>G) c.969+4T>G (n.969+4T>G) n.2814+4T>G n.1745+4T>G n.2765+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499700A>G | CA1725935147 | PEX1 | c.2718+4T>C (n.2718+4T>C) c.2547+4T>C (n.2547+4T>C) c.1752+4T>C (n.1752+4T>C) n.2757+4T>C n.2610+4T>C c.2094+4T>C (n.2094+4T>C) c.969+4T>C (n.969+4T>C) n.2814+4T>C n.1745+4T>C n.2765+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T>C | CA4341052 | PEX1 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2547+3A>G (n.2547+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) n.2757+3A>G n.2610+3A>G c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) n.2814+3A>G n.1745+3A>G n.2765+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T= | CA1725935149 | PEX1 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2547+3A= (n.2547+3A=) c.1752+3A= (n.1752+3A=) n.2757+3A= n.2610+3A= c.2094+3A= (n.2094+3A=) c.969+3A= (n.969+3A=) n.2814+3A= n.1745+3A= n.2765+3A= | |
| 7 | g.92499702A>C | CA368173052 | PEX1 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) n.2757+2T>G n.2610+2T>G c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) n.2814+2T>G n.1745+2T>G n.2765+2T>G | |
| 7 | g.92499702A>G | CA368173055 | PEX1 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) n.2757+2T>C n.2610+2T>C c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) n.2814+2T>C n.1745+2T>C n.2765+2T>C | |
| 7 | g.92499702A>T | CA368173059 | PEX1 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) n.2757+2T>A n.2610+2T>A c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) n.2814+2T>A n.1745+2T>A n.2765+2T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499703C>A | CA368173063 | PEX1 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2547+1G>T (n.2547+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) n.2757+1G>T n.2610+1G>T c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) n.2814+1G>T n.1745+1G>T n.2765+1G>T | |
| 7 | g.92499703C>G | CA368173065 | PEX1 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2547+1G>C (n.2547+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) n.2757+1G>C n.2610+1G>C c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) n.2814+1G>C n.1745+1G>C n.2765+1G>C | |
| 7 | g.92499703C>T | CA368173067 | PEX1 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2547+1G>A (n.2547+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) n.2757+1G>A n.2610+1G>A c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) n.2814+1G>A n.1745+1G>A n.2765+1G>A | ClinVar |
| 7 | g.92499704C>A | CA368173071 | PEX1 | c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.2757G>T n.2610G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2814G>T n.1745G>T n.2765G>T | |
| 7 | g.92499704C= | CA1725935150 | PEX1 | c.2718G= (p.Lys906=) c.2547G= (p.Lys849=) c.1752G= (p.Lys584=) n.2757G= n.2610G= c.2094G= (p.Lys698=) c.969G= (p.Lys323=) n.2814G= n.1745G= n.2765G= | |
| 7 | g.92499704C>G | CA368173076 | PEX1 | c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.2757G>C n.2610G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2814G>C n.1745G>C n.2765G>C | |
| 7 | g.92499704C>T | CA4341053 | PEX1 | c.2718G>A (p.Lys906=) c.2547G>A (p.Lys849=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.2757G>A n.2610G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.969G>A (p.Lys323=) n.2814G>A n.1745G>A n.2765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499705T>A | CA368173083 | PEX1 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.2756A>T n.2609A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2813A>T n.1744A>T n.2764A>T | |
| 7 | g.92499705T>C | CA368173090 | PEX1 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.2756A>G n.2609A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2813A>G n.1744A>G n.2764A>G | COSMIC |
| 7 | g.92499705T>G | CA368173091 | PEX1 | c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.2756A>C n.2609A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2813A>C n.1744A>C n.2764A>C | |
| 7 | g.92499706T>A | CA368173095 | PEX1 | c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.2755A>T n.2608A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2812A>T n.1743A>T n.2763A>T | |
| 7 | g.92499706T>C | CA368173101 | PEX1 | c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.2755A>G n.2608A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.2812A>G n.1743A>G n.2763A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499706T>G | CA368173102 | PEX1 | c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.2755A>C n.2608A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.2812A>C n.1743A>C n.2763A>C | |
| 7 | g.92499707G>A | CA456481940 | PEX1 | c.2715C>T (p.Val905=) c.2544C>T (p.Val848=) c.1749C>T (p.Val583=) n.2754C>T n.2607C>T c.2091C>T (p.Val697=) c.966C>T (p.Val322=) n.2811C>T n.1742C>T n.2762C>T | |
| 7 | g.92499707G>C | CA4341054 | PEX1 | c.2715C>G (p.Val905=) c.2544C>G (p.Val848=) c.1749C>G (p.Val583=) n.2754C>G n.2607C>G c.2091C>G (p.Val697=) c.966C>G (p.Val322=) n.2811C>G n.1742C>G n.2762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499707G= | CA1725935151 | PEX1 | c.2715C= (p.Val905=) c.2544C= (p.Val848=) c.1749C= (p.Val583=) n.2754C= n.2607C= c.2091C= (p.Val697=) c.966C= (p.Val322=) n.2811C= n.1742C= n.2762C= | |
| 7 | g.92499707G>T | CA456481941 | PEX1 | c.2715C>A (p.Val905=) c.2544C>A (p.Val848=) c.1749C>A (p.Val583=) n.2754C>A n.2607C>A c.2091C>A (p.Val697=) c.966C>A (p.Val322=) n.2811C>A n.1742C>A n.2762C>A | |
| 7 | g.92499708A>C | CA368173106 | PEX1 | c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.2753T>G n.2606T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.2810T>G n.1741T>G n.2761T>G | |
| 7 | g.92499708A>G | CA368173109 | PEX1 | c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.2753T>C n.2606T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.2810T>C n.1741T>C n.2761T>C | |
| 7 | g.92499708A>T | CA368173112 | PEX1 | c.2714T>A (p.Val905Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.2753T>A n.2606T>A c.2090T>A (p.Val697Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.2810T>A n.1741T>A n.2761T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92499709C>A | CA368173115 | PEX1 | c.2713G>T (p.Val905Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.2752G>T n.2605G>T c.2089G>T (p.Val697Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.2809G>T n.1740G>T n.2760G>T | |
| 7 | g.92499709C= | CA1725935152 | PEX1 | c.2713G= (p.Val905=) c.2542G= (p.Val848=) c.1747G= (p.Val583=) n.2752G= n.2605G= c.2089G= (p.Val697=) c.964G= (p.Val322=) n.2809G= n.1740G= n.2760G= | |
| 7 | g.92499709C>G | CA368173113 | PEX1 | c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.2752G>C n.2605G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2809G>C n.1740G>C n.2760G>C |