Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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COSMIC
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499675_92499679delinsTAAAACA1725935134PEX1c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.2765+27T>C
7g.92499679A=CA1725935137PEX1c.2718+25T= (p.=)
n.2547+25T= (p.=)
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n.1745+25T=
n.2765+25T=
7g.92499679A>CCA4341046PEX1c.2718+25T>G (p.=)
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n.2765+25T>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499680_92499683delinsAAAGCA1725935138PEX1c.2718+21_2718+24delinsCTTT (p.=)
n.2547+21_2547+24delinsCTTT (p.=)
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n.2765+21_2765+24delinsCTTT
7g.92499685_92499687delCA576304218PEX1c.2718+21_2718+23del (p.=)
n.2547+21_2547+23del (p.=)
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c.2547+21_2547+23del (p.=)
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n.2814+21_2814+23del
n.1745+21_1745+23del
n.2765+21_2765+23del
dbSNP gnomAD
7g.92499682A=CA1725935139PEX1c.2718+22T= (p.=)
n.2547+22T= (p.=)
c.1752+22T= (p.=)
n.2757+22T=
n.2610+22T=
c.2547+22T= (p.=)
c.2094+22T= (p.=)
c.969+22T= (p.=)
n.2814+22T=
n.1745+22T=
n.2765+22T=
7g.92499682A>GCA4341047PEX1c.2718+22T>C (p.=)
n.2547+22T>C (p.=)
c.1752+22T>C (p.=)
n.2757+22T>C
n.2610+22T>C
c.2547+22T>C (p.=)
c.2094+22T>C (p.=)
c.969+22T>C (p.=)
n.2814+22T>C
n.1745+22T>C
n.2765+22T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499687A=CA1725935141PEX1c.2718+17T= (p.=)
n.2547+17T= (p.=)
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c.2547+17T= (p.=)
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c.969+17T= (p.=)
n.2814+17T=
n.1745+17T=
n.2765+17T=
7g.92499687A>GCA1725935142PEX1c.2718+17T>C (p.=)
n.2547+17T>C (p.=)
c.1752+17T>C (p.=)
n.2757+17T>C
n.2610+17T>C
c.2547+17T>C (p.=)
c.2094+17T>C (p.=)
c.969+17T>C (p.=)
n.2814+17T>C
n.1745+17T>C
n.2765+17T>C
7g.92499687_92499691delinsATAAGCA1725935140PEX1c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (p.=)
n.2547+13_2547+17delinsCTTAT (p.=)
c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (p.=)
n.2757+13_2757+17delinsCTTAT
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c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (p.=)
c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (p.=)
c.969+13_969+17delinsCTTAT (p.=)
n.2814+13_2814+17delinsCTTAT
n.1745+13_1745+17delinsCTTAT
n.2765+13_2765+17delinsCTTAT
7g.92499688T>ACA576304219PEX1c.2718+16A>T (p.=)
n.2547+16A>T (p.=)
c.1752+16A>T (p.=)
n.2757+16A>T
n.2610+16A>T
c.2547+16A>T (p.=)
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c.969+16A>T (p.=)
n.2814+16A>T
n.1745+16A>T
n.2765+16A>T
gnomAD
7g.92499688T=CA1725935143PEX1c.2718+16A= (p.=)
n.2547+16A= (p.=)
c.1752+16A= (p.=)
n.2757+16A=
n.2610+16A=
c.2547+16A= (p.=)
c.2094+16A= (p.=)
c.969+16A= (p.=)
n.2814+16A=
n.1745+16A=
n.2765+16A=
7g.92499690_92499693delCA4341048PEX1c.2718+13_2718+16del (p.=)
n.2547+13_2547+16del (p.=)
c.1752+13_1752+16del (p.=)
n.2757+13_2757+16del
n.2610+13_2610+16del
c.2547+13_2547+16del (p.=)
c.2094+13_2094+16del (p.=)
c.969+13_969+16del (p.=)
n.2814+13_2814+16del
n.1745+13_1745+16del
n.2765+13_2765+16del
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499695A=CA1725935144PEX1c.2718+9T= (p.=)
n.2547+9T= (p.=)
c.1752+9T= (p.=)
n.2757+9T=
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c.2547+9T= (p.=)
c.2094+9T= (p.=)
c.969+9T= (p.=)
n.2814+9T=
n.1745+9T=
n.2765+9T=
7g.92499695A>TCA4341049PEX1c.2718+9T>A (p.=)
n.2547+9T>A (p.=)
c.1752+9T>A (p.=)
n.2757+9T>A
n.2610+9T>A
c.2547+9T>A (p.=)
c.2094+9T>A (p.=)
c.969+9T>A (p.=)
n.2814+9T>A
n.1745+9T>A
n.2765+9T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499698A=CA1725935145PEX1c.2718+6T= (p.=)
n.2547+6T= (p.=)
c.1752+6T= (p.=)
n.2757+6T=
n.2610+6T=
c.2547+6T= (p.=)
c.2094+6T= (p.=)
c.969+6T= (p.=)
n.2814+6T=
n.1745+6T=
n.2765+6T=
7g.92499698A>GCA4341050PEX1c.2718+6T>C (p.=)
n.2547+6T>C (p.=)
c.1752+6T>C (p.=)
n.2757+6T>C
n.2610+6T>C
c.2547+6T>C (p.=)
c.2094+6T>C (p.=)
c.969+6T>C (p.=)
n.2814+6T>C
n.1745+6T>C
n.2765+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499699C>ACA843848517PEX1c.2718+5G>T (p.=)
n.2547+5G>T (p.=)
c.1752+5G>T (p.=)
n.2757+5G>T
n.2610+5G>T
c.2547+5G>T (p.=)
c.2094+5G>T (p.=)
c.969+5G>T (p.=)
n.2814+5G>T
n.1745+5G>T
n.2765+5G>T
7g.92499699C=CA1725935146PEX1c.2718+5G= (p.=)
n.2547+5G= (p.=)
c.1752+5G= (p.=)
n.2757+5G=
n.2610+5G=
c.2547+5G= (p.=)
c.2094+5G= (p.=)
c.969+5G= (p.=)
n.2814+5G=
n.1745+5G=
n.2765+5G=
7g.92499699C>TCA161958710PEX1c.2718+5G>A (p.=)
n.2547+5G>A (p.=)
c.1752+5G>A (p.=)
n.2757+5G>A
n.2610+5G>A
c.2547+5G>A (p.=)
c.2094+5G>A (p.=)
c.969+5G>A (p.=)
n.2814+5G>A
n.1745+5G>A
n.2765+5G>A
dbSNP
7g.92499700A=CA1725935148PEX1c.2718+4T= (p.=)
n.2547+4T= (p.=)
c.1752+4T= (p.=)
n.2757+4T=
n.2610+4T=
c.2547+4T= (p.=)
c.2094+4T= (p.=)
c.969+4T= (p.=)
n.2814+4T=
n.1745+4T=
n.2765+4T=
7g.92499700A>CCA4341051PEX1c.2718+4T>G (p.=)
n.2547+4T>G (p.=)
c.1752+4T>G (p.=)
n.2757+4T>G
n.2610+4T>G
c.2547+4T>G (p.=)
c.2094+4T>G (p.=)
c.969+4T>G (p.=)
n.2814+4T>G
n.1745+4T>G
n.2765+4T>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499700A>GCA1725935147PEX1c.2718+4T>C (p.=)
n.2547+4T>C (p.=)
c.1752+4T>C (p.=)
n.2757+4T>C
n.2610+4T>C
c.2547+4T>C (p.=)
c.2094+4T>C (p.=)
c.969+4T>C (p.=)
n.2814+4T>C
n.1745+4T>C
n.2765+4T>C
7g.92499701T>CCA4341052PEX1c.2718+3A>G (p.=)
n.2547+3A>G (p.=)
c.1752+3A>G (p.=)
n.2757+3A>G
n.2610+3A>G
c.2547+3A>G (p.=)
c.2094+3A>G (p.=)
c.969+3A>G (p.=)
n.2814+3A>G
n.1745+3A>G
n.2765+3A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92499701T=CA1725935149PEX1c.2718+3A= (p.=)
n.2547+3A= (p.=)
c.1752+3A= (p.=)
n.2757+3A=
n.2610+3A=
c.2547+3A= (p.=)
c.2094+3A= (p.=)
c.969+3A= (p.=)
n.2814+3A=
n.1745+3A=
n.2765+3A=
7g.92499702A>CCA368173052PEX1c.2718+2T>G (p.=)
n.2547+2T>G (p.=)
c.1752+2T>G (p.=)
n.2757+2T>G
n.2610+2T>G
c.2547+2T>G (p.=)
c.2094+2T>G (p.=)
c.969+2T>G (p.=)
n.2814+2T>G
n.1745+2T>G
n.2765+2T>G

Number of alleles fetched