| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
| 7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499679_92499682del | CA4341045 | PEX1 | c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del) c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del) c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del) n.2757+25_2757+28del n.2610+25_2610+28del c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del) c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del) n.2814+25_2814+28del n.1745+25_1745+28del n.2765+25_2765+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499679A= | CA1725935137 | PEX1 | c.2718+25T= (n.2718+25T=) c.2547+25T= (n.2547+25T=) c.1752+25T= (n.1752+25T=) n.2757+25T= n.2610+25T= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.969+25T= (n.969+25T=) n.2814+25T= n.1745+25T= n.2765+25T= | |
| 7 | g.92499679A>C | CA4341046 | PEX1 | c.2718+25T>G (n.2718+25T>G) c.2547+25T>G (n.2547+25T>G) c.1752+25T>G (n.1752+25T>G) n.2757+25T>G n.2610+25T>G c.2094+25T>G (n.2094+25T>G) c.969+25T>G (n.969+25T>G) n.2814+25T>G n.1745+25T>G n.2765+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499683delinsAAAG | CA1725935138 | PEX1 | c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT) c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT) c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT) n.2757+21_2757+24delinsCTTT n.2610+21_2610+24delinsCTTT c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT) c.969+21_969+24delinsCTTT (n.969+21_969+24delinsCTTT) n.2814+21_2814+24delinsCTTT n.1745+21_1745+24delinsCTTT n.2765+21_2765+24delinsCTTT | |
| 7 | g.92499682_92499685del | CA2683718356 | PEX1 | c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del) c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del) c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del) n.2757+21_2757+24del n.2610+21_2610+24del c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del) c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del) n.2814+21_2814+24del n.1745+21_1745+24del n.2765+21_2765+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499681A>G | CA2683718359 | PEX1 | c.2718+23T>C (n.2718+23T>C) c.2547+23T>C (n.2547+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) n.2757+23T>C n.2610+23T>C c.2094+23T>C (n.2094+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) n.2814+23T>C n.1745+23T>C n.2765+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499685_92499687del | CA576304218 | PEX1 | c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del) c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del) c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del) n.2757+21_2757+23del n.2610+21_2610+23del c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del) c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del) n.2814+21_2814+23del n.1745+21_1745+23del n.2765+21_2765+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682A= | CA1725935139 | PEX1 | c.2718+22T= (n.2718+22T=) c.2547+22T= (n.2547+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) n.2757+22T= n.2610+22T= c.2094+22T= (n.2094+22T=) c.969+22T= (n.969+22T=) n.2814+22T= n.1745+22T= n.2765+22T= | |
| 7 | g.92499682A>G | CA4341047 | PEX1 | c.2718+22T>C (n.2718+22T>C) c.2547+22T>C (n.2547+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) n.2757+22T>C n.2610+22T>C c.2094+22T>C (n.2094+22T>C) c.969+22T>C (n.969+22T>C) n.2814+22T>C n.1745+22T>C n.2765+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499683G>A | CA2683718366 | PEX1 | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) c.2547+21C>T (n.2547+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) n.2757+21C>T n.2610+21C>T c.2094+21C>T (n.2094+21C>T) c.969+21C>T (n.969+21C>T) n.2814+21C>T n.1745+21C>T n.2765+21C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499683G>T | CA2578937906 | PEX1 | c.2718+21C>A (n.2718+21C>A) c.2547+21C>A (n.2547+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) n.2757+21C>A n.2610+21C>A c.2094+21C>A (n.2094+21C>A) c.969+21C>A (n.969+21C>A) n.2814+21C>A n.1745+21C>A n.2765+21C>A | |
| 7 | g.92499687_92499691del | CA2683718368 | PEX1 | c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del) c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del) c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del) n.2757+16_2757+20del n.2610+16_2610+20del c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del) c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del) n.2814+16_2814+20del n.1745+16_1745+20del n.2765+16_2765+20del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A= | CA1725935141 | PEX1 | c.2718+17T= (n.2718+17T=) c.2547+17T= (n.2547+17T=) c.1752+17T= (n.1752+17T=) n.2757+17T= n.2610+17T= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.969+17T= (n.969+17T=) n.2814+17T= n.1745+17T= n.2765+17T= | |
| 7 | g.92499687A>C | CA2578937907 | PEX1 | c.2718+17T>G (n.2718+17T>G) c.2547+17T>G (n.2547+17T>G) c.1752+17T>G (n.1752+17T>G) n.2757+17T>G n.2610+17T>G c.2094+17T>G (n.2094+17T>G) c.969+17T>G (n.969+17T>G) n.2814+17T>G n.1745+17T>G n.2765+17T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A>G | CA1725935142 | PEX1 | c.2718+17T>C (n.2718+17T>C) c.2547+17T>C (n.2547+17T>C) c.1752+17T>C (n.1752+17T>C) n.2757+17T>C n.2610+17T>C c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.969+17T>C (n.969+17T>C) n.2814+17T>C n.1745+17T>C n.2765+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687_92499691delinsATAAG | CA1725935140 | PEX1 | c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT) c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT) c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT) n.2757+13_2757+17delinsCTTAT n.2610+13_2610+17delinsCTTAT c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT) c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT) n.2814+13_2814+17delinsCTTAT n.1745+13_1745+17delinsCTTAT n.2765+13_2765+17delinsCTTAT | |
| 7 | g.92499688T>A | CA576304219 | PEX1 | c.2718+16A>T (n.2718+16A>T) c.2547+16A>T (n.2547+16A>T) c.1752+16A>T (n.1752+16A>T) n.2757+16A>T n.2610+16A>T c.2094+16A>T (n.2094+16A>T) c.969+16A>T (n.969+16A>T) n.2814+16A>T n.1745+16A>T n.2765+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T>C | CA2683718376 | PEX1 | c.2718+16A>G (n.2718+16A>G) c.2547+16A>G (n.2547+16A>G) c.1752+16A>G (n.1752+16A>G) n.2757+16A>G n.2610+16A>G c.2094+16A>G (n.2094+16A>G) c.969+16A>G (n.969+16A>G) n.2814+16A>G n.1745+16A>G n.2765+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T= | CA1725935143 | PEX1 | c.2718+16A= (n.2718+16A=) c.2547+16A= (n.2547+16A=) c.1752+16A= (n.1752+16A=) n.2757+16A= n.2610+16A= c.2094+16A= (n.2094+16A=) c.969+16A= (n.969+16A=) n.2814+16A= n.1745+16A= n.2765+16A= | |
| 7 | g.92499690_92499693del | CA4341048 | PEX1 | c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del) c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del) c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del) n.2757+13_2757+16del n.2610+13_2610+16del c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del) c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del) n.2814+13_2814+16del n.1745+13_1745+16del n.2765+13_2765+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499692T>G | CA2683718378 | PEX1 | c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) c.2547+12A>C (n.2547+12A>C) c.1752+12A>C (n.1752+12A>C) n.2757+12A>C n.2610+12A>C c.2094+12A>C (n.2094+12A>C) c.969+12A>C (n.969+12A>C) n.2814+12A>C n.1745+12A>C n.2765+12A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499694G>A | CA2578937908 | PEX1 | c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) n.2757+10C>T n.2610+10C>T c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) n.2814+10C>T n.1745+10C>T n.2765+10C>T | ClinVar |
| 7 | g.92499695A= | CA1725935144 | PEX1 | c.2718+9T= (n.2718+9T=) c.2547+9T= (n.2547+9T=) c.1752+9T= (n.1752+9T=) n.2757+9T= n.2610+9T= c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.969+9T= (n.969+9T=) n.2814+9T= n.1745+9T= n.2765+9T= | |
| 7 | g.92499695A>T | CA4341049 | PEX1 | c.2718+9T>A (n.2718+9T>A) c.2547+9T>A (n.2547+9T>A) c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2757+9T>A n.2610+9T>A c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.969+9T>A (n.969+9T>A) n.2814+9T>A n.1745+9T>A n.2765+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499698A= | CA1725935145 | PEX1 | c.2718+6T= (n.2718+6T=) c.2547+6T= (n.2547+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) n.2757+6T= n.2610+6T= c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.969+6T= (n.969+6T=) n.2814+6T= n.1745+6T= n.2765+6T= | |
| 7 | g.92499698A>G | CA4341050 | PEX1 | c.2718+6T>C (n.2718+6T>C) c.2547+6T>C (n.2547+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) n.2757+6T>C n.2610+6T>C c.2094+6T>C (n.2094+6T>C) c.969+6T>C (n.969+6T>C) n.2814+6T>C n.1745+6T>C n.2765+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C>A | CA843848517 | PEX1 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2547+5G>T (n.2547+5G>T) c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) n.2757+5G>T n.2610+5G>T c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) n.2814+5G>T n.1745+5G>T n.2765+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C= | CA1725935146 | PEX1 | c.2718+5G= (n.2718+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) n.2757+5G= n.2610+5G= c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.969+5G= (n.969+5G=) n.2814+5G= n.1745+5G= n.2765+5G= | |
| 7 | g.92499699C>T | CA161958710 | PEX1 | c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) n.2757+5G>A n.2610+5G>A c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) n.2814+5G>A n.1745+5G>A n.2765+5G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499700A= | CA1725935148 | PEX1 | c.2718+4T= (n.2718+4T=) c.2547+4T= (n.2547+4T=) c.1752+4T= (n.1752+4T=) n.2757+4T= n.2610+4T= c.2094+4T= (n.2094+4T=) c.969+4T= (n.969+4T=) n.2814+4T= n.1745+4T= n.2765+4T= | |
| 7 | g.92499700A>C | CA4341051 | PEX1 | c.2718+4T>G (n.2718+4T>G) c.2547+4T>G (n.2547+4T>G) c.1752+4T>G (n.1752+4T>G) n.2757+4T>G n.2610+4T>G c.2094+4T>G (n.2094+4T>G) c.969+4T>G (n.969+4T>G) n.2814+4T>G n.1745+4T>G n.2765+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499700A>G | CA1725935147 | PEX1 | c.2718+4T>C (n.2718+4T>C) c.2547+4T>C (n.2547+4T>C) c.1752+4T>C (n.1752+4T>C) n.2757+4T>C n.2610+4T>C c.2094+4T>C (n.2094+4T>C) c.969+4T>C (n.969+4T>C) n.2814+4T>C n.1745+4T>C n.2765+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T>C | CA4341052 | PEX1 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2547+3A>G (n.2547+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) n.2757+3A>G n.2610+3A>G c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) n.2814+3A>G n.1745+3A>G n.2765+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T= | CA1725935149 | PEX1 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2547+3A= (n.2547+3A=) c.1752+3A= (n.1752+3A=) n.2757+3A= n.2610+3A= c.2094+3A= (n.2094+3A=) c.969+3A= (n.969+3A=) n.2814+3A= n.1745+3A= n.2765+3A= | |
| 7 | g.92499702A>C | CA368173052 | PEX1 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) n.2757+2T>G n.2610+2T>G c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) n.2814+2T>G n.1745+2T>G n.2765+2T>G | |
| 7 | g.92499702A>G | CA368173055 | PEX1 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) n.2757+2T>C n.2610+2T>C c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) n.2814+2T>C n.1745+2T>C n.2765+2T>C | |
| 7 | g.92499702A>T | CA368173059 | PEX1 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) n.2757+2T>A n.2610+2T>A c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) n.2814+2T>A n.1745+2T>A n.2765+2T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499703C>A | CA368173063 | PEX1 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2547+1G>T (n.2547+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) n.2757+1G>T n.2610+1G>T c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) n.2814+1G>T n.1745+1G>T n.2765+1G>T | |
| 7 | g.92499703C>G | CA368173065 | PEX1 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2547+1G>C (n.2547+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) n.2757+1G>C n.2610+1G>C c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) n.2814+1G>C n.1745+1G>C n.2765+1G>C | |
| 7 | g.92499703C>T | CA368173067 | PEX1 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2547+1G>A (n.2547+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) n.2757+1G>A n.2610+1G>A c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) n.2814+1G>A n.1745+1G>A n.2765+1G>A | ClinVar |
| 7 | g.92499704C>A | CA368173071 | PEX1 | c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.2757G>T n.2610G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2814G>T n.1745G>T n.2765G>T | |
| 7 | g.92499704C= | CA1725935150 | PEX1 | c.2718G= (p.Lys906=) c.2547G= (p.Lys849=) c.1752G= (p.Lys584=) n.2757G= n.2610G= c.2094G= (p.Lys698=) c.969G= (p.Lys323=) n.2814G= n.1745G= n.2765G= | |
| 7 | g.92499704C>G | CA368173076 | PEX1 | c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.2757G>C n.2610G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2814G>C n.1745G>C n.2765G>C | |
| 7 | g.92499704C>T | CA4341053 | PEX1 | c.2718G>A (p.Lys906=) c.2547G>A (p.Lys849=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.2757G>A n.2610G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.969G>A (p.Lys323=) n.2814G>A n.1745G>A n.2765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499705T>A | CA368173083 | PEX1 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.2756A>T n.2609A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2813A>T n.1744A>T n.2764A>T | |
| 7 | g.92499705T>C | CA368173090 | PEX1 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.2756A>G n.2609A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2813A>G n.1744A>G n.2764A>G | COSMIC |