Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499658T>C | CA4341043 | PEX1 | c.2718+46A>G (n.2718+46A>G) c.2547+46A>G (n.2547+46A>G) c.1752+46A>G (n.1752+46A>G) n.2757+46A>G n.2610+46A>G c.2094+46A>G (n.2094+46A>G) c.969+46A>G (n.969+46A>G) n.2814+46A>G n.1745+46A>G n.2765+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499658T>G | CA2683718326 | PEX1 | c.2718+46A>C (n.2718+46A>C) c.2547+46A>C (n.2547+46A>C) c.1752+46A>C (n.1752+46A>C) n.2757+46A>C n.2610+46A>C c.2094+46A>C (n.2094+46A>C) c.969+46A>C (n.969+46A>C) n.2814+46A>C n.1745+46A>C n.2765+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499658T= | CA1725935131 | PEX1 | c.2718+46A= (n.2718+46A=) c.2547+46A= (n.2547+46A=) c.1752+46A= (n.1752+46A=) n.2757+46A= n.2610+46A= c.2094+46A= (n.2094+46A=) c.969+46A= (n.969+46A=) n.2814+46A= n.1745+46A= n.2765+46A= | |
7 | g.92499659G>T | CA2683718327 | PEX1 | c.2718+45C>A (n.2718+45C>A) c.2547+45C>A (n.2547+45C>A) c.1752+45C>A (n.1752+45C>A) n.2757+45C>A n.2610+45C>A c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.969+45C>A (n.969+45C>A) n.2814+45C>A n.1745+45C>A n.2765+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499661T>A | CA2715158366 | PEX1 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2547+43A>T (n.2547+43A>T) c.1752+43A>T (n.1752+43A>T) n.2757+43A>T n.2610+43A>T c.2094+43A>T (n.2094+43A>T) c.969+43A>T (n.969+43A>T) n.2814+43A>T n.1745+43A>T n.2765+43A>T | dbSNP |
7 | g.92499662A>T | CA2578937905 | PEX1 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2547+42T>A (n.2547+42T>A) c.1752+42T>A (n.1752+42T>A) n.2757+42T>A n.2610+42T>A c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) n.2814+42T>A n.1745+42T>A n.2765+42T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499663dup | CA651744573 | PEX1 | c.2718+42dup (n.2718+42dup) c.2547+42dup (n.2547+42dup) c.1752+42dup (n.1752+42dup) n.2757+42dup n.2610+42dup c.2094+42dup (n.2094+42dup) c.969+42dup (n.969+42dup) n.2814+42dup n.1745+42dup n.2765+42dup | COSMIC |
7 | g.92499663A>G | CA2683718331 | PEX1 | c.2718+41T>C (n.2718+41T>C) c.2547+41T>C (n.2547+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) n.2757+41T>C n.2610+41T>C c.2094+41T>C (n.2094+41T>C) c.969+41T>C (n.969+41T>C) n.2814+41T>C n.1745+41T>C n.2765+41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499664T>A | CA2683718332 | PEX1 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2547+40A>T (n.2547+40A>T) c.1752+40A>T (n.1752+40A>T) n.2757+40A>T n.2610+40A>T c.2094+40A>T (n.2094+40A>T) c.969+40A>T (n.969+40A>T) n.2814+40A>T n.1745+40A>T n.2765+40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499668A>T | CA2683718334 | PEX1 | c.2718+36T>A (n.2718+36T>A) c.2547+36T>A (n.2547+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) n.2757+36T>A n.2610+36T>A c.2094+36T>A (n.2094+36T>A) c.969+36T>A (n.969+36T>A) n.2814+36T>A n.1745+36T>A n.2765+36T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499669C= | CA1725935132 | PEX1 | c.2718+35G= (n.2718+35G=) c.2547+35G= (n.2547+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) n.2757+35G= n.2610+35G= c.2094+35G= (n.2094+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) n.2814+35G= n.1745+35G= n.2765+35G= | |
7 | g.92499669C>G | CA576304217 | PEX1 | c.2718+35G>C (n.2718+35G>C) c.2547+35G>C (n.2547+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) n.2757+35G>C n.2610+35G>C c.2094+35G>C (n.2094+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) n.2814+35G>C n.1745+35G>C n.2765+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499669C>T | CA2683718336 | PEX1 | c.2718+35G>A (n.2718+35G>A) c.2547+35G>A (n.2547+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) n.2757+35G>A n.2610+35G>A c.2094+35G>A (n.2094+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) n.2814+35G>A n.1745+35G>A n.2765+35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499670C>A | CA2683718338 | PEX1 | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) c.2547+34G>T (n.2547+34G>T) c.1752+34G>T (n.1752+34G>T) n.2757+34G>T n.2610+34G>T c.2094+34G>T (n.2094+34G>T) c.969+34G>T (n.969+34G>T) n.2814+34G>T n.1745+34G>T n.2765+34G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499670C>T | CA2683718339 | PEX1 | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.1752+34G>A (n.1752+34G>A) n.2757+34G>A n.2610+34G>A c.2094+34G>A (n.2094+34G>A) c.969+34G>A (n.969+34G>A) n.2814+34G>A n.1745+34G>A n.2765+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499672A= | CA1725935133 | PEX1 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2547+32T= (n.2547+32T=) c.1752+32T= (n.1752+32T=) n.2757+32T= n.2610+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.969+32T= (n.969+32T=) n.2814+32T= n.1745+32T= n.2765+32T= | |
7 | g.92499672A>C | CA4341044 | PEX1 | c.2718+32T>G (n.2718+32T>G) c.2547+32T>G (n.2547+32T>G) c.1752+32T>G (n.1752+32T>G) n.2757+32T>G n.2610+32T>G c.2094+32T>G (n.2094+32T>G) c.969+32T>G (n.969+32T>G) n.2814+32T>G n.1745+32T>G n.2765+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499675T>C | CA2683718343 | PEX1 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2547+29A>G (n.2547+29A>G) c.1752+29A>G (n.1752+29A>G) n.2757+29A>G n.2610+29A>G c.2094+29A>G (n.2094+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) n.2814+29A>G n.1745+29A>G n.2765+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499675dup | CA2683718341 | PEX1 | c.2718+29dup (n.2718+29dup) c.2547+29dup (n.2547+29dup) c.1752+29dup (n.1752+29dup) n.2757+29dup n.2610+29dup c.2094+29dup (n.2094+29dup) c.969+29dup (n.969+29dup) n.2814+29dup n.1745+29dup n.2765+29dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92499679_92499682del | CA4341045 | PEX1 | c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del) c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del) c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del) n.2757+25_2757+28del n.2610+25_2610+28del c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del) c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del) n.2814+25_2814+28del n.1745+25_1745+28del n.2765+25_2765+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499677A= | CA1725935135 | PEX1 | c.2718+27T= (n.2718+27T=) c.2547+27T= (n.2547+27T=) c.1752+27T= (n.1752+27T=) n.2757+27T= n.2610+27T= c.2094+27T= (n.2094+27T=) c.969+27T= (n.969+27T=) n.2814+27T= n.1745+27T= n.2765+27T= | |
7 | g.92499677A>G | CA1725935136 | PEX1 | c.2718+27T>C (n.2718+27T>C) c.2547+27T>C (n.2547+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) n.2757+27T>C n.2610+27T>C c.2094+27T>C (n.2094+27T>C) c.969+27T>C (n.969+27T>C) n.2814+27T>C n.1745+27T>C n.2765+27T>C | dbSNP |
7 | g.92499679A= | CA1725935137 | PEX1 | c.2718+25T= (n.2718+25T=) c.2547+25T= (n.2547+25T=) c.1752+25T= (n.1752+25T=) n.2757+25T= n.2610+25T= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.969+25T= (n.969+25T=) n.2814+25T= n.1745+25T= n.2765+25T= | |
7 | g.92499679A>C | CA4341046 | PEX1 | c.2718+25T>G (n.2718+25T>G) c.2547+25T>G (n.2547+25T>G) c.1752+25T>G (n.1752+25T>G) n.2757+25T>G n.2610+25T>G c.2094+25T>G (n.2094+25T>G) c.969+25T>G (n.969+25T>G) n.2814+25T>G n.1745+25T>G n.2765+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499680_92499683delinsAAAG | CA1725935138 | PEX1 | c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT) c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT) c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT) n.2757+21_2757+24delinsCTTT n.2610+21_2610+24delinsCTTT c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT) c.969+21_969+24delinsCTTT (n.969+21_969+24delinsCTTT) n.2814+21_2814+24delinsCTTT n.1745+21_1745+24delinsCTTT n.2765+21_2765+24delinsCTTT | |
7 | g.92499682_92499685del | CA2683718356 | PEX1 | c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del) c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del) c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del) n.2757+21_2757+24del n.2610+21_2610+24del c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del) c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del) n.2814+21_2814+24del n.1745+21_1745+24del n.2765+21_2765+24del | gnomAD v4 |
7 | g.92499681A>G | CA2683718359 | PEX1 | c.2718+23T>C (n.2718+23T>C) c.2547+23T>C (n.2547+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) n.2757+23T>C n.2610+23T>C c.2094+23T>C (n.2094+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) n.2814+23T>C n.1745+23T>C n.2765+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499685_92499687del | CA576304218 | PEX1 | c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del) c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del) c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del) n.2757+21_2757+23del n.2610+21_2610+23del c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del) c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del) n.2814+21_2814+23del n.1745+21_1745+23del n.2765+21_2765+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499682A= | CA1725935139 | PEX1 | c.2718+22T= (n.2718+22T=) c.2547+22T= (n.2547+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) n.2757+22T= n.2610+22T= c.2094+22T= (n.2094+22T=) c.969+22T= (n.969+22T=) n.2814+22T= n.1745+22T= n.2765+22T= | |
7 | g.92499682A>G | CA4341047 | PEX1 | c.2718+22T>C (n.2718+22T>C) c.2547+22T>C (n.2547+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) n.2757+22T>C n.2610+22T>C c.2094+22T>C (n.2094+22T>C) c.969+22T>C (n.969+22T>C) n.2814+22T>C n.1745+22T>C n.2765+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499683G>A | CA2683718366 | PEX1 | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) c.2547+21C>T (n.2547+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) n.2757+21C>T n.2610+21C>T c.2094+21C>T (n.2094+21C>T) c.969+21C>T (n.969+21C>T) n.2814+21C>T n.1745+21C>T n.2765+21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499683G>T | CA2578937906 | PEX1 | c.2718+21C>A (n.2718+21C>A) c.2547+21C>A (n.2547+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) n.2757+21C>A n.2610+21C>A c.2094+21C>A (n.2094+21C>A) c.969+21C>A (n.969+21C>A) n.2814+21C>A n.1745+21C>A n.2765+21C>A | |
7 | g.92499687_92499691del | CA2683718368 | PEX1 | c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del) c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del) c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del) n.2757+16_2757+20del n.2610+16_2610+20del c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del) c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del) n.2814+16_2814+20del n.1745+16_1745+20del n.2765+16_2765+20del | gnomAD v4 |
7 | g.92499687A= | CA1725935141 | PEX1 | c.2718+17T= (n.2718+17T=) c.2547+17T= (n.2547+17T=) c.1752+17T= (n.1752+17T=) n.2757+17T= n.2610+17T= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.969+17T= (n.969+17T=) n.2814+17T= n.1745+17T= n.2765+17T= | |
7 | g.92499687A>C | CA2578937907 | PEX1 | c.2718+17T>G (n.2718+17T>G) c.2547+17T>G (n.2547+17T>G) c.1752+17T>G (n.1752+17T>G) n.2757+17T>G n.2610+17T>G c.2094+17T>G (n.2094+17T>G) c.969+17T>G (n.969+17T>G) n.2814+17T>G n.1745+17T>G n.2765+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499687A>G | CA1725935142 | PEX1 | c.2718+17T>C (n.2718+17T>C) c.2547+17T>C (n.2547+17T>C) c.1752+17T>C (n.1752+17T>C) n.2757+17T>C n.2610+17T>C c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.969+17T>C (n.969+17T>C) n.2814+17T>C n.1745+17T>C n.2765+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499687_92499691delinsATAAG | CA1725935140 | PEX1 | c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT) c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT) c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT) n.2757+13_2757+17delinsCTTAT n.2610+13_2610+17delinsCTTAT c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT) c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT) n.2814+13_2814+17delinsCTTAT n.1745+13_1745+17delinsCTTAT n.2765+13_2765+17delinsCTTAT | |
7 | g.92499688T>A | CA576304219 | PEX1 | c.2718+16A>T (n.2718+16A>T) c.2547+16A>T (n.2547+16A>T) c.1752+16A>T (n.1752+16A>T) n.2757+16A>T n.2610+16A>T c.2094+16A>T (n.2094+16A>T) c.969+16A>T (n.969+16A>T) n.2814+16A>T n.1745+16A>T n.2765+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499688T>C | CA2683718376 | PEX1 | c.2718+16A>G (n.2718+16A>G) c.2547+16A>G (n.2547+16A>G) c.1752+16A>G (n.1752+16A>G) n.2757+16A>G n.2610+16A>G c.2094+16A>G (n.2094+16A>G) c.969+16A>G (n.969+16A>G) n.2814+16A>G n.1745+16A>G n.2765+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499688T= | CA1725935143 | PEX1 | c.2718+16A= (n.2718+16A=) c.2547+16A= (n.2547+16A=) c.1752+16A= (n.1752+16A=) n.2757+16A= n.2610+16A= c.2094+16A= (n.2094+16A=) c.969+16A= (n.969+16A=) n.2814+16A= n.1745+16A= n.2765+16A= | |
7 | g.92499690_92499693del | CA4341048 | PEX1 | c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del) c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del) c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del) n.2757+13_2757+16del n.2610+13_2610+16del c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del) c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del) n.2814+13_2814+16del n.1745+13_1745+16del n.2765+13_2765+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499692T>G | CA2683718378 | PEX1 | c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) c.2547+12A>C (n.2547+12A>C) c.1752+12A>C (n.1752+12A>C) n.2757+12A>C n.2610+12A>C c.2094+12A>C (n.2094+12A>C) c.969+12A>C (n.969+12A>C) n.2814+12A>C n.1745+12A>C n.2765+12A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499694G>A | CA2578937908 | PEX1 | c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) n.2757+10C>T n.2610+10C>T c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) n.2814+10C>T n.1745+10C>T n.2765+10C>T | ClinVar |
7 | g.92499695A= | CA1725935144 | PEX1 | c.2718+9T= (n.2718+9T=) c.2547+9T= (n.2547+9T=) c.1752+9T= (n.1752+9T=) n.2757+9T= n.2610+9T= c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.969+9T= (n.969+9T=) n.2814+9T= n.1745+9T= n.2765+9T= | |
7 | g.92499695A>T | CA4341049 | PEX1 | c.2718+9T>A (n.2718+9T>A) c.2547+9T>A (n.2547+9T>A) c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2757+9T>A n.2610+9T>A c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.969+9T>A (n.969+9T>A) n.2814+9T>A n.1745+9T>A n.2765+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499698A= | CA1725935145 | PEX1 | c.2718+6T= (n.2718+6T=) c.2547+6T= (n.2547+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) n.2757+6T= n.2610+6T= c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.969+6T= (n.969+6T=) n.2814+6T= n.1745+6T= n.2765+6T= |