| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499636T>C | CA1725935123 | PEX1 | c.2718+68A>G (n.2718+68A>G) c.2547+68A>G (n.2547+68A>G) c.1752+68A>G (n.1752+68A>G) n.2757+68A>G n.2610+68A>G c.2094+68A>G (n.2094+68A>G) c.969+68A>G (n.969+68A>G) n.2814+68A>G n.1745+68A>G n.2765+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499636T= | CA1725935122 | PEX1 | c.2718+68A= (n.2718+68A=) c.2547+68A= (n.2547+68A=) c.1752+68A= (n.1752+68A=) n.2757+68A= n.2610+68A= c.2094+68A= (n.2094+68A=) c.969+68A= (n.969+68A=) n.2814+68A= n.1745+68A= n.2765+68A= | |
| 7 | g.92499637T>C | CA2683718309 | PEX1 | c.2718+67A>G (n.2718+67A>G) c.2547+67A>G (n.2547+67A>G) c.1752+67A>G (n.1752+67A>G) n.2757+67A>G n.2610+67A>G c.2094+67A>G (n.2094+67A>G) c.969+67A>G (n.969+67A>G) n.2814+67A>G n.1745+67A>G n.2765+67A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499637T>G | CA1725935125 | PEX1 | c.2718+67A>C (n.2718+67A>C) c.2547+67A>C (n.2547+67A>C) c.1752+67A>C (n.1752+67A>C) n.2757+67A>C n.2610+67A>C c.2094+67A>C (n.2094+67A>C) c.969+67A>C (n.969+67A>C) n.2814+67A>C n.1745+67A>C n.2765+67A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499637T= | CA1725935124 | PEX1 | c.2718+67A= (n.2718+67A=) c.2547+67A= (n.2547+67A=) c.1752+67A= (n.1752+67A=) n.2757+67A= n.2610+67A= c.2094+67A= (n.2094+67A=) c.969+67A= (n.969+67A=) n.2814+67A= n.1745+67A= n.2765+67A= | |
| 7 | g.92499638G>A | CA2715158365 | PEX1 | c.2718+66C>T (n.2718+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.1752+66C>T (n.1752+66C>T) n.2757+66C>T n.2610+66C>T c.2094+66C>T (n.2094+66C>T) c.969+66C>T (n.969+66C>T) n.2814+66C>T n.1745+66C>T n.2765+66C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499638G>T | CA2578937901 | PEX1 | c.2718+66C>A (n.2718+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) n.2757+66C>A n.2610+66C>A c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.969+66C>A (n.969+66C>A) n.2814+66C>A n.1745+66C>A n.2765+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499639A>G | CA2533441470 | PEX1 | c.2718+65T>C (n.2718+65T>C) c.2547+65T>C (n.2547+65T>C) c.1752+65T>C (n.1752+65T>C) n.2757+65T>C n.2610+65T>C c.2094+65T>C (n.2094+65T>C) c.969+65T>C (n.969+65T>C) n.2814+65T>C n.1745+65T>C n.2765+65T>C | |
| 7 | g.92499641A>G | CA2683718313 | PEX1 | c.2718+63T>C (n.2718+63T>C) c.2547+63T>C (n.2547+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) n.2757+63T>C n.2610+63T>C c.2094+63T>C (n.2094+63T>C) c.969+63T>C (n.969+63T>C) n.2814+63T>C n.1745+63T>C n.2765+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G>C | CA843848489 | PEX1 | c.2718+61C>G (n.2718+61C>G) c.2547+61C>G (n.2547+61C>G) c.1752+61C>G (n.1752+61C>G) n.2757+61C>G n.2610+61C>G c.2094+61C>G (n.2094+61C>G) c.969+61C>G (n.969+61C>G) n.2814+61C>G n.1745+61C>G n.2765+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G= | CA1725935126 | PEX1 | c.2718+61C= (n.2718+61C=) c.2547+61C= (n.2547+61C=) c.1752+61C= (n.1752+61C=) n.2757+61C= n.2610+61C= c.2094+61C= (n.2094+61C=) c.969+61C= (n.969+61C=) n.2814+61C= n.1745+61C= n.2765+61C= | |
| 7 | g.92499643G>T | CA2578937902 | PEX1 | c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) c.2547+61C>A (n.2547+61C>A) c.1752+61C>A (n.1752+61C>A) n.2757+61C>A n.2610+61C>A c.2094+61C>A (n.2094+61C>A) c.969+61C>A (n.969+61C>A) n.2814+61C>A n.1745+61C>A n.2765+61C>A | |
| 7 | g.92499644G>A | CA2578937903 | PEX1 | c.2718+60C>T (n.2718+60C>T) c.2547+60C>T (n.2547+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) n.2757+60C>T n.2610+60C>T c.2094+60C>T (n.2094+60C>T) c.969+60C>T (n.969+60C>T) n.2814+60C>T n.1745+60C>T n.2765+60C>T | |
| 7 | g.92499644G>T | CA2683718316 | PEX1 | c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2547+60C>A (n.2547+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) n.2757+60C>A n.2610+60C>A c.2094+60C>A (n.2094+60C>A) c.969+60C>A (n.969+60C>A) n.2814+60C>A n.1745+60C>A n.2765+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499646T>C | CA2683718317 | PEX1 | c.2718+58A>G (n.2718+58A>G) c.2547+58A>G (n.2547+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) n.2757+58A>G n.2610+58A>G c.2094+58A>G (n.2094+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) n.2814+58A>G n.1745+58A>G n.2765+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499648A= | CA1725935127 | PEX1 | c.2718+56T= (n.2718+56T=) c.2547+56T= (n.2547+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) n.2757+56T= n.2610+56T= c.2094+56T= (n.2094+56T=) c.969+56T= (n.969+56T=) n.2814+56T= n.1745+56T= n.2765+56T= | |
| 7 | g.92499648A>G | CA1104490506 | PEX1 | c.2718+56T>C (n.2718+56T>C) c.2547+56T>C (n.2547+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) n.2757+56T>C n.2610+56T>C c.2094+56T>C (n.2094+56T>C) c.969+56T>C (n.969+56T>C) n.2814+56T>C n.1745+56T>C n.2765+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649del | CA2683718319 | PEX1 | c.2718+55del (n.2718+55del) c.2547+55del (n.2547+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) n.2757+55del n.2610+55del c.2094+55del (n.2094+55del) c.969+55del (n.969+55del) n.2814+55del n.1745+55del n.2765+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649C= | CA1725935128 | PEX1 | c.2718+55G= (n.2718+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.1752+55G= (n.1752+55G=) n.2757+55G= n.2610+55G= c.2094+55G= (n.2094+55G=) c.969+55G= (n.969+55G=) n.2814+55G= n.1745+55G= n.2765+55G= | |
| 7 | g.92499649C>T | CA1104490507 | PEX1 | c.2718+55G>A (n.2718+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.1752+55G>A (n.1752+55G>A) n.2757+55G>A n.2610+55G>A c.2094+55G>A (n.2094+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) n.2814+55G>A n.1745+55G>A n.2765+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T>G | CA843848494 | PEX1 | c.2718+54A>C (n.2718+54A>C) c.2547+54A>C (n.2547+54A>C) c.1752+54A>C (n.1752+54A>C) n.2757+54A>C n.2610+54A>C c.2094+54A>C (n.2094+54A>C) c.969+54A>C (n.969+54A>C) n.2814+54A>C n.1745+54A>C n.2765+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T= | CA1725935129 | PEX1 | c.2718+54A= (n.2718+54A=) c.2547+54A= (n.2547+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) n.2757+54A= n.2610+54A= c.2094+54A= (n.2094+54A=) c.969+54A= (n.969+54A=) n.2814+54A= n.1745+54A= n.2765+54A= | |
| 7 | g.92499651G>T | CA2683718324 | PEX1 | c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2547+53C>A (n.2547+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) n.2757+53C>A n.2610+53C>A c.2094+53C>A (n.2094+53C>A) c.969+53C>A (n.969+53C>A) n.2814+53C>A n.1745+53C>A n.2765+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499653A>G | CA2578937904 | PEX1 | c.2718+51T>C (n.2718+51T>C) c.2547+51T>C (n.2547+51T>C) c.1752+51T>C (n.1752+51T>C) n.2757+51T>C n.2610+51T>C c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.969+51T>C (n.969+51T>C) n.2814+51T>C n.1745+51T>C n.2765+51T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499654T>C | CA2683718325 | PEX1 | c.2718+50A>G (n.2718+50A>G) c.2547+50A>G (n.2547+50A>G) c.1752+50A>G (n.1752+50A>G) n.2757+50A>G n.2610+50A>G c.2094+50A>G (n.2094+50A>G) c.969+50A>G (n.969+50A>G) n.2814+50A>G n.1745+50A>G n.2765+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499657A= | CA1725935130 | PEX1 | c.2718+47T= (n.2718+47T=) c.2547+47T= (n.2547+47T=) c.1752+47T= (n.1752+47T=) n.2757+47T= n.2610+47T= c.2094+47T= (n.2094+47T=) c.969+47T= (n.969+47T=) n.2814+47T= n.1745+47T= n.2765+47T= | |
| 7 | g.92499657A>T | CA4341042 | PEX1 | c.2718+47T>A (n.2718+47T>A) c.2547+47T>A (n.2547+47T>A) c.1752+47T>A (n.1752+47T>A) n.2757+47T>A n.2610+47T>A c.2094+47T>A (n.2094+47T>A) c.969+47T>A (n.969+47T>A) n.2814+47T>A n.1745+47T>A n.2765+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92499658T>C | CA4341043 | PEX1 | c.2718+46A>G (n.2718+46A>G) c.2547+46A>G (n.2547+46A>G) c.1752+46A>G (n.1752+46A>G) n.2757+46A>G n.2610+46A>G c.2094+46A>G (n.2094+46A>G) c.969+46A>G (n.969+46A>G) n.2814+46A>G n.1745+46A>G n.2765+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T>G | CA2683718326 | PEX1 | c.2718+46A>C (n.2718+46A>C) c.2547+46A>C (n.2547+46A>C) c.1752+46A>C (n.1752+46A>C) n.2757+46A>C n.2610+46A>C c.2094+46A>C (n.2094+46A>C) c.969+46A>C (n.969+46A>C) n.2814+46A>C n.1745+46A>C n.2765+46A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T= | CA1725935131 | PEX1 | c.2718+46A= (n.2718+46A=) c.2547+46A= (n.2547+46A=) c.1752+46A= (n.1752+46A=) n.2757+46A= n.2610+46A= c.2094+46A= (n.2094+46A=) c.969+46A= (n.969+46A=) n.2814+46A= n.1745+46A= n.2765+46A= | |
| 7 | g.92499659G>T | CA2683718327 | PEX1 | c.2718+45C>A (n.2718+45C>A) c.2547+45C>A (n.2547+45C>A) c.1752+45C>A (n.1752+45C>A) n.2757+45C>A n.2610+45C>A c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.969+45C>A (n.969+45C>A) n.2814+45C>A n.1745+45C>A n.2765+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499661T>A | CA2715158366 | PEX1 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2547+43A>T (n.2547+43A>T) c.1752+43A>T (n.1752+43A>T) n.2757+43A>T n.2610+43A>T c.2094+43A>T (n.2094+43A>T) c.969+43A>T (n.969+43A>T) n.2814+43A>T n.1745+43A>T n.2765+43A>T | dbSNP |
| 7 | g.92499662A>T | CA2578937905 | PEX1 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2547+42T>A (n.2547+42T>A) c.1752+42T>A (n.1752+42T>A) n.2757+42T>A n.2610+42T>A c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) n.2814+42T>A n.1745+42T>A n.2765+42T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499663dup | CA651744573 | PEX1 | c.2718+42dup (n.2718+42dup) c.2547+42dup (n.2547+42dup) c.1752+42dup (n.1752+42dup) n.2757+42dup n.2610+42dup c.2094+42dup (n.2094+42dup) c.969+42dup (n.969+42dup) n.2814+42dup n.1745+42dup n.2765+42dup | COSMIC |
| 7 | g.92499663A>G | CA2683718331 | PEX1 | c.2718+41T>C (n.2718+41T>C) c.2547+41T>C (n.2547+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) n.2757+41T>C n.2610+41T>C c.2094+41T>C (n.2094+41T>C) c.969+41T>C (n.969+41T>C) n.2814+41T>C n.1745+41T>C n.2765+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499664T>A | CA2683718332 | PEX1 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2547+40A>T (n.2547+40A>T) c.1752+40A>T (n.1752+40A>T) n.2757+40A>T n.2610+40A>T c.2094+40A>T (n.2094+40A>T) c.969+40A>T (n.969+40A>T) n.2814+40A>T n.1745+40A>T n.2765+40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499668A>T | CA2683718334 | PEX1 | c.2718+36T>A (n.2718+36T>A) c.2547+36T>A (n.2547+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) n.2757+36T>A n.2610+36T>A c.2094+36T>A (n.2094+36T>A) c.969+36T>A (n.969+36T>A) n.2814+36T>A n.1745+36T>A n.2765+36T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C= | CA1725935132 | PEX1 | c.2718+35G= (n.2718+35G=) c.2547+35G= (n.2547+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) n.2757+35G= n.2610+35G= c.2094+35G= (n.2094+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) n.2814+35G= n.1745+35G= n.2765+35G= | |
| 7 | g.92499669C>G | CA576304217 | PEX1 | c.2718+35G>C (n.2718+35G>C) c.2547+35G>C (n.2547+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) n.2757+35G>C n.2610+35G>C c.2094+35G>C (n.2094+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) n.2814+35G>C n.1745+35G>C n.2765+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C>T | CA2683718336 | PEX1 | c.2718+35G>A (n.2718+35G>A) c.2547+35G>A (n.2547+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) n.2757+35G>A n.2610+35G>A c.2094+35G>A (n.2094+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) n.2814+35G>A n.1745+35G>A n.2765+35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>A | CA2683718338 | PEX1 | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) c.2547+34G>T (n.2547+34G>T) c.1752+34G>T (n.1752+34G>T) n.2757+34G>T n.2610+34G>T c.2094+34G>T (n.2094+34G>T) c.969+34G>T (n.969+34G>T) n.2814+34G>T n.1745+34G>T n.2765+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>T | CA2683718339 | PEX1 | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.1752+34G>A (n.1752+34G>A) n.2757+34G>A n.2610+34G>A c.2094+34G>A (n.2094+34G>A) c.969+34G>A (n.969+34G>A) n.2814+34G>A n.1745+34G>A n.2765+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499672A= | CA1725935133 | PEX1 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2547+32T= (n.2547+32T=) c.1752+32T= (n.1752+32T=) n.2757+32T= n.2610+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.969+32T= (n.969+32T=) n.2814+32T= n.1745+32T= n.2765+32T= | |
| 7 | g.92499672A>C | CA4341044 | PEX1 | c.2718+32T>G (n.2718+32T>G) c.2547+32T>G (n.2547+32T>G) c.1752+32T>G (n.1752+32T>G) n.2757+32T>G n.2610+32T>G c.2094+32T>G (n.2094+32T>G) c.969+32T>G (n.969+32T>G) n.2814+32T>G n.1745+32T>G n.2765+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675T>C | CA2683718343 | PEX1 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2547+29A>G (n.2547+29A>G) c.1752+29A>G (n.1752+29A>G) n.2757+29A>G n.2610+29A>G c.2094+29A>G (n.2094+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) n.2814+29A>G n.1745+29A>G n.2765+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675dup | CA2683718341 | PEX1 | c.2718+29dup (n.2718+29dup) c.2547+29dup (n.2547+29dup) c.1752+29dup (n.1752+29dup) n.2757+29dup n.2610+29dup c.2094+29dup (n.2094+29dup) c.969+29dup (n.969+29dup) n.2814+29dup n.1745+29dup n.2765+29dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
| 7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |